Fanconi Anæmi: Årsager, Symptomer og Diagnose

Hvad er Fanconi anæmi? Fanconi anæmi (FA) er en genetisk lidelse, der i sidste ende fører til knoglemarvsfejl. Deres knoglemarv er ansvarlig for at lave tre forskellige typer af blodlegemer i din krop, herunder røde blodlegemer, som bringer ilt til dine væv og organer, hvide blodlegemer, som bekæmper infektioner og blodplader, som fremmer blodkoagulering for at stoppe blødning.

Det er naturligt for dine blodlegemer at dø. Deres knoglemarv erstatter ikke døde blodlegemer, du vil udvikle knoglemarvsfejl.

FA er meget alvorlig og har livslange komplikationer, som kan omfatte:

Anæmi

Anæmi skyldes en lav røde blodlegeme (RBC) tæller. > Fødselsdefekter

Fødselsdefekter forbundet med Fanconi anæmi kan omfatte:

knogler eller knogler defekter

øjets defekter

• defekt i øret, hvilket kan medføre, at børn med FA bliver født døve
• hud misfarvning
• nyresygdomme, såsom manglende nyre
• medfødte hjertefejl, hvoraf den mest almindelige er et hul eller en defekt i den nederste væg, der adskiller venstre og højre kamre i hjertet eller en ventrikulær septalfejl
• Kræft

Op til 10 procent af mennesker med FA udvikler leukæmi. Folk med FA kan også udvikle kræfttumorer i deres mund.

FA er en recessiv genforstyrrelse. Det betyder, at dine forældre begge skal have det defekte FA-gen til at udvikle FA.

Fanconi Anemia Research Fund anslår, at en ud af hver 181 mennesker har det defekte gen. En ud af hver 131.000 børn i USA er født hos FA. Denne tilstand kan forekomme hos mænd og kvinder, og det ses hyppigere i bestemte racer og etniske grupper.

Stadier af Fanconi Anæmi

Der er normalt fysiske tegn på denne tilstand ved fødslen, men nogle børn med FA viser ikke tegn på FA til senere i livet. Ifølge Fanconi Anemia Research Fund har mere end 60 procent af patienterne født med FA mindst en fysisk anomali. Median levetiden for personer med FA er 29 år, selv om nogle mennesker lever i 50'erne.

Børn med FA diagnostiseres almindeligvis med akut myeloid leukæmi og myelodysplastisk syndrom mellem 5 og 15 år.

Når mennesker med FA bliver voksne, har de en øget risiko for at udvikle en bred vifte af kræftformer, herunder oral og knoglekræft.

Symptomer Hvad er symptomerne på Fanconi anæmi?

FA diagnostiseres ofte ved fødslen eller kort tid siden, fordi det påvirker måden din knoglemarv producerer blodlegemer. Når du ikke har et tilstrækkeligt antal blodlegemer, begynder du at opleve følgende:

Aplastisk anæmi

Aplastisk anæmi er præget af mangel på energi på grund af lavt antal røde blodlegemer, som hjælper med at oxygenere dit blod.Symptomerne på anæmi inkluderer svimmelhed, hovedpine og manglende evne til at holde hænder og fødder varme.

Fødselsdefekter

Visse typer af fødselsdefekter vil indikere, at dit barn har FA, herunder:

knoglefejl, der især involverer tommelfingre og arme

øjen- og ørefejl

• misfarvning af huden
• nyresygdomme
• medfødte hjertefejl
• Udviklingsproblemer
• Udviklingsproblemer kan omfatte:

lav fødselsvægt

dårlig appetit

• forsinket vækst
• en mindre end normal højde
• en mindre end normal hovedstørrelse
• intellektuel handicap
• Symptomer hos voksne
• Voksne, der diagnosticeres senere i livet, oplever normalt et helt andet sæt symptomer. Symptomerne hos voksne vil normalt påvirke de seksuelle organer eller det reproduktive system. Symptomerne hos kvinder omfatter:

Perioder der opstår senere end normalt

Fertilitetsproblemer

• Hyppige miskramlinger
• Tidlige overgangsalder
• mindre end normale genitaler
• Mænd med FA kan opleve fertilitetsproblemer og har mindre end normale kønsorganer.
• Årsager til Fanconi anæmi

FA er en genetisk sygdom, der opstår, når to personer med det recessive gen har børn. Resessiv betyder, at genet kun udtrykker sig selv, når det er arvet fra begge forældre. FA er en kompliceret genetisk sygdom. Nitten forskellige gener har været forbundet med FA. Abnormiteter i de 19 gener udgør 95 procent af FA-sager.

