Alzheimers sygdom og downsyndrom: tegn og symptomer

Fakta om Alzheimers sygdom hos dem med Downs syndrom

• Alzheimers sygdom (AD) er den mest almindelige form for demens. Sygdommen er progressiv, og hjernen degenererer. Alzheimers sygdom er stærkt forbundet med alderdom. Det bør dog ikke betragtes som en normal del af aldringen.
• Downs syndrom (DS) er en genetisk forstyrrelse (kromosomafvigelsen erhverves på undfangelsestidspunktet), hvor en person har ekstra gener på grund af ekstra kromosom 21-materiale. Syndromet forårsager forsinkelser og begrænsninger i fysisk og intellektuel udvikling. Det ekstra kromosommateriale kan arves fra begge forældre. Almindelige karakteristika ved syndromet inkluderer:
  • Lav muskel tone
  • Fladt ansigt (lav næsebro og lille næse)
  • Øjenåbninger, der skråner nedad og indad
  • Enkelt krølning over midten af ​​håndfladen
  • Mindre end normal størrelse
  • Forsinkelse af både fysisk og intellektuel udvikling
• Mennesker med Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, udvikler et demenssyndrom, der har de samme egenskaber ved Alzheimers sygdom, der forekommer hos personer uden Downs syndrom. Den eneste forskel er, at Alzheimers sygdom forekommer meget tidligere hos mennesker med Downs syndrom; patienter med Downs syndrom begynder at have symptomer i slutningen af ​​40'erne eller begyndelsen af ​​50'erne.
• De fleste (og måske alle) mennesker med Downs syndrom udvikler hjerneforandringer forbundet med Alzheimers sygdom. Alzheimers sygdom er dog ikke mere almindelig hos personer med intellektuel handicap af andre årsager end Downs syndrom.
• Procentdelen af ​​mennesker med Downs syndrom, der har Alzheimers sygdom, stiger med alderen, med et flertal, der forekommer hos mennesker over 60 år. Alzheimers sygdom mindsker overlevelsen hos mennesker med Downs syndrom, der er ældre end 45 år.

Hvad er forbindelsen mellem downsyndrom og Alzheimers sygdom?

Årsagen til, at Alzheimers sygdom er mere almindelig hos mennesker med Downs syndrom, er ikke helt kendt. Alzheimers sygdom er forbundet med øget produktion af en forbindelse kaldet amyloid beta i hjernen. Amyloid beta akkumuleres og forårsager tab af hjerneceller kaldet neuroner. Nøjagtigt hvordan neurontab forekommer forstås ikke godt. Den højere risiko for Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom kan være relateret til den ekstra kopi af kromosom 21 (som forårsager Downs syndrom), fordi det fører til øget produktion af amyloid beta.

Alderen, hvor symptomer på Alzheimers sygdom faktisk udvikler sig, kan være relateret til en persons mentale kapacitet (kognitiv reserve) eller nogle af de anatomiske egenskaber i hjernen. Det betyder, at mennesker med større hjernevægt, flere hjerneceller (neuroner) og mere uddannelse muligvis ikke har symptomer på Alzheimers sygdom, så tidligt som folk med mindre kognitiv reserve. Mennesker med Downs syndrom kan udvikle symptomer på Alzheimers sygdom tidligere i livet end andre mennesker på grund af deres øgede produktion af amyloid beta og deres mindre kognitive reserve.

Hvad er symptomerne på Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom?

Billede af en hjerne med Alzheimers sygdom. Klik for at se et større billede.

Hos mennesker med Downs syndrom udvikles de første symptomer normalt i en alder af 50 år, og sygdommen diagnosticeres normalt efter 52 år. Dødsfald forekommer i en gennemsnitlig alder på 60, 11 år. Tiden fra de første symptomer på Alzheimers sygdom til død er normalt omkring 9 år.

