G6PD Mangel: Årsager, Symptomer, risikofaktorer og mere

Hvad er G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en genetisk abnormitet, der resulterer i en utilstrækkelig mængde glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et meget vigtigt enzym eller protein, der regulerer forskellige biokemiske reaktioner i kroppen. G6PD er også ansvarlig for at holde røde blodlegemer sunde, så de kan fungere ordentligt og leve en normal levetid. Uden nok af det, nedbryder røde blodlegemer tidligt. Denne tidlige ødelæggelse af røde blodlegemer er kendt som hæmolyse , og det kan til sidst hæmolytisk anæmi .

Hemolytisk anæmi udvikler sig, når røde blodlegemer ødelægges hurtigere end kroppen kan erstatte dem , hvilket resulterer i reduceret oxygenstrøm til organerne og vævene. Dette kan forårsage træthed, gulning af hud og øjne og åndenød. Hos mennesker med G6PD-mangel kan hæmolytisk anæmi forekomme efter at have spist fava bønner eller visse bælgplanter. Det kan også udløses af infektioner eller af visse lægemidler, såsom:

• antimalarials, en type medicin, der bruges til at forebygge og behandle malaria
• sulfonamider, en medicin til behandling af forskellige infektioner
• aspirin, et lægemiddel, der anvendes til at lindre feber, smerte og hævelse < nogle ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)
• G6PD-mangel er mest udbredt i Afrika, hvor det kan påvirke op til 20 procent af individer. Tilstanden er også mere almindelig hos mænd end hos kvinder.

De fleste mennesker med G6PD-mangel oplever normalt ikke nogen symptomer. Men nogle kan udvikle symptomer, når de udsættes for medicin, mad eller infektion, der udløser den tidlige ødelæggelse af røde blodlegemer. Når den underliggende årsag er behandlet eller løst, forsvinder symptomer på G6PD-mangel normalt inden for få uger.

Symptomer Hvad er symptomerne på G6PD-mangel?

Symptomer på G6PD-mangel kan omfatte:

hurtig hjertefrekvens

• åndenød
• urin, der er mørk eller gul-orange
• feber
• træthed
• svimmelhed
• bleghed < gulsot, eller guling af hud og hvide af øjnene
• Årsager Hvad forårsager G6PD-mangel?
• G6PD-mangel er en genetisk betingelse, at den overføres fra en eller begge forældre til deres barn. Det defekte gen, der forårsager denne mangel er på X-kromosomet, som er en af ​​de to kønskromosomer. Mænd har kun et X-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Hos mænd er en ændret kopi af genet nok til at forårsage mangel på G6PD. Hos kvinder skal en mutation imidlertid forekomme i begge kopier af genet. Da det ikke er sandsynligt for kvinder at have to ændrede kopier af dette gen, bliver mænd påvirket af G6PD-mangel meget hyppigere end kvinder.

Risikofaktorer Hvad er risikofaktorerne for G6PD-mangel?

Du kan have en højere risiko for at udvikle G6PD-mangel, hvis du:

er mandlig

er afroamerikansk

• er af mellemøstlig oprindelse
• har en familiehistorie af tilstanden
• en eller flere af disse risikofaktorer betyder ikke nødvendigvis, at du får G6PD-mangel. Tal med din læge, hvis du er bekymret for din risiko for tilstanden.
• DiagnoseHvorfor diagnosticeres G6PD-mangel?

Din læge kan diagnosticere G6PD-mangel ved at udføre en simpel blodprøve for at kontrollere G6PD-enzymniveauer. Andre diagnostiske tests, der kan gøres, omfatter en komplet blodtælling, serum hæmoglobintest og et reticulocytantal. Alle disse tests måler mængden af ​​røde blodlegemer i kroppen. De kan også hjælpe din læge med at diagnosticere hæmolytisk anæmi.

Under din aftale er det vigtigt at fortælle din læge om din kost og medicin, du tager i øjeblikket. Disse oplysninger kan hjælpe din læge med diagnosen.

Behandling Hvordan behandles G6PD-mangel?

Behandling for G6PD-mangel består i at fjerne den trigger, der forårsager symptomer. Hvis tilstanden blev udløst af en infektion, behandles den underliggende infektion i overensstemmelse hermed. Eventuelle aktuelle lægemidler, der kan ødelægge røde blodlegemer, ophører også. I disse tilfælde kan de fleste komme sig ud af tilstanden alene.

Når G6PD-mangel er udviklet til hæmolytisk anæmi, kan der imidlertid kræves mere aggressiv behandling. Dette omfatter sædvanligvis iltterapi og blodtransfusion for at genopbygge ilt og røde blodlegemer. Du bliver nødt til at blive på hospitalet, mens du modtager disse behandlinger, da tæt overvågning af alvorlig hæmolytisk anæmi er afgørende for at sikre en fuldstændig opsving uden komplikationer.

OutlookWhat er Outlook for nogen med G6PD-mangel?

De fleste mennesker med G6PD-mangel genvinder fuldstændigt, når behandlingen er modtaget for den underliggende årsag til tilstanden. Det er dog vigtigt at lære, hvordan du kan klare tilstanden og symptomerne fra at udvikle sig. Håndtering af G6PD-mangel indebærer at undgå fødevarer og medicin, der kan udløse tilstanden. Reduktion af stressniveauer kan også hjælpe med at kontrollere symptomer. Spørg din læge om en trykt liste over medicin og fødevarer, som du bør undgå.