Akromegaly diagnose, symptomer og behandling

Hvilke fakta skal jeg vide om akromegali?

Hvad er den medicinske definition af akromegali?

Akromegali er en alvorlig tilstand, der opstår, når kroppen producerer for meget af de hormoner, der kontrollerer væksten.

• Det hormon, der oftest påvirkes, kaldes væksthormon eller GH. Det produceres af hypofysen, et lille organ i hjernen.
• Væksthormon fremmer vækst af knogler, brusk, muskler, organer og andet væv.

Hvordan forårsages akromegali?

Når der er for meget væksthormon i kroppen, vokser disse væv større end normalt. Denne overdrevne vækst kan forårsage alvorlig sygdom og endda for tidlig død.

Udtrykket akromegali stammer fra græske ord, der betyder ”ekstremiteter” og ”udvidelse”. Udvidelse af hænder og fødder er et af de mest almindelige tegn på sygdommen.

Hvad er symptomerne på en overaktiv hypofyse?

• Andre effekter inkluderer udvidelse af kæben og andre ansigtsknogler; overvækst af knogler og brusk i leddene, der forårsager gigt, rygsmerter og krumning i rygsøjlen (kyphose); hævelse i ansigt, læber og tunge; vejrtrækningsproblemer under søvn (søvnapnø); fortykning af huden; karpaltunnel og andre nervefangrebssyndromer; og udvidelse af kropsorganer såsom hjerte, skjoldbruskkirtel (struma), lever og nyrer.
• Ubehandlet akromegali er knyttet til tidlig hjertesygdom, højt blodtryk, hjerterytmeforstyrrelser, diabetes og colonic polypper, en forløber for tyktarmskræft.

Udviklingen af ​​symptomer i akromegali er ofte langsom og gradvis. Det kan være så gradvis, at symptomerne forbliver ubemærket i år eller endda årtier.

• Mange mennesker bemærker ikke ændringerne i deres fysiske udseende. Selv en læge inden for primærpleje anerkender muligvis ikke gradvise akromegale ændringer. Ofte vil et familiemedlem eller en ven, der ser personen efter lange tidsintervaller, først påpege ændringerne.
• Diagnosen er normalt forsinket eller undertiden glip helt.
• Den gennemsnitlige tid fra symptomdebut til diagnose er 12 år.

Akromegali er en sjælden sygdom.

• Den hyppigste alder ved diagnose er 40-45 år, skønt den kan påvirke enhver alder.
• Tilstanden påvirker alle etniske grupper og rammer mænd og kvinder lige.
• Akromegali kan forekomme hos børn. Når det sker, kaldes det gigantisme (fra ordet for kæmpe), fordi unormal vækst af de lange knogler i arme og ben gør barnet usædvanligt højt.

Kan akromegali heles?

Mennesker med akromegali har næsten dobbelt så stor chance for at dø for tidligt som sunde mennesker. Heldigvis findes der behandling, der kan forhindre alvorlige komplikationer og for tidlig død. Før tilstanden kan behandles, skal den dog genkendes.

Hvad er årsagen til acromegaly?

Hormoner er kemikalier, der kontrollerer vigtige kropsfunktioner såsom stofskifte, vækst og udvikling og reproduktion. Væksthormon, som et antal hormoner, produceres af hypofysen. Det er en i en række hormoner, der kontrollerer vævsvækst.

• Hypothalamus, en del af hjernen, producerer væksthormonfrigørende hormon (GHRH). GHRH stimulerer hypofysen til at producere væksthormon og frigive det i blodbanen.
• Hypothalamus producerer et andet hormon kaldet somatostatin, der stopper sekretionen af ​​væksthormon.
• Væksthormon i blodbanen stimulerer leveren til at producere et andet hormon kaldet insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF-1).
• IGF-1 fremmer på sin side vækst af knogler og andre væv.
• Normalt kontrolleres niveauer af GHRH, væksthormon, somatostatin og IGF-1 tæt af hinanden i en naturlig "feedback loop". Denne feedback loop regulerer forsyningen af ​​disse hormoner i kroppen. For eksempel undertrykker et højt niveau af IGF-1 i blodet sekretionen af ​​GHRH og væksthormon hos raske mennesker. Forstyrrelse af denne og andre lignende hormon feedback-løkker forårsager mange forskellige medicinske problemer, kaldet endokrine lidelser.
• Niveauer af væksthormon og relaterede hormoner påvirkes også af søvn, motion, stress, madindtag og blodsukkerniveauet.