Risikofaktorer Risikofaktorer for Fanconi anæmi

Ethvert barn med en familiehistorie af FA er i fare for at udvikle tilstanden. Imidlertid er Ashkenazi-jøder og afrikanere langt mere tilbøjelige end andre til at bære det recessive gen. Ashkenazi-jøder er mennesker af østøsteuropæiske jødiske afstamning, og afrikanere er sydafrikanere stammer fra hollandske mænd, som koloniserede Sydafrika i det 17. århundrede.

DiagnoseDiagnosticering af Fanconi-anæmi

Et af de første trin i diagnosen undersøger din familiehistorie. Da et recessivt gen forårsager FA, kan forældre måske ikke være opmærksomme på, at de er luftfartsselskaber. Din læge vil søge efter en historie med familiens sygdomme som anæmi, fordøjelsessygdomme og immunforsvar.

De metoder, der anvendes til at foretage en genetisk diagnose af FA, varierer. En kromosombrudstest kan udføres med enten hudceller eller blod. Et kemikalie vil blive kombineret med cellerne. Cellernes kromosomer analyseres under mikroskopet. Kromosomerne hos en person med FA vil have meget særprægede brud.

Cytometrisk flowanalyse eller flowcytometri analyserer hudceller ved at blande dem med kemikalier. Hvis dine celler reagerer på kemikalierne, betyder det, at du sandsynligvis har FA.

Mutation screening består i at bruge en hudcelleprøve for at se efter eventuelle defekter i de 19 kendte gener, der er forbundet med FA.

ScreeningScreening for Fanconi anæmi før fødsel

Kvinder, der har en families historie om FA, bør gennemgå genetisk test af deres ufødte baby. Dette kan ske ved amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning (CVS).

Ved amniocentese bruger en læge en nål til at fjerne væske fra fostervandet, der indeholder det ufødte barn. Væsken testes for tilstedeværelsen af ​​FA-gener.

CVS indebærer at indsætte et rør gennem vagina og livmoderhalsen og bruge røret til at tage vævsprøver af placenta. Vævsprøverne testes derefter for det recessive FA-gen. Kromosombrudsstudier kan også udføres ved brug af CVS.

Hvis dit barn tester positivt til FA-genet, vil de blive overvåget for andre tegn på tilstanden. Hvis dit barn er født med fosterskader, vil deres læge bekræfte en FA diagnose med genetisk testning.

TreatmentTreating Fanconi Anemia

FA er en genetisk sygdom, og der er ingen kur til rådighed. Imidlertid kan symptomerne på FA behandles. Behandlinger for FA varierer afhængigt af tilstandenes alvor og den berørte persons alder.

Adressering af anæmi og andre symptomer er hovedfokus for FA-behandling. Det er nyttigt at overveje kortsigtede og langsigtede behandlingsstrategier.

Kortvarige behandlinger

Kortvarige behandlingsmetoder til FA kan omfatte:

regelmæssig blodtællingskontrol for at følge sværhedsgraden af ​​tilstanden

en årlig knoglemarvstest

• kræft eller tumorscreening < antibiotika til infektioner
• blodtransfusioner for at øge antallet af blodlegemer
• Langtidsbehandling
• Målet med langvarig behandling for FA er at forbedre livskvaliteten og forlænge levetiden hos mennesker, der har denne betingelse. Androgenterapi bruger løbende mænds hormoner til at øge den langsigtede produktion af blodlegemer. Menneskeskabte eller naturligt forekommende vækststoffer kan hjælpe din krop med at gøre flere blodlegemer. Kirurgi kan muligvis rette fejlbehov, der forekommer i arme, tommelfingre, hofter og andre kropsdele.
• Blod- og marvstamcelletransplantater

Under en blod- og marvestamcelletransplantation tages stamceller fra en sund donor til erstatning for de unormale. Donoren er som regel familiemedlem. Dit knoglemarv er ødelagt ved hjælp af stråling eller kemoterapi. Derefter injiceres de nye sunde marvceller i din knogle, hvor de vokser og producerer normal, sund marv og blodceller.

OutlookWhat er de langsigtede udsigter for mennesker med Fanconi anæmi?

FA er en alvorlig livstruende sygdom. Denne tilstand plejede at medføre lavere forventet levetid, men forbedringer i blod- og knoglemarvstamceltransplantationer har øget oddsene for længere levetid.

Personer med denne tilstand og forældre til børn med denne betingelse kan finde det nyttigt at mødes med supportgrupper. Sygdommen kan være en udfordring for både personen med FA og deres familiemedlemmer.