Hvad er hæmofili a & b? symptomer, behandling, årsager & test

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en blødningsforstyrrelse, hvor blod ikke er i stand til at koagulere normalt, hvilket resulterer i unormal, spontan eller overdreven blødning fra iStock.

Hæmofili er en arvelig blødningsforstyrrelse. Blodet fra en person med hæmofili vil ikke koagulere normalt. Blødning kan forekomme spontant eller efter skade.

Hæmofili forekommer i 2 former, hæmofili A og B. I begge former er et gen mangelfuldt. Det mangelfulde gen forstyrrer kroppens evne til at producere de koagulationsfaktorer, der tillader normal koagulation. Resultatet er en tendens til unormal, overdreven blødning.

• Ved begge sygdomme kan du vise en mild form, hvor blødning kun forekommer under alvorlig stress, såsom større kvæstelser.
  • Moderat tilfælde vil sjældent have spontan blødning, men bløder efter operation eller traume.
  • Alvorlige tilfælde viser spontan blødning, dvs. blødning uden noget genkendeligt traume. Spontan blødning kan forekomme i enhver del af din krop, men det er normalt i leddene i fingrene, håndledene, fødderne og rygsøjlen.
• Ring til din læge, hvis du ikke kan kontrollere ekstern blødning med simpelt pres.

Hvad forårsager hæmofili A og B ?

• Mænd har kun et X-kromosom. Hvis det kromosom bærer det unormale hæmofili gen, vil manden have sygdommen hæmofili. Både hæmofili A og B er knyttet til X-kromosomet, hvilket betyder, at de primært påvirker mænd.
• Kvinder har to X-kromosomer. Selv hvis en af ​​X-kromosomerne bærer det defekte gen, beskytter det normale gen på det andet X-kromosom kvinden mod hæmofili. Genet påvirker dem ikke, men de bærer det og videregiver det til deres børn.
  • Hvis en kvinde er bærer, har hun 50% chance for, at hendes sønner får hæmofili. Ligeledes har hun 50% chance for, at hendes døtre vil være bærere af hæmofili. Dette antager, at kvindens partner ikke er en hæmofiliac.
  • En mand, der har hæmofili, har 100% chance for, at hans døtre vil være bærere, da de skal arve det defekte x-kromosom fra faderen. Hans sønner bliver ikke berørt, hvis moderen ikke er bærer.
• Overførslen af ​​dette gen til afkom tegner sig for de fleste tilfælde af hæmofili. De resterende tilfælde forekommer fra spontane ændringer i gener, der er ansvarlige for at forårsage hæmofili.

Hvad er symptomerne på hæmofili?

• Hvis et lille barn har hæmofili, er blødning ofte et resultat af fald. Blødningen kan gentage sig, hvis faldet forstyrrer en koagel.
• Blod i urinen (hæmaturi) forekommer ofte med hæmofili. Det kan dog også forekomme hos personer uden hæmofili.
  • Mange mennesker vil have mikroskopisk blod i urinen, ikke synlige med det blotte øje.
  • Bruttohæmaturi, blod du kan se i urinen, er også meget almindeligt og kan betyde en blæreinfektion.
• Du kan ikke se blødning i muskelvæv og led, hvis du har hæmofili. Men du vil have smerter og muligvis se hævelse.
  • Blødning i en muskel følger som regel traumer. Almindelige steder er låret, læggen og underarmen.
  • Blødning i led er det mest forkrømende aspekt af hæmofili såvel som det mest almindelige sted. Sygdommen påvirker oftest knæet efterfulgt af albue, ankel, skulder og håndled.
  • Du kan føle en varm stikkende fornemmelse, før du udvikler smerter og hævelse i leddet. Graden af ​​hævelse stemmer ikke overens med sværhedsgraden af ​​din blødning. Du blør muligvis markant, men viser kun lidt hævelse.
  • Blødning i et led gør ikke kun det led mere sandsynligt at blø i fremtiden, men fører også til progressiv stivhed. Dette led, som nu er mere udsat for genblødning, kaldes målleddet.
• Blødning i centralnervesystemet kan være livstruende. Normalt udviser kun alvorlige hæmofilics sådanne blødninger, men det kan forekomme i både moderat og mild hæmofili. Blødning kan forekomme i eller omkring hjernen (intrakraniel) eller ind i rygmarven (intraspinal), afhængigt af situationen.
  • Skader på dit hoved eller rygsøjle forårsager normalt denne blødning. Din skade kan virke mindre.
  • Voksne er mere tilbøjelige til at have intrakraniel blødning uden skade (spontan blødning), hvilket tegner sig for næsten 50% af tilfældene.
  • Hovedpine, kvalme, opkast og anfald ledsager ofte blødning i hjernen.
  • Rygsmerter eller endda lammelse kan ledsage blødning ind i rygsøjlen.

