Et BRCA-gentest gemt mit liv og min søsters

Sheryl Rose fandt tre dage efter at have startet sit nye job hos Healthline, at hendes søster havde brystkræft. En BRCA-test informerede hende om sin egen risiko for at udvikle brystkræft og / eller kræft i æggestokkene, og hun tog beslutningen om at gå videre med en forebyggende oophorektomi og mastektomi. I øjeblikket genopretter kirurgi deler hun sin historie.

Jeg gik ind for en regelmæssig årlig checkup uden bekymringer. Jeg havde et godt helbred og havde få eller ingen problemer til dette punkt. Jeg havde gået til min gynækolog, Dr. Ilene Fischer, i årevis. Men den dag sagde hun noget, der for altid ville ændre mit liv: "Har du nogensinde været testet for BRCA genet? ”

Jeg var helt klar over, hvad BRCA genet er, og at jeg passer til profilen for en person, der ville være i fare for en mutation. Der er en historie om brystkræft i min familie, og jeg er en Ashkenazi-jøde. Mens Angelina Jolie måske har lagt BRCA-genet på kortet, har jeg kendt det i årevis. Men så meget som jeg troede jeg vidste, sandheden er, jeg vidste ingenting.

"Nå, nej, men min mor blev testet for år siden, og hun var negativ, så jeg ved det, det betyder, at jeg ikke kan få det, ikke? "Forkert.

Du kan få mutationen fra enten din mor eller din far. Vores kendte historie var alle på min mors side af familien, så jeg følte, at testen var unødvendig - men jeg godkendte det. Da det kun var en simpel blodprøve og dækket af forsikring, syntes det værd at kontrollere.

En halv og en halv senere fik jeg opkaldet: "Du har testet positivt for BRCA1-mutationen," sagde hun. Resten var alt en sløring. Der var en liste over læger, jeg havde brug for at se og prøve, jeg havde brug for at planlægge. Jeg hang i telefonen i tårer.

Jeg er 41 og singel , tænkte jeg. Jeg skal nu have en hysterektomi og vil aldrig have chancen for at bære mine egne børn. Og jeg skal i det mindste overveje en mastektomi. Men igen, forkert.

Lær om symptomerne på brystkræft "Efter at hysterien var gået, lavede jeg min første aftale med en onkolog. Lægen syntes det var mærkeligt, at min familiehistorie om brystkræft var på min mors side, men at min mor havde testet negativ. Hun ønskede, at min far skulle komme ind, men vi havde svært ved at få sin test dækket af Medicare. Det blev til sidst besluttet, at siden min mor havde testet negativ, måtte genet være kommet fra min far. > Min søster, Lauren, kom til mig for høringen og vi stillede en million spørgsmål. De bedste nyheder at komme ud af mødet var, at jeg havde fejl ved hysterektomi. Det viser sig, at en BRCA1-mutation sætter dig i fare for kræft i æggestokkene , ikke livmoder, så jeg ville kun have en oophorektomi for at fjerne mine æggestokke. Og da jeg havde høstet mine æg et par år tilbage, kunne jeg stadig bære børn via in vitro befrugtning (IVF).Det var en enorm lettelse.

"Jeg har brystkræft"

Mens vi var der, spurgte vi også, om der var nogen fart på min søster, der blev testet. Hvis jeg havde det, var der en 50 procent chance for at hun havde det også. Hun tænkte på at afprøve indtil efter min niece s bat mitzvah seks måneder senere. Lægen troede at vente ville være fint. Brystkirurgen ved hendes øvelse troede det også, men tilbød at lave en brysteksamen, mens hun var der.

Mareridtet fortsatte. De følte en klump i hendes bryst og straks fik det biopsieret. Jeg fik derefter et andet chokerende opkald.

"Jeg har brystkræft," sagde min søster. Jeg var gulvet. Det var min tredje dag på Healthline, og pludselig ændrede hele mit liv.

Hun havde et klart mammogram og sonogram for fire måneder siden, og hendes gynækolog gav hende en brysteksamen for seks måneder siden … og nu har hun kræft? Hvordan kan det være?

Læger blev anbefalet og yderligere test blev udført. Lauren havde en østrogenreceptor-positiv (ER-positiv) tumor. Lægerne følte, at hun sandsynligvis ikke var en BRCA1-bærer, fordi de fleste kvinder med BRCA1-muteret brystkræft fik tredobbelt negativ kræft, især når de blev diagnosticeret under 50 år. Hun endte med at have en MR og der blev fundet yderligere to tumorer: triple negative , meget mindre, men mere aggressiv og meget mere forbundet med BRCA. Vi lærte, at hun også var positiv til en BRCA1-mutation, og dermed fortsatte vores BRCA søsterskabshistorie.

