Polycystisk Nyresygdom: Symptomer, Diagnose og Behandling

Hvad er polycystisk nyresygdom?

Polycystisk nyresygdom (PKD) er en arvelig nyresygdom, der forårsager væskefyldte cyster i nyrerne. PKD kan forringe nyrefunktionen og til sidst forårsage nyresvigt.

PKD er den fjerde førende årsag til nyresvigt. Personer med PKD kan også udvikle cyster i leveren og andre komplikationer.

Symptomer Hvad er symptomerne på polycystisk nyresygdom?

Mange mennesker lever med PKD i årevis uden at opleve symptomer forbundet med sygdommen. Cysterne vokser typisk 0,5 tommer eller større, før en person begynder at mærke symptomer. Indledende symptomer forbundet med PKD kan omfatte:

• smerte i øvre del
• blod i urinen
• hyppig vandladning
• smerter i siderne
• urinvejsinfektion (UTI)
• nyresten
• smerte eller hårdhed i ryggen
• hud, der blokerer let
• bleg hudfarve
• træthed
• ledsmerter
• negle abnormiteter

Børn med autosomal recessiv PKD kan have symptomer, der omfatter:

• højt blodtryk
• UTI
• hyppig vandladning

Symptomer hos børn kan ligne andre lidelser. Det er vigtigt at få lægehjælp til et barn, der oplever nogen af ​​de ovenfor anførte symptomer.

Årsager Hvad forårsager polycystisk nyresygdom?

PKD er generelt arvet. Mindre almindeligt udvikles det hos mennesker, der har andre alvorlige nyreproblemer. Der er tre typer PKD.

Autosomal dominerende PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kaldes undertiden voksen PKD, og ​​tegner sig for omkring 90 procent af tilfældene. Nogen der har forælder med PKD har en 50 procent chance for at udvikle denne tilstand.

Symptomer udvikles normalt senere i livet mellem 30 og 40 år. Men nogle begynder at opleve symptomer i barndommen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) er meget mindre almindelig end ADPKD. Det er også arvet, men begge forældre skal bære genet for sygdommen.

Personer, der bærer ARPKD, vil ikke have symptomer, hvis de kun har et gen. Hvis de arver to gener, en fra hver forælder, vil de have ARPKD.

Der er fire typer ARPKD:

• perinatal form er til stede ved fødslen
• nyfødte form forekommer inden for den første måned af livet
• infantil form opstår, når barnet er 3 til 12 måneder gammelt
• ung form opstår, efter at barnet er 1 år gammelt

Erhvervet cystisk nyresygdom

Erhvervet cystisk nyresygdom (ACKD) er ikke arvelig og forekommer sædvanligvis senere i livet.

Det udvikles sædvanligvis hos mennesker, som allerede har andre nyrerproblemer. Og det er mere almindeligt hos dem, der har nyresvigt eller er i dialyse.

DiagnoseHvor diagnosticeres det med polycystisk nyresygdom?

Da ADPKD og ARPKD er arvet, vil din læge gennemgå din families historie. De kan i første omgang bestille et komplet blodtal for at søge efter anæmi eller tegn på infektion og urinalyse for at søge blod, bakterier eller protein i din urin.

For at diagnosticere alle tre typer af PKD kan din læge bruge billedbehandlingstest til at lede efter cyster i nyrerne, leveren og andre organer. Imaging tests anvendt til at diagnosticere PKD inkluderer:

• abdominal ultralyd: en ikke-invasiv test, der bruger lydbølger til at se på dine nyrer til cyster
• abdominal CT scan: kan registrere mindre cyster i nyrerne
• abdominal MR scan : bruger stærke magneter til at billede din krop for at visualisere nyrestrukturen og kigge efter cyster
• intravenøs pyelogram: bruger et farvestof til at gøre dine blodkar mere tydeligt på en røntgen

komplikationer hvad er komplikationerne ved polycystisk nyresygdom ?

Udover de symptomer, der generelt er oplevet med PKD, da cyster på nyrerne bliver større, kan der være komplikationer.

Nogle af disse komplikationer kan omfatte:

• svækkede områder i arteriernes vægge, kendt som aorta eller hjerneaneurysmer
• cyster i og i leveren
• cyster i bugspytkirtlen og testiklerne
• poser eller lommer i tyktarmens væg eller divertikula
• katarakt eller blindhed
• leversygdom mitralventil prolapse
• anæmi eller utilstrækkelige røde blodlegemer
• blødning eller udbrud af cyster
• højt blodtryk > leversvigt
• nyresten
• kardiovaskulær sygdom
• Behandling Hvad er behandlingen for polycystisk nyresygdom?

