Primær trombocytæmi: Årsager, symptomer og diagnose

Hvad er primær thrombocytæmi?

Primær trombocytæmi er en sjælden blodkoagulationsforstyrrelse, der forårsager knoglemarv at producere for mange blodplader. Det er også kendt som essentiel trombocytæmi.

Knoglemarv er det svampeformede væv inde i dine knogler. :

• røde blodlegemer (RBC'er), der bærer ilt og næringsstoffer
• hvide blodlegemer (WBC'er), som hjælper med at bekæmpe infektioner
• blodplader, som muliggør blodkoagulering

Et højt blodpladeantal kan forårsage blodpropper at udvikle sig spontant. Normalt begynder blodet at størkne for at forhindre et massivt blodtab efter en skade. Hos personer med primær trombose ocytæmi, blodpropper kan dog dannes pludselig og uden tilsyneladende grund.

Unormal blodkoagulation kan være farlig. Blodpropper kan blokere blodstrømmen til hjernen, leveren, hjertet og andre vitale organer.

Årsager Hvad forårsager primær trombocytæmi?

Denne tilstand opstår, når din krop producerer for mange blodplader, hvilket kan føre til unormal koagulering. Den nøjagtige årsag til dette er dog ukendt. Ifølge MPN Research Foundation har ca. halvdelen af ​​personer med primær thrombocytæmi en genmutation i Janus kinase 2 (JAK2) genet. Dette gen er ansvarligt for at lave et protein, der fremmer vækst og opdeling af celler.

Når antallet af blodplader er for højt på grund af en bestemt sygdom eller tilstand, kaldes den sekundær eller reaktiv trombocytose. Primær trombocytæmi er mindre almindelig end sekundær trombocytose. En anden form for trombocytæmi, arvelig trombocytæmi, er meget sjælden.

Primær trombocytæmi er mest almindelig blandt kvinder og mennesker over 50 år. Men tilstanden kan også påvirke yngre mennesker.

Symptomer Hvad er symptomerne på primær trombocytæmi?

Primær trombocytæmi forårsager normalt ikke symptomer. En blodprop kan være det første tegn på, at noget er forkert. Blodpropper kan udvikles hvor som helst i din krop, men de er mere tilbøjelige til at danne sig i dine fødder, hænder eller hjerner. Symptomerne på blodpropper kan variere afhængigt af hvor blodproppen er placeret. Symptomer omfatter generelt:

• hovedpine
• lunthed eller svimmelhed
• svaghed
• besvimelse
• følelsesløshed eller prikken i dine fødder eller hænder
• rødme, bankende og brændende smerter i dine fødder eller hænder > synskift
• brystsmerter
• en svagt forstørret milt
• I sjældne tilfælde kan tilstanden forårsage blødning. Dette kan forekomme i form af:

blødning fra tarmkirtlen eller munden

• næseblødninger
• blodig urin
• blodig afføring
• Komplikationer Hvad er komplikationerne ved primær trombocytæmi?
• Kvinder, der har primær trombocytæmi og også tager p-piller, har en højere risiko for blodpropper. Tilstanden er også særlig farlig for gravide kvinder. En blodprop i placenta kan føre til problemer med fostrets udvikling eller abort.

En blodprop kan forårsage et forbigående iskæmisk angreb (TIA) eller et slagtilfælde. Symptomer på slagtilfælde omfatter:

sløret syn

svaghed eller følelsesløshed i lemmer eller ansigt

• forvirring
• åndenød
• vanskeligheder med at tale
• anfald
• personer med primær trombocytæmi er også ved risiko for hjerteanfald. Dette skyldes, at blodpropper kan blokere blodstrømmen til hjertet. Symptomer på et hjerteanfald omfatter:
• klamrende hud

klemmer smerter i brystet, der varer mere end et par minutter

• åndenød
• smerte, der strækker sig til din skulder, arm, ryg eller kæbe
• Selvom det er mindre almindeligt, kan et ekstremt højt antal blodplader resultere i:
• næseblod

blå mærker

• blødning fra tandkød
• blod i afføringen
• Ring til din læge eller gå straks til sygehuset hvis du har symptomer på:
• en blodprop

hjerteanfald

• slagtilfælde
• kraftig blødning
• Disse forhold betragtes som medicinske nødsituationer og kræver øjeblikkelig behandling.
• DiagnoseHvor diagnostiseres primær trombocytæmi?

