Akromegali: definition, årsager og behandling

Hvad er akromegali?

• Akromegali er en alvorlig tilstand, der opstår, når kroppen producerer for meget af de hormoner, der kontrollerer væksten.
• Dette medfører unormal forstørrelse af knogler, brusk, muskler, organer og andet væv.
• Denne unormale vækst kan forårsage alvorlig sygdom og endda for tidlig død.

Hvad er et hormon?

• Hormoner er naturlige kemikalier fremstillet af forskellige organer. Hormoner styrer mange forskellige funktioner i kroppen.
• Udover vækst og udvikling styrer de også stofskifte og reproduktion og påvirker følelser.
• De påvirker næsten ethvert system i kroppen.

Hvad forårsager akromegali?

• Akromegali opstår, når kroppen producerer for meget af nogen af ​​de hormoner, der kontrollerer væksten.
• Disse inkluderer væksthormon (GH), væksthormonfrigørende hormon (GHRH) og insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF-1).
• Overproduktion af disse hormoner er forårsaget af visse typer tumorer.
• I de fleste tilfælde er tumoren et adenom i hypofysen.

Hvad er hypofysen?

• Hypofysen er en lille kirtel, der ligger dybt inde i kraniet under hoveddelen af ​​hjernen.
• Det producerer flere forskellige hormoner, herunder væksthormon.

Hvordan forårsager en tumor i hypofysen unormal vækst andre steder?

Tumoren får kirtlen til at producere for meget væksthormon. Dette stimulerer til gengæld leveren til at producere for meget IGF-1, hvilket forårsager den overskydende vævsvækst.

Hvor almindelig er akromegali?

Akromegali er en sjælden sygdom. Det kan påvirke mennesker i alle aldre, men diagnosticeres oftest hos voksne i alderen 40-45 år.

Hvordan ved jeg, om jeg har akromegali?

De fleste mennesker ved ikke, at de har akromegali, før sygdommen er fremskreden. Tegn på akromegali udvikler sig ofte så gradvist, at de forbliver ubemærket i årevis eller endda årtier.

Det mest almindelige symptom er udvidelse af hænder eller fødder. Du kan bemærke, at dine ringe bliver for små, et tegn på, at dine hænder bliver større. Det kan være nødvendigt at du køber større sko.

Din kæbe, pande og andre dele af ansigtet kan også forstørres. Dette ændrer den måde, du ser på. Fordi denne vækst sker langsomt over tid, er mange mennesker, inklusive din læge i den primære pleje, muligvis ikke bemærket ændringen i dit udseende. Ofte bemærker en ven eller slægtning, du ikke har set i et par år, eller en ny konsulentlæge bemærker ændringen.

Hvad er andre symptomer på akromegali?

Mange af symptomerne skyldes forstørrelse af væv forårsaget af overskydende væksthormon og IGF-1 i blodet.

• Gigt, rygsmerter og krumning i rygsøjlen (kyphose) - På grund af forstørrelse af knogler og brusk i leddene
• Hævelse i ansigt, læber og tunge
• Åndedrætsproblemer under søvn - På grund af indsnævring af luftvejene som følge af hævelse
• Træthed i løbet af dagen - På grund af dårlig søvn
• Fortykning af huden
• Fedtet hud eller acne
• Øget svedtendens
• Prikken eller følelsesløshed i fingre eller tæer - På grund af indfangning af nerver ved at forstørre muskler
• Ændring i bid eller tyggelse eller spredning ud af tænder - På grund af forstørrelse af kæben og andre ansigtsben
• Stort antal hudmærker
• Visionstab, delvis eller komplet
• Hovedpine

Hvorfor forårsager akromegali synstab og hovedpine?

Disse symptomer skyldes ikke selve akromegali, men af ​​hypofysetumor. Disse tumorer er næsten altid godartede, hvilket betyder, at de ikke spreder sig til andre dele af kroppen. De kan dog forårsage problemer, når de vokser. De presser på de omkringliggende områder af hjernen, blodkar og nerver. For eksempel kan de trykke på synsnerven og forårsage synsproblemer. Tryk på andre nerver kan forårsage hovedpine. Tumorens størrelse bestemmer, om disse symptomer forekommer, og hvor alvorlige de er.

Hypofysetumorer kan også skade selve kirtlen og forstyrre hormonproduktionen. Den resulterende hormonubalance er ansvarlig for symptomer såsom impotens, lavt kønsløshed og ændringer i menstruationscyklussen.

Hvad er gigantisme?