Overskydende væksthormon og IGF-1 i blodet forårsager de fleste af de fysiske problemer i akromegali.

• For meget IGF-1 forårsager knoglevæksten, der fører til ændringer i fysisk udseende og funktion.
• Det medfører fortykning af blødt væv som hud, tunge og muskler. Udvidelse af tungen kan føre til åndedrætsproblemer og søvnapnø. Overvækst af muskler kan fange nerver, hvilket kan forårsage smertsyndromer såsom karpaltunnelsyndrom.
• Overskydende IGF-1 forårsager udvidelse af organer som hjertet, hvilket kan resultere i hjertesvigt og rytmeforstyrrelser.
• Overskydende væksthormon ændrer den måde kroppen behandler sukker og fedt på. Dette kan forårsage diabetes og høje niveauer af fedt, såsom triglycerider i blodet. Dette kan igen føre til åreforkalkning og hjertesygdom.

I de fleste tilfælde af akromegali produceres det overskydende væksthormon af en tumor i hypofysen kaldet adenom.

• Udskillelse af væksthormon af en hypofyse tumor kontrolleres ikke af feedback loop. Slutresultatet er et overskud af IGF-1, der forårsager unormal vævsvækst.
• Mange adenomer er forårsaget af en genetisk defekt, men vi ved ikke, hvad der forårsager defekten. Disse tumorer ser ikke ud til at køre i familier.
• Adenomer er godartede tumorer, hvilket betyder, at de ikke spreder sig til andre dele af kroppen.
• De kan dog vokse til betydelig størrelse og forårsage problemer ved at trykke på og invadere de omgivende væv.

De resterende tilfælde af akromegali er forårsaget af andre typer tumorer, der udskiller væksthormon eller GHRH.

• Disse andre tumorer kan være i hypofysen eller andre steder i kroppen.
• Akromegali forårsaget af overskydende væksthormon og akromegali forårsaget af overskydende GHRH har de samme tegn og symptomer.

Hvad er symptomerne på akromegali?

Nogle adenomer er aggressive og vokser hurtigt. I disse tilfælde har symptomer på akromegali en tendens til at udvikle sig ret hurtigt. Andre vokser langsommere og forårsager meget gradvis symptomer. I disse tilfælde kan der forekomme symptomer flere år, før sygdommen diagnosticeres.

Symptomerne kan opdeles i 2 grupper: dem, der er virkningerne af tumoren, der presser på omgivende væv, og dem, der er forårsaget af overskydende væksthormon og IGF-1 i blodet.

Symptomer på grund af pres på omgivende væv afhænger af tumorens størrelse.

• Hovedpine og delvis synstab er de mest almindelige symptomer.
• Delvis synstab kan forekomme i et eller begge øjne.
• Hypofysetumorer kan også ødelægge hypofysen i sig selv og forstyrre hormonproduktionen. Den resulterende hormonubalance er ansvarlig for symptomer såsom impotens, lavt kønsløshed og ændringer i menstruationscyklussen.

Symptomer på grund af overskydende væksthormon eller IGF-I varierer meget.

• Forøgelse i ringstørrelse eller tæthed af ringe (på grund af hænder i hånden, "pølse-lignende" fingre)
• Forøgelse af skostørrelsen (på grund af fodens hævelse)
• Øget svedtendens
• Grov eller fortykning af ansigtstræk, især næsen
• Øget fremtrædelse af kæben og / eller panden
• Fortyndet hud, især på håndflader eller fodsåler
• Fedtet hud eller acne
• Hævelse af tungen
• Fortykning eller hævelse i nakken (på grund af struma)
• Gigt (smerter, hævelse eller stivhed i ethvert led)
• Problemer med at trække vejret under søvn (søvnapnø), hvilket forårsager dårlig søvn og overdreven søvnighed i løbet af dagen
• Smerter, følelsesløshed, prikken eller svaghed i hænder og håndled (karpaltunnelsyndrom)
• Ny overbid, underbid eller spredning ud af tænder
• Stort antal hudmærker

Akromegali, der påvirker hjertet eller blodtrykket eller forårsager diabetes, kan have et andet sæt symptomer. Disse forekommer ikke hos alle med akromegali.

