Precision Medicin: Hvad det betyder til diabetesbehandling

I dag er det naturligvis præsidentens dag - en perfekt tid til at tale om det nye initiativ, som nuværende præsident Barack Obama for nylig afslørede for at øge forskning, der fører til bedre behandlinger (måske endda helbredelser!) for tilstande som kræft og diabetes.

Under sin EU-adresse i januar nævnte præsident Obama kort over Precision Medicine Initiative, en virksomhed på 215 millioner dollars, der er inkluderet i landets føderale budget for 2016. Det har til formål at "banke en ny model af patientdreven forskning, der lover at fremskynde biomedicinske opdagelser og give klinikere nye værktøjer, viden og terapier til at vælge hvilke behandlinger der fungerer bedst for hvilke patienter. "

Sig, hvad …? !

Ideen er grundlæggende at bruge alle de medicinske og tekniske know-how, vi skal udforske individets genetiske sminke og finde ud af, hvilke behandlinger der bedst passer til dem - og som i sidste ende kan føre til hærdning af dem og andre med det samme tilstand.

Muligheden for at "levere de rigtige behandlinger til den rigtige tid hver gang til den rigtige person" kan betyde en helt ny æra af medicin, siger præsidenten. "Vi bør ikke bare fejre innovation, vi skal investere, opmuntre, tilskynde til innovation. Sørg for, at vi udfordrer det på måder, der er mest produktive … at vi udnytter det, der er mest specielt om Amerika - vores evne til at innovere. "

Wow! Selvfølgelig er ideen om personlig medicin og genetisk mapping ikke helt ny; indsatsen har været i gang globalt i lang tid. Men hvad er nyt er præsidentens forpligtelse til at tage dette til næste niveau.

Ti dage efter hans adresse udvidede præsident Obama initiativet og udkom mere information om, hvad der sker.

Der er et omfattende faktablad med detaljer om dette initiativ sammen med et arsenal af information fra White House-blogindlæg, mainstream mediedækning og dette indsigtsfulde op-ed-stykke i New England Journal of Medicine fra National Health Institutes (NIH) direktør Francis Collins. Dette er nogle højdepunkter, der fangede vores øje:

• $ 130 millioner til NIH til udvikling af en frivillig nationalt forskningskoordinat på en million eller flere frivillige til at drive vores forståelse for sundhed og sygdom og skabe grundlaget for en ny måde at gøre forskning gennem engagerede deltagere og åben, ansvarlig datadeling.
• $ 70 millioner til National Cancer Institute (NCI), en del af NIH, for at opskære indsatsen for at identificere genomiske drivere i kræft og anvende denne viden i udviklingen af ​​mere effektive metoder til kræftbehandling.
• $ 10 millioner til FDA at erhverve yderligere ekspertise og fremme udviklingen af ​​højkvalitetsbaserede databaser for at understøtte den lovgivningsmæssige struktur, der er nødvendig for at fremme innovation i præcisionsmedicin og beskytte folkesundheden.
• $ 5 millioner til ONC for at understøtte udviklingen af ​​interoperabilitetsstandarder og krav, der omhandler privatlivets fred og muliggør sikker udveksling af data på tværs af systemer.

Vi stemte også ind på Jan. 30-pressekonferencen i Det Hvide Hus, hvor præsidenten talte mere om dette. Og mens det meste var temmelig generel med hensyn til betingelser og forskningen, hørte vi præsident Obama nævne diabetes to gange - en gang generelt om hærdning af D og andre tilstande, og en anden gang på sporing af vigtige statistikker som blodsukker med bærbar teknologi. Meget sejt!

En diabetesforesøger i DC

Det er spændende at bemærke, at en af ​​vores Diabetesfællesskabs advokater var lige der i publikum, en af ​​ca. to dusin patientforvaltere valgt til at deltage i pressekonferencen og også en netværksforening, hilse modtagelse. Ja, vores egen Anna McCollister-Slipp, en longtime type 1, data iværksætter og FDA patient advokat var lige der lytte til præsidenten tale! Hun skulle hænge sammen med NIH-direktør Francis Collins (nævnt ovenfor), og her er hvad Anna fortæller os om oplevelsen og hvad hun tænker på dette initiativ:

Er der:

Jeg er en temmelig kynisk Washingtonian. Ikke meget imponerer mig eller får mig mere ophidset, men det er ikke hver dag, at du bliver inviteret til en begivenhed i Det Hvide Hus sammen med præsidenten. Det var en utrolig ære at blive medtaget. Jeg bor ikke så langt fra Det Hvide Hus, så jeg kører eller går tæt på der temmelig ofte. Bygningen bliver en del af livet i DC. Men at få en invitation til at deltage i en præsidenthændelse - især en om et emne så vigtigt for mig som dette - er en sjælden oplevelse.

