Genetik i aktion: Forsker ure hans eget krop udvikle diabetes

Ifølge den amerikanske diabetesforening er syv millioner mennesker har udiagnostiseret type 2 diabetes, og en svimlende 79 millioner flere har diabetes. Tidlig påvisning af type 2-diabetes kan redde liv, hvilket er det, der driver ADA's seneste Diabetes Alert Day. Men Dr. Michael Snyder, en genetiker ved Stanford University, har taget tidlig opdagelse til et helt nyt niveau.

Dr. Snyder og hans team har brugt de sidste tre år af deres liv år på at analysere genomer (en persons hereditary DNA info) som en måde at forudsige en persons fremtidige sundhed på. Ændringerne i et genom kan undertiden forudsige den tidlige sygdomstilfælde, som type 2-diabetes, der har flere gener forbundet med den. Kaldet til en integreret personlig "Omics" -profil eller iPOP, analyserer analysen alle mulige nitty-gritty detaljer om en persons krop.

Hvad er fascinerende er, at Dr. Snyder uforvarende blev en del af sit eget eksperiment! I løbet af cirka et år så han og hans team, da hans krop langsomt udviklede type 2 diabetes. Han blev diagnosticeret sidste år i alderen 55, og fordi han fik sin diabetes så tidligt, har han været i stand til at klare det hidtil med bare kost og motion. Dette er den første dokumenterede forekomst af alle, der ser deres egen krop, udvikler diabetes på et så detaljeret niveau, så vi var særligt interesserede i at tale med Dr. Snyder - for at finde ud af, hvilken indflydelse denne forskning kunne få på både diabetesbehandling og fremtidens sundhedsydelser generelt.

DM) Hvad har du og dit team arbejdet på, da du opdagede din egen sag om type 2 diabetes?

MS) Naturen af ​​vores forskning er at karakterisere genomer og gøre storskala analyse af gener og proteiner. Vi var interesserede i at lære, hvor meget din genetiske information kan integreres i din sundhedspleje. Dit helbred er et produkt af to ting: dit genom / genetik, og også et produkt af din miljømæssige eksponering, som patogener, kemikalier, ting du har været udsat for gennem årene. Det er virkelig hvad der bestemmer dit helbred.

Selvom folk snakker om genetik i sundhed generelt, har ingen virkelig gjort meget i, hvordan det virker præcist. Nu er det muligt at få hele din genetiske kodesekvens fra alle 6 milliarder baser. Der er stadig problemer med nøjagtighed, men det er muligt at gøre det. Så spørgsmålet er, kan du gøre det og få nyttige oplysninger og indarbejde det på en eller anden måde i dit sundhedsvæsen?

Så genomprøvning bliver almindeligt - noget folk gør hele tiden?

Når du tænker på det, når du går til en læge, får du en fysisk eksamen, får dit blodtryk udført, og du får også en blodprøve. Denne test måler 15 eller så forskellige ting i dit blod.Men der er teknologier derude, der kan måle titusindvis af ting. Tanken er, at vi i stedet for at måle så få ting må måle så mange ting som muligt.

Vores projekt var designet til at sekvensere genom og se om denne proces er nyttig i sundhedsvæsenet, og kan vi følge genomet og se om det ville være nyttigt for sygdomsdiagnose. Så det er det, der lancerede undersøgelsen.

Hvordan var du involveret som emne i undersøgelsen?

Vi har nu profileret mig i to år, og vi har gjort det meget, når jeg er syg. Fordi jeg har to børn, har jeg været syg fire gange. Når jeg er frisk, foretager vi en genomisk scanning hver anden måned, og når jeg er syg, gør vi det mere ofte mellem syv og ni gange. Vi ser, hvad slags ting vi kan lære.

Så hvilke ting lærte du?

