Adrenoleukodystrofi: Typer , Årsager og symptomer

Hvad er adrenoleukodystrofi?

Adrenoleukodystrofi (ALD) henviser til flere forskellige arvelige tilstande, der påvirker nervesystemet og binyrerne. De tre hovedkategorier af ALD er barndoms cerebral ALD, adrenomyelopati og Addisons sygdom.

Genet, der forårsager ALD, blev identificeret i 1993. Ifølge Oncofertility Consortium forekommer ALD hos ca. 1 ud af 20.000 til 50.000 mennesker og påvirker hovedsagelig mænd. Kvinder med genet har tendens til at være asymptomatiske eller mildt symptomatiske, hvilket betyder, at der ikke er symptomer eller meget få symptomer. Symptomerne, behandlingerne og prognosen for ALD varierer afhængigt af hvilken type der er til stede. ALD er ikke helbredt, men læger kan undertiden bremse sin progression.

TyperTyper af adrenoleukodystrofi

Der er tre typer ALD:

• Barndoms cerebral ALD påvirker primært børn mellem 3 og 10 år. Den udvikler sig meget hurtigt og forårsager alvorlig handicap og endog død.
• Adrenomyelopati rammer primært voksne mænd. Det er mildere end barndoms cerebral ALD. Det skrider også langsomt i sammenligning.
• Addisons sygdom er også kendt som binyreinsufficiens. Addison's sygdom opstår, når din binyrerne ikke producerer nok hormoner.

ÅrsagerBegrænsninger og risikofaktorer

Adrenoleukodystrophiproteinet (ALDP) hjælper din krop til at nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFA'er). Hvis proteinet ikke gør sit arbejde, opbygger fedtsyrerne i din krop. Dette kan skade det ydre lag af celler i din:

• rygmarv
• hjerne
• binyrerne
• testes

Folk med ALD har mutationer i genet, der gør ALDP. Deres kroppe gør ikke nok ALDP.

Mænd påvirkes typisk af ALD i en tidligere alder end kvinder og har normalt mere alvorlige symptomer. ALD påvirker mænd mere end kvinder, fordi det er arvet i et X-linket mønster. Dette betyder, at den ansvarlige genmutation er på X-kromosomet. Mænd har kun et X-kromosom, mens kvinder har to. Fordi kvinder har to X-kromosomer, kan de have et normalt gen og en kopi med genmutationen.

Kvinder, der kun har én kopi af mutationen, har meget mildere symptomer end mænd. I nogle tilfælde har kvinder, der bærer genet, slet ingen symptomer. Deres normale kopi af genet gør nok ALDP til at hjælpe med at dæmpe deres symptomer. De fleste kvinder med ALD har adrenomyelopati. Addisons sygdom og barndoms cerebral ALD er mindre almindelige. Symptomer på adrenoleukodystrofi

Symptomer på barndoms cerebral ALD inkluderer:

muskelspasmer

• anfald
• problemer med at sluge
• tab af hørelse
• problemer med sprogforståelse
• nedsat syn > hyperaktivitet
• lammelse
• koma
• forringelse af finmotorisk kontrol
• krydsede øjne
• tegn på adrenomyelopati omfatter:
• dårlig kontrol af vandladning

svage muskler

• stivhed i benene
• Vanskeligheder ved at tænke og huske visuelle perceptioner
• Tegn på adrenal insufficiens eller Addisons sygdom omfatter:
• dårlig appetit

vægttab

• nedsat muskelmasse
• svage muskler
• koma
• mørkere områder af hudfarve eller pigmentering
• DiagnoseDiagnostiserende adrenoleukodystrofi
• ALD-symptomer kan efterligne andre sygdomme.Test er nødvendige for at skelne ALD fra andre neurologiske tilstande. Din læge kan bestille en blodprøve til:
• kigge efter unormalt høje niveauer af VLCFA'er

kontrollere din binyrerne

find den genetiske mutation, der forårsager ALD

• Din læge kan også søge skade på din hjerne ved hjælp af en MR-scanning. Hudprøver eller en biopsi- og fibroblastcellekultur kan også anvendes til at teste for VLCFA'er.
• Børn med mistænkt ALD kan have brug for yderligere test, herunder synsskærme.
• Behandling Behandling af adrenoleukodystrofi

Behandlingsmetoder afhænger af den type ALD du har. Steroider kan bruges til at behandle Addison's sygdom. Der findes ingen specifikke metoder til behandling af de andre typer af ALD.

Nogle mennesker er blevet hjulpet af:

skifte til en diæt, der indeholder lave niveauer af VLCFA'er

tager Lorenzo's olie for at hjælpe med at sænke forhøjede VLCFA niveauer

tage medicin til at lindre symptomer som anfald

• fysioterapi til at løsne muskler og reducere spasmer
• Læger fortsætter med at lede efter nye ALD-behandlinger. Nogle læger eksperimenterer med knoglemarvstransplantationer. Hvis børn med barndoms cerebral ALD diagnosticeres tidligt, kan disse eksperimentelle procedurer muligvis hjælpe.
• OutlookOutlook of adrenoleukodystrophy
• Barndoms cerebral ALD kan føre til alvorlig invaliditet, koma og død. Coma opstår typisk omkring to år efter symptomerne begynder at forekomme og kan vare i op til 10 år, indtil døden.

Adrenomyelopati og Addisons sygdom er ikke så alvorlige som barndoms cerebral ALD. De udvikler sig langsommere. Symptomerne kan behandles, men der er ingen kur mod ALD.

ForebyggelseForventning af adrenoleukodystrofi

Fordi ALD er en arvelig tilstand, er der ingen måde at forhindre det på. Hvis du er en kvinde med en familiehistorie af ALD, vil din læge anbefale genetisk rådgivning, før du har børn. En amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning kan foretages under graviditeten for at afgøre, om dit ufødte barn er påvirket.