Din læge vil først foretage en fysisk undersøgelse og spørge dig om din sygehistorie. Sørg for at nævne blodtransfusioner, infektioner og medicinske procedurer, du tidligere har haft. Fortæl også din læge om receptpligtige og over-the-counter (OTC) medicin og kosttilskud du tager.

Hvis der er mistanke om primær trombocytæmi, vil din læge køre visse blodprøver for at bekræfte diagnosen. Blodprøver kan omfatte:

Komplet blodtal (CBC).

En CBC måler antallet af blodplader i dit blod.

• Blodsprøjt. Et blodsprøjt undersøger tilstanden af ​​dine blodplader.
• Genetisk testning. Denne test vil hjælpe med at afgøre, om du har en arvelig tilstand, der forårsager et højt antal blodplader.
• Anden diagnostisk test kan omfatte benmargsaspiration for at undersøge dine blodplader under et mikroskop. Denne procedure involverer at tage en prøve af knoglemarvvæv i flydende form. Det ekstraheres typisk fra brystbenet eller bækkenet. Du får højst sandsynligt en diagnose af primær trombocytæmi, hvis din læge ikke kan finde en årsag til dit antal højt blodplade.

Behandling Hvordan behandles primær thrombocytæmi?

Din behandlingsplan afhænger af en række faktorer, herunder din risiko for at udvikle blodpropper.

Du behøver muligvis ikke behandling, hvis du ikke har nogen symptomer eller yderligere risikofaktorer. I stedet kan din læge vælge at overvåge din tilstand omhyggeligt. Behandling kan anbefales, hvis du:

er over 60 år

er en ryger

• har andre medicinske tilstande, såsom diabetes eller kardiovaskulær sygdom
• har en historie med blødning eller blodpropper
• Behandling kan inkludere følgende:
• OTC lavdosis aspirin

(Bayer) kan reducere blodkoagulation.

• Receptpligtige lægemidler kan nedsætte risikoen for koagulering eller nedsættelse af blodplader i knoglemarven.
• Blodpladeferese. Denne procedure fjerner blodplader direkte fra blodet.
• OutlookWhat er de langsigtede udsigter for personer med primær trombocytæmi? Dine udsigter afhænger af forskellige faktorer. De fleste mennesker oplever ikke nogen komplikationer i lang tid. Men alvorlige komplikationer kan forekomme. De kan omfatte:

svære blødninger

hjerteinfarkt

• graviditetskomplikationer, såsom præeklampsi, for tidlig fødsel og abort
• Blødningsproblemer er sjældne, men kan føre til komplikationer som: < akut leukæmi, en type blodkræft
• myelofibrose, en progressiv knoglemarvsforstyrrelse
• Forebyggelse og behandlingHvor forebygges og behandles primær thrombocytæmi?

Der er ingen kendt måde at forhindre primær trombocytæmi på. Men hvis du for nylig har fået en diagnose af primær trombocytæmi, er der nogle ting, du kan gøre for at mindske risikoen for alvorlige komplikationer.

• Det første skridt er at styre eventuelle risikofaktorer for blodpropper. Kontrol af dit blodtryk, kolesterol og tilstande som diabetes kan medvirke til at reducere risikoen for blodpropper. Du kan gøre dette ved at udøve regelmæssigt og spise en kost, der stort set består af frugter, grøntsager, fuldkorn og magert protein.
• Det er også vigtigt at holde op med at ryge. Rygning øger risikoen for blodpropper.

For yderligere at reducere risikoen for alvorlige komplikationer, bør du også:

Tag alle medicin som foreskrevet.

Undgå OTC eller kolde medicin, der øger risikoen for blødning.

Undgå kontakt sport eller aktiviteter, der øger risikoen for blødning.

Rapporter straks unormal blødning eller symptomer på blodpropper til din læge.

• Sørg for at fortælle din tandlæge eller læge om eventuelle medicin, du måtte tage for at nedsætte antallet af blodplader før tandlægen eller kirurgisk behandling.
• Rygere og personer med en historie med blodpropper kan have brug for medicin for at reducere antallet af blodplader. Andre har måske ikke brug for nogen behandling.