Medfødte hjernefejl | Definition og patientundervisning

Hvad betyder det at have en medfødt hjernefejl?

Medfødte hjernefejl er abnormiteter i hjernen, som er til stede ved fødslen. Der er mange forskellige typer af disse fejl. De kan variere meget fra mild til svær tilstand.

Hjernen begynder at danne sig i den første måned efter befrugtning, og vil fortsætte med at danne og udvikle sig gennem graviditeten. Hjernens udvikling begynder fra en lille specialplade af celler på overfladen af ​​embryoet. Disse celler vokser og danner de forskellige områder i hjernen.

Når denne proces forstyrres eller afbrydes, kan det medføre strukturelle defekter i hjernen og kraniet. Normal hjernefunktion kan være svækket, selvom kun kraniet er væk.

Hold læsning for at lære mere om medfødte hjernefejl.

Symptomer Hvad er symptomerne på medfødte hjernefejl?

Symptomer på medfødte hjernefejl varierer. Hver defekt har et tydeligt sæt af symptomer og forringelser.

Nogle af disse symptomer kan ikke være synlige før fødslen, når dit barn udviser udviklings- eller vækstforsinkelser. Nogle medfødte hjernefejl har ikke symptomer til voksenalderen. Nogle har aldrig nogen symptomer.

Børn født med medfødte hjernefejl kan også have:

• kardiovaskulære lidelser
• gastrointestinale defekter
• kløft og gane
• anfald
• hovedpine
• muskelsvaghed
• nedsat syn < blære og tarm problemer

Typer Hvad er typer af medfødte hjernefejl?

Flere typer af medfødte hjernefejl er forårsaget af neuralrørsdefekter.

Tidligt i fosterudviklingen ruller en flad stribe væv langs fostrets bagside op for at danne neuralrøret. Dette rør løber langs det meste af embryoets længde.

Lær mere: Fødselsdefekter

Neuralrøret lukker typisk mellem tredje og fjerde uge efter befrugtning. Det udvikler sig til rygmarven med hjernen øverst. Hvis røret ikke lukker ordentligt, vil vævet i røret kan ikke udvikle sig ordentligt. Neurale rørfejl, der kan opstå som følge heraf, inkluderer:

Anencephaly

: Hovedenden af ​​neuralrøret undlader at lukke, og en stor del af kraniet og hjernen mangler Den manglende del af kraniet betyder, at hjernevæv er udsat. Encephalocele:

En del af hjernen buler gennem en åbning i kraniet. Buen er ofte placeret langs front-to-back midline på Tilbage til kraniet. Arnold-Chiari eller Chiari II:

En del af cerebellumet, en region i hjernen, der påvirker motorstyringen, forskydes nedad i den øvre rygsøjle.Dette får hjernen eller rygmarven til at blive komprimeret. Andre typer af medfødte hjernefejl udvikler sig i hjernens struktur:

Hydrocephalus:

Også kaldt væske i hjernen, dette er en overdreven opbygning af cerebrospinalvæske (CSF) forårsaget af nedsat cirkulation af CSF . Når der er overskydende væske, kan det lægge for meget pres på hjernen. Dandy-Walker syndrom:

Dette indebærer fravær eller defekt vækst af den centrale del af cerebellum. Holoprosencephaly:

Hjernen deler sig ikke i to halvdele eller halvkugler. Megalencephaly:

Denne betingelse får en persons hjerne til at være unormalt stor eller tung. Mikrocephaly:

Dette sker, når hjernen ikke udvikler sig til fuld størrelse. Zika-viruset kan forårsage mikrocefali. Årsager Hvad forårsager medfødte hjernefejl?

De fleste medfødte hjernefejl kan ikke tilskrives en bestemt årsag. En række genetiske og miljømæssige faktorer har været forbundet med udviklingen af ​​medfødte hjernefejl. Disse faktorer kan være relateret til:

gendefekter

• infektion
• stofbrug
• andet traume til et ufødt foster
• Nogle hjernefejl er symptomer på trisomi. Trisomi opstår, når et tredje kromosom er til stede, hvor der typisk kun er to kromosomer.

Dandy-Walker syndrom og Chiari II defekter er forbundet med tromomi af kromosom 9. Tromomi af kromosom 13 kan forårsage holoprosencephaly og mikrocephaly. Symptomer på tromomi af kromosomer 13 og 18 kan omfatte neurale rørdefekter.

Risikofaktorer Hvem har risiko for medfødte hjernefejl?

Nogle risikofaktorer som genetik er uundgåelige. Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er der nogle ting, du kan gøre for at reducere risikoen for medfødte hjernefejl i din baby:

Undgå alkohol, rekreative stoffer og rygning. Fordi en baby hjerne begynder at udvikle sig inden for den første måned af befrugtning, er det vigtigt at undgå disse, hvis du forsøger at blive gravid.

