Achondroplasi: Årsager, symptomer og diagnose

Hvad er achondroplasi? Achondroplasi er en knoglevækstforstyrrelse, der forårsager uforholdsmæssig dværgisme. Dværgisme er defineret som en tilstand af kort statur som voksen. Mennesker med achondroplasi er korte i statur med en normal størrelse torso og korte lemmer. Det er den mest almindelige form for uforholdsmæssig dværgisme

Forstyrrelsen opstår hos ca. 1 ud af 25.000 levendefødte, ifølge Columbia University Medical Center (CUMC). Det er lige så almindeligt hos mænd og kvinder.

ÅrsagerWhat forårsager achondroplasi?

Under tidlig fødselsudvikling er meget af dit skelet sammensat af brusk. Normalt konverterer de fleste brusk til knogle. Men hvis du har en chondroplasi, meget af brusk konverterer ikke til knogle. Dette skyldes mutationer i FGFR3-genet.

FGFR3 genet instruerer din krop til at lave et protein, der er nødvendigt for knoglevækst og vedligeholdelse. Mutationer i FGFR3-genet bevirker, at proteinet er overaktivt. Dette interfererer med normal skeletudvikling.

Genetiske faktorer Er achondroplasi arvet?

I over 80 procent af tilfældene er achondroplasi ikke arvet, ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI). Disse tilfælde er forårsaget af spontane mutationer i FGFR3 genet.

Omkring 20 procent af sagerne er arvet. Mutationen følger et autosomalt dominerende arvsmønster. Dette betyder, at kun en forælder skal passere et defekt FGFR3-gen til et barn for at have achondroplasi.

Hvis en forælder har tilstanden, har barnet en 50 procent chance for at få det.

Hvis begge forældre har tilstanden, har barnet:

en 25 procent chance for normal statur

• en 50 procent chance for at have et defekt gen, der forårsager achondroplasi
• en 25 procent chance for at arve to defekte gener, som ville resultere i en dødelig form for achondroplasi kaldet homozygot achondroplasi
• Spædbørn født med homozygot achondroplasi er som regel dødfødte eller dør inden for få måneder efter fødslen.

Hvis der er en historie med achondroplasi i din familie, kan du overveje genetisk test før du bliver gravid, så du fuldt ud forstår dit fremtidige barns sundhedsrisici.

Symptomer Hvad er symptomerne på achondroplasi?

Personer med achondroplasi har generelt normale intelligensniveauer. Deres symptomer er fysiske, ikke mentale.

Ved fødslen vil et barn med denne tilstand sandsynligvis have:

en kort statur, der er betydeligt under gennemsnittet for alder og køn

• korte arme og ben, især overarme og lår, i forhold til kropshøjde < korte fingre, hvor ring og mellemfingre også kan pege væk fra hinanden
• et uforholdsmæssigt stort hoved i forhold til kroppen
• en unormalt stor fremtrædende pande
• et underudviklet område af ansigtet mellem panden og overkæbe
• Sundhedsmæssige problemer, som et spædbarn kan have, omfatter:
• nedsat muskelton, som kan forårsage forsinkelser i gang og andre motoriske færdigheder

apnø, hvilket indebærer korte perioder med nedsat vejrtrækning eller vejrtrækning, der stopper

• hydrocephalus eller "vand i hjernen"
• spinal stenose, som er en indsnævring af rygmarven, der kan komprimere rygmarven
• Børn og voksne med achondroplasi kan:
• have svært ved at bøje deres albuer

være overvægtige

• oplever tilbagevendende øreinfektioner på grund af t o smalle passager i ørerne
• udvikle bøjede ben
• udvikle en abnorm krumning af rygsøjlen kaldet kyphosis eller lordose
• udvikle ny eller mere alvorlig spinal stenose
• HøjdeHvordan høj vil mit barn vokse?
• Den gennemsnitlige højde for voksne med achondroplasi er 4 fod, 4 tommer for mænd og 4 fod, 1 tommer for kvinder, ifølge The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Det er sjældent for en voksen med achondroplasi at nå en højde på 5 fod.

DiagnoseHvor er diagnosen achondroplasi?

Din læge kan diagnosticere dit barn med achondroplasi, mens du er gravid eller efter fødslen af ​​dit barn.

Diagnose under graviditet

Nogle karakteristika ved achondroplasi er detekterbare under ultralyd. Disse omfatter hydrocephalus eller et unormalt stort hoved. Hvis din læge har mistanke om achondroplasi, kan genetiske tests bestilles. Disse tests søger det defekte FGFR3-gen i en prøve af fostervæske, som er væsken, der omgiver fosteret i livmoderen.

Diagnose efter fødslen af ​​dit barn

Din læge kan diagnosticere dit barn ved at kigge på hans eller hendes egenskaber. Lægen kan også bestille røntgenstråler til at måle længden af ​​dit spædbarns knogler. Dette kan hjælpe med at bekræfte en diagnose. Blodprøver kan også bestilles for at lede efter det defekte FGFR3-gen.

BehandlingerHvordan behandles achondroplasi?

Der er ingen kur eller specifik behandling for achondroplasi. Hvis der opstår komplikationer, vil din læge tage fat på disse problemer. For eksempel gives antibiotika til øreinfektioner, og kirurgi kan udføres i alvorlige tilfælde af spinal stenose.

Nogle læger bruger væksthormoner til at øge væksten i et barns knogler. Men deres langsigtede virkninger på højden er ikke blevet bestemt og anses for at være beskedne i bedste fald.

OutlookLong-term outlook

Ifølge NHGRI har de fleste mennesker med achondroplasi en normal levetid. Der er dog en lidt øget risiko for død i det første år af livet. Der kan også være en øget risiko for hjertesygdom senere i livet.

Hvis du har achondroplasi, skal du muligvis foretage nogle fysiske tilpasninger, som f.eks. At undgå slagsporter, der kan skade rygsøjlen. Du kan dog stadig leve et fuldt liv.