Fokuset skiftede helt til min søster. Planlægger hendes mastektomi, vælger sin onkolog, beslutter sig for sin plastikkirurg, og vælger et behandlingsforløb, som alle behøver at ske inden for to uger. Det var en hvirvelvind. Lauren's mastektomi natten viste jeg, at hun blev kørt ind i hendes værelse på hospitalet. Hun så så lille og hjælpeløs ud. Min ældre søster, min sten, lå der og der var ikke noget jeg kunne gøre for hende.

Og er jeg næste?

Jeg lænede allerede på den måde. I det øjeblik vidste jeg jeg ville være nødt til at gå videre og have mastektomi også. Hun kunne ikke have forhindret denne kræft, fordi vi ikke vidste, at hun havde BRCA-mutationen, indtil den var for sent. Men jeg skulle tage sager i egne hænder. Det ville være svært, men det ville være på mine egne vilkår. Jeg ville gøre det for hende, jeg ville gøre det for mig selv.

Tager kontrol over mit liv Min søsters genopretning og efterfølgende behandling fortsætter.Hendes krop og blodsøgninger er klare, og for alle regnskaber er hun nu cancerfri. Men fordi hun kræft var tredobbelt negativ og så aggressiv, blev begge kemoterapi og stråling anbefalet. Hun startede sin første Kræftbehandling, og det var værre end vi havde forventet. Kvalme, tør hovelse, udmattelse, smerte og resten var en daglig begivenhed. Jeg vidste, at det ikke ville være en cakewalk, men jeg forventede ikke det her. vendte sig til mig og sagde: "Vær venlig ikke at få kræft, gør hvad du skal gøre, og vent ikke.Vi tikker tidsbomber. "Jeg spekulerede på, om hun var dramatisk på grund af det, hun gik igennem, men jeg vidste på en måde, at hun havde ret. Tiden var ikke på min side. Jeg vidste, at hun ville være en overlevende, men jeg havde chancen for at være en "previvor". "Jeg besluttede at tage de nødvendige skridt til at overleve denne mutation, før noget rigtig dårligt kunne ske.

Og så begyndte jeg at undersøge. Jeg mødtes med brystkirurger, plastikkirurger og en gynækologisk onkolog. Jeg havde en MR, et mammogram, et sonogram, en bækken ultralyd og utallige andre blodprøver. Fra nu af har jeg ikke brystkræft eller æggestokkekræft. Jeg var grundig og søgte andre meninger, men vidste hvad jeg skulle gøre.

Kvinder uden en BRCA-mutation har en 12 procent chance for at udvikle brystkræft og en 1. 3 procent chance for at udvikle æggestokkræft. Hvis du tester positivt for BRCA-mutation, øger din risiko så meget som 65 procent for brystkræft og 39 procent for ovariecancer. Din læge vil anbefale at du har en dobbelt mastektomi, hvilket betyder at begge bryster fjernes kirurgisk og en oophorektomi, hvilket betyder at begge æggestokke fjernes kirurgisk. At have disse operationer er den eneste måde at sikre, at du ikke får disse kræftformer.

På dagen for mine første operationer ventede jeg tålmodigt at blive taget ind i operationsstuen. Jeg var rolig og samlet, måske roligere end jeg nogensinde havde været. Jeg lå på bordet og kiggede på min kirurgs øjne. En tåre faldt og hun tørrede den væk med den kjole der dækkede mig. Jeg spekulerede på, om jeg nogensinde ville se det samme. Jeg spekulerede på, om jeg ville føle det samme. Ville jeg blive presset ind i medicinsk induceret overgangsalder og aldrig føle mig som en ung kvinde igen?

Avanceret ovariecancer: Hvad er BRCA-forbindelsen? "

Jeg lukkede øjnene og huskede, at det eneste, der var vigtigt, var at jeg tog kontrol over mit liv. Da jeg åbnede mine øjne var det forbi. > Og så sidder jeg her for at skrive det hele ned og komme tilbage fra mine første operationer. For få dage siden havde jeg min laparoskopiske oophorektomi og en brystreduktion - en del af min mastektomi. Den faktiske mastektomi kommer senere, men for Nu er jeg fokuseret på helbredelse. Jeg har det godt, jeg føler mig beføjet. Jeg ved, at min læge opmuntrende testning til BRCA1 reddet mig og reddet min søster. Når jeg hører om folk, der afprøver test eller deres næste mammografi eller noget de skulle gøre det, det skræmmer mig.

Ønsker jeg, at jeg ikke havde dette gen? Selvfølgelig. Jeg ønsker, at min søster aldrig fik brystkræft? Absolut. Men jeg ved nu, at viden virkelig er magt, og at handling har og vil fortsætte med at redde vores liv.

Der var en tid i mit liv, da jeg ville have set på min situation en nd troede jeg var uheldig, endog forbandet. Min tankegangen er ændret. Mit liv gik fra almindeligt til kaotisk, men hvis min historie overbeviser en person til at blive testet for BRCA, så vil jeg føle mig virkelig velsignet.