Talen blev givet fra Østrummet i Det Hvide Hus, og der var en reception forud for talen i en stor

marmor foyer uden for rummet. Bare at være i bygningen og gå gennem hallerne, tænker de beslutninger, der er blevet vejet og lavet i disse korridorer, ydmygende.(Jeg gætter, at der var omkring 100 deltagere, sammen med medier, kameraets besætninger osv., Men jeg er ikke god til at estimere folkemængder.)

Det var ikke kun sjovt at være en del af begivenhed, men jeg var blandt nogle af vores største sind inden for forskning og medicin, herunder top embedsmænd fra FDA, HHS, NIH, Det Hvide Hus og ONC, samt nogle af de vigtigste og visionære patientfortalere og ledere fra hele landet der har været med til at presse behovet for mere præcise tilgange til forståelse og behandling af sygdom. Der var en ægte følelse af entusiasme og en underlig følelse af præstation, der gennemsyrede rummet, at som et samfund af patienter, forskere, politikere, forskere og læger, som vi kollektivt har spillet vores egen lille del i at bringe os til et punkt, hvor vi er opsat i begyndelsen af ​​en ny æra af sundhed og medicin.

Patient involvering

Jeg var blandt ca. 20-25 patientfortalere inviteret til at deltage i arrangementet fra hele landet, hvilket repræsenterer en række perspektiver, betingelser og ekspertise.Det var opmuntrende at se vægt på at inddrage patienter som en central del af arrangementet og processen. Det var en ægte afspejling af denne administrations engagement i at anerkende de væsentlige bidrag, patienterne kan få til at drive forskning og politiske ændringer, der er vigtigst for dem, der lever med sygdom. Jeg har set den holdning, der afspejles i det sundhedspolitiske advokatskab, som jeg har kunnet gøre i de sidste par år, og det var også meget opmuntrende at se patientens fokus i denne hændelse. Den kendsgerning, at denne præsident og hans team besluttede at gøre dette til en central del af denne meddelelse, talker om, hvordan holdninger ændrer sig om den rolle, som patienter kan spille i bedre forståelse, behandling og helbredelse af sygdom.

Anna (venstre) sammen med to andre patientfortalere, Joe Selby og @DCPatient.

Min invitation?

Jeg ved ikke, hvordan de udarbejdede listen over de inviterede, men jeg antager, at jeg blev medtaget på baggrund af nogle af de advocacy, jeg har gjort som en frustreret patient-drejede digital-sundheds-iværksætter i fortiden flere år på digital sundhed / udstyr / resultater, CER mv. Udover mit firma (Galileo Analytics) og den frivillige advocacy, som jeg gør, har jeg for nylig underskrevet med Scripps Translational Science Institute for at hjælpe med at oprette et nyt program til at involvere patienter i design af klinisk forskning inden for digital sundhed og genomics. Behovet for præcisionsmedicin har været en drivkraft bag alt det advokatarbejde, jeg har gjort i forbindelse med digital sundhed, enhedsinnovation, resultatforanstaltninger / sammenlignende effektiv forskning og patientdeltagelse i forskning, så det var særligt spændende at se alle disse elementer kommer sammen i form af et hvidt hus initiativ til at hjælpe med at fokusere regeringens ressourcer til at drive det næste spring i medicinsk forståelse og behandling. Det var en sand ære at blive medtaget.

Anna med NIH-direktør Francis Collins

Hvad det betyder for PWD'er

Jeg er ikke sikker på, at det på dette tidspunkt er klart, hvad dette nye initiativ vil betyde for diabetespatienter. Der er et betydeligt fokus på genomik, men Det Hvide Hus har også sagt, at de ønsker at inkludere digitale data og enhedsdata som led i forskningsindsatsen. Dette er noget, jeg har lagt vægt på for os af diabetes, da vi i øjeblikket genererer store mængder data, der i sidste ende går til spilde. Ikke alene har vi haft svært ved at få adgang til vores data til eget brug, men vi har ikke mulighed for at donere disse data til brug for forskere, som måske vil kunne finde vigtige mønstre, som kunne bruges til at udvikle nye eller bedre metoder til at behandling og pleje.

De fleste af diskussionerne omkring personlig medicin har fokuseret på genetik. Dette er vigtigt. Der er genetisk understøttelse af diabetes samt udvikling af diabetes komplikationer, og vi er ikke immun for kræft og de mange andre tragiske sygdomme, for hvilke genetiske mutationer er blevet identificeret som årsag.Imidlertid er samspillet mellem genomet, exome, metabolitter, epigenetik osv. Utrolig kompliceret. Jeg har længe argumenteret for, at det er vigtigt at arbejde med det, vi har foran os, i strukturerede, forståelige, maskinlæsbare datastrømme, mens vi finder ud af den vanskelige videnskab af '-omics'en. Lad os begynde med den "hængende frugt" af data fra medicinsk udstyr, som for øjeblikket er spildt. Vi kan komme meget længere, end vi er i dag, hvis vi fuldt ud udnytter de utrolige dataressourcer, vi allerede har, som hver af os genererer hver dag.

