Sigdcelle-sygdom (scd): symptomer, behandling og årsager

Hvad er Sickle Cell Disease (SCD)?

• Sigdcellecykdom er den mest almindelige af de arvelige blodsygdomme. Det forekommer næsten udelukkende blandt sorte amerikanere og sorte afrikanere.
• Sigdcellecykdom hos sorte amerikanere forekommer hos ca. 1 ud af 500 levende fødsler.
• Den første beretning om, hvad der dengang blev kaldt sigdcelleanæmi i medicinsk litteratur, var i 1910. James B. Herrick, en Chicago-læge, beskrev symptomerne på en 20 år gammel sort mandlig studerende fra Vestindien. Manden havde rapporteret "åndenød, hjertebanken og episoder af icterus. Han havde en anæmi." Dr. Herrick beskrev patientens blodudstrygning som at vise "tynde, seglformede og halvmåneformede røde celler."
• Røde blodlegemer leverer ilt til arbejds- eller aktivt væv. I lungerne optager hæmoglobin (molekylet i de røde blodlegemer) ilt og frigiver samtidig kuldioxid. Denne proces kaldes iltning. På vævsniveau vendes denne aktivitet. Det samme hæmoglobinmolekyle frigiver ilt og indtager kuldioxid. Denne proces kaldes deoxygenation.
• Ved sigdcellecykdom bliver visse røde blodlegemer halvmåneformet (seglcellen Dr. Herrick beskrev).
• Disse unormale røde blodlegemer, der bærer et unormalt hæmoglobin kendt som hæmoglobin S, er skrøbelige.
• En person, der har sigdcellecygdomme, kan blive mere tilbøjelig til at få infektioner, fordi de beskadigede celler til sidst tilstopper milten.
• Et alvorligt angreb, kendt som sigdcellekrise, kan forårsage smerter, fordi blodkar kan blive blokeret, eller de mangelfulde røde blodlegemer kan skade organer i kroppen.
• Der er også en svækkelse i oxygentation fra det unormale hæmoglobin S.

Billede af Sickle Cell Red Blood Cell

Sickle Cell Disease Årsager

Sigdecellesygdom skyldes mutation eller ændring af visse typer hæmoglobinkæder i røde blodlegemer (beta-hæmoglobinkæderne).

Ændringerne i opbygningen af ​​normalt hæmoglobin resulterer i det unormale hæmoglobin ved seglcellesygdom. Disse muterede molekyler har ikke den glatte bevægelse, der er nødvendig til oxygenering og deoxygenering. Når iltkoncentrationen i blodet reduceres, antager de røde blodlegemer den karakteristiske sigdform. Dette får de røde blodlegemer til at være stive og stive og stopper den jævne passage af de røde blodlegemer gennem de smalle blodkar.

Det kræver ikke meget fantasi at se skarpe "sikkede" røde celler, der stables op i smalle blodkar, kendt som kapillærer. Når dette sker, er røde blodlegemer ikke i stand til at transportere ilt til væv, og vævscellebeskadigelse eller død forekommer. En person med seglcellesygdom ville have smerter ved denne proces - seglcellekrisen.

Sigdcelle sygdomssymptomer

De steder, der oftest påvirkes af blokerede eller stablende handling af siglede celler, findes i lungerne, leveren, knogler, muskler, hjerne, milt, penis, øjne og nyrer.

Immunsystemet hos en person med siglede celler svækkes dramatisk. Mennesker med seglceller er meget modtagelige for infektioner fra visse former for bakterier. Nogle af de mest almindelige infektioner er fra influenzavirus, lungebetændelse og salmonella (en type bakterier).

Svær smerte er den mest almindelige af nødsituationer i seglcelle-sygdomme (akutte sigdcellekriser). En person ved muligvis ikke, hvad der bragte smerten, men en eller flere af følgende situationer kan have bidraget til starten af ​​den smertefulde seglkrise:

• Dehydrering
• Infektion
• Feber
• Hypoxia (fald i ilt til kropsvæv)
• Blødende
• Kold eksponering
• Brug af stof og alkohol
• Graviditet og stress

Fire mønstre af en akut sigdcellekrise er nu genkendelige. De er baseret på den del af kroppen, hvor krisen opstår.

• Knogekrise: En akut eller pludselig smerte i en knogle kan forekomme, normalt i en arm eller et ben. Området kan være bud. Almindelige knogler involveret inkluderer de store knogler i armen eller benet: humerus, skinneben og lårben. Den samme knogle kan blive påvirket gentagne gange i fremtidige episoder af knoglekrise.
• Akut brystsyndrom: Pludselig akut brystsmerter med hoste af blod kan forekomme. Lavkvalitets feber kan være til stede. Personen er normalt åndenød. Hvis der er hoste, er det ofte ikke-produktivt. Akut brystsyndrom er almindeligt hos en ung person med sigdcellesygdom. Kronisk (langvarig) sigdcellelungesygdom udvikler sig med tiden, fordi den akutte og subakutte lungekrise fører til arrede lunger og andre problemer.
• Magekrise: Smerten forbundet med abdominalkrisen ved seglcellesygdom er konstant og pludselig. Det bliver upålideligt. Smerten er muligvis ikke lokaliseret til et område af maven. Kvalme, opkast og diarré kan muligvis forekomme.
• Fælles krise: Akut og smertefuld fælles krise kan udvikle sig uden en betydelig traumatisk historie. Dets fokus er enten i et enkelt led eller i flere samlinger. Ofte er de forbindende benede dele af leddet smertefulde. Bevægelsesområdet er ofte begrænset på grund af smerterne. Avaskulær nekrose i hofterne kan forekomme og forårsage permanent skade.

