Hvad er abetalipoproteinæmi? Årsager, symptomer og mere

Hvad er abetalipoproteinæmi (ABL)?

Abetalipoproteinæmi (ABL) er en arvelig tilstand, forhindrer kroppen i at absorbere helt bestemte fedtstoffer. Uden behandling kan det forårsage vitaminmangel, der kan have langsigtede virkninger på dit helbred. Fedtstoffer og de vitaminer, de indeholder, er vigtige for vækst og udvikling af mange af kroppens organer og væv, herunder hjernen.

ABL er også kendt som Bassen-Kornzweig syndrom, acanthocytose eller apolipoprotein B-mangel. Det er resultatet af et defekt gen og kører i familier. ikke smitsom.

Symptomer Hvad er symptomerne på abetalipoproteinæmi?

Symptomerne på ABL varierer meget, hvilket afspejler de mange vigtige roller, som fedtstoffer og vitaminer spiller i kroppen. Symptomer spænder fra problemer med vækst og udvikling i barndommen til sløret tale- og koordinationsproblemer hos voksne. Accord til narkotikaorganisationen (NORD), påvirker symptomerne ofte:

• øjne
• blod
• nervesystem
• mave-tarmkanalen

Særlige symptomer på ABL inkluderer:

• unormale vækstmønstre hos spædbørn, såsom udviklingsmæssige milepælforsinkelser eller manglende trives
• rygsøjlens unormale krumning
• problemer med balance og fingerfærdighed
• problemer med koordination
• muskelsvaghed
• en udstødende underliv
• problemer med synsfare
• taleforstyrrelser
• slurring af tale
• fed, skummende, ildelugtende eller ellers uregelmæssige afføring

Hvis du eller dit barn har nogen af ​​symptomerne på ABL, er det vigtigt at tale med din læge. ABL kan behandles, men forsinkelser kan have varige effekter.

Årsager Hvad forårsager abetalipoproteinæmi?

ABL er resultatet af problemer med et gen, der fortæller din krop, hvordan man kombinerer fedt med protein for at gøre noget, der hedder et lipoprotein. Når genet ikke virker, er det sværere for din krop at fordøje visse typer fedt og vitaminer.

ABL er en autosomal recessiv tilstand. Du skal arve det defekte gen fra begge forældre for at have tilstanden.

ABL er en sjælden lidelse. U.S National Library of Medicine's Genetics Home Reference bemærker, at der kun er 100 tilfælde anmeldt globalt.

Diagnose Hvordan diagnostiseres abetalipoproteinæmi?

Din læge kan bruge flere forskellige typer af tests til at diagnosticere ABL.

Metaboliske blodprøver

En af måderne, som læger diagnosticerer ABL, er at lede efter ændringer i dit stofskifte. Test for mangler i følgende vitaminer er almindelige:

• vitamin A
• vitamin D
• vitamin E
• vitamin K

Læger kan også teste dine niveauer af apolipoprotein B. Apolipoprotein B metabolisme kan være forskellig i mennesker med ABL og andre lipidforstyrrelser.

Din læge kan også køre et komplet blodtal og et kolesterolstudium.

Genetiske blodprøver

Hvis du har en familiehistorie for ABL, kan din læge teste dig for at se, om du har mutationer i dit MTP-gen. Dette er genet ansvarlig for at forårsage ABL. At vide, om du har mutationen, er ikke kun nyttig for at finde ud af om du har tilstanden. Det kan også hjælpe dig med at afgøre, om din partner skal testes, før du har børn.

Andre diagnostiske tests

Ud over at teste dit blod kan din læge udføre andre eksamener for at se, hvordan ABL påvirker din krop. Nogle eksempler på sådanne tests er:

• en øjenundersøgelse
• en afføringstest
• elektromyografi

Det kan tage flere besøg hos lægen at diagnosticere ABL. Det kan nogle gange være svært at afgøre, om symptomer skyldes ABL eller en anden tilstand.

Behandlinger Hvad er behandlingerne for abetalipoproteinæmi?

En almindelig behandling af ABL er høje doser af fedtopløselige vitaminer. Du kan også modtage andre kosttilskud, herunder linolsyre, som er en omega-6 fedtsyre.

Kost kan være en vigtig del af behandlingen af ​​ABL. Din læge kan anbefale at tale med en ernæringsekspert, som kan hjælpe dig med at reducere dit fedtindtag. Dette kan indebære at skifte til skummetmælk eller spise mindre portioner af kød og andre fede fødevarer.

NORD bemærker, at efterforskningsbehandlinger snart er tilgængelige for dem med ABL. Spørg din læge om oplysninger om igangværende kliniske forsøg til nye behandlinger.

Komplikationer Hvad er komplikationerne forbundet med abetalipoproteinæmi?

Der er flere potentielt alvorlige komplikationer af ABL. Visuelle problemer kan blive værre over tid og føre til blindhed. Ændringer i muskelfunktionen kan forårsage tremor og føre til problemer med at gå eller udføre regelmæssige aktiviteter. Nogle mennesker med ABL kan også opleve mental forringelse.

Den gode nyhed er, at behandlinger for disse komplikationer er tilgængelige. Dine læger kan muligvis ikke genskabe perfekt helbred. Men hvis du oplever disse symptomer, kan de arbejde sammen med dig for at genvinde så meget mental klarhed, vision og muskelfunktion som muligt.

OutlookWhat er langsigtet Outlook?

De specifikke komplikationer af ABL kan variere afhængigt af personen, og dine udsigter afhænger af omfanget af din sygdom. Mens mange mennesker gør det godt med behandling, kan ABL forårsage alvorlige problemer i musklerne og nervesystemet.