• Irritabilitet
• Træthed
• Besvimelse
• Svaghed
• Øget tørst eller vandladning
• Stakåndet
• Brystsmerter
• Hjertebanken eller hurtig hjerteslag
• Dårlig træningstolerance

Hvornår skal man søge lægehjælp for acromegaly

Enhver af disse symptomer, hvis det varer mere end et par uger, garanterer et besøg hos din sundhedsudbyder. Alvorlige symptomer som åndenød eller brystsmerter garanterer øjeblikkelig opmærksomhed.

Hvad er undersøgelser og test for acromegaly?

Akromegali er ikke en let diagnose, og det savnes ofte af sundhedsudbydere. Nogle af tegn og symptomer på akromegali er meget karakteristiske. Andre er subtile og kan undervises. De anerkendes ikke altid som akromegali, fordi de udvikler sig så langsomt. Udvidelse af hænder, fødder eller ansigt er oftest forårsaget af ophobning af væske i ødemarkstilstande, men det kan også være en konstatering af overskydende væksthormon fra akromegali.

Hvis du er mistænksom, kan din sundhedsudbyder spørge dig om dine symptomer, andre medicinske problemer nu og tidligere, dine familiemedlems medicinske problemer, hvilke medicin du tager, din arbejdshistorie, dine vaner og livsstil og mange andre spørgsmål. En detaljeret fysisk undersøgelse vil se efter tegn og symptomer, der tydeliggør diagnosen.

Lab-test

Hvis din sundhedsudbyder mistænker acromegaly, bestiller han eller hun blodprøver for at bekræfte diagnosen.

Tilfældig måling af væksthormon i blodet er normalt ikke nyttigt, da niveauerne af hormonet svinger uforudsigeligt. IGF-1 niveau er meget mere stabilt og forudsigeligt end væksthormon niveau. Måling af IGF-1-niveau betragtes således som den mest pålidelige test for akromegali.

• IGF-1 og væksthormonniveauer sammen anvendes normalt til at bekræfte diagnosen akromegali.
• Din sundhedsudbyder kan beslutte at måle dine niveauer af IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3), et protein, der interagerer med IGF-1. Undertiden kan dette hjælpe med at bekræfte diagnosen acromegaly.

Da væksthormonsekretion hæmmes af glukose (blodsukker), måler nogle udbydere af sundhedsydelser, hvad der kaldes "ikke undertrykkbarhed af glukose."

• Først kontrolleres dit niveau for væksthormon niveau tilfældigt mindst to gange.
• Det kontrolleres derefter igen lige før og flere gange i timerne efter, at du drikker en speciel højsukkerholdig drik, der får blodsukkerniveauet til at stige.
• Det høje blodsukkerniveau undertrykker væksthormoniveauet hos raske mennesker, men ikke hos mennesker, der har for meget væksthormon.

Følgende tests kan bestilles, hvis din sundhedsudbyder mener, at de ville være nyttige:

• GHRH-niveau
• Andre hormoner: Disse test kan være nyttige til at udelukke andre lidelser, der ligner akromegali.
• Kolesterol- og triglyceridniveauer

Billeddannelsesundersøgelser

Efter at acromegaly er blevet bekræftet af væksthormon og IGF-1 niveauer, vil du sandsynligvis gennemgå en CT-scanning eller MR af hovedet for at bekræfte, at du har et adenom i din hypofyse. Hvis der ikke påvises nogen hypofyse-tumor, fortsætter din sundhedsudbyder med at søge, indtil kilden til det overskydende væksthormon findes.

• CT-scanninger i maven og bækkenet ser efter tumorer i bugspytkirtlen, binyrerne eller æggestokkene, der kan udskille væksthormon eller GHRH.
• CT-scanning i brystet ser efter lungekræft, som også kan udskille væksthormon eller GHRH.

Hvad er behandlingen mod akromegali?

Målene med terapi er at lindre og vende symptomerne på akromegali. Dette gøres ved at normalisere produktionen af ​​væksthormon og IGF-1 og reducere virkningen af ​​hypofysetumor på de omgivende væv. Et sekundært mål er at undgå at beskadige normalt hypofysevev.

På et tidspunkt i løbet af diagnosen eller inden behandlingen begynder, vil din sundhedsudbyder sandsynligvis henvise dig til en specialist i hormonelle lidelser (endokrinolog).

Hvad er egenpleje derhjemme til acromegaly?

Akromegali er en alvorlig medicinsk tilstand med potentielt dødelige komplikationer. Selvpleje anbefales ikke, undtagen forholdsregler, du kan tage for at hjælpe dig med at føle dig mere komfortabel. Spørg din sundhedsudbyder om behandling af generende eller ubehagelige symptomer.

