Fødselsdefekter: Årsager, Symptomer og diagnoser

Om fødselsdefekter

En fødselsdefekt er et problem, der opstår, når en baby udvikler sig i utero (i livmoderen). Ca. 1 ud af 33 børn i USA er født med fødselsdefekt.

Fødselsdefekter kan være små eller svære. De kan påvirke udseende, organfunktion og fysisk og psykisk udvikling. De fleste fødselsdefekter er til stede inden for de første tre måneder af graviditeten, når organerne stadig dannes. Nogle fødselsdefekter er harmløse. Andre kræver langsigtet medicinsk behandling. mangler er den største årsag til spædbarnsdød i USA, der tegner sig for 20 procent af dødsfaldene.

Årsager Hvad forårsager fosterskader?

Fødselsdefekter kan være et resultat af:

• genetik
• livsstilsvalg og adfærd
• eksponering for visse lægemidler og kemikalier
• infektioner under graviditeten
• en kombination af disse faktorer

Men de nøjagtige årsager til visse fødselsdefekter er ofte ukendt.

Genetik

Moderen eller faren kan videregive genetiske abnormiteter til deres baby. Genetiske abnormiteter opstår, når et gen bliver defekt på grund af en mutation eller ændring. I nogle tilfælde mangler et gen eller en del af et gen. Disse mangler sker ved udformning og kan ofte ikke forhindres. En særlig mangel kan være til stede i hele eller en af ​​forældrenes familiehistorie.

Nongenetiske årsager

Årsagerne til nogle fødselsdefekter kan være vanskelige eller umulige at identificere. Imidlertid øger visse adfærd i høj grad risikoen for fosterskader. Disse omfatter rygning, brug af ulovlige stoffer og drikker alkohol under graviditet. Andre faktorer, såsom eksponering for giftige kemikalier eller vira, øger også risikoen.

Risikofaktorer Hvad er risikofaktorer for fødselsdefekter?

Alle gravide har en vis risiko for at levere et barn med en fødselsdefekt. Risikoen forøges under en af ​​følgende forhold:

• Fødselsdefekter eller andre genetiske sygdomme i familien
• Brug af narkotika, alkoholforbrug eller rygning under graviditet
• Fødselsalder på 35 år eller ældre
• utilstrækkelig prænatal pleje
• ubehandlede virus- eller bakterieinfektioner, herunder seksuelt overførte infektioner
• brug af visse højrisiko medicin, såsom isotretinoin og lithium

Kvinder med allerede eksisterende medicinske tilstande, såsom diabetes, er også i højere risiko at have et barn med en fødselsdefekt.

Typer Almindelige fødselsdefekter

Fødselsdefekter klassificeres typisk som strukturelle eller funktionelle og udviklingsmæssige.

Strukturelle defekter er, når en bestemt kropsdel ​​mangler eller er misdannet. De mest almindelige strukturelle mangler er:

• hjertefejl
• kløft eller gane, når der er åbning eller splittelse i mundens læbe eller tag
• spina bifida, når rygmarven ikke udvikler sig korrekt < clubfoot, når foden peger indad i stedet for fremad
• Funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter forårsager, at en kropsdel ​​eller et system ikke fungerer korrekt.Disse forårsager ofte handicap for intelligens eller udvikling. Funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter omfatter metaboliske defekter, sensoriske problemer og problemer i nervesystemet. Metabolske defekter forårsager problemer med barnets kropskemi.

De mest almindelige typer af funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter omfatter:

Downs syndrom, som forårsager forsinkelse i fysisk og psykisk udvikling

• seglcelle sygdom, som opstår, når de røde blodlegemer bliver misforståede
• cystisk fibrose , som skader lungerne og fordøjelsessystemet
• Nogle børn står over for fysiske problemer forbundet med specifikke fødselsdefekter. Men mange børn viser ingen synlige abnormiteter. Fejl kan undertiden blive uopdaget i måneder eller endog år efter fødslen.

DiagnoseHvor er diagnosen fødselsdefekter?

Mange typer af fødselsdefekter kan diagnosticeres under graviditeten. En sundhedspersonale kan bruge prenatal ultralyd til at hjælpe dem med at diagnosticere visse fødselsdefekter i utero. Mere dybtgående screening muligheder, såsom blodprøver og amniocentese (tage en prøve af fostervand), kan også gøres. Disse test tilbydes normalt til kvinder, der har højere risiko graviditeter på grund af familiens historie, avanceret moderalder eller andre kendte faktorer.