Gigantisme er det navn, der bruges til akromegali hos børn. Fordi børns knogler stadig vokser, påvirkes flere af deres knogler af sygdommen. Specielt vil de "lange knogler" på deres arme og ben vokse mere end normalt. Børn med akromegali vokser ofte meget høje.

Hvad er komplikationerne ved akromegali?

Akromegali kan forårsage forstørrelse af kropsorganer såsom hjerte, skjoldbruskkirtel, lever og nyrer. Ubehandlet akromegali er knyttet til tidlig hjertesygdom, højt blodtryk, hjerterytmeforstyrrelser, diabetes og colonic polypper, en forløber for tyktarmskræft.

Mennesker med akromegali har næsten dobbelt så stor chance for at dø for tidligt som den generelle befolkning. En vellykket behandling vil dog gendanne næsten normalt helbred hos de fleste individer.

Akromegali, der påvirker hjertet eller blodtrykket eller forårsager diabetes, kan have følgende symptomer. Disse forekommer ikke hos alle med akromegali.

• Irritabilitet
• Træthed
• Besvimelse
• Svaghed
• Øget tørst eller vandladning
• Stakåndet
• Brystsmerter
• Hjertebanken eller hurtig hjerteslag
• Dårlig træningstolerance

Er akromegali en dødelig sygdom?

Akromegali i sig selv er normalt ikke dødelig. Komplikationer ved akromegali, såsom hjerteproblemer, højt blodtryk og diabetes, kan være livstruende. Vellykket behandling af akromegali vil dog normalt genoprette normalt helbred.

Hvordan diagnosticeres akromegali?

Akromegali er ikke en let diagnose, og det savnes ofte af læger. Nogle af tegn og symptomer på akromegali er meget karakteristiske. Andre er subtile og kan gå glip af eller fejlagtigt fortolkes. De anerkendes ikke altid som akromegali, fordi de udvikler sig så langsomt. Når diagnosen først er mistænkt, henvises du normalt til en specialist i hormonelle forstyrrelser (endokrinolog).

Blodprøver bruges til at bekræfte diagnosen. Måling af IGF-1 niveau betragtes som den mest pålidelige test for akromegali. En anden test måler niveauer af IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3), et protein, der interagerer med IGF-1. Denne test bruges undertiden til at hjælpe med at bekræfte diagnosen acromegaly.

Nogle sundhedsudbydere måler, hvad der kaldes “glukose-ikke-undertrykkelighed.” Blodglukose (sukker) undertrykker væksthormon. Niveauet for væksthormon i dit blod måles, når du drikker en sukkerholdig drik. Det resulterende høje blodsukkerniveau undertrykker væksthormoniveauet hos raske mennesker, men ikke hos mennesker, der har for meget væksthormon.

En CT-scanning eller MR af hovedet udføres for at se efter en hypofyse-tumor.

Hvilke behandlinger er tilgængelige for akromegali?

Der er flere behandlingsmuligheder inden for akromegali. Uanset hvilken behandling der anvendes, er målet at lindre og vende symptomerne på sygdommen. Dette gøres på to måder: ved at normalisere produktionen af ​​væksthormon og IGF-1 og ved at reducere virkningen af ​​hypofysetumoren på de omgivende væv. Et sekundært mål er at undgå at beskadige normalt hypofysevev.

Hvilke behandlinger der bruges til et specifikt individ afhænger af sygdommens årsag. I det store flertal af tilfælde forårsaget af hypofyseadenomer inkluderer behandlinger kirurgi, medikamenteterapi og strålebehandling.

Får jeg operation?

Kirurgi er normalt den første tilgang til behandling af akromegali. For de fleste mennesker betyder dette fjernelse af hypofysetumoren, der forårsager overproduktion af væksthormon. Tumoren fjernes gennem et snit inden i næsen. Operationen kaldes transsphenoidal hypophysectomy. Selvom det teknisk ikke er ”hjernekirurgi”, er dette en meget delikat operation, der kræver en erfaren kirurg.

Er kirurgi en kur mod akromegali?

Kirurgi alene medfører remission for nogle mennesker, men ikke alle. “Remission” betyder i dette tilfælde at returnere niveauer af væksthormon og IGF-1 til det normale. Remission er anderledes end kur, idet sygdommen kan komme tilbage fra remission.

Hvis det er vellykket, lindrer denne operation hurtigt symptomer forårsaget af tumoren, der presser på tilstødende væv. Remission er høje for små og store adenomer (henholdsvis mikroadenomer og macroadenomer).

