Hvad forårsager down syndrom? fakta, symptomer og forventet levealder

Hvad skal du vide om Down-syndrom?

Hvad skal jeg vide om Down-syndrom? Hvad er den medicinske definition af det?

Downs syndrom er også ofte forbundet med hjertedefekter, leukæmi og Alzheimers sygdom med tidligt begyndelse. I hvilken grad et individ påvirkes af disse egenskaber varierer fra mild til alvorlig.

Hvad er karakteristika, tegn og symptomer på Downs syndrom?

Kendetegnende symptomer på Downs syndrom er et fladt ansigt og opad skrå øjne; et lille hoved, en kort hals; og hænderne er tilbøjelige til at være brede med korte fingre med en enkelt flexionskrimp i håndfladen.

Hvad er Outlook og forventet levetid for Downs syndrom?

På grund af de nylige fremskridt inden for medicinsk behandling og social inklusion er forventet levealder steget dramatisk for personer med Downs syndrom. Et flertal af spædbørn med Downs syndrom overlever 1 år, og halvdelen af ​​mennesker med Downs syndrom lever længere end 50 år. Den gennemsnitlige levetid er større end 55 år.

Hvornår blev Downs syndrom opdaget?

Den tidligst kendte afbildning af en person med Downs syndrom er en engel i et flamsk maleri dateret 1515. I 1866 beskrev doktor John Langdon Down først Downs syndrom som en lidelse, men han misforstod, hvordan Downs syndrom opstår. Årsagen til Downs syndrom blev opdaget temmelig for nylig i 1959.

Hvad er Downs syndrom? Er det genetisk)?

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 21. Kromosomer indeholder gener, der bærer al den information, der er nødvendig for korrekt at udvikle og vedligeholde vores kroppe.

Humane celler indeholder normalt 46 kromosomer, der kan arrangeres i 23 par. Et sæt på 23 kromosomer kommer fra moderen (æggecelle eller æg), og den anden halvdel af de 23 par kommer fra faderen (sædcellen). I de fleste tilfælde af Downs syndrom arver personen to kromosomer 21 fra moderen (i stedet for et) og et kromosom 21 fra faren, hvilket resulterer i tre kopier af kromosom 21 i stedet for to (derfor er Downs syndrom også kendt som trisomi 21) . I Downs syndrom resulterer den yderligere kopi af kromosom 21 i den øgede ekspression af gener placeret på dette kromosom. Det antages, at aktiviteten af ​​disse ekstra gener fører til mange af de funktioner, der karakteriserer Downs syndrom.

Downs syndrom - Trisomi 21

Personer, der arver et helt ekstra kromosom 21, udgør ca. 95% af Downs syndroms tilfælde. Som nævnt ovenfor sker dette normalt, når individet arver to kopier af kromosom 21 (i stedet for et) fra mors æg under befrugtningen. I sjældne tilfælde arver den enkelte det ekstra kromosom 21 gennem fars sæd. I begge tilfælde fører det til et befrugtet æg med tre kopier af kromosom 21 i stedet for to. Det er hidtil ikke kendt, hvad der forårsager arven af ​​det ekstra kromosom 21. Den eneste kendte risikofaktor for Downs syndrom er moderens alder ved undfangelsen; jo ældre mor, jo højere er risikoen for at blive gravid med en baby med Downs syndrom.

Robertsonian Translocation og delvis / segmental trisomi

I nogle mennesker smelter dele af kromosom 21 sammen med et andet kromosom (normalt kromosom 14). Dette kaldes en Robertsonian-translokation. Personen har et normalt sæt kromosomer, men et kromosom indeholder ekstra gener fra kromosom 21. Når en person med en Robertsonian-translokation har et barn, arves det ekstra genetiske materiale fra kromosom 21, og barnet får Downs syndrom. Robertsonian-translokationer forekommer i en lille procentdel af Downs syndroms tilfælde.

I ekstremt sjældne tilfælde er meget små stykker af kromosom 21 inkorporeret i andre kromosomer. Dette er kendt som delvis eller segmentel trisomi 21.

Mosaisk Down-syndrom

En anden lille procentdel af tilfælde af Downs syndrom er mosaik. Ved mosaik Down-syndrom har nogle celler i kroppen tre kopier af kromosom 21, og resten af ​​cellerne påvirkes ikke. For eksempel kan en person have hudceller med trisomi 21, mens alle andre celletyper er normale. Mosaisk Down-syndrom kan undertiden gå uden at blive opdaget, fordi en person med mosaik Down-syndrom ikke nødvendigvis har alle de karakteristiske fysiske træk og ofte er mindre kognitivt svækket end en person med trisomi 21. En person med mosaik Down-syndrom kan også fejlagtigt defineres som at have trisomi. 21.

Hvad er risikofaktorer for Down-syndrom?

Avanceret moderalder er den eneste kendte risikofaktor for Downs syndrom. Jo ældre kvinden er, når hun lever barnet, jo større er chancerne for at få et barn med Downs syndrom.