Mange andre organsystemer er ofte sårede eller forringede.

• Central nervesystem: To tredjedele af alle slagtilfælde hos personer med sigdcellesygdom forekommer hos børn i en gennemsnitlig alder på 8 år. Cirka 10% af mennesker med sigdcellecykdom har slagtilfælde eller anden hjerneblødning, når de er yngre end 8-10 år. Efterhånden som befolkningen bliver ældre, øges også forekomsten af ​​disse begivenheder. Gentagne slagtilfælde forekommer hos to tredjedele af alle overlevende inden for 3 år efter det første slagtilfælde. Blodpropper påvirker de store kar i hjernen. Blødning kan forekomme i de små kar, der er beskadiget af sigdcellesygdom.
• Øjne: Effekten af ​​seglcelsygdom på øjnene kommer fra den øgede viskositet eller "slam" af blod og den smalle i øjet's blodkar. Retinopati (sygdom i nethinden i øjet) er almindelig og forårsager synsproblemer. Nethindeafskillelse er hyppig. Hyfemer, blødning i øjet, forekommer i samme takt som den generelle befolkning, men komplikationer er mere almindelige på grund af den øgede sigendeeffekt, som den vandlignende væske i øjet fremmer.
• Nyrer: En vis mængde nyreskade forekommer i næsten enhver person med sigdcellesygdom.
• Genitalier: Priapism (en konstant erektion af penis) er almindelig. Det rammer omkring 40% af alle mænd med sigdcellecygdomme. Alvorlige episoder er en hyppig årsag til impotens.
• Infektioner: Mennesker med seglcelsygdom har svækket immunsystem og har en øget risiko for at udvikle infektion, især i lungerne, nyrerne, knoglerne og centralnervesystemet.
• Gentagne kriser skader milten, som med tiden får den til at stoppe med at fungere.
• Blodproblemer: Mennesker med sigdcellesygdom kan udvikle anæmi - en reduktion i antallet af røde blodlegemer. Symptomer på anæmi er åndenød (ilt kommer ikke til væv), let ledethed og træthed.
• Hjerteanfald kan forekomme
• Leveren kan også blive påvirket af alvorlig sigdcellekrise.

Hvornår skal man søge lægehjælp

Hvis visse tilstande udvikler sig hos en person med sigdcellesygdom, skal personen kontakte en læge. Hvis lægen ikke hurtigt er tilgængelig eller ikke kan se personen med det samme, kan personen med sigdcellesygdom vælge at gå til et hospitalets akut afdeling. Kontakt lægen i følgende tilfælde:

• Mange mennesker med sigdcelleanlæg har smerter med så hyppig frekvens, at de har brug for at tage smertestillende medicin derhjemme. Hvis smerten ikke opløses af medicinen, eller smerterne adskiller sig markant fra tidligere episoder, skal du kontakte sundhedsudbyderen.
• Hvis du oplever kvalme, opkast og diarré; mister meget væske; og med manglende evne til at drikke og holde det nede, er personen med sigdcellesygdom i fare for at blive dehydreret. Dette er et alvorligt problem med sigdcellecykdom. Lægen eller hospitalet kan levere IV-væsker til erstatning for de mistede væsker.
• Det er vigtigt at kontrollere infektion. Hvis det ser ud til, at en person med sigdcellesygdom får en infektion, selv hvis du bruger antibiotika for at forhindre infektion, skal du straks kontakte lægen.

En sigdcellekrise kan ofte håndteres effektivt og hurtigt på et hospitalets akut afdeling med væsker og smertemedicin. En person med sigdcellesygdom bør ikke forsinke at gå til hospitalet. Forsinkelse kan kun forværre tilstanden og kan kræve indlæggelse til behandling.

Gå til et hospitalets akuttafdeling, hvis disse forhold udvikler sig:

• Ukontrollerbar smerte, selv ved brug af narkotika
• Fortsat tab af væske, der fører til dehydrering (hvis opkast)
• Ukontrollerbar feber
• Brystsmerter eller åndenød
• Alvorlige mavesmerter

Diagnose af sygelcellesygdom

Sundhedspersonalet tager den komplette medicinske historie for en person med sigdcellesygdom. Denne historie skal omfatte, om der er infektioner. Sundhedsudbyderen vil spørge om andre problemer, der er almindelige startere af sigdcellekrisen. Disse problemer ville være mangel på ilt i vævet, blødning, dehydrering, alkohol- og stofbrug, graviditet og andre bekymringer.

