Alt hvad du behøver at vide om fragilt X-syndrom

Hvad er skrøbeligt X-syndrom?

Fragile X-syndrom (FXS) er en arvelig genetisk sygdom, der afleveres fra forældre til børn, der forårsager intellektuelle og udviklingsmæssige handicap. Det er også kendt som Martin-Bell syndrom.

FXS er den mest almindelige arvelige årsag til psykisk handicap hos drenge. Det påvirker 1 ud af 4, 000 drenge. Det er mindre almindeligt hos piger, der påvirker omkring 1 ud af 8, 000. Drenge har normalt mere alvorlige symptomer end piger.

Folk med FXS oplever normalt en række udviklingsmæssige og læringsproblemer.

Sygdommen er en kronisk eller livslang tilstand. Kun nogle mennesker med FXS er i stand til at leve uafhængigt.

Symptomer Hvad er symptomerne på skrøbeligt X-syndrom?

FXS kan forårsage udviklingshæmning, udviklingsforsinkelser og sociale eller adfærdsmæssige problemer. Handicap varierer i sværhedsgrad. Drenge med FXS har normalt en vis grad af intellektuel handicap. Piger kan have noget intellektuelt handicap eller indlæringsvanskeligheder, eller begge dele, men mange med skrøbelige X-syndrom vil have normal intelligens. De kan kun diagnosticeres med FXS, hvis et andet familiemedlem også er diagnosticeret.

Personer med FXS kan vise en kombination af følgende symptomer som børn og hele livet:

• udviklingsforsinkelser, som for eksempel at tage længere tid end normalt at sidde, gå eller snakke i forhold til andre børn af den samme alder
• stædning
• intellektuelle og indlæringsvanskeligheder, som at have svært ved at lære nye færdigheder
• generel eller social angst
• autisme
• impulsivitet
• opmærksomhedsvanskeligheder
• sociale problemer, som ikke at gøre øjenkontakt med andre mennesker, ikke lide at blive rørt og problemer med at forstå kroppssprog
• hyperaktivitet
• anfald
• depression
• problemer med at sove

Nogle mennesker med FXS har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:

• en stor pande eller ører med en fremtrædende kæbe
• et aflangt ansigt
• fremspringende ører, pande og hak
• løse eller fleksible samlinger
• flade fødder

årsager Hvad forårsager skrøbeligt X-syndrom?

FXS skyldes en defekt i FMR1 genet, der er placeret på X-kromosomet. X-kromosomet er en af ​​to typer af sexchromosomer. Den anden er Y-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Manglen eller mutationen på FMR1-genet forhindrer genet i at gøre et protein, der kaldes det skrøbelige X-mentale retardation 1-protein. Dette protein spiller en rolle i nervesystemet. Præcis funktion af proteinet er ikke fuldt ud forstået. En mangel eller mangel på dette protein medfører symptomer, der er karakteristiske for FXS.

Risici Er der sundhedsrisici for luftfartsselskaber?

At være en skrøbelig X-permutationsbærer kan øge risikoen for forskellige medicinske tilstande. Lad din læge vide, hvis du tror du kan være en transportør eller hvis du har et barn med FXS. Det vil hjælpe din læge med at håndtere din pleje.

Kvinder, der er luftfartsselskaber, har en øget risiko for tidlig overgangsalderen eller overgangsalder, der starter før 40 år. Mænd, der er bærere, er i øget risiko for en tilstand, der er kendt som skrøbelig X-tremor-ataksiensyndrom (FXTAS). FXTAS forårsager en tremor, der bliver stadig værre. Det kan også føre til vanskeligheder med balance og gang. Mandlige bærere kan også have en øget risiko for demens.

DiagnoseHvor er diagnosen skrøbelig X-syndrom?

Børn der viser tegn på udviklingsforsinkelser eller andre udadgående symptomer på FXS, såsom en stor hovedomkreds eller subtile forskelle i ansigtsegenskaber i en ung alder, kan testes for FXS. Dit barn kan også testes, hvis der er en familiehistorie for FXS.

Den gennemsnitlige alder af diagnosen hos drenge er 35 til 37 måneder. Hos piger er gennemsnitsalderen for diagnosen 41,6 måneder.

FXS kan diagnosticeres ved hjælp af en DNA-blodprøve kaldet FMR1 DNA-testen. Testen søger efter ændringer i FMR1 genet, der er forbundet med FXS. Afhængigt af resultaterne kan din læge vælge at foretage yderligere test for at bestemme sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Behandling Hvordan er behandlet skrøbeligt X-syndrom?

FXS kan ikke helbredes. Behandling er rettet mod at hjælpe folk med betingelsen at lære nøglesprog og sociale færdigheder. Dette kan indebære modtagelse af ekstra hjælp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, læger og trænere.

Der kan være tjenester og andre ressourcer til rådighed i dit samfund for at hjælpe børn med at lære vigtige færdigheder til en korrekt udvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for mere information vedrørende specialterapi og uddannelsesplaner.

Lægemidler, der typisk foreskrives for adfærdsproblemer, som opmærksomhedsforstyrrelser (ADD) eller angst, kan ordineres til behandling af symptomerne på FXS. Medikamenter omfatter:

• methylphenidat (Ritalin)
• guanfacin (Intuniv)
• clonidin (Catapres)
• selektiv serotoninåbningshæmmere (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta ) og paroxetin (Pail, Pexeva)

OutlookWhat kan forventes på lang sigt?

FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter af livet, herunder en persons skolegang, arbejde og samfundsliv.

Resultater fra en national undersøgelse viser, at omkring 44 procent af kvinderne og 9 procent af mænd med FXS når et højt niveau af uafhængighed som voksne. Størstedelen af ​​kvinderne opnåede mindst et gymnasialt eksamensbevis, og omkring halvdelen lykkedes at holde fuldtidsjob. De fleste mænd med skrøbeligt X-syndrom krævede assistance til daglige aktiviteter som voksne. Få mænd i undersøgelsen opnåede et gymnasium eller lykkedes at finde fuldtidsarbejde.

Hvis du er bekymret for at du kan være en transportør for skrøbelig X-permutation, spørg din læge om genetisk testning. De kan hjælpe dig med at forstå dine risici og hvad der er en transportør betyder for dig.