Muskeldystrofi: Typer, symptomer og behandlinger

Hvad er muskeldystrofi? gruppe af arvelige sygdomme, der beskadiger og svækker musklerne over tid Denne skade og svaghed skyldes manglen på et protein kaldet dystrophin, hvilket er nødvendigt for normal muskelfunktion. Manglen på dette protein kan forårsage problemer med at gå, sluge og muskel koordination.

Der er mere end 30 forskellige slags muskeldyrofiber, som varierer i symptomer og sværhedsgrad.

Muskeldysteri kan forekomme i enhver alder, men de fleste diagnoser forekommer i barndommen. Unge drenge er mere tilbøjelige til at have denne sygdom end piger.

Prognosen for muskeldystrofi afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​symptomer. ver, de fleste individer med muskeldystrofi mister evnen til at gå og i sidste ende kræver en kørestol. Der er ingen kendt kur mod muskeldystrofi, men visse behandlinger kan hjælpe.

Symptomer Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?

Der er mere end 30 forskellige typer muskeldystrofi. Der er ni forskellige kategorier anvendt til diagnose.

Duchenne muskeldystrofi

Denne type muskeldystrofi er den mest almindelige blandt børn. De fleste af de berørte personer er drenge. Det er sjældent for piger at udvikle det. Symptomerne omfatter:

svag arbejdsstilling

• knogleudtynding
• skoliose, som er en unormal krumning af din rygsøjle
• mild intellektuel svækkelse
• vejrtrækningsvanskeligheder
• svulingsproblemer
• lunger og hjerte svaghed
• Personer med Duchenne muskeldyrofiber kræver typisk en kørestol før deres teenageår. Forventet levetid for dem med denne sygdom er sent teens eller 20'ere.
• Becker muskeldystrofi
• Becker muskeldystrofi ligner Duchenne muskeldystrofi, men den er mindre alvorlig. Denne type muskeldystrofi påvirker også mere generelt drenge. Muskelsvaghed forekommer hovedsageligt i dine arme og ben, med symptomer mellem 11 og 25 år. Andre symptomer på Becker muskeldystrofi omfatter:
• gå på tæerne

hyppige fald

muskelkramper

problemer med at komme op fra gulvet

• Mange med denne sygdom behøver ikke en kørestol, før de er i deres halvtreds eller derover, og en lille procentdel af mennesker med denne sygdom kræver aldrig en. De fleste mennesker med Becker muskeldystrofi lever indtil middelalder eller senere.
• Medfødt muskeldystrofi
• Medfødte muskeldyster er ofte tydelige mellem fødsel og alder 2. Dette er når forældre begynder at lægge mærke til, at deres barns motorfunktioner og muskelkontrol ikke udvikler sig som de burde. Symptomerne varierer og kan omfatte:
• muskelsvaghed

dårlig motorstyring

manglende evne til at sidde eller stå uden støtte

skoliose

• foddeformiteter
• problemer med at sluge
• åndedrætsbesvær
• vision problemer
• taleproblemer
• intellektuel svækkelse
• Mens symptomerne varierer fra mild til svær, kan de fleste mennesker med medfødt muskeldyrofi ikke sidde eller stå uden hjælp.Livet af en person med denne type varierer også afhængigt af symptomerne. Nogle mennesker med medfødt muskeldystrofi dør i barndom mens andre lever indtil voksenalderen.
• Myotonisk dystrofi
• Myotonisk dystrofi kaldes også Steiners sygdom eller dystrophia myotonica. Denne form for muskeldystrofi forårsager myotoni, hvilket er en manglende evne til at slappe af dine muskler efter at de har indgået kontrakt. Myotonia er eksklusiv til denne type muskeldystrofi.
• Myotonisk dystrofi kan påvirke din:

ansigtsmuskler

centralnervesystemet

binyrerne

hjerte

• skjoldbruskkirtlen
• øjne
• mave-tarmkanalen
• Symptomer opstår oftest først i dit ansigt og nakke. De omfatter:
• hængende muskler i dit ansigt, der producerer et tyndt skævt udseende
• vanskeligheder med at løfte halsen på grund af svage nakke muskler
• sværhedsbesvær