Symptomer på det tidlige stadium af Alzheimers sygdom

• De vigtigste symptomer er forvirring, desorientering og vandring. Disse tidlige tegn genkendes normalt ikke og er ofte fejlagtigt diagnosticeret.
• Adfærdsændringer forekommer også.
  • Tidlige adfærdsændringer, der virkelig er relateret til Alzheimers sygdom, ses ofte som en overdrivelse af personens normale træk. For eksempel kan personen nægte at følge bestemte instruktioner eller udføre pligter på grund af Alzheimers relaterede mentale ændringer, men dette afslag kan opfattes som stædighed.
  • Fordi disse tidlige ændringer er svære at genkende, bemærker kun dem, der kender den enkelte, disse ændringer. Ændringer kan omfatte ændring i den daglige rutine, ændring i sove- eller spisevaner, manglende evne til at træffe beslutninger om tøj, gå tabt i velkendte miljøer og manglende evne til at huske kendte personers navne.
  • Et andet tidligt tegn på Alzheimers sygdom hos stærkt funktionelle personer med Downs syndrom er manglende evne til at udføre jobopgaver.
• Visuelle problemer kan udvikle sig i de tidlige stadier af Alzheimers sygdom. På grund af disse synsproblemer kombineret med de kognitive og hukommelsesmangel er personer med Downs syndrom:
  • kan gå tabt i velkendte miljøer,
  • muligvis ikke i stand til at udføre visse aktiviteter,
  • kan have uheld og fald, og
  • kan have svært ved at lære nye opgaver.
• Læring er normalt nedsat, men det er vanskeligt at demonstrere hos mennesker med større handicap relateret til Downs syndrom.
• Andre tidlige tegn inkluderer tab af sprog og andre kommunikationsevner, forringelse af sociale færdigheder og gradvis tab af "aktiviteter i dagligdagen" (ADL) (for eksempel personlig hygiejne, spisefærdigheder, badeværelsesfærdigheder).

Symptomer på mellemstadiet af Alzheimers sygdom

• ADL forringes markant. Patienten kan helt afhænge af andre for aktiviteter såsom påklædning, spisning, gåture og toiletbehov.
• Kommunikationen reduceres.
• Eventuelle adfærdsproblemer er normalt overdrevne, og psykotisk adfærd kan udvikle sig. Sociale aktiviteter reduceres til et minimum.

Symptomer på den avancerede fase af Alzheimers sygdom

• Mennesker med Downs syndrom og avanceret Alzheimers sygdom synes næsten at være i koma.
• De er helt afhængige af andre og interagerer minimalt med miljøet.

Fysiske symptomer på Alzheimers sygdom ligner dem hos mennesker uden Downs syndrom og inkluderer følgende:

• Motoriske lidelser kan observeres i det tidlige stadium, men bliver tydelige i sygdommens midtstadie. Walking bliver vanskelig, og i den avancerede fase er personen begrænset til sengen og har næsten ingen frivillige bevægelser.
• Spiseforstyrrelser kan observeres i begyndelsen af ​​sygdommen, men er mere tydelige i midttrinnet. Personen har problemer med at sluge og kvæler ofte.
• Epileptiske anfald kan udvikle sig.

Diagnose af Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom

Det er vanskeligt at erkende de tidlige stadier af Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom. Mennesker med Downs syndrom har en lang række sundhedsmæssige problemer, når de bliver ældre, og nogle af disse kan efterligne eller skjule tilstedeværelsen af ​​Alzheimers sygdom. De sædvanlige diagnostiske test, der bruges til diagnose af Alzheimers sygdom hos mennesker uden Downs syndrom, tager heller ikke hensyn til den eksisterende handicap hos den person med Downs syndrom. Mange mennesker med Downs syndrom kan ikke evalueres ved hjælp af psykologiske standardtest. Endelig har nogle mennesker med Downs syndrom begrænsede verbale og andre kommunikationsevner, der kan gøre vurderingen vanskelig. Af disse grunde er metoderne, der anvendes til testning af Alzheimers sygdom hos mennesker uden Downs syndrom (for eksempel Mini Mental Status Examination) upålidelige hos mennesker med Downs syndrom.

Tests for Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom

Der er designet flere kliniske værktøjer, der er mere passende til diagnostisk brug hos mennesker med Downs syndrom. Mange af disse tests fokuserer på ændringer, der er relateret til et fald i aktiviteterne i det daglige liv (ADL), såsom spisning, påklædning og badning. Det meste af denne information kan fås ved at interviewe pårørende eller plejepersonale. Følgende er nogle test, der passer til personer med Downs syndrom:

• Alzheimers funktionelle vurderingsværktøj - nyttigt til opfølgning
• Demensskala for Downs syndrom (DSDS) - Nyttig til screening, især i midten eller sent stadium af Alzheimers sygdom
• Demensspørgeskemaet for psykisk handicappede - nyttigt til screening for Alzheimers sygdom

Den medicinske oparbejdning til diagnose af Alzheimers sygdom, dvs. blodprøver og neuroimaging-undersøgelser (CT-scanning, MR), er den samme som for personer uden Downs syndrom. De tre test, der er nævnt ovenfor, er spørgeskemaer eller skalaer til vurdering eller dokumentation af udviklingen af ​​demens. Der kan opnås blodprøver for at udelukke visse andre årsager til demens, såsom infektion, metabolske forstyrrelser (såsom skjoldbruskkirtlen ubalance) eller medicin effekter.

