Hemihypertrofi (hemihyperplasi) : Årsager, symptomer og behandling

Hemihyperplasi, tidligere kaldet hemihypertrofi, er en sjælden lidelse, hvor den ene side af kroppen vokser mere end den anden som følge af en overskydende produktion af celler, hvilket forårsager asymmetri. I en normal celle er der en mekanisme, der slukker væksten, når cellen når en vis størrelse. Imidlertid er cellerne på den ene side ikke i stand til at stoppe med at vokse i hæmyperplasi. Dette får det eller de berørte kropsområder til at fortsætte med at vokse eller forstørre unormalt. Forstyrrelsen er medfødt, hvilket betyder at det er tydeligt ved fødslen.

Ingen er helt sikker på hvad der forårsager hemihyperplasi, men der er nogle tegn på, at lidelsen løber i familier. Genetik synes at spille en rolle, men de gener, der synes at forårsage hæmyperplasi, kan variere fra person til person. En mutation på kromosom 11 antages at være forbundet med hæmyperplasi.

Udbredelse

Statistikkerne varierer fra, hvor mange mennesker der faktisk har denne lidelse. Der er flere grunde til dette. For det første ligner symptomerne på hæmyperplasi tilsvarende andre sygdomme, så i nogle tilfælde kan diagnosen forveksles med andre. Sommetider kan asymmetrien eller overvæksten på den ene side være så lille, at den ikke let kan genkendes.

Det mest oplagte symptom på hemihyperplasi er tendensen til, at den ene side af kroppen er større end den anden side. En arm eller et ben kan være længere eller større i omkredsen. I nogle tilfælde er bagagerummet eller ansigtet på den ene side større. Nogle gange er det ikke så mærkbart, medmindre individet ligger på en seng eller en flad overflade (kaldet sengetesten). I andre tilfælde er forskellen i kropsholdning og ganggang (hvordan man går) markeret.

DiagnoseHvordan er det diagnosticeret?

En diagnose udføres normalt ved en fysisk eksamen. Symptomer er forbundet med andre tilstande, som Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), Proteus syndrom, Russell-Silver syndrom og Sotos syndrom. Inden du diagnosticerer, bør din læge udlevere disse.De kan også bestille diagnostisk billeddannelse til screening for tumorer.

Fordi denne lidelse er sjælden og ofte overses, anbefales det, at diagnosen foretages af en klinisk genetiker, der er bekendt med det.

Behandling Hvordan behandles det?

Der er ingen kur mod hemihyperplasi. Behandling er centreret om screening af patienten for tumorvækst og behandling af tumorer. For unormal lemestørrelse kan ortopædbehandling og korrigerende sko anbefales.

Næste skridt efter diagnose Hvad skal du gøre efter diagnose

Hvis du mener, at dit barn har hæmyperplasi eller hvis du er blevet diagnosticeret, skal du overveje følgende:

Få en henvisning til en klinisk genetiker til evaluering.

• Kend din læge plan for tumorovervågning. Nogle retningslinjer anbefaler screening for tumorer i de første seks år. Andre anbefaler abdominal ultralyd hver tredje måned indtil 7 år.
• Kontakt din læge om, om der skal tages en serum-alfa-fetoprotein (SAF) måling. Nogle retningslinjer anbefaler, at SAF-niveauet måles hver tredje måned indtil 4 år. I nogle tilfælde er SAF, en type protein, meget høj hos spædbørn med hæmyperplasi.
• Hvis dit barn er diagnosticeret med hæmyperplasi, er det en god ide at regelmæssigt udføre en abdominal undersøgelse af dit barn. Spørg din læge om anbefalinger til, hvordan du gør dette. Forældremyndighed i behandling har vist sig at være effektiv i nogle tilfælde.