• Under en fysisk undersøgelse vil lægen især kontrollere nervesystemet, lunger, knogler, øjne og mave.
• Lægen udfører blod- og urinprøver. Hvis det er indikeret, kan lægen have en CT-scanning af hovedet taget og udføre et rygmarv for at kontrollere for problemer i rygmarvsvæsken og hjernen.

Hvis lægen har mistanke om sigdcellesygdom hos en voksen eller mere almindeligt et barn, der ikke tidligere er diagnosticeret med denne sygdom, vil man først blive opmærksom på at få en familiehistorie med sigdcellesygdom. Lægen udfører derefter en blodprøve for at diagnosticere sygdommen.

Blod- og blødningsforstyrrelser Quiz IQ

Sickle Cell Disease Treatment derhjemme

Selv små ændringer i de røde blodlegemer kan begynde en kaskade af symptomer, der fører til en seglcellekrise. Derfor er hjemmepleje, selv når en person er forsigtig med at drikke masser af væsker og undgå infektion, vanskelig. Den bedste hjemmepleje er at forstå sygdommen og vide, hvornår og hvor man skal søge øjeblikkelig lægebehandling.

Sickle Cell-behandling med medicin

Sickle celle smerte krise

• Smertemedicin, ofte narkotika, vil blive givet.
• IV-væsker er en vigtig del af terapien.
• Infektion: Hvis lægen diagnosticerer eller mistænker en bakterieinfektion, ordineres antibiotika.
• Anæmi: Hvis der er et markant fald i antallet af røde blodlegemer, kan det være nødvendigt med en transfusion af røde blodlegemer.
• Hydroxyurea kan bruges til at øge mængden af ​​Hgb F og mindske mængden af ​​Hgb S, hvilket kan reducere de langsigtede risici for seglcellekriser.

Anden terapi mod sygdomscellesygdom

Kronisk terapi: Ny udvikling inden for regelmæssig planlagt transfusionsterapi har vist løfte om at mindske følgende:

• Symptomer på akut brystsyndrom
• Forekomst af slagtilfælde
• Alvorlighed af smerte kriser
• Knoglemarvstransplantation giver løfte for en meget lille procentdel af mennesker med sigdcellesygdom. Diskuter dette med lægen.

Opfølgning af sygelcellesygdom

I betragtning af de mange involverede kropssystemer og sandsynligheden for, at seglcellekrise vil opstå gang på gang, bør der tages stærkt hensyn til opfølgning med en hæmatolog (en læge med speciale i behandling af blodsygdomme).

De fleste ukomplicerede tilfælde af sigdcellekrise kan behandles i nødsituationer i samfundet. Mennesker med denne lidelse kan sikkert sendes hjem, når deres smerte er under kontrol og deres dehydrering elimineres. En kort observationsperiode på akut afdeling hjælper med at forhindre akut tilbagefald og indlæggelse af smerter og rehydrering.

Poliklinisk behandling koncentrerer sig om kontrol af infektion, reduktion af smerter og forebyggelse af dehydrering. Brug af narkotika er ofte nødvendigt og bør ikke begrænses af frygt for at forvandle en person med sigdcelle til en narkoman.

Forebyggelse af sygelcellesygdom

Sigdcellecykdom er en arvelig lidelse, der er almindelig blandt afroamerikanere. Hvis du har sigdcellesygdom, modtog du genet fra hver af dine forældre. Hvis du modtog genet fra kun en forælder, er du en bærer. Genetisk rådgivning og test kan give dig information om sandsynligheden for, at du muligvis videregiver dette gen til dine børn.

• Forebyggelse af infektion
• Spædbørn og små børn har en meget øget risiko for at blive inficeret med svære typer bakterieinfektioner. På grund af denne øgede risiko anbringes spædbørn med sigdcellesygdom i daglig penicillinbehandling indtil mindst 5 år.
• Det er også ekstremt vigtigt, at spædbørn modtager alle deres immuniseringer efter planen for at forhindre disse livstruende infektioner.
• At udsætte sig selv for forhold, hvor iltkoncentrationen i luften er lav, kan forværre siglen. Dette kan omfatte rejser i upressede fly eller rejser til store højder.

Prognose af sygelcellesygdom

På trods af de enorme forbedringer i diagnose, genetisk rådgivning, neonatal screening og medicinsk behandling, kan det stadigt stigende antal oplysninger falsk have rejst forventningerne til en bestemt kur. Fremskridt med genetisk manipulation, som har potentialet til at helbrede sygdommen, er langsomt.

Udviklingen i langvarig transfusionsterapi har givet løfte om at mindske sværhedsgraden af ​​smertekriser og forekomsten af ​​slagtilfælde; dog er eksponering for blodbårne sygdomme på grund af flere transfusioner en risiko.

Støtte og kur mod infektion er stadig grundlæggende i behandlingen.