Hvad er polycythemia vera? symptomer, tegn, årsager, behandling & typer

Hvad er polycythæmi (antal røde blodlegemer)?

• Polycythæmi er et øget antal røde blodlegemer i blodet. Ved polycythæmi kan niveauerne af hæmoglobin (Hgb), hæmatokrit (Hct) eller antallet af røde blodlegemer (RBC) forhøjes, når det måles i det komplette blodantal (CBC), sammenlignet med normalt.
• Hæmoglobinniveauer større end 16, 5 g / dL (gram pr. Deciliter) hos kvinder og større end 18, 5 g / dL hos mænd antyder polycythæmi. Med hensyn til hæmatokrit er en værdi større end 48 hos kvinder og 52 hos mænd indikativ for polycythæmi.
• Produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) forekommer i knoglemarven og reguleres i en række specifikke trin.
• En af de vigtige enzymer, der regulerer denne proces, kaldes erythropoietin (Epo). Størstedelen af ​​Epo produceres og frigøres af nyrerne, og en mindre del frigøres af leveren.
• Polycythæmi kan være resultatet af interne problemer med produktionen af ​​røde blodlegemer. Dette kaldes primær polycythæmi. Hvis der opstår polycythæmi på grund af et andet underliggende medicinsk problem, kaldes det sekundær polycythæmi.
• De fleste tilfælde af polycythæmi er sekundære og er forårsaget af en anden medicinsk tilstand. Primære polycythemier er relativt sjældne.
• En procent til fem procent af de nyfødte kan have polycythæmi (neonatal polycythæmi).

Hvad er symptomerne på polycythæmi?

Symptomer på polycythæmi kan variere meget. Hos nogle mennesker med polycythæmi kan der overhovedet ikke være nogen symptomer.

Ved sekundær polycythæmi er de fleste af symptomerne relateret til den underliggende tilstand, der er ansvarlig for polycythæmi.

Symptomer på polycythemia vera kan være vage og ganske generelle. Nogle af de vigtige symptomer inkluderer:

• let blå mærker;
• let blødning;
• dannelse af blodpropper (potentielt fører til hjerteanfald, slagtilfælde, blodpropper i lungerne);
• knoglesmerter og ledssmerter (hoftesmerter eller ribsmerter);
• hovedpine;
• kløe;
• kløe efter at have taget et brusebad eller et bad (kløe efter badet);
• træthed;
• svimmelhed; og
• mavesmerter.

Hvad forårsager primær polycythæmi?

Ved primær polycythæmi fører iboende eller erhvervede problemer med produktion af røde blodlegemer til polycythæmi. To hovedbetingelser, der hører til denne kategori, er polycythemia vera (PV eller polycythemia rubra vera) og primær familiær og medfødt polycythæmi (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) er relateret til en genetisk mutation i JAK2-genet, som menes at øge følsomheden af ​​knoglemarvsceller over for Epo, hvilket resulterer i øget produktion af røde blodlegemer. Niveauer af andre typer blodlegemer (hvide blodlegemer og blodplader) øges også ofte i denne tilstand.
• Primær familiær og medfødt polycythæmi (PFCP) er en tilstand relateret til en mutation i EPOR-genet og forårsager øget produktion af røde blodlegemer som reaktion på Epo.

Hvad er årsagen til sekundær polycythæmi?

I modsætning til primær polycythæmi, hvor overproduktion af røde blodlegemer skyldes øget følsomhed eller reaktion over for Epo (ofte med lavere end normale niveauer af Epo), produceres der i sekundær polycythæmi flere røde celler på grund af høje niveauer af cirkulerende Epo.

De vigtigste årsager til højere end normal Epo er kronisk hypoxi (dårligt iltniveauer i blodet på lang sigt), dårlig iltlevering på grund af unormal struktur i røde blodlegemer og tumorer, der frigiver uhensigtsmæssigt høje mængder Epo.

Nogle af de almindelige tilstande, der kan resultere i forhøjet erythropoietin på grund af kronisk hypoxi eller dårlig iltforsyning, inkluderer:

• kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL, emfysem, kronisk bronkitis),
• pulmonal hypertension,
• hypoventilationssyndrom,
• kongestiv hjertesvigt,
• obstruktiv søvnapnø,
• dårlig blodstrøm til nyrerne, og
• bor i store højder.

2, 3-BPG-mangel er en tilstand, hvor hæmoglobinmolekylet i de røde blodlegemer har en unormal struktur. I denne tilstand har hæmoglobin en højere affinitet til at holde på ilt og er mindre tilbøjelige til at frigive det til vævene. Dette resulterer i, at der produceres flere røde blodlegemer som svar på, hvad vævene i kroppen opfatter som et utilstrækkeligt iltniveau. Resultatet er mere cirkulerende røde blodlegemer.