Behandling af Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom

Der er ingen kur mod Alzheimers sygdom. Sygdommen skrider frem og bliver værre på trods af behandling. De nedenfor anførte medikamenter er blevet brugt til eller fundet at være nyttige til at bremse Alzheimers sygdomsprogression, men få undersøgelser er blevet udført med donepezil (Aricept) og rivastigmin (Exelon) hos personer med Downs syndrom; og det er ikke klart, hvor nyttige disse lægemidler er hos personer med Downs syndrom. For mere information om disse medicin, se Alzheimers sygdom Medikamenter.

Medicinsk behandling er rettet mod behandling af tegn og symptomer på demens eller behandling af sameksisterende adfærdsændringer som psykose, angst eller depression.

To typer medicin er blevet undersøgt nok til at få godkendelse af den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration (FDA) og kan give en beskeden forbedring.

• Acetylcholinesterase (AChE) -hæmmere, såsom tacrin (Cognex), donepezil (Aricept), galantamin (Reminyl) og rivastigmin (Exelon)
• N-methyl-D-aspartat (NMDA) -blokkere, såsom memantin (Namenda, Axura)

Behandling for sameksisterende opførsel kan omfatte antipsykotika, antidepressiva eller antianxiety-medicin. Der vises stadig data om andre potentielle lægemidler, der kan behandle eller mindske risikoen for at udvikle demens. For en komplet diskussion af medicin mod demens, se artiklen Oversigt over demensmedicin.

Alzheimers sygdom: En plejeguide

Alzheimers funktionelle vurderingsværktøj (toilet, spisning og gåture)

Dette er en oversigt over scoringen for Alzheimers funktionelle vurderingsværktøj. Dette værktøj kan bruges til at dokumentere progression af symptomerne, og det kan også være nyttigt at evaluere nytten af ​​enhver medikamentel behandling eller adfærdsmæssige interventioner. Det er ikke beregnet til at stille diagnosen Alzheimers sygdom.

toilettet

1. Kan bruge badeværelse uafhængigt i velkendte og ukendte miljøer
2. Går uafhængigt på toilettet eller beder om hjælp; kan have brug for påmindelser om at bruge toiletpapir og vaske hænder
3. Har lejlighedsvis toiletartikler; har brug for mundtlige påmindelser
4. Har brug for hjælp til at gå på badeværelset efter en tidsplan (går ikke separat på badeværelset); forbliver kontinent 90% af tiden
5. Har brug for hjælp til at gå på badeværelset efter en tidsplan (går ikke separat på badeværelset); forbliver kontinent 50% af tiden eller mindre
6. Ingen tarm eller blære kontrol; kan kræve hyppigt skiftende eller specielt tøj (f.eks. puder, bleer)

spisning

1. Kan tilberede enkel mad (for eksempel sandwich, toast), kan sætte bord og rydde op efter måltidet, bruger kniv og gaffel til at skære mad, måske eller måske ikke bruge tilpasningsudstyr til at spise uafhængigt
2. Kan bruge gaffel og ske til at spise uafhængigt, men har brug for mad, der skal skæres
3. Spiser uafhængigt ved hjælp af adaptivt udstyr
4. Kan bruge gaffel og ske til at spise uafhængigt, men kan have brug for lejlighedsvis anmodning om at starte eller fortsætte med at spise, kan fingerfoder, har brug for mad der skal skæres
5. Har brug for fysisk hjælp til at afslutte måltidet
6. Udvikler sluge problemer, behov for ændring i konsistensen af ​​mad eller tyk drikke
7. Helt afhængig af hjælp kan det være nødvendigt med specialiseret fodringsprogram

Gåture / motor

1. Selvstændig gå (ambulation), i stand til at gå støt, i stand til at starte - stoppe - og ændre retning uden at falde, i stand til at gå hurtigt eller løbe, i stand til at stige op og ned ad trapper, i stand til at forlade lokaler uden hjælp
2. Uafhængig ambulation i korte afstande, går op og ned ad trappen et trin ad gangen ved at holde skinner, i stand til at forlade lokaler uden hjælp
3. Uafhængig, men kan ikke gå op eller ned ad trapper, ikke i stand til at forlade lokaler uden hjælp
4. Kan gå uden støtte men kræver tilsyn, kan være ustabil, kræver støttende til tider
5. Brug for hjælp (f.eks. En anden person til at holde, gående) til at gå, "krydstogter" rundt ved hjælp af strukturer som møbler og vægge som støtte, ikke i stand til at forlade lokaler uafhængigt
6. Har brug for kørestol, men kan bevæge sig uafhængigt
7. Har brug for en tilpasset kørestol og kan ikke bevæge sig uafhængigt, skal skubbes