dråbe øjenlåg eller ptosis

• tidlig skaldethed i forreste del af din hovedbund
• dårligt syn, herunder katarakt
• vægttab
• øget svedtendens
• Denne dystrofi type kan også forårsage impotens og testikulær atrofi hos mænd. Hos kvinder kan det forårsage uregelmæssige perioder og infertilitet.
• Myotoniske dystrofi diagnoser er mest almindelige hos voksne i deres 20'erne og 30'erne. Mens symptomerne kan påvirke din livskvalitet, er de fleste symptomer ikke livstruende. Mennesker med myotonisk dystrofi lever ofte lang levetid.
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er også kendt som Landouzy-Dejerine sygdom. Denne type muskeldystrofi påvirker musklerne i dit ansigt, skuldre og overarme. FSHD kan forårsage:

vanskeligheder med at tygge eller sluge

skrå skuldre

et skævt udseende af munden

et vingerlignende udseende på skulderbladene

• Et mindre antal mennesker med FSHD kan udvikle hørelse og respiratoriske problemer.
• FSHD har tendens til at udvikle sig langsomt. Symptomer opstår normalt i løbet af teenageårene, men de forekommer nogle gange ikke før dine 40'ere. De fleste mennesker med denne tilstand lever et fuldt livslængde.
• Limb-girdle muskeldystrofi
• Limb-girdle muskeldystrofi forårsager svækkelse af musklerne og tab af muskelmasse. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i dine skuldre og hofter, men det kan også forekomme i dine ben og nakke. Det kan være svært at komme op af en stol, gå op og ned ad trappen og bære tunge genstande, hvis du har muskeldystrofi med lemmer. Du kan også snuble og falde lettere.

Limb-girdle muskeldystrofi påvirker både mænd og kvinder. De fleste mennesker med denne form for muskeldystrofi er deaktiveret efter 20 år. Men mange har en normal forventet levetid.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsager svaghed i dine ansigts-, nakke- og skuldermuskler. Andre symptomer omfatter:

hængende øjenlåg

problemer med at sluge

stemmeændringer

synsproblemer

• hjerteproblemer
• vanskeligheder med at gå
• OPMD forekommer hos både mænd og kvinder. Personer modtager normalt diagnoser i deres 40'ere eller 50'erne.
• Distal muskeldystrofi
• Distal muskeldystrofi kaldes også distal myopati. Det påvirker musklerne i din:
• underarmene

hænder

kalve

fødder

• Det kan også påvirke dit åndedrætssystem og hjertemuskler. Symptomerne har tendens til at gå langsomt og medføre tab af fine motoriske færdigheder og vanskeligheder med at gå. De fleste mennesker, både mænd og kvinder, diagnosticeres med distal muskeldystrofi mellem 40 og 60 år.
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi har en tendens til at påvirke flere drenge end piger. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i barndommen. Symptomerne omfatter:
• svaghed i din overarm og underben muskler

vejrtrækningsproblemer

hjerteproblemer

forkortelse af musklerne i rygsøjlen, nakke, ankler, knæ og albuer

• De fleste individer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør i midten af ​​voksenalderen fra hjerte- eller lungesvigt.
• DiagnoseHvor diagnosticeres muskeldystrofi?
• En række forskellige tests kan hjælpe din læge med at diagnosticere en muskeldystrofi. Din læge kan:
• teste dit blod for de enzymer, der frigives af beskadigede muskler

test dit blod for de genetiske markører for muskeldystrofi

udfør en elektromyografi-test på din muskels elektriske aktivitet ved hjælp af en elektrodenål, der kommer ind i din muskel

udfør en muskelbiopsi til at teste en prøve af din muskel til muskeldystrofi

• Behandling Hvordan behandles muskeldystrofi?
• Der er i øjeblikket ingen kur mod muskeldystrofi, men behandlinger kan hjælpe med at håndtere dine symptomer og sænke sygdommens progression. Behandlingerne afhænger af dine symptomer.
• Behandlingsmuligheder omfatter:
• kortikosteroidlægemidler, der hjælper med at styrke musklerne og langsom muskelforringelse

assisteret ventilation, hvis åndedrætsmusklerne påvirkes

medicin for hjerteproblemer

kirurgi for at hjælpe med at afhjælpe forkortelsen af ​​din muskler

• kirurgi til reparation af katarakt
• kirurgi til behandling af skoliose
• kirurgi til behandling af hjerteproblemer
• Terapi har vist sig at være effektiv. Du kan styrke dine muskler og vedligeholde dit bevægelsesområde ved hjælp af fysisk terapi. Arbejdsterapi kan hjælpe dig:
• blive mere selvstændig
• forbedre dine kompetencer
• forbedre dine sociale evner

få adgang til samfundstjenester