Trisomi 18 (edwards syndrom) symptomer og prognose

Hvilke fakta skal jeg vide om Trisomy 18?

Hvad er den medicinske definition af trisomi 18?

• Trisomi 18 (Edwards syndrom) er resultatet af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18.
• Trisomi 18 fører til alvorlige intellektuelle og fysiske defekter.

Hvad sker der, når du har trisomi 18?

• Almindelige træk ved trisomi 18 inkluderer en lav fødselsvægt; en lille kæbe og mund; et unormalt formet, lille hoved; overlappende fingre og knyttede knytnæve; og defekter i hjertet og andre organer.
• Trisomi 18 forekommer i gennemsnit hos 1 ud af hver 5.500 fødsler.

Er trisomi 18 altid dødelig?

• De fleste fostre med trisomi 18 dør i den prenatal periode (før fødslen).
• Prognosen for trisomi 18 er dårlig. Halvdelen af ​​de berørte lever ikke længere end den første leveuge, og en lav procentdel af spædbørn med denne tilstand lever ud over det første år.
• Piger påvirkes oftere end drenge.

Hvad er Trisomy 18?

Trisomi 18, også kendt som Edwards Syndrome, er en alvorlig genetisk lidelse forbundet med intellektuel handicap og abnormiteter i mange organer. Trisomi 18 blev først beskrevet i 1960 og resultater fra en yderligere kopi af kromosom 18 (normale celler har to kopier af hvert kromosom; udtrykket "trisomi" henviser til tilstedeværelsen af ​​tre af et givet kromosom). Kun ca. 10% af de berørte spædbørn overlever det sidste år, og halvdelen af ​​de berørte spædbørn lever ikke længere end den første leveuge.

Hvad er årsagen til trisomi 18?

I de fleste tilfælde af trisomi 18 har alle celler i kroppen en ekstra kopi af kromosom 18. Cirka 5% af de berørte mennesker har det ekstra kromosom 18 i nogle, men ikke alle, af kroppens celler. Dette fænomen er kendt som mosaiktrisomi 18. Mosaisk trisomi 18 kan være meget alvorlig eller næppe mærkbar, afhængigt af antallet af celler, der har det ekstra kromosom.

I sjældne tilfælde er der ikke noget ekstra kromosom til stede; snarere bliver en del af den lange arm af kromosom 18 bundet til et andet kromosom under dannelsen af ​​æg og sædceller eller meget tidligt i udviklingen af ​​embryoet. I dette tilfælde har individet to kopier af kromosom 18 plus det yderligere materiale fra kromosom 18, der er knyttet til et andet kromosom. Dette kaldes translokation, og det ekstra genetiske materiale forårsager udviklingsafvik på samme måde som tilstedeværelsen af ​​et helt ekstra kromosom. Tegnene og symptomerne på denne form for trisomi 18 er afhængige af mængden af ​​kromosomalt materiale, der blev translokeret til et andet kromosom.

Trisomi 18 er ikke en arvelig tilstand. Det forekommer som et resultat af tilfældige begivenheder under dannelse af æg og sædceller. Den type fejl, der opstår, kaldes nondisjunction, og dette fører til et æg eller sædcelle med et unormalt antal kromosomer.

Det vides ikke præcist, hvorfor det ekstra genetiske materiale forårsager abnormiteterne, der er specifikke for trisomi 18. Som med Downs syndrom (trisomi 21), mener eksperter, at tilstedeværelsen af ​​det ekstra kromosomale materiale forstyrrer ekspressionen og interaktionen af ​​forskellige gener, hvilket resulterer i nedsat udvikling og funktion.

Hvor almindelig er trisomi 18?

Trisomi 18 forekommer i gennemsnit hos 1 ud af hver 5.500 babyer. Piger er meget mere almindelige end drenge. Enhver kvinde kan have et barn med trisomi 18, men risikoen øges med stigende moderalder.

Hvad synger og symptomer på Trisomi 18?

Almindelige fødselsdefekter hos spædbørn med trisomi 18 inkluderer

• en lav fødselsvægt; en lille kæbe og mund;
• et unormalt formet, lille hoved;
• overlappende fingre og knyttede knytnæve;
• "Rocker-bund" fødder; ør, der er lavt; og
• defekter i hjertet og andre organer.

Overlevende spædbørn kan udvise dårlig ernæring, luftvejsproblemer, forsinket vækst og andre livstruende komplikationer. Psykisk svækkelse er også karakteristisk for dette syndrom.

Hvordan diagnosticeres trisomi 18?

Hos nyfødte kan kromosomanalyse udføres for at bestemme den nøjagtige årsag til fødselsdefekter. Prenatal test for trisomi 18 er mulig.

Screeningstest såsom måling af alfa-fetoprotein-niveauer (AFP) (undertiden benævnt en tredobbelt skærm) er en screeningstest. Den tredobbelte test screener moders blod for AFP, hCG (human chorionisk gonadotropin, det såkaldte "graviditetshormon") og estriol (en type østrogen). Testen udføres mellem den 15. og 17. graviditetsuge. Et positivt resultat ved en screeningstest betyder ikke, at babyen får trisomi 18 eller nogen kromosomal abnormalitet. Faktisk vil kun ca. 11% af de kvinder, der får et positivt resultat for trisomi 18 i denne test, faktisk have et påvirket foster.

Ultralyd er en anden ofte anvendt screeningtest. Ligesom AFP-testen kan en simpel ultralyd ikke bruges til at etablere diagnosen af ​​trisomi 18. En mere detaljeret ultralyd kan udføres for at se efter de karakteristiske tegn på trisomi 18, men det kan ikke alene bekræfte, at trisomi 18 er til stede.

Analyse af føtal kromosomalt materiale opnået under fostervandsprøver eller chorionisk villusprøvetagning er nødvendig for at bevise, at den yderligere kopi af kromosom 18 er til stede. En amniocentese udføres normalt ved 15-18 uger af graviditeten og er den mest almindeligt anvendte test til prenatal diagnose af trisomi 18. Under denne procedure indsættes en tynd nål gennem mavevæggen, og en lille prøve fostervand tages.

Chorionisk villusprøvetagning er en anden type test, der tillader undersøgelse af fosterets genetiske materiale. Det udføres tidligere i graviditeten (10-12 uger efter den sidste menstruationsperiode) og har derfor fordelen ved at give mulighed for en tidligere diagnose. Denne procedure involverer opsamling af en chorionisk villuscelleprøve fra morkagen enten gennem indsættelse af en nål i mavevæggen eller gennem et kateter i vagina.

Hvad er prognosen og forventet levetid for trisomi 18?

På grund af tilstedeværelsen af ​​flere livstruende medicinske problemer, dør mange spædbørn med trisomi 18 inden for deres første måned. Fem procent til 10 procent af børn med denne tilstand lever forbi deres første år.