• I en alder af 25: risikoen er 1 ud af 1.250
• I en alder af 30: risikoen er 1 ud af 1000
• I en alder af 35: risikoen er 1 ud af 400
• I en alder af 40: risikoen er 1 ud af 100
• I en alder af 45: risikoen er 1 ud af 30

Par, der har haft et barn med Downs syndrom, har en lidt øget risiko (ca. 1%) for at få et andet berørt barn. Risikoen for at få en baby med Downs syndrom øges, hvis en af ​​forældrene har en translokation, der involverer kromosom 21. Gentagelsesrisikoen er så høj som 100%, hvis den bærende forælder har en translokation, hvor to kromosomer 21 er smeltet sammen.

Mennesker med Downs syndrom formerer sig sjældent. Cirka 15% til 30% af kvinder med trisomi 21 er frugtbare, og de har 50% risiko for at få et berørt barn. Mænd med Downs syndrom er endnu mindre frugtbare, men det kendes mindst et tilfælde, hvor en mand med Downs syndrom far til et barn.

Hvilke virkninger har Trisomy 21 på Downs syndrom?

Det er nu velkendt, at de ekstra gener på det yderligere kromosom 21 er årsagen til Downs syndrom. Forskere forsøger at bestemme, hvilke af generne på kromosom 21, der forårsager forskellige egenskaber ved forstyrrelsen, når de findes i tre eksemplarer. Nogle gener kan være mere aktive og andre mindre aktive på grund af den ekstra kopi, og nogle af generne kan have en stærkere indflydelse på egenskaberne ved Downs syndrom end andre. For tiden er der identificeret omkring 400 gener på kromosom 21, men funktionen af ​​de fleste er stadig ukendt.

Indtil for nylig antog forskere, at de vigtigste gener involveret i Downs syndrom var lokaliseret i et område på kromosom 21 kaldet Downs syndrom kritiske region. Forskere har imidlertid fundet, at gener uden for denne region også er vigtige i Downs syndrom.

Hvad er Down Syndrome-karakteristiske træk?

På trods af variationen i Downs syndrom har individer med Downs syndrom et bredt anerkendt karakteristisk udseende. Typiske ansigtstræk inkluderer en udflettet næse, lille mund, udstående tunge, små ører og opadrettede skrå øjne. Det indre hjørne af øjnene kan have en afrundet hudfoldning (epikantal fold). Hænderne er korte og brede med korte fingre og kan have en enkelt palmar-fold. Hvide pletter på den farvede del af øjet kaldet Brushfield pletter kan være til stede. Babyer med Downs syndrom har ofte nedsat muskeltonus ved fødslen. Normal vækst og udvikling er normalt forsinket, og ofte når personer med Downs syndrom ikke den gennemsnitlige højde eller udviklingsmilepæle for upåvirkede individer.

Hvordan er Downs syndrom og kognitivt svækkelse relateret?

Downs syndrom er den førende årsag til nedsat kognition. Kognitiv udvikling er normalt forsinket, og indlæringsvanskeligheder vedvarer hele livet. Forskere forsøger at bestemme, hvad der forårsager denne dysfunktion. Det gennemsnitlige hjernevolumen for en person med Downs syndrom er lille, og visse hjernestrukturer, såsom hippocampus og lillehjernen, fungerer ikke korrekt. Især hippocampus er vigtig for læring og hukommelse. Gennem humane undersøgelser og musemodeller af Downs syndrom forsøger forskere at finde ud af, hvilke gener på det ekstra kromosom 21, der påvirker kognition i Downs syndrom.

Hvilke forhold er der forbundet med Downs syndrom?

Op til halvdelen af ​​mennesker med Downs syndrom er født med en hjertedefekt . Den atrioventrikulære septale defekt er den mest almindelige hjertedefekt, der findes hos nyfødte med Downs syndrom. Andre hjertedefekter inkluderer ventrikulær septaldefekt, atrisk septaldefekt, tetralogi af Fallot og patent ductus arteriosus. Nogle nyfødte med disse typer hjertefejl kræver operation kort efter fødslen.

Gastrointestinale abnormaliteter forekommer også ret hyppigt i Downs syndrom. Esophageal atresia, tracheoesophageal fistula, duodenal atresia eller stenose, Hirschsprungs sygdom og imperforat anus er nogle af de mere almindelige tilstande. Cirka nogle mennesker med Downs syndrom udvikler cøliaki. Kirurgi kan være nødvendigt for nogle af disse gastrointestinale tilstande.

Børn med Downs syndrom har også en øget risiko for at udvikle akut lymfoblastisk leukæmi, myeloide leukæmi og testikelkræft; dog reduceres risikoen for at udvikle de fleste solide tumorer hos personer med Downs syndrom.

Andre medicinske tilstande inkluderer, infantile spasmer, hyppige øreinfektioner (otitis media), høretab, synshandicap, søvnapnø, underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyreoidisme), cervikal rygsøjle-ustabilitet, forstoppelse, fedme, anfald, demens og tidlig debut Alzheimers sygdom .