Hvornår skal man søge medicinsk behandling af hæmofili

• Ring til din læge efter væsentlige fysiske traumer.
• Ring også til din læge, hvis du ikke kan kontrollere ekstern blødning med simpelt pres.
  • Fordi du muligvis har intern såvel som ekstern blødning, skal du altid fejle på sikkerhedssiden og kontakte din læge.
  • Vær særlig bekymret for blødning i dine led eller dit centralnervesystem på grund af langvarige komplikationer og muligheden for død.
• Da hæmofili-behandling involverer blodprodukter, kan du ofte være nødt til at blive behandlet på en akut afdeling eller et andet sundhedsfaciliteter, især hvis du har svær hæmofili.
• Din læge skal evaluere ethvert hoved- eller rygmarvstraume.
• En alvorlig hæmofiliac bør evalueres på hospitalets akutmagasin for blødning overhovedet, fordi hans eller hendes blod ikke koagulerer tilstrækkeligt af sig selv i disse situationer:
  • Oral blødning
  • Blødning fra hud, der ikke stopper med simpelt pres
  • Blødning fra muskler og led
• Enhver person med hæmofili, der har betydelige traumer overalt på kroppen, skal vurderes på et hospital uanset sygdommens sværhedsgrad.
• Tal med din læge, før du gennemgår operationer, invasive behandlinger eller invasive tests.

Hvad er undersøgelser og test for hæmofili?

En familiehistorie med blødningsforstyrrelser hjælper med at diagnosticere hæmofili. Men visse test hjælper med at kvantificere sygdommen.

• Udtalt blå mærker ved fødsel eller blødning ved omskæring kan antyde et tilfælde af svær hæmofili.
• Et moderat tilfælde af hæmofili kan vises i de små år, når fald er almindelige.
• En mild sag kan muligvis ikke fremgå før voksen alder, når du har brug for operation.
• Blodprøver kan udføres, hvis du har nogen grund til at mistænke hæmofili.
  • Blod kan kontrolleres direkte for visse faktorer.
  • Testresultaterne vil være lave, afhængigt af hvilken form for hæmofili, du har.
  • I begge tilfælde forlænges din aktiverede delvise thromboplastintid (aPTT), en måling af blodkoagulationen.

Hvad er behandlingen mod hæmofili?

Oftest mennesker med hæmofili kræver medicinsk behandling, hvis der blødning eller en skade opstår. Du kan tage følgende enkle handlinger derhjemme.

• Undgå aspirin og antiinflammatoriske midler såsom ibuprofen (Advil), fordi de kan forstyrre blodkoagulationen yderligere.
• Hvis du har blod i din urin, skal du drikke masser af væsker for at sikre hydrering.
• Udsæt direkte pres på ethvert sted, hvor du bløder eksternt.
• Påfør is og læg en splint på de berørte led efter blødning for at give lindring af symptomer.
• Hvis du har træning i processen, kan du give dig selv faktorerstatningsterapi. Men du skal gøre det under høring af din læge.

Hvad er medicinen mod hæmofili?

Behandling af hæmofili sigter mod at stoppe din blødning. Læger stopper blødningen enten ved at overvinde manglen i koagulationsfaktorerne eller ved at hjælpe med blodkoagulation.

• At give en medicin kaldet DDAVP (Octostim, desmopressin eller Stimate) kan øge niveauerne af faktor VIII (8) midlertidigt. Men medicinen vil ikke være effektiv i alvorlige tilfælde af hæmofili eller ved hæmofili B.
• Aminocaproic acid (Amicar) og tranexamic acid (Cyklokapron) hjælper din koagulation ved at bremse den igangværende ødelæggelse af blodpropper. Disse medikamenter er nyttige ved oral blødning i enten hæmofili A eller B.
• Du får muligvis IV-koagulationsfaktorer.
  • Du får renset faktor VIII (8) eller IX (9) afhængigt af den type hæmofili, du har.
  • Læger bestemmer det beløb, der skal gives dig, hvor din blødning opstår, og hvor meget du vejer. Blødningsstedet bestemmer også antallet af dage, du skal have faktor.

Blod- og blødningsforstyrrelser Quiz IQ

Hvad er prognosen for hæmofili?

Med ordentlig medicinsk behandling kan mennesker med hæmofili forvente at leve et fuldt produktivt liv. Alligevel forekommer der stadig komplikationer.

I slutningen af ​​1970'erne til og med 1985 havde en stor del af alvorlige hæmofiliker smittet HIV-virussen (den virus, der forårsager aids) fra blodprodukter. På grund af udviklingen af ​​genetisk manipuleret faktor og forbedrede oprensningsprocesser er der ikke været dokumenteret noget tilfælde af HIV-transmission fra koagulationsfaktorer siden 1986.

• Dem, der bruger blodafledte produkter, er stadig i fare for at få hepatitis.
  • Hepatitis A kan modstå nogle rensningsmetoder, men der er ikke rapporteret nogen hepatitis C-transmission siden 1997.
  • Læger anbefaler, at alle mennesker med hæmofili får hepatitis B-vaccinen.
  • På trods af aktuelle behandlinger gennemgår mennesker med hæmofili stadig degenerative ændringer på grund af blødning i leddene.
    • Når gentagen blødning forekommer, resulterer kronisk hævelse i dette led. Hævelsen fører til degeneration af brusk og knogler.
    • I sidste ende vil denne proces forårsage kronisk ledstivhed og smerter.