Der var flere overraskelser, herunder at jeg blev fundet at være i fare for type 2-diabetes baseret på min genetiske sekvens. Jeg havde flere kendte gener, der satte mig i fare. Mange mennesker ved, at de har en families historie om en sygdom, men det var en overraskelse, fordi jeg ikke havde en familiehistorie. Vi begyndte at spore mine glukoseniveauer, som var normale og derefter begyndte at gå op. Jeg tilmeldte mig en meget god glukosemetabolismenstest. De fandt ud af at mit blodsukker var højt, men de ønskede at gøre det igen. Det var stadig højt. Derefter gjorde de en A1c test og helt sikkert jeg blev diagnosticeret med type 2 diabetes.

Genomet kan faktisk forudsige sygdom fra din genomsekvens. På grund af det kan jeg faktisk følge de relevante ting, der sker, og jeg kunne fange det tidligt. Når jeg kunne se mine blodsukkerniveauer op, ændrede jeg i det væsentlige fuldstændigt min kost og motion rutine og begyndte at tage baby aspirin. Gradvis kom mit blodsukker tilbage til normale niveauer. Mit genom gjorde mig opmærksom på noget, jeg skulle være opmærksom på, før noget (negativt) skete.

Fordi vi kan se "signaturen" af disse processer, kunne jeg se, at biokemiske veje ændrede sig væk, som ingen nogensinde havde set før. Der var nogle meget interessante ændringer. Det var dybest set efter en type 2 diabetes påbegyndt på en måde, at den aldrig blev set før.

Hvad var din første reaktion, da du fandt ud af, at du havde type 2-diabetes?

Jeg var overrasket. Jeg troede måske, det var bare en forbigående glukosespike, der ville gå væk, men det skete i flere måneder. Derfor tog jeg skridt ved at skifte min kost. Det var noget, jeg havde at gøre med. Jeg har tendens til at være ret pragmatisk om ting. Jeg så noget, og jeg behandlede det.

Hvilken form for indvirkning tror du det kunne have på diabetessamfundet som helhed?

Min egen opfattelse er, at genomik og genetik skal integreres i sundhedsvæsenet, og at vi nøje kan følge tingene. Jeg synes, at en type information er mulig, men nogle er ikke, så du skal være forsigtig med, hvad du vender tilbage til patienterne.

For eksempel, da jeg gik ind for denne glukose test, sagde kvinden: 'Der er ingen måde at du har type 2."Jeg var enig, men sagde, at mit genom siger, at jeg er i fare. Jeg vidste ikke meget om type 2 diabetes. De gentog testen, og jeg blev forhøjet til det punkt, hvor hun sagde: 'Du har type 2-diabetes. 'Dataene talte for sig selv!

Jeg tror ikke, at type 2-diabetes er en heterogen sygdom. Selv blandt type 2'er er der mange mange forskellige typer af denne sygdom. der er mange grunde til, at nogen er i fare. Jeg er ikke overvægtig, jeg er ikke stereotypen. Jeg håber, at dette vil retfærdiggøre de forskellige typer diabetes. Nogle svarer til metformin, nogle gør det ikke. Nogle reagerer på antiinflammatorisk medicin, nogle gør det ikke. Diabetes er virkelig hundreder af diabetes, og de har bare en fælles karakteristik, der er et højt glukoseindhold. Vi skal kunne klassificere det bedre. Jeg håber, at denne forbedrede klassifikation kan hjælpe os med behandling.

Vi håber at udvide teknologien til at teste alle de forskellige varianter fra samme bloddråbe. Du skal kunne få 5, 000 forsøg udført med en dråbe, så vi kan få en bedre ide om hvad der sker i din krop. Jeg tror, ​​at folk, der er i fare for visse sygdomme, kunne gøre en simpel hjemtest. Du kan nok overvåge dig selv hver måned, så du kan fange sygdomme tidligt. De fleste sygdomme, hvis du fanger dem tidligt, kan forebygges eller behandles. Men hvis du fanger dem sent, er det et ægte problem. Dengang er der en sammenbrud i kroppen, og tingene kan være ret irreversible. Nøglen er at fange den tidligere.

