Hvad er dværgisme?

Hvad er dværgisme?

Dværgisme er en medicinsk eller genetisk tilstand, der får en person til at være betydeligt kortere end en gennemsnitlig størrelse mand eller kvinde. Den gennemsnitlige højde af en voksen med dværg er 4 meter, men dværg kan gælde for en voksen, der er 4 '10 'eller kortere.

Begrebet "kort statur" foretrækkes ofte over "dværg" eller "dværg". "Begrebet" lille person "eller" lille folk "bruges ofte også. En af de største advokatgrupper for mennesker med dværg er den lille befolkning i Amerika (LPA). "Midget" er ikke en acceptabel etiket.

Vær opmærksom på ordene eller etiketten, som en person med dværgisme bruger til at beskrive sig selv. Vær også opmærksom på de udfordringer eller fordomme, de måtte møde i hverdagen.

TyperTypes of dwarfism

Selv om der er mange forskellige årsager til dværgisme, er der to hovedtyper af tilstanden: forholdsmæssigt og uforholdsmæssigt.

Proportional dværgisme

Når hovedet, bagagerummet og lemmerne er alle forholdsmæssige med hinanden, men meget mindre end dem, der er en middelstørrelse, er tilstanden kendt som proportional dværgisme.

Denne type dværg er ofte resultatet af et hormonmangel. Det kan ofte behandles med hormoninjektioner, mens et barn stadig vokser. Som følge heraf kan en person, der er født med proportional dværg, være i stand til at nå en gennemsnitlig højde eller komme tæt på den.

Uforholdsmæssig dværgisme

Dette er den mest almindelige form for dværgisme. Som navnet antyder, er det kendetegnet ved at have kropsdele, der er uforholdsmæssige til hinanden. For eksempel resulterer en genetisk tilstand, der hedder achondroplasi, i arme og ben, der er væsentligt kortere end en persons gennemsnitlige størrelse, men stammen er som den, der ikke er påvirket af dværgisme. I nogle tilfælde kan lederen af ​​en person med uforholdsmæssig dværgisme være lidt større end en persons person uden dværg.

Årsager Hvad forårsager dværgisme?

Forskere mener, at der er mere end 300 tilstande, der forårsager dværgisme. De fleste årsager er genetiske. De mest almindelige årsager er:

Achondroplasi

Selvom achondroplasi er en genetisk tilstand, har fire ud af fem personer, der har det, også to forældre, der er gennemsnitlige størrelse. Hvis du har achondroplasi, har du et muteret gen forbundet med tilstanden og en upåvirket version af det gen. Dette er den mest almindelige årsag til dværgisme.

Turners syndrom

Denne tilstand påvirker kun kvinder. I stedet for at arve to fuldt fungerende X-kromosomer fra dine forældre, arver du et X-kromosom og mangler et sekund, eller i det mindste en del af et sekund, X-kromosomet. Mænd har til sammenligning et X-kromosom og et Y-kromosom.

Væksthormonmangel

Årsagerne til væksthormonmangel er ikke altid klare. Sommetider er det bundet til en genetisk mutation. I mange tilfælde er årsagen til væksthormonmangel aldrig diagnosticeret.

Hypothyroidisme

En underaktiv skjoldbruskkirtlen, især hvis den udvikler sig i en ung alder, kan føre til mange helbredsmæssige problemer, herunder begrænset vækst. Andre komplikationer omfatter lav energi, kognitive problemer og bløde ansigtsegenskaber.

En nyfødtes skjoldbruskkirtel bør kontrolleres som et spørgsmål om rutineundersøgelser. Hvis din baby ikke havde deres skjoldbruskkirtlen kontrolleret, skal du diskutere det med din børnelæge.

Intrauterin væksthæmning

Denne tilstand udvikler sig, mens babyen stadig er i moderens livmoder. Graviditeten kan gå på fuld sigt, men barnet er normalt meget mindre end gennemsnittet. Resultatet er typisk proportional dværgisme.