Målet med PKD-behandling er at håndtere symptomer og undgå komplikationer. Kontrol af højt blodtryk er den vigtigste del af behandlingen.

Nogle af behandlingsmulighederne kan omfatte:

smertestillende medicin, undtagen Ibuprofen, som ikke anbefales, da det kan forværre nyresygdommen

• blodtryksmedicin
• antibiotika til behandling af UTI'er
• en lav natrium diæt
• diuretika for at hjælpe med at fjerne overskydende væske fra kroppen
• kirurgi til dræning af cyster og hjælpe med at lindre ubehag
• Med avanceret PKD, der forårsager nyresvigt, dialyse og nyretransplantation

kan det være nødvendigt. En eller begge nyrer må muligvis fjernes.CopingCoping og support til polycystisk nyresygdom

En diagnose af PKD kan betyde ændringer og overvejelser for dig og din familie. Du kan opleve en række følelser, når du modtager en PKD-diagnose, og som du tilpasser dig til at leve med tilstanden. At nå ud til et supportnetværk af familie og venner kan være nyttigt.

Du kan også ønske at komme ud til en diætist, der kan anbefale kosttilskud til at hjælpe dig med at holde blodtrykket lavt og reducere det arbejde, der kræves af nyrerne, som skal filtrere og afbalancere elektrolytter og natriumniveauer.

Der findes flere organisationer, der yder support og information til dem, der lever med PKD:

PKD Foundation har kapitler over hele landet for at støtte dem med PKD og deres familier.Besøg deres hjemmeside for at finde et kapitel i nærheden af ​​dig.

• National Kidney Foundation (NKF) tilbyder uddannelses- og støttegrupper til nyrepatienter og deres familier.
• American Association of Kidney Patients (AAKP) engagerer sig i advocacy for at beskytte rettighederne for nyrepatienter på alle niveauer af regerings- og forsikringsorganisationer.
• Du kan også tale med din nephrologist eller lokal dialyseklinik for at finde supportgrupper i dit område. Du behøver ikke at være på dialyse for at få adgang til disse ressourcer.

Hvis du ikke er klar eller ikke har tid til at deltage i en supportgruppe, har hver af disse organisationer online ressourcer og fora tilgængelige.

Reproduktiv støtte

Da polycystisk nyresygdom kan være en arvelig tilstand, kan din læge anbefale at se en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at finde ud af et kort over din families medicinske historie med hensyn til PKD.

Genetisk rådgivning kan være en mulighed, der kan hjælpe dig med at afveje vigtige beslutninger, som sandsynligheden for, at dit barn kan have PKD.

Nyresvigt og transplantationsmuligheder

En af de mest alvorlige komplikationer ved polycystisk nyresygdom er nyresvigt. Dette er, når nyrerne ikke længere kan filtrere affaldsprodukter, opretholde væskebalance og vedligeholde blodtrykket alene. Når dette sker, vil din læge diskutere muligheder med dig, der kan omfatte en nyretransplantation eller dialysebehandling for at fungere som kunstige nyrer.

Hvis din læge placerer dig på en nyretransplantatliste, er der flere faktorer, der bestemmer din placering. Disse omfatter din generelle helbred, forventede overlevelse og tid du har været i dialyse. Det er også muligt, at en ven eller en familie kan donere en nyre til dig. Fordi folk kan leve med kun en nyre med relativt få komplikationer, kan dette være en mulighed for familier, der har en villig donor.

Beslutningen om at gennemgå en nyretransplantation eller donere en nyre til en person med nyresygdom kan være en vanskelig. Taler til din nephrologist kan hjælpe dig med at afveje dine muligheder. Du kan også spørge, hvad medicin og behandlinger kan hjælpe dig med at leve så godt som muligt i mellemtiden. Ifølge University of Iowa vil den gennemsnitlige nyretransplantation tillade nyrefunktion fra 10 til 12 år.

OutlookWhat er udsigterne for personer med polycystisk nyresygdom?

For de fleste bliver PKD langsomt værre over tid. Det anslås, at 50 procent af personer med PKD vil opleve nyresvigt i 60 år. Dette tal stiger til 60 procent efter 70 år. Fordi nyrerne er så vigtige organer, kan deres svigtende indflydelse på andre organer, såsom leveren.

Korrekt lægehjælp kan hjælpe dig med at håndtere PKD-symptomer i årevis. Hvis du ikke har andre medicinske problemer, kan du være en god kandidat til en nyretransplantation.

Du kan også overveje at tale med en genetisk rådgiver, hvis du har en familiehistorie om PKD og planlægger at have børn.