Et andet centralt element i initiativet er at rekruttere en millionpersoners patientkohorte, der tager sigte på at indsamle en række biologiske og enhedens datastrømme. Målet er at integrere disse datakilder og organisere dataene på en sådan måde, at forskere kan få adgang til og analysere forbindelser, opdage nye mønstre og forhåbentlig finde bedre måder at behandle og helbrede sygdom på. Som medlem af #DOC har jeg gjort det helt klart, at de af os i diabetespatienten vil være ivrige efter at deltage, og jeg gør hvad jeg kan for at sikre, at vi får medtaget. De er stadig i de indledende faser for at finde ud af, hvordan man bringer alt sammen sammen. Da jeg lærer mere om, hvordan vi kan deltage, vil jeg være sikker på at lade 'Mine og større D-samfund kende og holde dem involveret i processen.

Hvor stor er dette?

Dette er en slags medicinversion af " Vi vælger at gå til månen " tale. Vi forstår endnu ikke, hvordan vi kommer derhen, men alle i stuen den dag syntes at forstå det faktum, at vi virkelig ligger på kanten af ​​en sand revolution i sundhed og medicin. Dette er den slags indsats, som kun regeringen kan gøre. Sandsynligheden for præcisionsbehandlinger, der rammer markedet, er for langt ned ad vejen på dette tidspunkt for industrien til at spille en rolle. Det tager præsidentens enestående evne til at marchere regeringernes styrker for at gøre det spring, vi skal gøre. Men som vi har lært af 60-tallet for menneskelige rumflyvning og det menneskelige genomprojekt i 90'erne, giver denne investering utrolige udbytter.

Samlet vil det være svært. Hvis det var let, ville vi allerede være der nu. Men du behøver ikke et præsidentielt initiativ til at tage de lette ting op.

JDRF Perspective

Vi var også begejstrede for at forbinde JDRF Chief Medical Officer Dr. Richard Insel for at høre, hvad han og JDRF tænker på dette nye initiativ. Dr. Insel fortæller os, at han er spændt på at se USA fremad på dette område af præcisionsmedicin, især da andre dele af verden som Det Forenede Kongerige har skubbet dette i årevis.

Men siden henter Insel hvad Anna fortæller om, hvordan den direkte indvirkning på diabetesforskning stadig er TBD; Han siger, at JDRF helt sikkert vil tale med NIH om det.

Insel siger, at JDRF i løbet af det sidste årti allerede har investeret en "rimelig mængde penge" på genetiske risikofaktorer og har identificeret 50 + gener forbundet med denne tilstand.Og nu bruges det til screening af babyer og børn til deres type 1-risiko, efter at de over tid er blevet undersøgt for den naturlige vej af diabetes.

"Dette er et eksempel på præcisionsmedicin, i det mindste begyndelsen, i forståelsen af ​​genometype og de genetiske faktorer i type 1", siger han.

Men det er et særligt kritisk øjeblik nu for præcisionsmedicin at komme mere ind i billedet, siger han, "fordi vi er kommet til at forstå, at type 1 ikke er en enkelt sygdom - det er mere som et syndrom, og det ændrer sig eller varierer meget afhængigt af en persons alder af diagnose, hvordan deres beta celler kan fungere, og hvilke miljømæssige problemer der kan være på spil. "

JDRFs igangværende arbejde adresserer dette med indsats som at forsøge at klassificere de tidlige stadier af type 1 , og den 12. februar meddelte, at JNJ-ejet Janssen Research & Development ville investere i "sygdomsaflytning" for at finde måder at modvirke type 1 ved hjælp af nye diagnostiske og præ-sygdomsinterventionsværktøjer.

Insel sagde også, at JDRF samkoordinerer et offentligt-privat partnerskab i Europa ledet af Sanofi og behandler, hvordan genom-typing bruges til at studere sygdomme og udvikle biomarkører for at skabe hurtigere og mere responsive behandlinger for type 1. Mere på det skal udformes formelt i september, sagde han, og det er alle en del af denne skiftende tidevand i forskning i forbindelse med præcisionsmedicin.

"Dette er vigtigt, og vi er meget begejstrede," sagde Insel. "Vi bygger på genomforskning, som vi har udviklet, og alt dette vil hjælpe os med at karakterisere type 1-diabetes bedre." < Ansvarsfraskrivelse

: Indhold oprettet af Diabetes Mine-teamet. For flere detaljer klik her. Ansvarsfraskrivelse

Dette indhold er oprettet til Diabetes Mine, en forbruger sundhed blog fokuseret på diabetes samfund. Indholdet er ikke medicinsk gennemgået og overholder ikke Healthlines redaktionelle retningslinjer. For mere information om Healthlines partnerskab med Diabetes Mine, klik venligst her.