Sekventiel Screening: Graviditetstest

Intro

En sekventiel screening er en række tests, som din læge kan anbefale for at kontrollere neurale rørfejl og genetiske abnormiteter. Det involverer to blodprøver og en ultralyd.

Når du er gravid, producerer de hormoner og proteiner, din baby producerer, tilbage i dit blod. Din krop begynder også at lave yderligere hormoner og proteiner til at understøtte din babyens vækst. Hvis disse niveauer bliver unormale, kan de indikere mulige abnormiteter med din babys vækst.

Den sekventielle screening kan teste for muligheden for åbne neuralrørsdefekter. Eksempler på disse defekter omfatter spina bifida og anencephaly, når hjernen og kraniet ikke er korrekt dannet.

Screeningen kan også afsløre Downs syndrom og trisomi 18, to kromosomale abnormiteter.

Definition Hvordan virker den sekventielle screeningstest?

En sekventiel screeningstest involverer to dele: blodprøvning og en ultralyd.

Blodprøvning

Læger vil tage to blodprøver til sekventiel screening. Den første er mellem uger 11 og 13 i din graviditet. Den anden udføres normalt mellem uge 15 og 18. Men nogle læger kan udføre testen så sent som 21 uger.

Test af moderens blod i første og anden trimester kan give større nøjagtighed.

Ultralyd

En ultralydsmaskine overfører lydbølger, der sender tilbage bølgelængder, der gør det muligt for en maskine at producere et billede af din baby. En læge vil udføre en ultralyd mellem uge 11 og 13. Fokus ligger på det væskefylte rum bag på babyens hals. Din læge søger nuchal translucens.

Læger ved, at babyer med genetiske abnormiteter som Downs syndrom ofte har en større opbygning af væskeplads i deres hals i løbet af første trimester. Denne ikke-invasive screening er ikke en endelig diagnose, men måling af nuchal translucens kan understøtte andre oplysninger fra en blodprøve.

Nogle gange er din baby muligvis ikke i god position til screeningen. Når dette er tilfældet, vil din læge bede dig om at komme tilbage på et andet tidspunkt for at prøve ultralydet igen.

Testmålinger Hvad gør den sekventielle screening test?

Den første blodprøve i den sekventielle screening måler graviditetsassocieret plasmaprotein (PAPP-A). I første trimester associerer lægerne lave niveauer af PAPP-A med større risiko for neurale rørdefekter.

En laboratoriearbejder analyserer resultaterne ved hjælp af PAPP-A-resultaterne plus de nuchale translucensmålinger for at bestemme en kvindes risiko.

• Den anden blodprøve måles til følgende.
• Alpha-Fetoprotein (AFP): Babyens lever udskiller hovedsagelig dette protein, der passerer over i moderens blod.For højt og for lavt niveau af AFP har været forbundet med fødselsdefekter.
• Estriol (uE3): Estriol er den højeste mængde cirkulerende hormon i en kvindes blod, mens hun er gravid. Lavt indhold af dette hormon er forbundet med øget risiko for Downs syndrom og trisomi 18.
• hCG: Human choriongonadotropin (hCG) er også kendt som "graviditetshormonet. "Kroppen gør normalt mindre af dette hormon i anden trimester end i den første. Høje niveauer af hCG er forbundet med Downs syndrom, men der er andre grunde til at niveauerne kan være høje. Lavt niveau er forbundet med trisomi 18.

Inhibin: Læger ved ikke præcis hvilken rolle dette protein spiller under graviditeten. Men de ved, at det øger pålideligheden af ​​den sekventielle screeningstest. Høje niveauer er forbundet med Downs syndrom, mens lave niveauer er forbundet med trisomi 18.

Hvert laboratorium anvender forskellige tal for at bestemme højder og lows for disse tests. Resultaterne er typisk tilgængelige inden for få dage. Din læge skal give dig en rapport, der forklarer de enkelte resultater.

TestnøjagtighedHvoraf afgørende er den sekventielle screeningstest?

Den sekventielle screeningstest registrerer ikke altid hver genetisk abnormitet. Præcisionen af ​​testen afhænger af screeningsresultaterne, såvel som færdigheden hos den læge, der udfører ultralydet.

• Den sekventielle screeningstest registrerer:
• Downs syndrom hos 9 ud af 10 bestyrede babyer
• Spina bifida hos 8 ud af 10 babyer testet

Trisom 18 i 8 ud af 10 bestyrede babyer

Den sekventielle screeningsresultater er en måde at signalere på, at der kan være en genetisk abnormitet i din baby. Din læge bør anbefale andre tests for at bekræfte en diagnose.

Testresultater Testresultater

Positive resultater

Anslået 1 ud af 100 kvinder vil have et positivt (unormalt) testresultat efter den første blodprøve. Dette er når proteinerne målt i blodet er højere end screeningafskæringen. Det laboratorium, der gennemfører screeningstesten, udsteder en rapport til din læge.

Din læge vil diskutere resultaterne med dig og anbefale normalt mere afgørende screeninger. Et eksempel er amniocentese, hvilket indebærer at tage en prøve af fostervæsken. En anden er chorionisk villusprøveudtagning (CVS), som indebærer at tage en lille prøve af placentavæv.

Hvis den første blodprøve har proteiner, der er under afskæringen, kan en kvinde få en gentagelsestest i sin anden trimester. Hvis proteinniveauerne er gået op efter den anden test, vil en læge sandsynligvis anbefale genetisk rådgivning. De kan anbefale yderligere test, såsom en amniocentese.

Negative resultater

Negative testresultater betyder, at du har mindre risiko for at få en baby med en genetisk tilstand. Husk, at risikoen er lavere, men ikke nul. Din læge bør fortsætte med at overvåge din baby i løbet af jeres normale prenatalbesøg.

Næste trinNæste trin

• En sekventiel screening er en af ​​flere tests, der kan hjælpe dig med at forstå potentielle genetiske abnormiteter i din baby.Hvis du forventer, kan nogle yderligere skridt du tager, omfatte:
• Taler med din læge for at spørge, om du kan få gavn af en sekventiel screening.
• Spørg din læge for at forklare dine resultater og afklare eventuelle yderligere spørgsmål, du måtte have.

Taler med en genetisk rådgiver, hvis dine testresultater er positive. En rådgiver kan yderligere forklare sandsynligheden for, at din baby bliver født med en abnormitet.

Hvis du har en families historie om Downs syndrom eller er i øget risiko for at få en baby med genetiske abnormiteter (som at være ældre end 35 år), kan screeningen hjælpe med at give ro i sindet.

Q:

Er sekventielle screeningstest standard for alle gravide kvinder, eller kun for højrisiko graviditeter?

A:

Prænatal test kan tilbydes til alle gravide kvinder. Det anbefales dog stærkt for kvinder, der har større risiko for at få et barn med fødselsdefekter, herunder kvinder i alderen 35 år og derover, personer med en familiehistorie af fødselsdefekter, kvinder med diabetes og dem, der udsættes for høje niveauer af stråling eller visse medicin.

Katie Mena, MDAnswers repræsenterer udtalelser fra vores medicinske eksperter. Alt indhold er strengt oplysende og bør ikke betragtes som lægehjælp.