Hvad er systemisk sklerodermi? symptomer, behandling og forventet levealder

Hvad er systemisk sklerodermi?

Systemisk sklerodermi er en autoimmun lidelse, der påvirker huden og de indre organer. Autoimmune forstyrrelser opstår, når immunsystemet fungerer korrekt og angriper kroppens eget væv og organer. Ordet "sklerodermi" betyder hård hud på græsk, og tilstanden er kendetegnet ved ophobning af arvæv (fibrose) i huden og andre organer. Tilstanden kaldes også systemisk sklerose, fordi fibrose kan påvirke andre organer end huden. Fibrose skyldes den overskydende produktion af et hårdt protein kaldet kollagen, som normalt styrker og understøtter bindevæv i hele kroppen.

Hvad er tegn og symptomer på systemisk sklerodermi?

Tegnene og symptomerne på systemisk sklerodermi begynder normalt med episoder af Raynaud-fænomen, som kan forekomme uger til år før fibrose. I Raynaud-fænomenet bliver fingre og tæer hos berørte personer hvide eller blå som reaktion på kold temperatur eller andre belastninger. Denne virkning opstår på grund af problemer med de små kar, der fører blod til ekstremiteterne. Et andet tidligt tegn på systemisk sklerodermi er puffede eller hævede hænder før fortykkelse og hærdning af huden på grund af fibrose. Hudfortykning forekommer normalt først i fingrene (kaldet sclerodactyly) og kan også involvere hænder og ansigt. Derudover har mennesker med systemisk sklerodermi ofte åbne sår (mavesår) på fingrene, smertefulde buler under huden (calcinosis) eller små klynger af forstørrede blodkar lige under huden (telangiectasia).

Fibrose kan også påvirke indre organer og kan føre til svækkelse eller svigt i de berørte organer. De mest berørte organer er spiserøret, hjerte, lunger og nyrer. Indgreb i det indre organ kan være signaleret ved halsbrand, sværhedsbesvær (dysfagi), højt blodtryk (hypertension), nyreproblemer, åndenød, diarré eller svækkelse af muskelkontraktionerne, der bevæger mad gennem fordøjelseskanalen (tarm-pseudobstruktion) .

Hvad er de forskellige typer af systemisk sklerodermi?

Der er tre typer af systemisk sklerodermi, defineret af de væv, der er påvirket af forstyrrelsen. I en type systemisk sklerodermi, kendt som begrænset kutan systemisk sklerodermi, påvirker fibrose normalt kun hænder, arme og ansigt. Begrænset kutan systemisk sklerodermi, der tidligere blev kendt som CREST-syndrom, der er navngivet efter de almindelige træk ved tilstanden: calcinose, Raynaud-fænomen, esophageal motilitetsdysfunktion, sclerodactyly og telangiectasia. I en anden type systemisk sklerodermi, kendt som diffus hud, systemisk sklerodermi, påvirker fibrose store hudområder, inklusive overkroppen og overarme og ben, og involverer ofte indre organer. Ved diffus kutan systemisk sklerodermi forværres tilstanden hurtigt, og organskader forekommer tidligere end i andre typer tilstand. I den tredje type systemisk sklerodermi, kaldet systemisk sklerose, sinussklerodermi ("sinus" betyder uden på latin), påvirker fibrose et eller flere indre organer, men ikke huden.

Lider mennesker med systemisk sklerodermi under andre forhold?

Cirka 15 procent til 25 procent af mennesker med træk ved systemisk sklerodermi har også tegn og symptomer på en anden tilstand, der påvirker bindevæv, såsom polymyositis, dermatomyositis, reumatoid arthritis, Sjögren syndrom eller systemisk lupus erythematosus. Kombinationen af ​​systemisk sklerodermi med andre bindevævsmæssige abnormiteter er kendt som sklerodermi overlappende syndrom.

Hvor almindelig er systemisk sklerodermi?

Forekomsten af ​​systemisk sklerodermi estimeres til at variere fra 50 til 300 tilfælde per 1 million mennesker. Af ukendte årsager er kvinder fire gange mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end mænd.

Hvilke gener er relateret til systemisk sklerodermi?

Forskere har identificeret variationer i flere gener, der kan have indflydelse på risikoen for at udvikle systemisk sklerodermi. De mest almindeligt associerede gener hører til en familie med gener kaldet det humane leukocytantigen (HLA) -kompleks. HLA-komplekset hjælper immunsystemet med at skelne kroppens egne proteiner fra proteiner fremstillet af udenlandske indtrængende (såsom vira og bakterier). Hvert HLA-gen har mange forskellige normale variationer, så hver persons immunsystem kan reagere på en lang række fremmede proteiner. Specifikke normale variationer af flere HLA-gener ser ud til at påvirke risikoen for at udvikle systemisk sklerodermi.

Normale variationer i andre gener relateret til kroppens immunfunktion, såsom IRF5 og STAT4, er også forbundet med en øget risiko for at udvikle systemisk sklerodermi. Variationer i IRF5- genet er specifikt forbundet med diffus kutan systemisk sklerodermi, og en variation i STAT4- genet er forbundet med begrænset kutan systemisk sklerodermi. IRF5- og STAT4- generne spiller begge en rolle i initieringen af ​​en immunrespons, når kroppen opdager en fremmed invaderende (patogen) såsom en virus.

Det vides ikke, hvordan variationer i de tilknyttede gener bidrager til den øgede risiko for systemisk sklerodermi. Variationer i flere gener kan arbejde sammen for at øge risikoen for at udvikle tilstanden, og forskere arbejder på at identificere og bekræfte andre gener, der er forbundet med øget risiko. Derudover synes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer at spille en rolle i udviklingen af ​​systemisk sklerodermi.

Hvordan arver folk systemisk sklerodermi?

De fleste tilfælde af systemisk sklerodermi er sporadiske, hvilket betyder, at de forekommer hos mennesker uden historie om tilstanden i deres familie. Nogle mennesker med systemisk sklerodermi har imidlertid nære slægtninge med andre autoimmune lidelser.

Det er rapporteret, at en lille procentdel af alle tilfælde af systemisk sklerodermi kører i familier; betingelsen har imidlertid ikke et klart arvemønster. Flere genetiske og miljømæssige faktorer spiller sandsynligvis en rolle i bestemmelsen af ​​risikoen for at udvikle denne tilstand. Som et resultat betyder ikke at arve en genetisk variation forbundet med systemisk sklerodermi, at en person vil udvikle tilstanden.

Hvilke andre navne bruger folk til systemisk sklerodermi?

• familiel progressiv sklerodermi
• progressiv sklerodermi
• systemisk sklerose