RisikofaktorerGenetik og andre risikofaktorer

Dværgisme er normalt resultatet af en genetisk mutation. Men at have et gen eller gener ansvarlig for dværg kan forekomme på flere måder.

I nogle tilfælde kan det ske spontant. Du må ikke være født med muterede gener arvet fra en forælder. I stedet sker en mutation af dine gener alene - normalt uden grund kan lægerne opdage.

Arvelige genetiske lidelser kan tage to former. Den ene er recessiv, hvilket betyder at du arver to muterede gener (en fra hver forælder) for at have tilstanden. Den anden er dominerende. Du behøver kun ét muteret gen - fra begge forældre - for at få uorden.

Andre risikofaktorer for dværgisme omfatter hormonmangel eller underernæring. Der er normalt ikke nogen risikofaktorer for hormonmangel, men det kan ofte behandles med succes. Alvorlig underernæring, som fører til svage knogler og muskler, kan også overvindes i mange tilfælde med en sund, mere næringsrig diæt.

DiagnoseHvordan er dværg diagnosen?

Ved fødslen kan nogle gange udseendet af en nyfødt være nok til at lave en diagnose af dværg. Som en del af baby wellness eksamener bør dit barn måles og vejes for at se, hvordan de sammenligner med befolkningens gennemsnit for et barn, deres alder. Konstant måling i de laveste kvartiler på standardvækstdiagrammet er et andet tegn, som en børnelæge kan bruge til at diagnosticere dværgisme.

At lave en foreløbig prænatal diagnose, mens babyen stadig er i livmoderen, kan ske med en ultralyd. Hvis barnets udseende tyder på dværg, eller hvis forældrene ved, at de bærer et gen for dværg, kan en læge anbefale amniocentese. Dette er en laboratorietest af fostervæske fra livmoderen.

Genetisk test kan være nyttig i nogle tilfælde. Dette gælder især, når man skelner mellem en potentiel årsag til dværgisme fra en anden. En blodprøve for at kontrollere væksthormonniveauer kan også bidrage til at bekræfte en diagnose af dværgisme forårsaget af hormonmangel.

KomplikationerMulige komplikationer

Dværgisme ledsages ofte af sundhedsmæssige komplikationer. Disse spænder fra ben og rygproblemer til problemer med hjernen og lungerne.

De mest almindelige komplikationer forbundet med uforholdsmæssig dværgisme er:

• bøjede ben
• arthritis
• progressiv hæmning af ryggen
• indsnævret kanal i den nedre rygsøjle, hvilket resulterer i tryk på rygmarven (spinal stenose )
• Spinal tryk ved kranens base
• Overskydende hjernevæske (hydrocephalus)
• Søvnapnø
• Forsinkelser i udvikling af motoriske færdigheder som en baby
• vægtforøgelse, der kan lægge mere belastning på rygsøjlen og leddene

Graviditet hos dem med dværg kan fremvise sit eget sæt af potentielle komplikationer, herunder respiratoriske problemer. En cesarean levering er normalt nødvendig, fordi størrelsen af ​​bækkenområdet ikke vil tillade en vaginal afgivelse.

For nogle mennesker med proportional dværg kan en dårlig udvikling af organerne føre til betydelige helbredsproblemer.

TilstandsstyringCondition management

Dværgisme, uanset årsagen, kan ikke helbredes eller "korrigeres. "Der er dog visse terapier, som kan bidrage til at mindske risikoen for komplikationer.

Hormonbehandling

For personer med væksthormonmangel kan injektioner af syntetisk humant væksthormon være nyttige. Børn, der modtager denne behandling, når ikke altid en gennemsnitlig højde, men de kan komme tæt på.

Behandlingen omfatter daglige injektioner, når et barn er ung, selvom injektioner kan fortsætte ind i en persons 20'ere. Dette kan gøres, hvis der er bekymring for fuld voksen modning og tilstrækkelig muskel og fedt.