Mennesker, der er i remission efter operationen, behøver normalt ikke yderligere behandling. (Nogle mennesker har dog brug for livslang hormonudskiftning efter hypofysekirurgi.) Væksthormon og IGF-1-niveauer efter operationen indikerer normalt, om yderligere behandling er nødvendig. Hvis disse niveauer ikke er vendt tilbage til det normale, er der behov for anden behandling.

Hvilke andre behandlinger er tilgængelige?

Ofte er det nødvendigt med en kombination af behandlinger for at sætte sygdommen i remission. Ingen kombination af terapier fungerer bedst for alle.

Lægemiddelterapi er normalt den anden behandling. Lægemidler gives til at normalisere niveauer af væksthormon og IGF-1. Nogle lægemidler fungerer ved at blokere produktionen af ​​væksthormon. Andre arbejder ved at forhindre væksthormonet i at stimulere produktionen af ​​IGF-1. I nogle tilfælde gives medikamenter til at skrumpe tumoren.

Strålebehandling er normalt forbeholdt adenomer, der ikke helbredes ved kirurgi og medikamenteterapi. Stråling bruges også til personer, der ikke kan gennemgå operation på grund af andre medicinske problemer. Et flertal af mennesker, der gennemgår strålebehandling, har permanent tab af hypofyse. Disse mennesker skal tage hormonerstatning resten af ​​deres liv.

Lægemiddel- eller strålebehandling varer normalt i årevis. Strålebehandling kan tage alt fra 18 måneder til flere år at sætte sygdommen i remission.

Hvilke lægemidler bruges til behandling af akromegali?

Væksthormonreceptorblokkere er den nyeste kategori af lægemidler, der anvendes til akromegali. Disse medikamenter fungerer ved at blokere de steder på celler, hvor væksthormon “lægger sig fast.” Hvis det overskydende væksthormon i blodet ikke kan lægge an på en celle, kan det ikke forårsage unormal vækst i cellen. Det eneste lægemiddel i denne kategori, der er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration til akromegali, er pegvisomant (Somavert). I tidlige undersøgelser normaliserede dette lægemiddel IGF-1 niveau i mere end 90% af de behandlede mennesker. Pegvisomant gives med et skud hver dag.

Somatostatin-analoger fungerer som et naturligt hormon kaldet somatostatin, som stopper sekretionen af ​​væksthormon. Det mest anvendte lægemiddel i denne gruppe er langt fra octreotid (Sandostatin). Dette stof fungerer i de fleste mennesker, der tager det. Det kan kun tages som skud, enten 3 gange om dagen under huden eller en gang om måneden i muskelen.

Dopaminagonister fremmer aktiviteten af ​​dopamin, et kemikalie i hjernen. Disse lægemidler fungerer ved at stoppe sekretion af væksthormon af nogle hypofysetumorer. Det mest anvendte af disse lægemidler er bromocriptin (Parlodel). Det er populært, fordi det kommer i en praktisk oral form og er meget billigere end octreotid. Disse medikamenter fungerer generelt ikke så godt som væksthormonreceptorblokkere eller somatostatin-analoger.

Andre spørgsmål om akromegali

Kan akromegali heles?

Akromegali kan sættes i remission. Dette betyder, at sygdommen stoppes, og mange af tegn og symptomer vendes. Men akromegali kan være en livslang sygdom. Lægemiddel- og / eller strålebehandling varer typisk i flere år. Selv efter vellykket terapi bliver du nødt til at se din sundhedsudbyder regelmæssigt for at kontrollere dit væksthormon og IGF-1-niveauer.

Hvordan kan akromegali forhindres?

Der er ingen kendt måde at forhindre akromegali. Tidlig detektion er det bedste håb om at forhindre alvorlige symptomer og komplikationer.

Hvad betyder det at leve med akromegali?

Behandlinger med akromegali fungerer i en betydelig del af mennesker. Desværre fanges sygdommen sjældent tidligt nok til at forhindre permanent skade eller endda for tidlig død.

Knogleændringer i akromegali er permanente. Mange af blødt vævsændringer, såsom hævelse, forstørret tunge, fortykket hud, acne, karpaltunnelsyndrom og struma og seksuelle problemer, er reversible ved behandling.

Komplikationer såsom højt blodtryk, diabetes og høje triglycerider begynder at vende, når niveauerne af væksthormon og IGF-1 normaliseres. Korrektion af disse komplikationer kan forhindre mere alvorlig sygdom, såsom slagtilfælde, hjertesygdom og død.

Hvor kan jeg finde yderligere oplysninger?

National Institut for Diabetes og fordøjelses- og nyresygdomme, National Institute of Health

Pituitary Network Association

Hormonefonden

Det endokrine samfund

American Association of Clinical Endokrinologer