Progeria clinical trial at Boston Children's Hospital
Indholdsfortegnelse:
- Hvad er progerie syndrom?
- TyperTypes of progeria syndrome
- Symptomer Hvad er symptomerne på progeri?
- Progeri er forårsaget af en genetisk mutation. Mutationen forekommer i LMNA-genet. Dette gen er ansvarlig for at producere et protein, der hjælper med at opretholde kernens strukturelle integritet i celler. Uden styrke i kernen er en celles struktur svag. Dette fører til hurtig aldring.
- Dit barns læge skal først foretage en fysisk undersøgelse. Hvis de har mistanke om, at dit barn har progeri, vil de sandsynligvis bestille en blodprøve for at kontrollere for en mutation af det specifikke gen, der er ansvarligt for det.
- Progeri er ikke helbredt, men behandling til behandling af sygdommen er tilgængelig. Løbende forskning har identificeret nogle lovende narkotika muligheder.
- Den gennemsnitlige levetid for personer med progeri er 13 år, selv om nogle mennesker lever i deres 20'ere. Progeri er et fatalt syndrom.
Hvad er progerie syndrom?
Progeria syndrom er betegnelsen for en gruppe lidelser, der forårsager hurtig aldring hos børn. På græsk betyder "progeri" for tidligt gammel. Børn med denne betingelse lever i en gennemsnitlig alder af 13 år.
Progeria syndrom er sjældent. Ifølge Progeria Research Foundation påvirker det omkring 1 ud af 20 millioner mennesker. Anslået 350 til 400 børn lever med syndromet til enhver tid i verden. Progeri påvirker børn uanset deres køn eller etnicitet.
TyperTypes of progeria syndrome
Den mest almindelige type progerie syndrom er Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Det er en sjælden og dødelig genetisk lidelse. Wiedemann-Rautenstrauch syndrom er en anden type progerie syndrom. Det forekommer hos børn, mens de stadig er i utero.
Den voksne version af progeria syndrom er Werner syndrom. Symptomerne på Werner syndrom forekommer normalt hos teenagere. Folk med denne betingelse kan leve i deres 40'ere eller 50'erne.
Symptomer Hvad er symptomerne på progeri?
Hvis dit barn har en type progeri, vil deres symptomer sandsynligvis begynde at ses før eller omkring deres første fødselsdag. De vil sandsynligvis ligne en sund baby, når de bliver født, men de begynder at blive alderen hurtigt derfra. De vil sandsynligvis udvikle følgende symptomer:
- dårlig udvikling i højde og vægt
- tab af kropsfedt
- tab af hår
- synlige skalpæer
- hud, der ser ældre eller slidte ud øjne
- tynde læber
- stive leddene
Progeri er forårsaget af en genetisk mutation. Mutationen forekommer i LMNA-genet. Dette gen er ansvarlig for at producere et protein, der hjælper med at opretholde kernens strukturelle integritet i celler. Uden styrke i kernen er en celles struktur svag. Dette fører til hurtig aldring.
Mens progeri påvirker gener, mener eksperter ikke, at det er arveligt. Forældre, der har et barn, der har progeri, har ikke større chance for at have et andet barn, der har det.
DiagnoseHvor er diagnosen progeri?
Dit barns læge skal først foretage en fysisk undersøgelse. Hvis de har mistanke om, at dit barn har progeri, vil de sandsynligvis bestille en blodprøve for at kontrollere for en mutation af det specifikke gen, der er ansvarligt for det.
Behandling Hvordan behandles progeri?
Progeri er ikke helbredt, men behandling til behandling af sygdommen er tilgængelig. Løbende forskning har identificeret nogle lovende narkotika muligheder.
Nogle børn med progeri modtager behandling for komplikationer fra sygdommen, såsom hærdede arterier. For eksempel kan dit barns læge ordinere aspirin, statiner, fysioterapi eller andre behandlinger.
OutlookWhat er udsigterne for personer med progeri?
Den gennemsnitlige levetid for personer med progeri er 13 år, selv om nogle mennesker lever i deres 20'ere. Progeri er et fatalt syndrom.
Personer med progeri har øget risiko for mange sundhedsmæssige forhold. For eksempel har de en tendens til at fjerne deres hofter let. De fleste af dem oplever i sidste ende hjertesygdomme og slagtilfælde. Det er meget almindeligt for børn med progeri at udvikle aterosklerose eller hærde og indsnævrede arterier. De mest berørte børn dør i sidste ende af hjertesygdomme. Børn med progerier har motorudvikling, der er typisk for deres alder.
