Charcot Marie Tandsygdom: Årsager, Symptomer & Diagnose

Hvad er Charcot-Marie-Tooth sygdom?

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) er en arvelig perifer nervesygdom. Dine perifere nerver er placeret på overfladen af ​​din hjerne og rygmarven. Disse nerver forbinder dit centrale nervesystem med resten af ​​kroppen.

CMT blev opkaldt efter de læger, der opdagede det i 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Henry Tooth. Denne tilstand kaldes undertiden arvelig motor og sensorisk neuropati eller personlig muskelatrofi.

Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke er CMT en af ​​de mest almindelige arvelige neurologiske lidelser, der rammer 1 ud af hver 2. 500 mennesker i USA.

Symptomer Hvad er symptomerne på Charcot-Marie-Tand-sygdom?

Symptomer på CMT opstår normalt i ungdomsårene, men de kan forekomme så sent som midt voksen alder. CMT påvirker nerverne der styrer dine frivillige muskelaktiviteter.

Almindelige symptomer omfatter:

• svaghed i benmusklerne
• vanskeligheder
• hyppig snubling eller snubling
• vanskeligheder ved at gå
• højstigning når man går

fysiske tegn omfatter:

• Foddeformitet (som hammertoes eller high arches)
• inverterede nedre ben

Når CMT skrider frem, kan du opleve problemer med at flytte fingre, hænder, håndled, fødder og tunge.

Årsager Hvad forårsager CMT?

CMT er en medfødt sygdom. Det betyder, at det er til stede ved fødslen.

Tilstanden skyldes et eller flere defekte gener. I de fleste tilfælde arver du de defekte gener fra en eller begge dine forældre. Manglerne forstyrrer funktionen og strukturen af ​​dine perifere nervekapper og axoner. Disse er de isolerende lag omkring dine nerver.

I nogle sjældne tilfælde fødes mennesker med CMT spontant uden at arve et defekt gen fra deres forældre.

Der er fem hovedtyper af CMT, og hver har sin egen årsag:

• CMT1skyldes almindeligvis en duplikering af et gen på kromosom 17. Dette gen styrer fremstillingen af ​​dine nerveres beskyttende myelinskede . CMT1 er også forårsaget af andre genfejl.
• CMT2Resultatet af en defekt i dine perifere nerveceller 'axon. Dette skyldes en defekt i mit mitosin 2-genet.
• CMT3, også kaldet Dejerine-Sottas sygdom, skyldes en mutation i dit P0- eller PMP-22-gen. Denne type CMT er sjælden.
• CMT4er forårsaget af flere genmutationer. Disse gener omfatter GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 og FIG4.
• CMTXer forårsaget af en punktmutation i connexin-32-proteinet på dit X-kromosom.

CMT1 er den mest almindelige type CMT. Alle typer CMT svækker signalerne, der rejser fra nerver i dine ekstremiteter til din hjerne.

DiagnoseDiagnostisering af CMT

For at diagnosticere CMT vil lægen bestille ordrer til at bestemme årsagen og omfanget af din nerveskade.Disse tests kan omfatte en nerve ledningsstudie, elektromyografi, nervebiopsi og genetisk testning.

En nerve ledningsundersøgelse kan teste funktionen af ​​elektriske signaler i dine nerver. Under denne test vil en neurolog lægge små elektroder på din hud. Derefter overfører de en lille mængde elektricitet til elektroderne. Et svagt respons kan indikere CMT.

En elektromyografi test (EMG) udføres ved at indsætte en tynd nål i en af ​​dine muskler. Denne nål er fastgjort til en ledning, der forbinder en maskine. Din læge vil bede dig om at bøje og derefter slappe af din muskel, mens maskinen måler din muskels elektriske aktivitet.

En nervebiopsi udføres af en kirurg. Denne procedure indebærer at fjerne en del af en nerve fra din kalv til test. Denne nerveprøve undersøges for udseendet af CMT.

Genetisk test bruges til at kontrollere for defekter i de gener, der forårsager CMT. Dette udføres ved hjælp af en prøve af dit blod.

Behandlinger Behandling af CMT

Fysioterapi er en fælles behandling for mennesker med CMT. Det involverer mange strækninger og lette øvelser. Denne terapi hjælper med at øge din muskelstyrke og forhindre atrofi eller muskelsvigt.

Hvis du mister funktion i dine ekstremiteter, kan du få hjælpemidler til at hjælpe dig med at gribe fat, nå og skubbe objekter. Thumb splinter er også tilgængelige for folk, der har svært ved at gribe ting. Du kan også få ortopædiske apparater, såsom håndtag og splinter, for at forhindre skader på grund af svage ben og for at øge din stabilitet.

Hvis du har en alvorlig foddeformation, kan den blive behandlet ved en kombination af orthotics (specialsko) og kirurgiske korrigerende procedurer.

OutlookLong-Term Outlook

Alvorligheden af ​​CMT-symptomer varierer fra person til person. CMT kan føre til deformiteter og tab af fornemmelse i dine fødder. For at hjælpe med at lindre symptomer og forhindre komplikationer skal du inspicere dine fødder daglig for sår, sår og infektioner. Brug passende monterede sko, der giver god ankel støtte. Hvis du har foddeformiteter, skal du overveje at investere i skræddersyede sko.

For at mindske risikoen for skade og funktionstab skal du være opmærksom på dine muskler og led. For eksempel strække regelmæssigt og motion hver dag. Hvis du er ubevidst på dine fødder, overvej at bruge en stok eller walker for at forbedre din stabilitet.