Behandlinger til HeFH: Hvad sker der Horizon

Oversigt over HeFH

HeFH er stenografi for heterozygot familiært hypercholesterolemi. Det er en genetisk tilstand, der forårsager meget høje niveauer af LDL-kolesterol.

Hvis du har HeFH, betyder det at du arvede den genetiske mutation fra kun en forælder. Når det arves fra begge forældre, kaldes det homozygot familiært hypercholesterolemi (HoFH).

HeFH får din krop til at producere så meget LDL, at din lever ikke kan holde øje med det. Så LDL fortsætter med at opbygge i din blodstrøm.

En LDL under 129 mg / dL anses for optimal. Børn med HeFH kan have et LDL niveau over 160 mg / dL. Voksne med HeFH er almindeligvis over 190 mg / dL.

Hvis du har HeFH, kan du have udviklet højt kolesterol før du blev født. Selv i en ung alder øger HeFH dramatisk risikoen for slagtilfælde, hjertesygdom og hjerteanfald.

Ud over vaskulære problemer kan opbygningen af ​​kolesterol forårsage gule humle, der kaldes knuder, for at ses på huden. Kolesterol kan også bygge op på øjenlågene.

Kost og motion spiller en vigtig rolle for at reducere LDL-kolesterol. Men hvis du har HeFH, skal du sandsynligvis også have behandling for at få din LDL tættere på det normale interval.

Standardterapier Behandlingsmuligheder for HeFH

Der er ingen kur mod HeFH, så du skal overvåge og håndtere tilstanden i hele dit liv. Målet er at sænke LDL-niveauet så meget som muligt for at reducere de alvorlige sundhedsrisici forbundet med højt LDL. Behandlingsmuligheder omfatter sunde livsstilsvaner og en række medicin.

Livsstil

Selvom livsstil alene normalt ikke er nok til at få HeFH under kontrol, er det stadig vigtigt. Din læge vil anbefale en diæt lav i mættet fedt og transfedtstoffer, men højt i fiber. Du kan finde det nyttigt at arbejde med en ernæringsekspert.

Regelmæssig motion er også en god måde at sænke dit LDL-kolesterol. For yderligere at reducere risikofaktorer for hjertesygdomme og slagtilfælde, forsøg at opretholde en sund vægt og undgå rygning.

Statins

De fleste mennesker med HeFH vil også have brug for medicin beregnet til at sænke kolesterolet. Normalt betyder det høj styrke statiner. Der er mange statiner på markedet, herunder atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) og simvastatin (Zocor). Nogle mennesker oplever muskelsmerter eller har muskelskader ved at tage statiner.

Galdesyrebindende harpikser

Disse medikamenter hjælper din lever med at bruge kolesterol til at gøre flere galdesyrer. Dette forbedrer fordøjelsen. Denne proces hjælper med at sænke mængden af ​​kolesterol i dit blod.Nogle galdesyrebindende harpikser er kolestyramin (Prevalite), colesevelam (Welchol) og colestipol (Colestid).

Kolesterolabsorptionshæmmere

Et lægemiddel kaldet ezetimibe (Zetia) hjælper med at kontrollere, hvor meget kolesterol din tyndtarme kan absorbere. Det kan bruges i kombination med en statin.

Kombinationslægemidler

Vytorin er en kombination af kolesterolabsorptionsinhibitoren ezetimibe og statins simvastatin.

Hvis din medicin ikke får gode resultater, og din LDL er farligt høj, kan din læge overveje en procedure kaldet aferese. Denne procedure bruger donorblod til at adskille bestemte komponenter og overføre dem til dig.

En levertransplantation er en anden mulighed, men det er sjældent for HeFH. Denne procedure er så risikabelt, at den kun bruges, når alle andre muligheder fejler.

Hvis du også har højt triglycerider, højt blodtryk eller andre sundhedsmæssige problemer, skal du også kontakte dem.

Nyere terapier En ny type lægemiddelbehandling

Statiner har i flere årtier været go-to-lægemidlet til nedsættelse af kolesterol. De er dokumenterede effektive for mange mennesker. Men for dem der ikke kan tåle bivirkningerne eller ikke har succes med statiner, er der en lovende ny type stof.

Proprotein-konverterase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) hæmmere er den næste generation af medicin beregnet til at sænke højt kolesteroltal.

PCSK9 er et protein der kontrollerer, hvor mange LDL-receptorer du har. Visse genetiske mutationer af PCSK9-genet resulterer i færre LDL-receptorer. Disse receptorer er nødvendige for at regulere, hvor meget LDL kommer ind i dit blod. Jo flere receptorer du har, desto bedre kan din lever kontrollere LDL.

PCSK9 inhibitorer målretter dette protein, så du har flere LDL receptorer. Som følge heraf behandler din lever LDL mere effektivt.

I juli 2015 godkendte U. S. Food and Drug Administration (FDA) anvendelsen af ​​en PCSK9-hæmmer kaldet alirocumab (Praluent) til behandling af HeFH. Alirocumab tages ved injektion hver anden uge. Bivirkninger kan omfatte kløe og hævelse på injektionsstedet.

I august 2015 godkendte FDA en anden PCSK9-hæmmer til behandling af HeFH kaldet evolocumab (Repatha). Dette injicerbare lægemiddel tages hver anden til fire uger. Bivirkninger kan omfatte øvre luftvejsinfektion og irritation på injektionsstedet.

Du kan tage PCSK9-hæmmere sammen med en statin.

Forskning Hvad er der i horisonten?

De to nye PCSK9 hæmmere er kun den første bølge til denne nye behandling. Et tredje lægemiddel, Bococizumab, er i øjeblikket i udvikling. Medikamentet leveres i en fyldt pen. Det er endnu ikke godkendt til generel brug, men kliniske forsøg er i gang.

Dette er spændende tider i genetisk forskning. For at studere nye behandlinger vender forskere hen til personer med familiær hypercholesterolæmi for at deltage i kliniske forsøg.

TakeawayLiving med familiær hypercholesterolemi

HeFH er ikke din skyld, og det kunne ikke have været forhindret.

Det kræver et livslang engagement i kolesterolforvaltning.Hvorfor er dette så vigtigt? Fordi hvis du har hypercholesterolemi, er din risiko for hjertesygdom 20 gange større, end den er for mennesker, der ikke gør det.

Uden behandling er du i høj risiko for hjerteanfald og slagtilfælde.

Ved at arbejde med din læge kan du finde den bedste behandling for at holde din LDL i tjek. Med den rigtige behandlingsplan og en sund livsstil kan du reducere risikoen for hjertesygdomme betydeligt.

Hvis du har hypercholesterolemi, betyder det også andre i din familie. Du kan opmuntre og støtte hinanden når det kommer til kost, motion og ikke rygning.