Visse tumorer har en tendens til at udskille uhensigtsmæssigt høje mængder Epo, hvilket fører til polycythæmi. De almindelige Epo-frigivende tumorer er:

• levercancer (hepatocellulært karcinom),
• nyrekræft (nyrecellekarcinom),
• adrenal adenom eller adenocarcinoma og
• livmoderkræft.

Der er også mere godartede tilstande, der kan forårsage øget Epo-sekretion, såsom nyrecyster og nyreobstruktion.

Kronisk eksponering for kulilte kan også føre til polycythæmi. Hemoglobin har naturligvis en højere affinitet for kulilte end for ilt. Derfor, når kuliltemolekyler bindes til hæmoglobin, kan polycythæmi (øget produktion af røde celler og hæmoglobin) forekomme for at kompensere for den dårlige iltlevering af de eksisterende hæmoglobinmolekyler. Et lignende scenarie kan også forekomme med kuldioxid ved langvarig cigaretrygning.

Polycythæmi hos nyfødte (neonatal polycythæmi) er ofte forårsaget af overførsel af moderblod fra morkagen eller blodtransfusioner. Langvarig dårlig iltlevering til fosteret (intrauterin hypoxi) på grund af utilstrækkelighed af placenta kan også føre til neonatal polycythæmi.

Hvad er relativ polycythæmi?

Relativ polycythæmi beskriver forhold, hvor røde blodlegemer er højt på grund af øget blodkoncentration af røde celler som et resultat af dehydrering. I disse situationer (opkast, diarré, overdreven sved) er antallet af røde blodlegemer normalt, men på grund af væsketabet, der påvirker blodet (plasma), kan antallet af røde blodlegemer synes at være forhøjet.

Hvad er stresspolycythæmi?

Stress erythrocytose (også kendt som pseudopolycythæmi eller Gaisbocks syndrom) ses hos overvægtige middelaldrende mænd, der behandles med vanddrivende medicin mod hypertension. Det er ikke usædvanligt, at sådanne mænd også er cigaretrygere.

Hvad er risikofaktorerne for polycythæmi?

Nogle af risikofaktorerne for polycythæmi inkluderer:

• kronisk hypoxi;
• langvarig cigaretrygning;
• familiær og genetisk disponering;
• bor i store højder;
• langvarig eksponering for kulilte (tunnelarbejdere, ledsagere i bil garage, beboere i stærkt forurenede byer); og
• Ashkenazi jødisk aner (kan have øget hyppighed af polycythemia vera på grund af genetisk modtagelighed).

Hvornår skal jeg ringe til lægen om polycythæmi?

Mennesker med primær polycythæmi skal være opmærksomme på nogle af de potentielt alvorlige komplikationer, der kan forekomme. Dannelse af blodpropper (hjerteanfald, slagtilfælde, blodpropper i lungerne eller benene) og ukontrolleret blødning (næseblødninger, gastrointestinal blødning) kræver typisk hurtig lægehjælp af den behandlende læge eller akutafdeling.

Patienter med primær polycythæmi plejes normalt af deres læger, internister, familielæger og hæmatologer (læger, der er specialiserede i blodsygdomme).

Forhold, der fører til sekundær polycythæmi, kan administreres af læger og internister i primærplejen ud over specialister. For eksempel kan folk med langvarig lungesygdom rutinemæssigt se deres lungelæge (pulmonolog), og personer med kronisk hjertesygdom kan muligvis se deres hjertelæge (kardiolog).

Hvad bruges de undersøgelser og test til diagnosticering af polycythæmi?

I de fleste tilfælde kan polycythæmi i øvrigt påvises i rutinemæssigt blodarbejde bestilt af en læge af en ikke-relateret medicinsk grund. Dette kan derefter fremkalde yderligere undersøgelse for at finde årsagen til polycythæmi.

Ved evaluering af en patient med polycythæmi er en omfattende medicinsk historie, fysisk undersøgelse, familiehistorie og social og erhvervshistorie meget vigtig. I den fysiske undersøgelse kan der være særlig opmærksomhed på hjertet og lungeundersøgelsen. En forstørret milt (splenomegaly) er et af de fremtrædende træk ved polycythemia vera; derfor er en omhyggelig abdominalundersøgelse for evaluering af en forstørret milt vigtig.

Rutinemæssigt blodarbejde, herunder et konkurrerende blodantal (CBC), koagulationsprofil og stofskiftepanel er grundlæggende komponenter i laboratorieundersøgelser til vurdering af årsagen til polycythæmi. Andre typiske test for at bestemme de potentielle årsager til polycythæmi inkluderer røntgenbilleder af brystet, elektrokardiogram (EKG), ekkokardiogram, hæmoglobinanalyse og kulilte-måling.

