Achondrogenese: Typer , Årsager og symptomer

Hvad er Achondroenese?

Achondrogenese er en sjælden og alvorlig gruppe af genetiske sygdomme, der resulterer i en kort stamme, små lemmer og et smalt bryst. Det sker, når en persons krop ikke producerer nok væksthormon. Som følge heraf udvikler brusk og knogler ikke korrekt, hvilket medfører abnormiteter i skeletsystemet.

Du er mere tilbøjelig til at have et barn med denne lidelse, hvis både dig og din partner bærer genet. De fleste babyer med achondrogenese dør før eller lige efter fødslen, fordi de ikke kan trække vejret korrekt. Der findes ingen behandlinger for lidelsen. Pleje fokuserer på at gøre barnet så behageligt som muligt under hele livet.

TyperTypes af Achondrogenese

Denne lidelse er normalt kategoriseret i tre forskellige typer baseret på arv, tegn og symptomer.

Type 1A

I akondrogenese type 1A er barnets kranieben meget blød og lemmerne er meget korte. Som med alle tre typer er brystet smalt, hvilket gør det svært for barnet at trække vejret. Knoglerne i rygsøjlen og bækkenet danner ikke godt. Barnet har også korte ribben, der nemt bryder.

Type 1B

Type 1B er meget lig 1A, og skelnen mellem de to typer kræver ofte en genetisk test. Ud over de meget korte lemmer og smalle bryst, omfatter type 1B en rund mave og undertiden en pose i nærheden af ​​lysken eller navlen. Hvis din baby har denne type af afstivning, kan deres fødder roteres indad. Tæerne og fingrene er også meget korte.

Type 2

Som med de andre to typer har babyer født med type 2-achondrogenese korte lemmer og et smalt bryst. Deres ribben er normalt korte, og deres lunger er ikke veludviklede. Knoglerne i rygsøjlen og bækkenet er ikke godt dannede. Mundens tag kan have en åbning, der er kendt som en spaltet gane. En lille hake og stor pande er andre tegn. Maven kan være stor, og nogle spædbørn vil have for meget væske i deres kroppe, før de bliver født.

Ifølge statistikker indsamlet af National Institute of Health, er forekomsten af ​​type 2-achondrogenese og en lignende knoglevækstforstyrrelse kaldet hypochondrogenese observeret hos en ud af hver 40, 000 til 60.000 spædbørn.

Årsager Hvad forårsager akondrogenese?

Denne sjældne lidelse er arvelig. Hvis både dig og din partner bærer genet, er der en 25 procent chance for at dit barn vil have tilstanden. Da den genetiske lidelse er recessiv, viser generselskaberne af genet ingen tegn på tilstanden.

Symptomer Hvad er symptomerne på Achondrogenese?

Korte lemmer og et smalt bryst er almindeligt for alle former for achondrogenese. De andre symptomer varierer efter type.Genetisk testning kan være nødvendig for at skelne den nøjagtige type.

Type 1A Symptomer

• Blødt kranietben
• dårligt dannede rygsøjle- og bækkenben
• Korte og letbrydelige ribben

Type 1B Symptomer

• Runde mave
• Pose i nærheden af ​​navlen > korte tæer og fingre
• indvendige roterede fødder
• Type 2 Symptomer

korte ribber

• dårligt udviklede lunger
• spaltpalat
• lille hake
• stor pande og mave
• DiagnoseHvordan er Achondrogenese diagnosticeret?

Din læge vil bestille røntgenstråler til at undersøge dit barns knogler. Normalt er tegnene indlysende for det menneskelige øje, og din læge vil straks vide, om din baby har en eller anden form for tilstanden.

BehandlingTreating Achondrogenesis

Der findes ingen behandlinger for achondrogenese. For at holde din baby så komfortabel som muligt, overvåger hospitalet spædbarnet og muligvis bruger en åndedrætsværn. Medicinering kan også være nødvendig for at begrænse smerter og ubehag.

OutlookWhat kan forventes på lang sigt?

Børn født med achondrogenese dør som regel hurtigt, fordi deres små kister ikke tillader dem at trække vejret. Mange dør i utero.

Forebyggelse Forventning af Achondrogenese: Genetisk Rådgivning

Hvis der forekommer achondrogenese i din familie, er din eneste mulighed for at forhindre lidelsen at have genetisk rådgivning, før du starter en familie. Under genetisk rådgivning vil en specialist indsamle dine medicinske historier og spørge om sygdomme, der er opstået på begge sider af dine familier. Læger udfører test for at afgøre, om du og din partner bærer generne for achondrogenese. Par med en familiehistorie af achondrogenese kan vælge at udøve denne mulighed, før de beslutter, om de skal have en baby eller ej.