Prothrombin-genmutationens grader: Graviditet

Prothrombin er et protein, der findes i blodet. Det er nødvendigt for dit blod at størkne ordentligt. Blodpropper er faste blodklumper bestående af blodplader og et netværk af et protein kaldet fibrin. Prothrombin bruges af din krop til at danne fibrin.

I sjældne tilfælde kan en ændring i den genetiske kode, kaldet en mutation, få kroppen til at producere for meget protrombin. Hvis en person har for meget protrombin, kan blodpropper danne sig, når de ikke skal.

Folk med denne genetiske tilstand har en protrombinmutation, også kaldet protrombin G20210A eller en faktor II-mutation.

De fleste mennesker med protrombinmutationer vil aldrig udvikle en unormal blodpropp. Men kvinder, der er gravide, har allerede en højere risiko for at få en blodpropp under og lige efter graviditeten. Hvis en gravid kvinde også har en protrombinmutation, vil hun have en højere risiko for blodpropper.

Når en blodprop dannes i et blodkar som en arterie eller en vene, kan det være farligt. Klumpen kan afbryde og rejse gennem blodet ind i en arterie i lungerne, hjertet, hjernen eller andre organer. Det kan også forårsage abort, dødsfald og andre graviditetskomplikationer. Og i nogle tilfælde kan blodpropper være dødelige.

Hvad er risikoen for protrombinmutation i graviditet?

Personer, der har protrombinmutation, har en øget risiko for at udvikle en dyb venetrombose, også kendt som en DVT, som er en blodprop, der dannes i dybe vener (typisk i benene) eller en lungeemboli (en blodprop der rejser gennem blodet til lungerne).

Symptomer på en DVT er smerte, hævelse og rødme i den ramte arm eller ben. Symptomer på lungeemboli omfatter:

• åndenød
• brystsmerter
• svimmelhed
• hoste
• hævelse af benene

DVT kan beskadige venerne og føre til invaliditet. En lungeemboli er en alvorlig tilstand og kan være dødelig. Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer, søg omgående lægehjælp.

Foruden blodpropper er protrombinmutationer forbundet med en øget risiko for komplikationer under graviditeten. Disse komplikationer omfatter:

• graviditetstab (abort eller dødfødt)
• præeklampsi (forhøjet blodtryk og protein i urinen under graviditeten)
• langsom føtalvækst
• placentaabruption (tidlig adskillelse af placenta fra livmoderen væg)

Det er dog vigtigt at bemærke, at størstedelen af ​​kvinder med protrombin-genmutationer har normale graviditeter.

Hvad forårsager en protrombin-genmutation?

Dine forældre sender hver enkelt kopi af deres gener til dig ved fødslen. Derfor har alle to protrombin gener. En tilfældig ændring eller mutation i dette gen kan arves fra en eller begge forældre.

Mere almindeligt er en protrombinmutation arvet fra kun en forælder, mens et normalt protrombingen er arvet fra den anden forælder.I dette tilfælde kaldes det en heterozygotisk protrombin-genmutation. Ifølge University of Iowa Health Care har mennesker med en kopi af dette gen en fem gange større chance for at få blodpropper end nogen med to normale kopier af genet.

Sædvanligvis sendes begge kopier af det muterede protrombin-gen, en fra hver forælder, ned. Dette kaldes homozygot protrombin-genmutation, og det er mere farligt. Disse personer har op til 50 gange højere risiko for at få blodpropper.

Hvor almindelig er en protrombin-genmutation?

Ca. 2 procent af den amerikanske og europæiske kaukasiske befolkning har heterozygotiske protrombinmutationer. Det er mindre almindeligt hos afrikanske amerikanere og personer af asiatisk, afrikansk og indiansk afstamning (mindre end 1 procent). Tilstanden sker ligeligt hos mænd og kvinder.

Den homozygotype er meget sjælden. Det anslås at forekomme hos kun 0,1 procent af befolkningen, ifølge en undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Circulation .

Skal jeg testes for en protrombin-genmutation?

Hvis du tidligere har haft en DVT eller lungeemboli, bør du overveje at blive testet for protrombinmutationen. Derudover kan du overveje at teste om:

• du havde en blodprop i en ung alder
• du har en historie om graviditetstab eller graviditetskomplikationer
• nogen i din nærmeste familie som dine forældre, søskende , eller børn har en historie med blodpropper eller kendt protrombinmutation

Hvordan diagnostiseres en protrombingenmutation?

Prothrombin-genmutation er diagnosticeret med en blodprøve. En prøve af dit blod sendes til et laboratorium, og DNA'et analyseres for at bestemme om mutationen er til stede.

Hvordan behandles protrombingenmutation i graviditet?

Hvis en kvinde har en protrombinmutation, kan hun overveje at have antikoagulationsbehandling under og lige efter graviditeten. I denne type terapi anvendes medicin i løbet af en graviditet for at hjælpe med at tynde blodet og forhindre blodpropper i at danne sig.

Disse stoffer kaldes antikoagulantia, men kaldes nogle gange blodfortyndere. De mindsker dit blods evne til at størkne. De holder de eksisterende blodpropper så små som muligt og reducerer chancen for at du udvikler flere blodpropper.

Du kan få en injektion af en blodfortynder kaldet heparin(eller lavmolekylær heparin) i nogle få dage.Din behandling kan derefter efterfølges af en anden injicerbar type blodfortynder eller en blodfortynder tilgængelig i pilleform kaldet warfarin (Coumadin). Warfarin bruges typisk kun efter fødslen på grund af mulige negative virkninger på fosteret.

Din læge kan foreslå alternative lægemidler, der kan virke bedre for dig. Hver tilbyder forskellige fordele og risici, så sørg for at følge din læge anbefalinger og instruktioner.

Hvad kan man gøre for at minimere risikoen forbundet med protrombinmutation i graviditet?

Reduktion eller eliminering af risikofaktorer for udvikling af blodpropper er den bedste måde at forebygge komplikationer på.Mens nogle af risikofaktorerne forbundet med blodpropper, som en genmutation, ikke er kontrollerbare, er der andre livsstilsændringer, der kan medvirke til at reducere din risiko.

Nogle eksempler omfatter:

• Prøv at tabe hvis du er overvægtig og opretholder en sund vægt.
• Røg ikke , og hvis du ryger, skal du tale med din læge om at afslutte.
• Stå op og gå rundt i et par minutter, når du rejser i to timer eller mere, eller hvis du sidder ved et skrivebord i lange perioder på arbejde.
• Sørg for at drikke rigeligt med vand.
• Hvis du har planer om at få nogen form for operation , skal du fortælle din læge om din protrombinmutation.
• Kend advarselsskilte af DVT og PE , så du kan træffe foranstaltninger straks.
• Træn regelmæssigt ; Det er vigtigt at forblive fysisk aktiv under graviditeten. Immobilitet er en vigtig faktor, der kan føre til blodpropper i benene.
• Tal med din læge om brug af orale præventionsmidler indeholdende østrogen før eller efter en graviditet. Kvinder med protrombinmutation har en 16 gange højere risiko for at udvikle en DVT, når de bruger p-piller, der indeholder østrogen, ifølge en undersøgelse, der blev offentliggjort i tidsskriftet Circulation.

Tal med din læge for at se, hvilke aktiviteter og øvelser du kan gøre trygt, mens du er gravid. Din læge kan også henvise dig til en hæmatolog, en specialist, der behandler blodtilstanden.