• Brug af visse receptpligtige lægemidler, såsom antikonvulsiva midler, warfarin (Coumadin) og retinsyre kan øge risikoen for hjertefejl. Tal med din læge om medicin du tager, hvis du forsøger at blive gravid eller du er gravid.
• Undgå udsættelse for røntgenstråler eller strålebehandling. Det omfatter røntgenstråler på din tandlæge kontor. Lad altid dine læger altid vide, om du er gravid eller kan være gravid.
• Ernæringsmæssige mangler kan påvirke dit barns hjerne, så opretholde en sund, afbalanceret diæt under graviditeten. Læger anbefaler også at tage et prænatal vitamin før du bliver gravid og gennem hele din graviditet.
• Infektioner som rubella, herpes simplex og varicella zoster kan også øge din babys risiko for medfødte hjernefejl. Mens du ikke altid kan undgå infektioner, er der ting, du kan gøre for at reducere risikoen for infektion:

Tal med din læge om vacciner, du skal få. De kan anbefale vacciner, du måtte få brug for, før du bliver gravid, og dem du bør have, når du er blevet gravid.

• Undgå at være omkring mennesker, der er syge, når det er muligt. De kan sprede en infektion for dig.
• Undgå at rejse til områder med kendte udbrud. Det omfatter områder med myg, der vides at have Zika-viruset.
• Diabetes mellitus eller phenylketonuri, en sjælden genetisk sygdom, under graviditeten øger også din risiko for at få en baby med medfødte hjernefejl.

Enhver form for traume for det ufødte barn, såsom at falde i maven under graviditeten, kan også påvirke hjernens udvikling.

DiagnoseHvor er de medfødte hjernefejl diagnosticeret?

Din læge kan muligvis identificere en medfødt hjernefejl ved hjælp af detaljeret ultralyd. Hvis der er behov for yderligere undersøgelser, kan en MR-scanning bruges til at se detaljer af fostrets hjerne og ryg.

Det kan være muligt at identificere en medfødt hjernefejl som led i en prænatal screening. Dette kan gøres ved at bruge chorionic villus sampling (CVS), når du er mellem 10 og 12 uger gravid. CVS bruges til at identificere forskellige genetiske tilstande. Ikke alle medfødte hjernefejl er genetiske, så CVS vil ikke altid identificere en medfødt hjernefejl. Tal med din læge for at lære mere om CVS.

I nogle tilfælde er det ikke muligt at foretage en nøjagtig diagnose før fødslen, når tegn som f.eks. Intellektuelle handicap, forsinket adfærd eller anfald kan være mere synlige.

Behandling Hvordan behandles medfødte hjernefejl?

Behandlingen varierer afhængigt af tilstandens type og sværhedsgrad. Mange behandlinger vil fokusere på behandling af symptomerne. For eksempel kan antikonvulsive medikamenter hjælpe med at reducere episoder af anfald.

Nogle forhold kan behandles med kirurgi. Decompression kirurgi kan skabe mere plads til hjerne og cerebrospinalvæske, hvor det er nødvendigt. Kirurgi for at korrigere defekte kranier kan give hjernens rum til at vokse normalt. Shunts kan indsættes for at dræne cerebrospinalvæsken, der opbygges med hydrocephalus.

OutlookWhat er udsigterne for medfødte hjernefejl?

Virkningerne af en medfødt hjernefejl varierer meget. Forholdets type og sværhedsgrad, tilstedeværelsen af ​​andre fysiske eller psykiske forringelser og miljømæssige faktorer kan bidrage til udsigterne.

Mange medfødte hjernefejl forårsager mindre neurologisk svækkelse. Mennesker med disse typer af medfødte hjernefejl kan vokse til at fungere uafhængigt. Andre defekter er så alvorlige, at de er dødelige før eller kort efter fødslen. Nogle forårsager betydelige handicap. Andre afskrækker delvis folk, der begrænser deres mentale funktion til et niveau, der ligger under normal kapacitet.

Forebyggelse Er der måder at forebygge medfødte hjernefejl?

Forskning og sporing af forekomsten af ​​fosterskader har hjulpet medicinske eksperter til at identificere specifikke måder at reducere medfødte hjernefejl.

Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse anbefaler, at kvinder, der er gravide eller overvejer graviditet, gør følgende:

Tag kosttilskud, der indeholder 400 mikrogram folsyre dagligt. Begynd mindst en måned før du bliver gravid.Ved at tage disse kosttilskud sænker risikoen for at få en baby med neurale rørfejl.

• Undgå at drikke alkohol til enhver tid.
• Stop med at ryge, før du bliver gravid eller så tidligt som muligt i graviditeten.
• Hold blodsukkeret under kontrol før og under graviditeten, især hvis du har diabetes.
• Tal med din sundhedsudbyder, før du tager medicin eller urteprodukter under graviditeten. De kan rådgive dig om hvilke medicin og kosttilskud der er sikre under graviditeten.