Faktor X mangel: årsager, symptomer og diagnose

Hvad er faktor X mangel? X-mangel, også kaldet Stuart-Prower-faktor mangel, er en betingelse forårsaget af ikke at have nok af proteinet kendt som faktor X i dit blod. Faktor X spiller en rolle i blodkoagulation, også kaldet koagulation, som hjælper dig med at stoppe blødningen. Kendt som koagulationsfaktorer er flere vigtige proteiner, herunder faktor X, involveret i at hjælpe blodet til at størkne. Hvis du mangler en eller ikke har nok, er der større chancer for, at du fortsætter blødning, når du starter.

Forstyrrelsen kan sendes ned i familier gennem gener (arvelig faktor X-mangel), men kan også skyldes visse lægemidler eller anden medicinsk tilstand (erhvervet faktor X-mangel). Arvelig faktor X-mangel kan ikke helbredes. Behandling kan indebære at få transfusioner til at tilføje koagulationsfaktorer til dit blod. For at behandle erhvervet Faktor X-mangel, vil din læge justere eller ændre din medicin eller adressere din underliggende tilstand.

Udsigterne er generelt gode, men nogle gange kan der forekomme alvorlig blødning.

Symptomer Hvad er symptomerne på faktor X mangel?

Faktor X-mangel kan være mild eller svær, afhængigt af hvor meget proteinet dit blod indeholder.

Symptomer på mild faktor X-mangel kan omfatte:

blødning let

• næseblødninger
• blødning fra munden
• overdreven blødning under eller efter traume eller kirurgi

Mere alvorlige tilfælde af lidelsen involverer ofte spontane episoder af både intern og ekstern blødning. Symptomer kan omfatte:

blødning i blodet

• muskelblødning
• gastrointestinal blødning
• hæmatomer (masser af blod i blodet, der dannes, når et blodkar går i stykker)
• Meget alvorlige symptomer er mulige:

spontan blødning i hjernen

• blødning i rygmarven
• Kvinder med mangel kan opleve kraftig blødning under menstruation (perioder). Faktor X-manglende kvinder, der bliver gravid, har høj risiko for abort i løbet af første trimester og alvorlig blødning under og efter fødslen.

Faktor X-mangel og nyfødte

Børn født med arvelig faktor X-mangel kan have symptomer som overskydende blødning på navlen af ​​navlestubben. Drenge kan bløde længere end normalt efter omskæring. Nogle babyer er født med vitamin K-mangel, hvilket kan forårsage lignende symptomer. Dette kan normalt behandles med et enkelt vitamin K skud.

Årsager Hvad er årsagen til faktor X-mangel?

Faktor X-mangel er generelt klassificeret ved, hvad der forårsager det.

Arvelig faktor X-mangel

Arvelig faktor X-mangel er meget sjælden. En arvelig lidelse er afsendt fra forældre til børn gennem gener.Denne type af faktor X-mangel opstår, når et af generne er defekt. Risikoen for, at forældre giver det til deres barn, er det samme for både mandlige og kvindelige børn. Den arvede type anslås at forekomme hos omkring en af ​​hver 500.000 mennesker.

Erhvervet faktor X-mangel

Erhvervet faktor X-mangel er mere almindeligt. Du kan få erhvervet faktor X-mangel fra en mangel i vitamin K. Din krop har brug for vitamin K til at producere koagulationsfaktorer. Visse medicin, der hæmmer koagulering i blodet og blodkar, såsom warfarin eller coumadin, kan også forårsage erhvervet faktor X-mangel. Disse medicin kaldes antikoagulantia.

Andre sygdomme, der kan resultere i erhvervet faktor X-mangel, omfatter svær leversygdom og amyloidose. Amyloidose er en lidelse, hvor unormal proteinopbygning forårsager dårlig funktion i dit væv og organer. Årsagen til amyloidose er ukendt.

DiagnoseHvordan er faktor X-mangel diagnosticeret?

Faktor X-mangel diagnosticeres gennem en blodprøve kaldet en faktor X-analyse. Testen måler aktiviteten af ​​faktor X i dit blod. Fortæl det til din læge, hvis du tager medicin eller har andre sygdomme eller tilstande, før du tager denne test.

Din læge kan bestille andre tests, der ikke er specifikke for faktor X, men måler den tid det tager at få blodet til at størkne. Disse omfatter:

protrombintid (PT) test, som bestemmer, hvor lang tid det tager plasma (den flydende del af blodet) at størkne. Det måler svaret fra nogle af koagulationsfaktorerne, herunder faktor X.

• partial thromboplastintid, som også bestemmer koagulationstid, men måler responsen fra de andre koagulationsfaktorer, der ikke er dækket af en PT-test. De to test er ofte lavet sammen.
• trombintid, som vurderer hvor lang tid det tager for to specifikke koagulationsfaktorer (thrombin og fibrinogen) at interagere og danne en koagulering.
• Disse tests bruges til at bestemme, om din blødning skyldes problemer med koagulering. De bruges ofte i kombination til at overvåge patienter, der tager blodfortyndende lægemidler som warfarin.

Behandling Hvordan behandles faktor X-mangel?

Forvaltning og behandling af arvelig faktor X-mangel involverer blodinjektioner af plasma eller et koncentrat af koagulationsfaktorer.

I oktober 2015 godkendte U.S Food and Drug Administration et faktor X-koncentrat kaldet Coagadex. Dette lægemiddel er specifikt beregnet til at behandle mennesker, som har arvet Faktor X-mangel. Det er den første koagulationsfaktor erstatningsterapi tilgængelig, og det øger de begrænsede behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for personer med denne tilstand.

Hvis du har erhvervet faktor X-mangel, vil din læge designe din behandlingsplan omkring den underliggende tilstand, der forårsager faktor X-manglen.

Nogle tilstande, der forårsager faktor X-mangel, såsom vitamin K-mangel, kan behandles med vitamintilskud. Andre tilstande, såsom amyloidose, har ingen kur. Målet med din behandling er at håndtere dine symptomer.

OutlookWhat kan forventes over tid?

Hvis tilstanden skyldes en anden sygdom, vil udsigterne for erhvervet faktor X-mangel afhænge af behandling for den pågældende sygdom. Mennesker med amyloidose kan have brug for kirurgi for at tage deres milt ud.

I nogle tilfælde kan der opstå pludselige eller alvorlige blødninger på trods af behandling. Kvinder, der ønsker at blive gravid, bør være opmærksomme på risikoen for abort og alvorlig blødning under fødslen, og efter at barnet er født.