Piger med Turners syndrom har brug for østrogenterapi og andre hormoner til at hjælpe med at udløse puberteten og passende kvindelig udvikling. Østrogenbehandling kan være nødvendig, indtil en kvinde når overgangsalderen.

Kirurgiske indstillinger

For andre med dværg, kan kirurgiske behandlinger være nødvendige og hjælpsomme til at leve et længere og sundere liv.

Kirurgiske behandlinger omfatter dem, der kan hjælpe:

• Korrigere retningen af ​​knoglevækst
• stabilisere rygsøjlen
• øge kanalen i hvirvlerne omkring rygmarven for at lette trykket på rygmarven

En anden kirurgisk indgreb for mennesker med overskydende væske omkring hjernen er at placere en type rør, kaldet en shunt, i hjernen. Dette kan lindre noget af det væske og reducere trykket på hjernen.

Fysioterapi og orthotics

Fysioterapi og orthotics er ikke-invasive løsninger på nogle komplikationer af dværgisme. Fysisk terapi er ofte ordineret efter lem eller rygkirurgi for at hjælpe dig med at genvinde eller forbedre dit bevægelses- og styrkeområde. Fysioterapi kan også anbefales, hvis dværgisme påvirker måden du går på eller forårsager smerter, der ikke kræver kirurgi.

Orthotics er specialfremstillede enheder, der passer ind i dine sko for at forbedre din fods sundhed og funktion. Hvis dværgisme påvirker din balance, hvordan du går eller andre aspekter af fodfunktionen, skal du tale med en podiater om, hvordan orthotics kan hjælpe dig.

At leve med dværgisme Leve med dværg

At håndtere fordomme og uvidenhed i samfundet kan være svært.Der kan også være daglige udfordringer forbundet med at leve med dværg.

Organisationer som LPA giver ressourcer til at hjælpe med de følelsesmæssige og logistiske udfordringer i livet. At finde en supportgruppe kan hjælpe dig med at forbinde med et fællesskab af mennesker, der har haft lignende oplevelser.

LPA kan også hjælpe dig med at lære om, hvordan du sænker lysafbrydere, dørhåndtag og andre ting i dit hjem. De kan også give information og ressourcer om specialværktøjer eller udstyr, du kan bruge og modifikationer, du kan lave til din bil, skole eller arbejdsområde.

For børn med dværg, kan udfordringerne være særligt vanskelige. Tørring, mobning og endog uskyldige misforståelser om tilstanden kan være besværlige.

Hvis du har et barn med dværg, skal du tale med lærere og andre på deres skole for at hjælpe dem med at forstå tilstanden og hvordan de kan uddanne andre om det. Du skal muligvis også tale med din skole om værktøjer og andre overnatningssteder, som vil være nyttige eller nødvendige for dit barn.

Du bør også opfordre dit barn til at snakke om deres følelser eller andre bekymringer.

Kan jeg overgå betingelsen?

Når det kommer til at have en familie, er der nogle vigtige overvejelser. Når begge forældre har dværg, er oddsene for et barn født med dværg, højere end i den almindelige befolkning.

Hvis du har achondroplasi, har du for eksempel et dværggen og et upåvirket gen. Dette betyder, at når begge forældre har achondroplasi, er der en 25 procent chance for at deres barn vil arve det upåvirket gen og vokse til i det mindste en gennemsnitlig højde.

Der er en 50 procent chance for, at barnet arver en af ​​hver type gen, men en 25 procent chance for, at barnet vil have to dværggener. Børn født med det, der kaldes et "dobbeltdommende syndrom", dør ofte ved fødslen eller kort tid efter.

OutlookOutlook

Folk med dværg har ofte lange, opfyldende liv. Betingelsen påvirker ikke evnen til at gå i skole eller arbejde, have en familie eller nyde noget af det andet, livet kan tilbyde.

Dværgisme kan imidlertid føre til potentielt alvorlige medicinske komplikationer. Det er vigtigt at holde op med årlige physicals og besøg til specialister efter behov. At være proaktiv om dit helbred og reagere hurtigt på ændringer i dine symptomer er afgørende.