Medfødt adrenal hyperplasi

Congenital adrenal hyperplasi (CAH) er en gruppe af arvelige lidelser, som påvirker binyrerne. Binyrerne producerer hormonerne cortisol og aldosteron. CAH er forårsaget af genetiske defekter, der forhindrer disse kirtler i at producere disse to hormoner enten helt eller ved normale doser. Alle har to af disse kirtler, en på toppen af ​​hver nyre. Cortisol kaldes nogle gange stresshormonet, fordi det frigives, når du er under stress. Det hjælper med at kontrollere blodsukkeret. Aldosteron hjælper nyrerne funktion og balancerer elektrolytter.

Den defekt, der forårsager CAH, er afsendt fra begge forældre til deres barn. Ifølge National Organization for Rare Diseases forekommer CAH i omkring en ud af hver 10, 000-15, 000 børn.

Typer Typer af kongestet binyrebarkplasti

Klassisk CAH

Ifølge National Binyrogen-sygdommen tegner klassisk CAH omkring 95 procent af alle CAH-tilfælde. Det forekommer hovedsageligt hos spædbørn og småbørn. Binyrerne producerer normalt cortisol og aldosteron ved hjælp af et enzym kendt som 21-hydroxylase. Med klassisk CAH mangler dette enzym, hvilket betyder, at dine binyrer ikke kan gøre disse hormoner.

Derudover begynder din krop at gøre for meget af et mandligt kønshormon kaldet testosteron. Dette får maskulin karakteristika frem i piger og udvikler sig tidligt hos drenge. Disse egenskaber omfatter:

er høj i din alder

har en dyb stemme

• tidlig vækst af krops- eller armhulshår
• Selv om du som barn kan gøre dig højere end andre børn, kan du som voksen være lidt kortere end gennemsnittet.

Ikke-klassisk eller sen-onset-CAH

Ikke-klassisk eller forsinket CAH er en mildere type, der forekommer hos ældre børn og unge voksne. Denne type skyldes et partielt enzymmangel i stedet for at enzymet er fuldstændig fraværende. Hvis du har denne type CAH, kan din binyrerne lave aldosteron, men ikke nok kortisol.Testosteronniveauerne er også lavere i CAH med forsinket start.

Sjældne former

Der er andre typer CAH, men de er meget sjældne. Disse omfatter 11-beta-hydroxylase, 17-a-hydroxylase og 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase mangler.

Symptomer Symptomer på kongestet adrenal hyperplasi

Klassisk CAH

Spædbørn med klassisk CAH har typisk en større klitoris. Nogle spædbørn drenge har en forstørret penis. Andre symptomer hos babyer omfatter:

vægttab

dårlig vægtstigning

• opkastning
• dehydrering
• Børn med klassisk CAH går ofte gennem puberteten tidligere end normalt og vokser også hurtigere end andre børn, men ender med at blive kortere end andre i voksenalderen. Kvinder med denne type CAH har normalt uregelmæssige menstruationscyklusser. Både kvinder og mænd kan opleve infertilitet.
• Nonclassical eller Late-onset CAH

Lejlighedsvis oplever personer med denne type CAH slet ingen symptomer.

Piger og kvinder med forsinket CAH kan have:

uregelmæssige perioder eller mangel på menstruation,

øget ansigtshårvækst

• dyb stemme
• infertilitet
• Nogle mænd og kvinder med dette type CAH begynder puberteten tidligt og vokser hurtigt, når de er unge. Som med klassisk CAH er de normalt kortere end gennemsnittet, når de vokser fuldt ud.
• Andre tegn og symptomer på ikke-klassisk CAH hos mænd og kvinder inkluderer:

lav knogletæthed

svær acne

• fedme
• forhøjet kolesterol
• komplikationer, hvornår er CAH farligt?
• En mulig komplikation af CAH er en adrenalkrise. Dette er en sjælden, men alvorlig tilstand, forekommer i små procentdel af personer, der behandles med glukokortikosteroider. Forvaltning under sygdom eller stress kan være udfordrende og inden for få timer kan resultere i nedsat blodtryk, chok og død. Tegn og symptomer på denne tilstand omfatter:

dehydrering

diarré

• opkastning
• chok
• lavt blodsukker niveau
• En adrenalkrise kræver hurtig lægehjælp.
• Behandlinger Behandlingsmuligheder for medfødt binyrebarkplasti

Medicin

Den mest almindelige form for behandling af CAH tager dagligt erstatningshormonmedicin. Dette hjælper med at bringe dine berørte hormoner tilbage til normale niveauer og mindsker eventuelle symptomer.

Du har måske brug for mere end én type medicin eller en højere dosis af din regelmæssige hormonudskiftning, når du er syg eller beskæftiger dig med overskydende stress eller sygdom. Begge kan påvirke dit hormonniveau. Du kan ikke vokse CAH. Personer med klassisk CAH vil kræve behandling for resten af ​​deres liv. Ikke-klassiske CAH-patienter kan være symptomatiske eller ikke-symptomatiske. Symptomatiske børn bør påbegynde medicineringstræning ved de første tegn på acceleration af fornemme puberteten eller knoglealderen. Voksne ikke-klassiske CAH-patienter behøver muligvis ikke behandling, når de bliver voksne, da deres symptomer kan være mindre synlige i alderen.

Kirurgi

Piger i alderen 2 til 6 måneder kan have en operation kaldet feminiserende genitoplastik for at ændre udseendet og funktionen af ​​deres kønsorganer.Denne procedure skal muligvis gentages, når de er ældre. Ifølge en undersøgelse er kvinder, der havde denne procedure, mere tilbøjelige til at føle smerte under samleje eller måske opleve tab af klitorisfølelse senere i livet.

Emotionel SupportEmotional Support: Hvordan håndterer jeg CAH?

Hvis du har klassisk CAH, er det normalt at have bekymringer om dit fysiske udseende og hvordan din tilstand påvirker dit sexliv. Smerter og infertilitet er også almindelige bekymringer. Din læge kan muligvis henvise dig til en støttegruppe eller rådgiver for at hjælpe dig med at klare tilstanden. Taler til en upartisk lytter eller andre med samme betingelse kan hjælpe dig med at relatere og hjælpe med at mindske de følelsesmæssige problemer i forbindelse med CAH.

Præatal ScreeningPrenatal Screening: Vil min baby have det?

Hvis du er gravid, og CAH løber i din familie, kan du måske gå ind for genetisk rådgivning. Din læge kan undersøge et lille stykke af din placenta i løbet af din første trimester for at tjekke for CAH. I din anden trimester kan din læge måle hormonniveauerne i din fostervand for at afgøre, om din baby er i fare. Når din baby er født, kan hospitalet teste for klassisk CAH som en del af din nyfødtes rutineundersøgelser.

Forebyggelse Kan jeg forhindre det i min baby?

Hvis din baby er diagnosticeret med CAH i utero, kan din læge foreslå at tage et kortikosteroid, mens du er gravid. Denne type medicin bruges ofte til at behandle betændelse, men det kan også begrænse mængden af ​​androgener, der produceres af babyens binyrerne. Dette kan hjælpe din baby med at udvikle normale kønsorganer, hvis hun er en pige, og hvis din baby er en dreng, vil din læge bruge en lavere dosis af samme medicin i en kortere periode. Denne metode anvendes ikke i vid udstrækning, fordi den langsigtede sikkerhed for barnet ikke er tydelig. Det kan også forårsage ubehagelige og potentielt farlige bivirkninger hos gravide kvinder, herunder højt blodtryk og humørsvingninger.