Hvad er den medicinske behandling af acromegaly?

Valget af behandlinger i akromegali afhænger af årsagen. I det store flertal af tilfælde forårsaget af hypofyseadenomer inkluderer behandlinger kirurgi, medikamenteterapi og strålebehandling.

• Ofte er en kombination af disse behandlinger nødvendig for at sætte sygdommen i remission. ("Remission" betyder her at returnere niveauer af væksthormon og IGF-1 til det normale.) Ingen kombination af terapier fungerer bedst for alle. Kirurgi er normalt den første tilgang.
• Hvis kirurgi alene ikke opnår fuldstændig remission, gives lægemiddelterapi.
• Succesen med ethvert behandlingsregime måles ved at kontrollere niveauer af væksthormon og IGF-1 i blodbanen.
• IGF-1- eller væksthormonmålinger, eller begge dele, gentages med intervaller for at overvåge, hvor godt din terapi fungerer.

Strålebehandling er normalt forbeholdt adenomer, der ikke helbredes ved kirurgi og medikamenteterapi. Stråling bruges også til personer, der ikke kan gennemgå operation på grund af andre medicinske problemer.

• Strålebehandlinger gives i 2 former, ekstern stråle og stereotaktisk.
• Eksterne strålebehandlinger er lettere, men det tager meget længere tid at arbejde, i gennemsnit 7 år.
• Stereotaktisk strålebehandling tager cirka 18 måneder at normalisere væksthormon og IGF-1 niveauer.
• Mange mennesker, der modtager strålebehandling, får også lægemiddelterapi.
• Et flertal af mennesker, der gennemgår strålebehandling, har et normalt eller næsten normalt væksthormoniveau 10 år efter behandlingen.
• Nogle mennesker, der gennemgår strålebehandling, har permanent tab af hypofysefunktion. Disse mennesker skal tage hormonerstatning resten af ​​deres liv.
• Nogle undersøgelser har forbundet strålebehandling med vækst af andre tumorer.

Hvilke medicin behandler akromegali?

Et mål med lægemiddelterapi i akromegali er at normalisere niveauer af væksthormon og IGF-1 i blodbanen. En anden er at skrumpe svulsten.

Væksthormonreceptorblokkere er den nyeste kategori af lægemidler, der anvendes til akromegali. Disse medikamenter fungerer ved at blokere stedet på cellen, hvor væksthormon "dokker". Hvis væksthormonet ikke kan forankre, kan det ikke forårsage unormal vækst.

• Det eneste lægemiddel i denne kategori, der er godkendt af US Food and Drug Administration (FDA) mod akromegali er pegvisomant (Somavert).
• I tidlige undersøgelser normaliserede dette lægemiddel IGF-1 niveau i mere end 90% af de behandlede mennesker.
• Pegvisomant gives ved injektion.
• Bivirkninger inkluderer reaktion på injektionsstedet, sveden, hovedpine og træthed.

Somatostatin-analoger fungerer som hormonet somatostatin. De fungerer ved at stoppe sekretion af væksthormon, ligesom somatostatin gør.

• Det mest anvendte lægemiddel i denne gruppe er langt fra octreotid (Sandostatin). Dette stof fungerer i de fleste mennesker, der tager det.
• Octreotide kan kun tages som skud en gang om måneden.
• Det forårsager gastrointestinale bivirkninger såsom kvalme, oppustethed og gas hos ca. 30% af de mennesker, der tager det.

Dopaminagonister fremmer aktiviteten af ​​dopamin, et kemikalie i hjernen. Disse lægemidler fungerer ved at stoppe sekretion af væksthormon af nogle hypofysetumorer.

• Det mest anvendte af disse lægemidler er bromocriptin (Parlodel). Det er populært, fordi det kommer i en praktisk oral form og er meget billigere end octreotid.
• Disse stoffer fungerer i mindre end halvdelen af ​​mennesker, der tager dem.
• Bivirkninger af disse medikamenter inkluderer gastrointestinal forstyrrelser, leteadeadness når man står op og bihule i lungerne.

Er der kirurgi for akromegali?

Kirurgi er den første behandling, der anvendes til de fleste mennesker med overskydende væksthormon, uanset årsagen. Kirurgi medfører remission hos nogle mennesker, men ikke i det hele. Mennesker, der er i remission efter operationen, behøver normalt ikke yderligere behandling.

