Alkaptonuri: Årsager, Symptomer og Diagnose

Hvad er Alkaptonuria?

Alkaptonuria er en sjælden arvelig sygdom. når din krop ikke kan producere nok af et enzym kaldet homogentisisk dioxygenase (HGD). Dette enzym bruges til at nedbryde et giftigt stof kaldet homogentisinsyre. Når du ikke producerer nok HGD, opbygges homogentisyre i din krop. < Opbygningen af ​​homogentisyre forårsager, at dine knogler og brusk bliver misfarvede og sprøde. Dette fører typisk til slidgigt, især i rygsøjlen og i store led. Folk med alkaptonuri har også urin, der bliver mørkbrun eller sort, når den udsættes for luft.

Symptomer Hvad er symptomerne på Alkaptonuria?

Mørke pletter på en babys ble er et af de tidligste tegn af alkaptonuri. Der er få andre symptomer i barndommen.

Symptomer bliver mere indlysende, når du alder. Din urin kan blive mørk brun eller sort, når den udsættes for luft. Når du når din 20'ere eller 30'erne, kan du mærke tegn på tidlig slidgigt. For eksempel kan du mærke kronisk stivhed eller smerte i din nedre ryg eller store led.

mørke pletter i dine øjne sclera (hvide)

fortykket og mørket brusk i dine ører

• blåt spejlfarvet misfarvning af din hud, især omkring svedkirtler
• mørkefarvede sved eller sved pletter
• sorte ørevoks
• nyresten og prostata sten
• arthritis (især hofte og knæled)
• Alkaptonuri kan også føre til hjerteproblemer. Opbygningen af ​​homogentisinsyre får din hjerteventil til at hærde. Dette kan holde dem fra at lukke ordentligt, hvilket resulterer i aorta- og mitralventilforstyrrelser. I svære tilfælde kan udskiftning af hjerteklap være nødvendig. Opbygningen får også dine blodårer til at hærde. Dette rejser din risiko for højt blodtryk.

Årsager Hvad forårsager Alkaptonuria?

Alkaptonuri skyldes en mutation på dit homogentisat-1, 2-dioxygenase (HGD) gen. Det er en autosomalt recessiv tilstand. Det betyder, at begge dine forældre skal have genet for at overgå betingelsen til dig.

Alkaptonuri er en sjælden sygdom. Ifølge National Organization of Rare Disorders (NORD) er det nøjagtige antal tilfælde ukendt. Det anslås at forekomme hos 1 ud af 250.000 -1 millioner levendefødte i USA. Det er imidlertid mere almindeligt i visse områder i Slovakiet, Tyskland og Den Dominikanske Republik.

DiagnoseHvorfor diagnostiseres Alkaptonuria?

Din læge kan mistanke om, at du har alkaptonuri, hvis din urin bliver mørk brun eller sort, når den udsættes for luft. De kan også teste dig for tilstanden, hvis du udvikler tidlig begynder slidgigt.

Din læge kan bruge en test kaldet gaskromatografi for at lede efter spor af homogentisinsyre i din urin.De kan også bruge DNA-test for at kontrollere det muterede HGD-gen.

Familiehistorie er meget nyttig til at diagnosticere alkaptonuri. Men mange mennesker ved ikke, at de bærer genet. Dine forældre kan være transportører uden at indse det.

Behandling Hvordan behandles Alkaptonuria?

Der er ingen specifik behandling for alkaptonuri.

Du kan blive sat på en lavprotein diæt. Din læge kan også anbefale store doser af ascorbinsyre eller C-vitamin for at bremse akkumuleringen af ​​homogentinsyre i din brusk. NORD advarer imidlertid om, at langvarig brug af C-vitamin generelt har vist sig ineffektivt til behandling af denne tilstand.

Andre behandlinger for alkaptonuri er fokuseret på forebyggelse og lindring af mulige komplikationer, såsom:

arthritis

hjertesygdom

• nyresten
• For eksempel kan din læge ordinere antiinflammatoriske lægemidler eller narkotika til ledsmerter. Fysisk og ergoterapi kan hjælpe dig med at opretholde fleksibilitet og styrke i dine muskler og led. Du bør også undgå aktiviteter, der lægger stor belastning på dine led, som tung manuel arbejdskraft og kontakt sport.
• På et tidspunkt i dit liv kan du muligvis have operation. For eksempel rapporterer NORD, at cirka halvdelen af ​​personer med alkaptonuri har brug for en skulder-, knæ- eller hofteudskiftning, ofte i alderen 50 eller 60 år. Du kan også kræve operation for at erstatte dine aorta- eller mitralhjerteklapper, hvis de holder op med at fungere ordentligt. I nogle tilfælde kan du have brug for kirurgi eller andre terapier til behandling af kroniske nyrer eller prostata sten.

Forskere studerer for tiden brugen af ​​narkotika-nitisinon som en mulig behandling for alkaptonuri.

OutlookWhat er Outlook for Alkaptonuria?

Forventet levetid for folk med alkaptonuri er ret normal. Sygdommen giver dig dog meget højere risiko for visse lidelser, herunder:

leddgigt i rygsøjlen, hofterne, skuldrene og knæene

rive din Achilles-sene

• hærdning af dit hjerte aorta og mitralventiler < Hærdning af dine kranspulsårer
• Nyre og prostata sten
• Nogle af disse komplikationer kan forsinkes med regelmæssige kontrol. Din læge vil gerne overvåge jer regelmæssigt. Test for at overvåge din tilstands fremskridt kan omfatte:
• Spinal røntgenstråler for at kontrollere, at degenerering og forkalkning sker i lændehvirvelsøjlen
• røntgenstråler for at overvåge dine aorta- og mitralhjerteventiler

CT (beregnet tomografi) scanninger for at finde tegn på kranskärlssygdom