Ved hjælp af genomics bør fremtidens medicin være fuldstændig omdannet. Det vil være anderledes end i dag.

Du har nævnt forsigtighed om at give visse oplysninger til patienterne. Tror du, at de ville være i stand til at forstå deres egen genomiske sekventering?

Det er dejligt at give patienten mulighed for at være en vigtig del af deres sundhedspleje. Oplysningerne er mere end en læge kan håndtere alligevel. Folk bør tage ansvar for deres sundhedspleje, så jeg synes, det er vigtigt at give dem den mulighed.

Selvfølgelig er nogle mennesker bekymringer, og at få al deres genomiske information ville ikke være en god ide for dem. De skal måske arbejde sammen med en genetisk tolk for at hjælpe dem med at bestemme, hvilken slags information de kan vende tilbage til dig. Patienten bør have kontrol over den beslutning, som i: 'Jeg vil ikke lære det, eller jeg vil gerne lære det. '

Der kan være noget som øget risiko for brystkræft, og min egen opfattelse er, at folk ønsker at vide det. Det er nok en god ting at lære, for da ville du vide at overvåge dig selv tæt. Men måske ikke Huntingtons sygdom, fordi der ikke er noget du kan gøre ved det, hvis du er i fare.

Diabetes er bestemt en, som du bør vide om, fordi det du spiser og gør, kan påvirke det. Det bør helt sikkert være en dialog mellem patienten og lægen og genetikeren. Jeg tror, ​​jo mere du kan styrke folk med deres eget helbred, desto bedre er det.

Du nævnte i en artikel, at dine livsforsikringspræmier stod op, fordi du nu har diabetes.Patienter opmærksomme på sundhedsrisici ved genetisk test kan også ende med at betale højere forsikringspræmier, nej? Så tror du at dokumentere disse risici er virkelig det værd?

På nuværende tidspunkt er testen selv dyr, men i nogle områder tror jeg, du kan lave et stærkt tilfælde. For eksempel for personer, der er i fare for hjerte-kar-sygdomme, eller noget med en umiddelbar sundhedsrisiko, der løber i deres familie. At have et slagtilfælde er utrolig dyrt, så at vide, at du er i fare, og at foretage nogle ændringer for at undgå det er det værd.

I sidste ende ville scanningerne være tilstrækkeligt billige. Det ville være lige så billigt at teste hele genomet, i stedet for at lave disse individuelle tests.

Folk skal være forsigtige, hvis de vil dele disse ting. De vil måske ikke gerne vide eller måske ikke ønsker at dele dette. Dette er alle relevante spørgsmål. Jeg tror, ​​at det kan argumenteres økonomisk, i hvert fald på nogle områder, at spare folks liv er noget, du ikke kan sætte økonomisk.

Der er stadig meget mere at lære. Jeg tror, ​​at min sag er en allerførste, men forhåbentlig den første af mange casestudier, hvor dit genom er en del af dit helbred. Forhåbentlig vil dette ikke kun hjælpe diabetes-samfundet, men alle sundhedssamfund.

Tak, Dr. Snyder, for at frivillige dig selv til videnskaben og hjælpe os med at forstå lidt mere om, hvordan genomsekvensering kan omdanne sundhedspleje i den nærmeste fremtid!

Ansvarsfraskrivelse : Indhold oprettet af Diabetes Mine-teamet. For flere detaljer klik her.

Ansvarsfraskrivelse

Dette indhold er oprettet til Diabetes Mine, en forbruger sundhed blog fokuseret på diabetes samfund. Indholdet er ikke medicinsk gennemgået og overholder ikke Healthlines redaktionelle retningslinjer. For mere information om Healthlines partnerskab med Diabetes Mine, klik venligst her.