Albinisme: Årsager, typer og symptomer

Hvad er albinisme?

Albinisme er en sjælden gruppe af genetiske lidelser, der forårsager, at huden, håret eller øjnene har ringe eller ingen farve. Albinisme er også forbundet med synsproblemer. Ifølge den nationale organisation for albinisme og hypopigmentering har omkring 1 ud af 18.000 til 20.000 mennesker i USA en form for albinisme.

Typer Hvad er typer af albinisme?

Forskellige genfejl karakteriserer de mange typer albinisme. Typer af albinisme omfatter:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA påvirker huden, håret og øjnene. Der er flere undertyper af OCA:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase enzymet. Der er to undertyper af OCA1.

• OCA1a: Mennesker med OCA1a har fuldstændig fravær af melanin, pigmentet, som giver hud, øjne og hår farve. Mennesker med denne undertype har hvidt hår, meget bleg hud og lette øjne.
• OCA1b: Mennesker med OCA1b producerer noget melanin. De har lys hud, hår og øjne. Deres farve kan stige, når de bliver ældre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig end OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet, der resulterer i reduceret melaninproduktion. Mennesker med OCA2 er født med lysfarve og hud, og deres hår kan være gul, blond eller lysebrun. OCA2 er mest almindelig i Afrika syd for Sahara, afroamerikanere og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1 genet. Det påvirker normalt mørkhudede mennesker, især sorte sydafrikanere. Mennesker med OCA3 har rødbrun hud, rødlig hår og hazel eller brune øjne.

OCA4

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2 proteinet. Det resulterer i en minimal produktion af melanin og forekommer almindeligvis hos mennesker i østasiatisk afstamning. Mennesker med OCA4 har symptomer svarende til dem hos mennesker med OCA2.

Ocular Albinism (OA)

OA er resultatet af en genmutation på X-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene. Personer med OA har normalt hår, hud og øjenfarve, men har ingen farve i nethinden (bagsiden af ​​øjet).

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

HPS er en sjælden form for albinisme, der skyldes en defekt i et otte gener. Det producerer symptomer svarende til OCA, og forekommer med lunger, tarm og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er resultatet af en defekt i LYST-genet. Det producerer symptomer svarende til OCA, men kan ikke påvirke alle områder af huden. Hår er normalt brunt eller blont med en sølvfarvet glans, og huden er normalt cremehvid til gråagtig.Mennesker med Chediak-Higashi syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, hvilket øger risikoen for infektioner.

Griscelli Syndrome (GS)

GS er en yderst sjælden genetisk lidelse. Det skyldes en defekt i et af tre gener. Der har kun været 60 kendte tilfælde af GS over hele verden siden 1978. GS forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunforsvar og neurologiske problemer. GS resulterer normalt i døden inden for det første årti af livet.

Årsager Hvad forårsager albinisme?

En defekt i en af ​​flere gener, der producerer eller distribuerer melanin, forårsager albinisme. Defekten kan resultere i fravær af melaninproduktion eller en reduceret mængde af melaninproduktion. Det defekte gen går ned fra begge forældre til barnet og forårsager albinisme.

Risikofaktorer Hvem er i fare for albinisme?

Albinisme er en arvelig lidelse, der er til stede ved fødslen. Børn er i fare for at blive født med albinisme, hvis de har forældre med albinisme eller forældre, der bærer genet for albinisme.

Symptomer Hvad er symptomerne på albinisme?

Personer med albinisme vil have følgende symptomer:

• manglende farve i hår, hud eller øjne
• lettere end normal farve af hår, hud eller øjne
• hudfarve, der har manglende farve

Albinisme opstår med synsproblemer, som kan omfatte:

• strabismus (krydsede øjne)
• fotofobi (følsomhed over for lys)
• nystagmus (ufrivillig hurtig øjenbevægelse)
• nedsat syn eller blindhed
• astigmatisme

DiagnoseHvordan er albinisme diagnosticeret?

Den mest nøjagtige måde at diagnosticere albinisme på er ved genetisk test at registrere defekte gener relateret til albinisme. Mindre nøjagtige måder at opdage albinisme på omfatter en evaluering af symptomer fra din læge eller en electroretinogram test. Denne test måler responsen af ​​de lysfølsomme celler i øjnene for at afsløre øjenproblemer forbundet med albinisme.

Behandling Hvad er behandlingerne for albinisme?

Der er ingen kur mod albinisme. Behandling for albinisme kan lindre symptomer og forhindre solskader. Behandlingen kan omfatte:

• solbriller for at beskytte øjnene mod UV-stråler
• beskyttelses tøj og solcreme for at beskytte huden mod UV-stråler
• receptpligtige briller for at rette synsproblemer
• operation på øjets muskler for at rette op unormale øjenbevægelser

OutlookWhat er den langsigtede Outlook?

De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker levetiden på grund af de sundhedsmæssige problemer forbundet med syndromerne.

Folk med albinisme må muligvis begrænse deres udendørs aktiviteter, fordi deres hud og øjne er følsomme for solen. Ultraviolette stråler fra solen kan forårsage hudkræft og synstab hos nogle mennesker med albinisme.