Prænatal test kan hjælpe med at bestemme, om moderen har en infektion eller anden tilstand, der er skadelig for barnet. En fysisk undersøgelse og høretest kan også hjælpe lægen med at diagnosticere fosterskader, efter at barnet er født. En blodprøve kaldet den nyfødte skærm kan hjælpe læger med at diagnosticere nogle fødselsdefekter kort efter fødslen, før symptomer opstår.

Det er vigtigt at vide, at prænatal screening ikke altid finder defekter, når de er til stede. En screening test kan også fejlagtigt identificere defekter. De fleste fødselsdefekter kan dog diagnosticeres med sikkerhed efter fødslen.

BehandlingHvordan behandles der fosterskader?

Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af tilstanden og niveauet af sværhedsgraden. Nogle fødselsdefekter kan korrigeres før fødslen eller kort tid efter. Andre fejl kan dog påvirke et barn for resten af ​​deres liv. Svage defekter kan være stressende, men de påvirker typisk ikke den generelle livskvalitet. Alvorlige fødselsdefekter, såsom cerebral parese eller spina bifida, kan forårsage langtidssvigt eller endda dødsfald. Tal med din læge om passende behandling for dit barns tilstand.

Medicin:

Medicin kan bruges til at behandle nogle fødselsdefekter eller for at mindske risikoen for komplikationer ved visse defekter. I nogle tilfælde kan medicin ordineres til moderen for at hjælpe med at korrigere en abnormitet før fødslen. Surgeries:

Kirurgi kan rette visse fejl eller lette skadelige symptomer. Nogle mennesker med fysiske fødselsdefekter, såsom spaltet læbe, kan gennemgå plastikkirurgi for enten helbred eller kosmetiske fordele. Mange babyer med hjertefejl skal også have kirurgi. Hjemmepleje:

Forældre kan instrueres til at følge specifikke instruktioner til fodring, badning og overvågning af et spædbarn med fødselsdefekt. ForebyggelseHvordan kan man forebygge fosterskader?

Mange fødselsdefekter kan ikke forhindres, men der er nogle måder at mindske risikoen for at få en baby med fødselsdefekt. Kvinder, der planlægger at blive gravid, bør begynde at tage folsyretilskud før undfangelsen. Disse kosttilskud bør også tages under graviditeten. Folinsyre kan bidrage til at forhindre mangler i rygsøjlen og hjernen. Prænatal vitaminer anbefales også under graviditeten.

Kvinder bør undgå alkohol, narkotika og tobak under og efter graviditeten. De bør også være forsigtige, når de tager visse lægemidler. Nogle lægemidler, der normalt er sikre, kan forårsage alvorlige fødselsdefekter, når de tages af en gravid kvinde. Sørg for at fortælle din læge om eventuelle medicin, du måtte tage, herunder over-the-counter medicin og kosttilskud.

De fleste vacciner er sikre under graviditeten. Faktisk kan nogle vacciner hjælpe med at forhindre fosterskader. Der er en teoretisk risiko for skade på et voksende foster hos nogle levende virusvacciner, så disse former bør ikke gives under graviditeten. Du bør spørge din læge, hvilke vacciner der er nødvendige og sikre.

Vedligeholdelse af sund vægt hjælper også med at reducere risikoen for komplikationer under graviditeten. Kvinder med allerede eksisterende sygdomme, som diabetes, bør være særlig opmærksomme på at styre deres helbred.

Det er ekstremt vigtigt at deltage i regelmæssige prænatale aftaler. Hvis din graviditet betragtes som høj risiko, kan din læge gøre yderligere prænatal screening for at identificere defekter. Afhængigt af typen af ​​defekt kan din læge muligvis behandle det, før barnet er født.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver kan rådgive par med familiehistorier om en defekt eller andre risikofaktorer for fosterskader. En rådgiver kan være nyttigt, når du tænker på at have børn eller allerede forventer. Genetiske rådgivere kan bestemme sandsynligheden for, at dit barn vil blive født med fejl ved at evaluere familiehistorie og journaler. De kan også bestille test til at analysere gener af moder, far og baby.