Becker Muskeldystrofi

Oversigt

Becker muskeldystrofi er en genetisk tilstand, der resulterer i, at dine muskler bliver beskadiget og svækket over tid, med eventuel tab af muskelvæv (atrofi). Hvis du har denne tilstand, kan du forvente at begynde at opleve problemer, der går i løbet af teenageårene. Becker muskeldystrofi rammer sædvanligvis drenge , med symptomer mellem 5 og 15 år. Der er mere end én type muskeldyrofiber, og Becker ligner en anden type kendt som Duchenne. Becker er mindre alvorlig og mindre almindelig.

Symptomer Hvad er symptomerne på Becker Muscular Dystrophy?

Symptomer starter normalt i barndommen, men tilstanden kan ikke blive åbenlys for en nu årtusinde. Symptomer omfatter typisk:

• forsinkelser i at gå og løbe til små børn
• uforklarlige klodsigheder
• kramper under træning
• vanskeligheder med at deltage i sport i skolen
• svage muskler nær din torso
• forstørrede kalvemuskler < vanskeligheder med at løfte vægte og klatre trapper
• falder og finder det svært at komme op igen
• hjerteproblemer
• læring og adfærdsmæssige vanskeligheder
• til sidst tab af evnen til at gå

De fleste mennesker med tilstanden kan gå til mindst 16 år, men for nogle mennesker udvikler sygdommen sig senere i livet. Dem, der udvikler sygdommen senere, kan måske gå til deres 20'ere eller i nogle tilfælde deres 40'ere. Kvinder oplever generelt meget mildere symptomer, hvis nogen.

Årsager Hvad forårsager Becker Muskeldystrofi?

Tilstanden skyldes abnormitet af genet, der er ansvarligt for at lave et protein kaldet dystrophin. Dystrophin hjælper med at holde muskelceller intakte. Uden dette protein kan dine muskler ikke indgå ordentligt. Du kan arve det unormale dystrofingen, eller det kan forekomme spontant.

Normalt når en kvinde arver et unormalt dystrophingen, får hun også et normalt gen fra hendes anden forælder. Dette betyder, at hun har et sundt gen, der gør nok af proteindystrofinen til at forsvare hende mod de fleste af sygdommens virkninger.

Risikofaktorer Hvem er i fare for Becker Muskeldystrofi?

Sygdommen rammer næsten altid mænd, selvom det kan forekomme hos kvinder. Du har en højere risiko, hvis du har familiemedlemmer med tilstanden.

DiagnoseDiagnostisk Becker Muskeldystrofi

Din læge vil undersøge dig grundigt og lede efter deformerede muskler og knogler, unormale hjerterytmer og muskeltab. Din læge kan bestille en række tests, herunder:

blodprøver til måling af niveauerne af enzymer frigivet fra beskadigede muskler

• elektrisk stimulering af nerver for at måle din muskelfunktion
• en muskelvævsprøve for at kontrollere tegn på muskeldystrofi
• genanalyse for at se efter et unormalt dystrofingen
• test af dit hjerte og lungefunktion
• Røntgenstråler i din rygsøjle
• Behandling Behandling af muskeldystrofi

Der findes ingen kur mod muskeldystrofi .Behandling har til formål at støtte dig og forbedre din livskvalitet.

Medicin

Du kan få steroider. Steroider kan hjælpe nogle mennesker med at fortsætte med at gå længere end de ville uden behandling. Steroider reducerer inflammation og beskytter muskelmasse og funktion.

Surgeries

På grund af Becker muskeldystrofi kan dine muskler blive permanent forkortet eller kontraheret, og kirurgi kan være nødvendigt for at frigøre og forlænge dem.

Hvis din rygsøjle bliver deformeret, kan du også have brug for kirurgi for at tilpasse den.

Andre behandlinger

Hvis du har hjerteproblemer, kan du få brug for en pacemaker til at regulere dit hjerteslag. I tilfælde af åndedrætsbesvær må du muligvis bruge specialudstyr til at hjælpe dig med at trække vejret normalt.

Terapi

Du kan blive tilbudt en række forskellige terapier, der hjælper dig med at fungere i din hverdag, herunder:

Talerapi: Denne behandling kan hjælpe i de senere stadier af muskeldystrofi, hvis svage muskler taler eller sluge vanskeligt for dig.

• Fysioterapi: Fysioterapi programmer kan hjælpe dig med at forblive mobil, strække dine stramme muskler og sørg for, at du ikke beskadiger dine led. Du kan også lære måder at begrænse din energiforbrug på, så du ikke bliver overdreven.
• Arbejdsterapi: Denne terapi kan hjælpe dig med at klare hverdagens aktiviteter. Du lærer at bruge tilpasninger i dit hjem og specielt udstyr til at hjælpe dig med at udføre vigtige opgaver. En ergoterapeut vil også vurdere dit behov for mobilitetshjælpemidler som kørestole og scootere.
• Fritidsbehandling: Denne type terapi fokuserer på at hjælpe dig med at deltage i uddannelses- og fritidsaktiviteter.
• OutlookWhat er langsigtet Outlook?

Becker muskeldystrofi bliver typisk værre over tid og reducerer forventet levealder. De fleste mennesker, der diagnosticeres med det, lever mellem 40 og 50 år. Udsigterne er forskellige for hver enkelt person, fordi sygdommen kan variere i sværhedsgraden. Hjerteproblemer og vejrtrækningsbesvær er de vigtigste komplikationer for mennesker med denne tilstand.

FamilieplanlægningBecker muskeldystrofi og familieplanlægning

Hvis du har slægtninge med Becker muskeldystrofi, skal du søge genetisk rådgivning, hvis du tænker på at starte en familie. Dette er vigtigt, uanset om du er mand eller kvinde, da kvinder kan bære det defekte gen uden at have tilstanden. En specialist kan hjælpe dig med at vurdere risikoen for at få et barn med tilstanden og forklare de forskellige test og valg, der er til rådighed for dig.