• Valg af operation for hypofyseadenom er transsphenoidal hypofysektomi. Tumoren fjernes via en af ​​nasale bihuler gennem et snit inde i næsen.
• Hvis det er vellykket, har denne operation 2 fordele. Det forbedrer hurtigt symptomer forårsaget af, at tumoren presser på tilstødende væv, og det normaliserer niveauer af væksthormon og IGF-I.
• Selvom denne operation teknisk ikke er hjernekirurgi, kræver den meget omhu for at undgå at skade sarte væv omkring hypofysen. Succes afhænger i vid udstrækning af kirurgens dygtighed og erfaring.
• Remission er ca. 80-85% for små adenomer (microadenomer) og 50-65% for store adenomer (macroadenomas).
• Væksthormon- og IGF-1-niveauerne efter operationen indikerer normalt, om yderligere behandling er nødvendig.
• Nogle mennesker kræver livslang hormonudskiftning efter hypofysekirurgi.

Hvad er opfølgningen for akromegali?

Akromegali er en livslang sygdom. Lægemiddel- eller strålebehandling varer typisk i flere år. Selv efter vellykket terapi bliver du nødt til at se din sundhedsudbyder regelmæssigt for at kontrollere dine niveauer af væksthormon og IGF-1.

Kan du forhindre acromegaly?

Der er ingen kendt måde at forhindre akromegali. Tidlig detektion er det bedste håb om at forhindre alvorlige symptomer og komplikationer.

Hvad er prognosen for akromegali?

Behandlinger med akromegali er vellykket hos et betydeligt antal mennesker. Desværre fanges sygdommen sjældent tidligt nok til at forhindre permanent skade eller endda for tidlig død.

• Knogleændringer i akromegali er permanente.
• Mange af blødt vævsændringer, såsom hævelse, forstørret tunge, fortykket hud, acne og karpaltunnelsyndrom er reversible ved behandling. Depression og seksuelle problemer kan også forbedre med behandlingen. Struma og anden organudvidelse forbedres i nogle tilfælde.
• Komplikationer såsom højt blodtryk, diabetes og høje triglycerider begynder at vende, når niveauerne af væksthormon og IGF-1 normaliseres. Hvis disse ændringer vendes, kan alvorlig sygdom, såsom hjertesygdom og slagtilfælde eller død, forhindres.

Acromegaly Support Groups and Counselling

At leve med akromegali giver mange nye udfordringer, både for dig og for din familie og venner.

• Du vil sandsynligvis have mange bekymringer for, hvordan sygdommen vil påvirke dig og din evne til at "leve et normalt liv." Vil du være i stand til at pleje din familie og dit hjem, holde dit job og fortsætte de venskaber og aktiviteter, du nyder?
• Mange mennesker føler sig ængstelige eller deprimerede. Nogle mennesker føler sig vrede og harme; andre føler sig hjælpeløse og besejrede.

For de fleste mennesker med en alvorlig sygdom hjælper det at tale om deres følelser og bekymringer.

• Dine venner og familiemedlemmer kan være meget støttende. De kan være tøvende med at tilbyde support, indtil de ser, hvordan du klarer dig. Vent ikke på, at de bringer det op. Hvis du vil tale om dine bekymringer, så fortæl dem det.
• Nogle mennesker vil ikke "belaste" deres kære, eller foretrækker at tale om deres bekymringer med en mere neutral professionel. En socialarbejder, rådgiver eller præstemedlem kan være nyttig, hvis du vil diskutere dine følelser og bekymringer over at have denne tilstand. Din primære plejeudbyder eller endokrinolog skal være i stand til at anbefale nogen.
• Mange mennesker med akromegali hjælpes dybt ved at tale med andre mennesker, der har sygdommen. At dele dine bekymringer med andre, der har været igennem den samme ting, kan være bemærkelsesværdigt betryggende. Dette er grunden til, at der findes støttegrupper. Fordi sygdommen er så sjælden, kan det være vanskeligt at finde en støttegruppe i dit område, medmindre du bor i nærheden af ​​et stort medicinsk center med mange medicinske specialister. Der er grupper på Internettet, der kan hjælpe dig med at finde den support, du har brug for. Hvis du ikke har adgang til Internettet, skal du gå til dit offentlige bibliotek.

Kontakt disse agenturer for at få flere oplysninger om supportgrupper:

• Pituitary Network Association - (805) 499-9973
• Hormonefonden - (800) 467-6663