Ehlers-Danlos syndrom: Årsager, symptomer og diagnose

Hvad er Ehlers-Danlos syndrom? Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand, der påvirker bindevæv i kroppen. Bindevæv er ansvarlig for at støtte og strukturere hud, blodkar, knogler og organer. Det består af celler, fibrøst materiale, og et protein kaldet kollagen. En gruppe af genetiske lidelser forårsager Ehlers-Danlos syndrom, hvilket resulterer i en defekt i kollagenproduktion.

For nylig er 13 hovedtyper af Ehlers-Danlos syndrom er blevet subtypet. Disse omfatter:

klassisk

• klassisk-lignende
• hjerte-valvular
• vaskulær
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• skør hornhinde > spondylodysplastic <9 99> musculocontractural
• myopatisk
• periodontal
• Hver type EDS påvirker forskellige områder af kroppen. Men alle typer EDS har én ting til fælles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et usædvanligt stort bevægelsesområde i leddene.
• Ifølge National Library of Medicine's Genetics Home Reference, påvirker EDS 1 ud af 5, 000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer af Ehlers-Danlos syndrom er de mest almindelige. De andre typer er sjældne. For eksempel påvirker dermatosparaxis kun ca. 12 børn over hele verden.

Årsager Hvad forårsager EDS?

I de fleste tilfælde er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet af sager er ikke arvet. Dette betyder, at de forekommer via spontane genmutationer. Fejl i gener svækker processen og dannelsen af ​​kollagen.

Alle generne nævnt nedenfor indeholder vejledning i, hvordan man samler kollagen, undtagen ADAMTS2. Det gen giver instruktioner til fremstilling af proteinerne, som virker sammen med collagen. De gener, der kan forårsage EDS, er ikke en komplet liste, men omfatter:

COLAMA2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• PLOD1
• TNXB
• Symptomer Hvad er symptomerne på EDS?
• Forældre er nogle gange tavse bærere af de defekte gener, der forårsager EDS. Det betyder, at forældrene måske ikke har nogen symptomer på tilstanden. Og de er ikke klar over, at de er bærere af et defekt gen. Andre gange er genårsagen dominerende og kan forårsage symptomer.
• Symptomer på klassisk EDS
• Løse ledninger

stærkt elastisk, fløjlsagtig hud

skrøbelig hud

hud, der blokerer let

• overflødige hudfoldninger på øjnene
• muskelsmerter
• muskel træthed
• lette leddene
• lette blå mærker
• muskelsmerter
• kronisk degenerativ leddssygdom
• for tidlig artrose
• kronisk smerte
• hjerteventilproblemer
• skrøbelige blodkar
• tynde hud
• gennemsigtig hud
• tynde næse
• fremspringende øjne
• tynde læber
• sunkne kinder < lille hæk
• sammenfaldende lunger
• hjerteventilproblemer
• Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)
• Symptomer på vaskulær EDS
• DiagnoseHvordan er EDS diagnosticeret?
• Læger kan anvende en række tests til diagnosticering af EDS (undtagen hEDS) eller udelukke andre lignende forhold. Disse tests omfatter genetiske tests, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder af hjertet. Dette vil vise lægen, hvis der forekommer abnormiteter.
• Der tages en blodprøve fra din arm og testes for mutationer i visse gener. En hudbiopsi bruges til at kontrollere tegn på abnormiteter ved kollagenproduktion. Dette indebærer at fjerne en lille prøve af huden og kontrollere den under et mikroskop.
• En DNA-test kan også bekræfte, om et defekt gen er til stede i et embryo. Denne form for test er udført, når en kvindes æg befrugtes uden for kroppen (in vitro befrugtning).
• BehandlingerHvordan behandles EDS?
• Nuværende behandlingsmuligheder for EDS omfatter:

fysioterapi (bruges til at rehabilitere dem med led og muskel ustabilitet)

kirurgi til reparation af beskadigede ledd

medicin for at minimere smerte

Yderligere behandlingsmuligheder kan være tilgængelige afhængigt af mængden af ​​smerte du oplever eller eventuelle yderligere symptomer.

Du kan også tage disse skridt for at undgå skader og beskytte dine led:

Undgå kontakt sport.

Undgå at løfte vægte.

Brug solcreme til at beskytte huden.

• Undgå hårde sæbe, der kan overdrive huden eller forårsage allergiske reaktioner.
• Brug hjælpemidler til at minimere trykket på dine led.
• Hvis dit barn har EDS, skal du også følge disse trin for at undgå skader og beskytte deres led. Desuden skal du sætte tilstrækkelig polstring på dit barn, før de cykler eller lærer at gå.

KomplikationerPotentielle komplikationer af EDS

Komplikationer af EDS kan omfatte:

• kronisk leddsmerte
• leddforskydning
• tidlig indtrængen arthritis
• langsom helbredelse af sår, hvilket fører til fremtrædende ardannelse
• kirurgiske sår der har svært ved at helbrede

OutlookOutlook

Hvis du har mistanke om, at du har EDS baseret på symptomer, du oplever, er det import for at besøge din læge. De vil være i stand til at diagnosticere dig med et par tests eller ved at udelukke andre lignende forhold.

Hvis du er diagnosticeret med tilstanden, vil din læge arbejde sammen med dig for at udvikle en behandlingsplan. Derudover er der flere trin, du kan tage for at forhindre skade.