Sameksisterende psykiatriske og adfærdsforstyrrelser forekommer hos en betydelig procentdel af personer med Downs syndrom. Disse inkluderer ADHD (ADHD), autismespektrum, stereotype bevægelsesforstyrrelser, obsessiv kompulsiv lidelse (OCD) og depression.

Hvordan påvirker Downs syndrom voksne?

Voksne med Downs syndrom ældes for tidligt. Dette fører til en øget risiko for hukommelsestab, demens, anfald af sent begyndelse (især tonisk-kloniske anfald) og hypothyreoidisme. Mange personer vil vise tegn på demens og udvikle Alzheimers sygdom tidligt i alderen 40. I en alder af 60 vil et flertal af voksne med Downs syndrom udvikle Alzheimers sygdom. Da individer med Downs syndrom allerede er kognitivt svækket, er det udfordrende at diagnosticere demens i denne population.

Hvilken screening og andre tests diagnosticerer Downs syndrom?

Diagnose af Downs syndrom før fødslen kan være meget nyttigt. Forældre kan lære om Downs syndrom inden ankomst til deres baby og forberede sig i overensstemmelse hermed; især for at vurdere øjeblikkelige medicinske behov såsom hjerte- og mave-tarm-tilstande.

Prenatal screening

• Udvidet alfa-fetoproteinscreening (AFP) er den mest anvendte test til screening for Downs syndrom. En lille blodprøve udtages fra moderen mellem 15 og 20 uger i graviditeten. Niveauerne af AFP såvel som tre hormoner kaldet ukonjugeret estriol, human korionisk gonadotropin og inhibin-A måles i blodprøven. Ændrede niveauer af AFP og de tre hormoner kan indikere Downs syndrom. Et normalt testresultat udelukker ikke Downs syndrom.
• Den nuchale gennemskuelighedstest måler tykkelsen af ​​halsfoldningen via ultralyd. Kombineret med moderens alder identificerer det ca. 80% af Downs syndroms fostre.
• Forkortet humerus (armben) eller femur (benben) længde målt via ultralyd, registrerer ca. 31% af Downs syndroms tilfælde.

Prenatal diagnose

Flere invasive diagnostiske tests påviser pålideligt Downs syndrom. De fleste af disse procedurer har en lille risiko for tab af graviditet.

• Amniocentese udføres normalt mellem 16 og 20 ugers graviditet. En nål indsættes gennem mavevæggen, og en lille prøve fosterdyr opsamles til analyse.
• Chorionic villus sampling (VCS) er en anden pålidelig test til at påvise kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom. Den største fordel i forhold til fostervandet er, at den kan udføres tidligere, normalt mellem 11 og 12 uger af graviditeten.
• Ved prøveudtagning af perkutan navelblod opsamles føtal blod fra navlestrengen og undersøges for kromosomale abnormiteter, såsom Downs syndrom. Det udføres efter 17 ugers graviditet.
• Fluorescerende in situ-hybridisering (FISH-analyse) kan udføres hurtigt for at bestemme, hvor mange kopier af et bestemt kromosom der er til stede. Denne test udføres normalt på den samme prøve, der er taget fra blod, under fostervandsprøver eller under CVS.

Hvad er behandlingen af ​​Downs syndrom?

Der er i øjeblikket ingen behandling af Downs syndrom. Selvom den genetiske årsag til Downs syndrom er kendt, er forskere først lige begyndt at forstå, hvilke ekstra gener der er ansvarlige for hvilket aspekt af Downs syndrom. En stor del af den aktuelle forskning fokuserer på at forstå, hvordan kognition er nedsat i Downs syndrom og på at finde terapier, der kan forbedre kognition. Ved hjælp af Downs syndrommusemodeller er der gjort nogle fremskridt med at finde potentielle medikamenter, der kan forbedre kognition, men det er for tidligt til humane studier.

Nogle personer med hjerte- og mave-tarm-anomalier har behov for en korrigerende operation kort efter fødslen. Der skal regelmæssigt screenes for synsproblemer, høretab, øreinfektioner, hypothyreoidisme og andre medicinske tilstande.

Tidlige interventionsprogrammer, såsom fysioterapi, ergoterapi og taleterapi, er nyttige. Specialuddannelse og -uddannelse for børn med intellektuel og udviklingshæmning tilbydes i de fleste samfund.

Ungdom og unge voksne skal have en ordentlig undervisning med hensyn til seksuel udvikling og prævention.

Inkludering i familie- og samfundslivet er meget vigtig for trivsel for mennesker med Downs syndrom.

Outlook til en person med Downs syndrom? Hvad er forventet levetid?

De samlede udsigter for personer med Downs syndrom er forbedret dramatisk i de senere år på grund af bedre medicinsk behandling og social inklusion. Levealderen er dog stadig reduceret sammenlignet med den normale befolkning. Medfødt hjertesygdom er den største årsag til tidlig død. Mange mennesker med Downs syndrom viser tegn på demens og symptomer på Alzheimers sygdom efter 40 år.