I polycythemia vera påvirkes normalt andre blodlegemer også, repræsenteret af et unormalt stort antal hvide blodlegemer (leukocytose) og blodplader (trombocytose). Knoglemarvsundersøgelser (knoglemarvsaspiration eller biopsi) er undertiden nødvendige for at undersøge produktionen af ​​blodlegemer i knoglemarven. Retningslinjer anbefaler også, at man kontrollerer for JAK2-genmutationen som et diagnostisk kriterium for polycythemia vera.

Det er ikke nødvendigt at kontrollere Epo-niveauer, men disse kan undertiden give nyttige oplysninger. Ved primær polycythæmi er Epo-niveauet typisk lavt, mens niveauet i Epo-sekreterende tumorer kan være højere end normalt. Resultaterne skal fortolkes omhyggeligt, da Epo-niveauet kan være passende højt som svar på kronisk hypoxi, hvis det er den underliggende årsag til polycythæmi.

Hvad er behandlingen af ​​polycythæmi?

Hovedstammen i terapi for polycythæmi vera forbliver phlebotomy (blodudladning). Målet med flebotomi er at holde hæmatokrit omkring 45% hos mænd og 42% hos kvinder. Til at begynde med kan det være nødvendigt at udføre phlebotomy hver 2. til 3. dag og fjerne 250 til 500 ml blod hver session. Når målet er nået, kan vedligeholdelsesflebotomi udføres mindre ofte.

Et almindeligt anbefalet medicin til behandling af polycythæmi kaldes hydroxyurea (Hydrea). Dette tilrådes især hos personer med risiko for dannelse af blodpropper. I en alder over 70 år, hvor både et forhøjet trombocytantal (trombocytose) er større end 1, 5 millioner og hjerte-kar-sygdom, gør brugen af ​​hydroxyurea mere gunstig. Hydroxyurea anbefales også til patienter, der ikke er i stand til at tolerere phlebotomy. Hydroxyurea kan sænke alle forhøjede blodtællinger (WBC, røde blodlegemer og blodplader), mens phlebotomy kun sænker HCT.

Aspirin er også blevet brugt til behandling af polycythæmi for at reducere risikoen for koagulation (trombotiske) hændelser. Dets brug undgås generelt hos personer med enhver blødningshistorie. Aspirin bruges normalt sammen med phlebotomy.

Hvad er behandlingen af ​​sekundær polycythæmi?

• Behandling af sekundær polycythæmi afhænger af dens årsag.
• Supplerende ilt kan tilvejebringes til personer med kronisk hypoxi.
• Andre behandlinger kan rettes mod behandling af årsagen til polycythæmi (for eksempel passende behandling af hjertesvigt eller kronisk lungesygdom).
• Behandlinger af primær polycythæmi spiller en vigtig rolle i forbedring af sygdommens resultat.

Polycythemia Hjemmesag og livsstilsændring

Hos personer med primær polycythæmi kan nogle enkle forholdsregler træffes derhjemme for at kontrollere potentielle symptomer og undgå mulige komplikationer.

• Det er vigtigt at forblive godt hydreret for at undgå at koncentrere blodet yderligere ved dehydrering. Generelt er der ingen begrænsninger i fysisk aktivitet.
• Hvis en person har en forstørret milt, kan kontaktsport undgås for at forhindre miltskade og brud.
• Det er bedst at undgå jerntilskud, da dette kan fremme mere produktion af røde blodlegemer.

Hvad er opfølgningen på polycythæmi?

Hyppig overvågning anbefales under tidlig behandling med flebotomi, indtil en acceptabel hæmatokrit opretholdes tilstrækkeligt. Derefter kan blodudlejning udføres efter behov for at opretholde passende hæmatokrit baseret på hver enkelt persons respons på denne terapi.

Nogle af komplikationerne ved primær polycythæmi, som anført nedenfor, kræver ofte tættere opfølgning og overvågning. Disse komplikationer inkluderer:

• Blodpropp (trombose), der forårsager hjerteanfald, stoke, blodpropper i benene eller lungerne eller blodpropper i arterierne. Disse begivenheder betragtes som de største dødsårsager ved polycythæmi.
• Alvorligt blodtab eller blødning.
• Transformation til blodcancer (for eksempel leukæmi, myelofibrosis).

Hvordan kan jeg forhindre polycythæmi?

• Mange årsager til sekundær polycythæmi kan ikke forebygges. Nogle potentielle forebyggende foranstaltninger er imidlertid:
  • Rygestop;
  • undgå langvarig eksponering for kulilte; og
  • passende håndtering af sygdomme, såsom kronisk lungesygdom, hjertesygdom eller obstruktiv søvnapnø.
• Primær polycythæmi på grund af mutation af gener er generelt ikke forebyggelig.

Hvad er prognosen for polycythæmi?

• Udsigterne for primær polycythæmi uden behandling er generelt dårlige med en forventet levealder på ca. 2 år. Imidlertid med phlebotomy alene fører mange patienter normale liv og nyder en normal forventet levealder.
• Udsigterne for sekundær polycythæmi afhænger i vid udstrækning af hovedårsagen.