Alzheimers funktionelle vurderingsværktøj (bade, påklædning, personlig hygiejne og miljøbevidsthed)

Badning

1. Kan uafhængigt udføre en passende baderutine (disrobing, vask, tørring og dressing)
2. Kan udføre en passende baderute med lejlighedsvis påmindelser om at tage et skridt eller vaske grundigere
3. Har brug for verbale anmodninger om at igangsætte og / eller gennemføre nogle trin i badeprocessen (på grund af forvirring og / eller frygt på lavt niveau), kontinuerligt personaleovervågning ved brusetid ikke nødvendigt, kan bruge toiletartikler ukorrekt
4. Kræver kontinuerligt personaleovervågning ved brusetid for at sikre komplet badning og sikkerhed (f.eks. Problemer på grund af forvirring og / eller frygt), hjælp til hånd-over-hand kan til tider være nødvendigt, alternativer til brusebad eller et specialiseret program kan anbefales, fordi af frygt for brusebad, sikker brug af varmt og koldt vand skal overvåges
5. Primært passiv under badning, kræver en form for hjælp til alle trin, kan være i stand til at stå og bevæge en kropsdel, når der gives en verbal eller berøringsvisning, kan frygt for vand være til stede
6. Fysisk og kognitivt ude af stand til at deltage aktivt i badeprocessen, kan reagere på stimulering under badning med vokaliseringer eller ændringer i ansigtsudtryk

Dressing (færdigheder og passende kjole)

1. Kjoler uafhængigt eller med fysisk hjælp på grund af handicap, kan vælge passende tøj (til vejr eller aktivitet på dagen) og pleje eget tøj (for eksempel placerer snavset tøj i hæmmer, hænger tøj, opbevarer korrekt)
2. Har undertiden brug for påmindelser for at klæde sig passende ("Det er koldt i dag") og for at passe tøj ("husker du, hvor dine beskidte sokker går?")
3. Kjoler med minimal hjælp eller mundtlige anvisninger
4. Kjoler uhensigtsmæssigt i vejret (lag tøj og / eller tager tøj ukorrekt), kan klæde sig ud på et uhensigtsmæssigt tidspunkt og / eller sted, kan have fordel af adaptivt tøj for at bevare klædefærdigheder; forsøger ikke at pleje eget tøj
5. Har brug for hjælp til påklædning (50% eller mere af opgaven) og kan være modstandsdygtig; kan hjælpe, når du overholder (f.eks. sætter arm gennem ærmet)
6. Ligger passivt under påklædning; reagerer ikke på påklædning eller afklædning

Personlig / mundhygiejne (hårbørstning, børstning af tænder, hygiejnepude, barbering)

1. I stand til at udføre alle personlige hygiejneopgaver
2. I stand til at udføre alle personlige hygiejneopgaver inden for regelmæssige rutiner, kan vise vanskeligheder ved at udføre opgaver, hvis rutinen ændres (f.eks. Indlagt, flyttet)
3. I stand til at udføre alle personlige hygiejneopgaver, men kræver lejlighedsvis påmindelser fra personalet om at udføre opgaven
4. I stand til at udføre personlige hygiejneopgaver, men kræver hyppige påmindelser fra personalet for at udføre opgaven, kan have brug for personalets vejledning (mundtlige og punktvise) i nogle dele af nogle opgaver (for eksempel glemme trin), kan stadig være dygtige på et område og mister evnen i et andet område
5. Kræver personaleovervågning (verbale og punktvise signaler) for at udføre nogle personlige hygiejneopgaver og personalehjælp (lette, moderate fysiske signaler) til at udføre andre
6. Kan stadig være i stand til at udføre nogle trin i nogle personlige hygiejneopgaver med personalets hjælp, men afhænger af personalet for at imødekomme andre personlige hygiejnebehov
7. Afhænger af personalet, der opfylder alle personlige hygiejnebehov

Miljøbevisthed

1. Kendskab til (kendskab) og lydhør på en relevant måde overfor velkendte og ukendte mennesker og andre miljømæssige stimuli
2. Generelt lydhør over for velkendte og ukendte mennesker og situationer, men virker selvoptaget og / eller forvirret det meste af tiden
3. Bevidst og lydhør på en relevant måde overfor kendte mennesker og situationer, men viser en forsinket eller upassende reaktion på ukendte mennesker og situationer
4. Kendskab til og reagerer på stimuli, men responsen er ofte upassende, selv i velkendte situationer
5. Oftest vågen, men forekommer selv involveret og viser ringe eller inkonsekvent respons på miljøet
6. Undertiden vågen, men viser lidt interesse for omgivelser, sover på andre tidspunkter
7. Sover det meste af dagen, skal vekkes gentagne gange for at opretholde interaktion