Familiær hypercholesterolemi: symptomer, årsager og mere

< Hvad er familiel hypercholesterolemi?

Familiel hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand, der resulterer i høje niveauer af kolesterol og lavdensitets lipoprotein (LDL) kolesterol. Kolesterol er et voksagtigt stof, der findes i dine celler, der kan være farlige når det opbygges på arterievægge. Højt kolesterol kan forårsage aterosklerose og øge risikoen for hjerteanfald.

Som den mest almindelige form for arvet højt kolesterol påvirker FH omkring en i hver 500. FH er generelt mere alvorlig end tilfælde af ikke-genetisk hypercholesterolemi. Personer, der har familieversionen, vil generelt have slim h højere kolesteroltal.

FH er også kendt som type 2 hyperlipoproteinæmi.

Symptomer Hvad er tegn og symptomer på familiær hypercholesterolemi?

Højt kolesteroltal har ofte ingen symptomer. Skaden kan ske, før du bemærker, at noget er forkert. Nogle af tegnene og symptomerne er:

angina fra hjertesygdomme

• xanthomer, som er fede hudaflejringer på albuerne, balder, knæ og sener
• kolesterollejringer omkring øjenlågene, der også kaldes xanthelasmas
• Kolesterollejringer omkring hornhinden, også kendt som hornhindebuk

Blodprøver vil afsløre, at dit totale og LDL-kolesterolniveau er højere end normalt.

Årsager Hvad forårsager familiær hypercholesterolemi?

FH er et resultat af et muteret gen på kromosom 19. Det er en genetisk lidelse. I modsætning til recessive genetiske lidelser, der kræver, at begge sider af familien har tilstanden, er FH autosomal dominerende, hvilket betyder at et barn kan have tilstanden selvom kun en forælder har det muterede gen.

I sjældne tilfælde kan begge forældre være bærere af genet. Når dette sker, har tilstanden en tendens til at være mere alvorlig, fordi barnet kan fødes med to kopier af det muterede gen.

Risikofaktorer Hvem er i fare for familiel hypercholesterolemi?

FH er mere almindelig blandt visse etniske grupper som franske canadiske, finske, libanesiske og sydafrikanske afstamninger. Men enhver, der har en forælder med sygdommen, er i fare.

DiagnoseHvor diagnostiseres familiel hypercholesterolemi?

Fysisk eksamen

Din læge vil foretage en fysisk eksamen. Undersøgelsen hjælper med at identificere alle typer af fede aflejringer eller læsioner, der har udviklet sig som følge af forhøjede lipoproteiner. Din læge vil også spørge om din personlige og familiemedicinske historie.

Blodtest

Din læge vil også bestille blodprøver. Blodprøverne bruges til at bestemme dit kolesterolniveau, og resultaterne kan indikere, at du har høje niveauer af total cholesterol og LDL-kolesterol.Resultaterne af testen vil se ud som følger, hvis du faktisk har FH.

Total cholesterol vil være mere end:

250 milligram pr. Deciliter hos børn

• 300 milligram pr. Deciliter hos voksne
• LDL-kolesterol vil være mere end:

170-200 milligram per deciliter hos børn < 220 milligram per deciliter hos voksne

• Din læge vil også teste dine triglycerider, som består af fedtsyrer. Triglyceridniveauer har tendens til at være normale hos mennesker med denne genetiske tilstand. Normale resultater er under 150 milligram pr. Deciliter.
• Andre test

Andre tests kan omfatte en genetisk test, der fastslår, om du har det defekte gen og en test for fibroblasterne eller bindevævscellerne. Testen for fibroblaster kan hjælpe din læge med at se, hvordan kolesterol absorberes i din krop.

Behandlinger Hvordan behandles familiel hyperkolesterolemi?

Som almindeligt højt kolesteroltal behandles FH med kost eller medicin. En kombination af begge er ofte nødvendig for at reducere cholesterol med succes og forsinke udbruddet af hjertesygdomme eller et hjerteanfald. Din læge vil normalt bede dig om at ændre din kost og øge motion i flere måneder før du foreslår medicin.

Livsstilsændringer

Hvis du har FH, lægger lægen din på en kost med mindre end 30 procent af de samlede kalorier, der kommer fra fedt. Du bliver bedt om at:

Begrænse kød som lam, oksekød, kylling og svinekød

Begræns kokos og palmeolier

• Skifte fra fuldfedt mælk til fedtfattige eller endda ikke-fede mejeriprodukter < Begrænsning eller eliminering af æggeblommer vil også bidrage til at sænke dit kolesterol.
• Kost og motion er vigtige for at opretholde en sund vægt, som kan hjælpe med at sænke kolesteroltalet.
• Medicinsk behandling

Du kan få brug for medicin for at reducere dit kolesterol, hvis livsstilsændringer ikke virker.

Statiner er de mest almindelige lægemidler, der bruges til at reducere LDL-kolesterol. Eksempler på statiner omfatter:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)
• Andre lægemidler der sænker cholesterol omfatter:
• galdesyresekvestrerende harpikser
• ezetimibe

nikotinsyre

• fibrater
• Komplikationer Hvad er komplikationerne af FH?
• Mulige komplikationer af FH inkluderer:
• et hjerteanfald i en tidlig alder

hjertesygdom

aterosklerose

• et slagtilfælde
• OutlookWhat er langsigtet Outlook for FH?
• Resultatet afhænger af om du foretager livsstilsændringer og tager dine ordinerede medicin. Disse ændringer kan betydeligt forsinke et hjerteanfald.
• Personer, der arver det muterede gen fra begge forældre, har større risiko for hjerteanfald og død inden 30 år. Mænd med FH har tendens til at have hjerteanfald, når de er i 40'erne eller 50'erne. Femogtyve procent af mænd med denne tilstand har et hjerteanfald, når de når 60. Kvinder med denne tilstand har tendens til at have hjerteanfald i 50'erne eller 60'erne.

Forebyggelse Kan jeg forhindre familiær hypercholesterolemi?

Fordi FH er genetisk, er den bedste måde at forhindre det på at søge genetisk rådgivning, før man bliver gravid. En genetisk rådgiver vil være i stand til at teste dig og din partner for det muterede gen. Hvis du allerede har sygdommen, er nøglen til at leve længere at kontrollere dine kolesterolniveauer.