Pagets sygdomssymptomer, årsager og behandling

Hvad er Pagets sygdom?

Pagets knoglesygdom er den næst mest almindelige knoglesygdom hos ældre patienter. (Osteoporose er den mest almindelige.) Pagets sygdom, også kendt som osteitis deformans, er en lidelse, der påvirker den normale ombygningsproces af knogler. I normal knogle remodelleres knoglen konstant. I ombygningsprocessen fjernes gammel knogle, og der dannes en ny knogle. Hos patienter med Pagets sygdom ændres denne proces. Disse patienter har en overdreven mængde knogleresorption (fjernelse) efterfulgt af en endnu mere overdreven mængde ny knogledannelse. Desværre fører denne øgede hastighed af knogleromdannelse til ny knogle, der ikke er så stærk som normal knogle. Denne unormale knogle er svagere, har flere blodkar og er større i størrelse end normal knogle. Mens de fleste tilfælde ikke forårsager symptomer, kan nogle patienter udvikle knoglesmerter, brud, deformiteter og undertiden ondartet omdannelse til sarkom (en knoglekræft), selvom dette er sjældent.

Mænd er lidt oftere påvirket af Pagets sygdom end kvinder. Pagets sygdom er mere almindelig hos mennesker med nordeuropæisk aner, hyppigst hos dem fra Storbritannien. Det er sjældent i Asien og Afrika. Det er mere almindeligt med stigende alder, typisk diagnosticeret hos mennesker i 50'erne. I USA anslås, at en lille procentdel af befolkningen generelt har Pagets sygdom.

Hvad er årsagen til Pagets sygdom?

Den nøjagtige årsag til Pagets sygdom er stadig usikker. Flere teorier er blevet foreslået, herunder en viral årsag (såsom paramyxovirus inklusive mæslinger, respiratorisk syncytial virus eller humant parainfluenza-virus).

Der menes også at være en genetisk forbindelse til Pagets sygdom med en mulig autosomal dominerende arv.

Hvad er risikofaktorer for Pagets sygdom?

At være over 55 år er en risikofaktor for Pagets sygdom. Visse gener er identificeret, der øger risikoen for Pagets sygdom. Pagets sygdom er almindelig i England, Skotland, Centraleuropa og Grækenland såvel som i lande og byer, der er bosat af europæiske indvandrere, såsom dem i Australien, Canada og USA.

Hvad er tegn og symptomer på Pagets sygdom?

De fleste mennesker med Pagets sygdom har ikke symptomer. Det opdages ofte som en tilfældig konstatering af rutinemæssige røntgenfilm eller blodprøver.

Når der forekommer symptomer, inkluderer de mest almindelige smerter, ofte ledssmerter, hoftesmerter, nakkesmerter og lændesmerter. Andre mindre almindelige symptomer inkluderer brud, bøjningsdeformiteter i knoglerne (såsom bowlegs), høretab, hovedpine og muskelsvaghed. Pagetisk knogle indeholder adskillige blodkar, så en traumatisk brud gennem pagetisk knogle kan resultere i betydeligt blodtab. En patient kan sjældent udvikle kongestiv hjertesvigt på grund af den øgede blodgennemstrømning. Forhøjede calciumniveauer fra knogleromdannelsesprocessen kan forårsage nyresten.

Frakturer og bøjningsdeformiteter kan forekomme, fordi den øgede frekvens af ombygning forårsaget af Pagets sygdom gør knoglen svagere, idet patienterne disponerer for brud eller deformitet. Høretab kan være et resultat af involvering af det lille øre i det indre øre. Hovedpine skyldes involvering af kraniet og ansigtets knogler. Muskelsvaghed kan forekomme, hvis rygsøjlen er involveret, hvilket kan føre til stenose eller en indsnævring af rygmarven og klemming af rygmarven og nerverødderne.

Hvornår skal nogen søge medicinsk behandling af Pagets sygdom?

Folk skal søge lægehjælp, hvis de har stigende knoglesmerter eller deformiteter, der potentielt er relateret til Pagets sygdom. Personer med svaghed eller ændring i tarm- eller blærefunktion bør også søge øjeblikkelig omhu for at vurdere, om rygsøjlen er involveret, hvilket fører til komprimering af rygmarven og nerverødderne.

Spørgsmål til lægen om Pagets sygdom

Mennesker med Pagets sygdom bør spørge lægen, om de ville drage fordel af medicin. Derudover skal personer med Pagets sygdom med jævne mellemrum ses af deres læge i hele deres liv på grund af den lave risiko for ondartet transformation til sarkom.

Hvilke specialister behandler Pagets sygdom?

Læger, der diagnosticerer og behandler Pagets sygdom, inkluderer udbydere af primærpleje (inkl. Internister og praktiserende læger), reumatologer, geriatere, endokrinologer og ortopæder. Radiologer og nuklearmedicinske læger kan hjælpe med at diagnosticere Pagets sygdom. Rygsøjlekirurger kan behandle Pagets sygdom, når der er behov for rygmarvskirurgi (sjældent).

Hvordan diagnosticerer specialister Pagets sygdom?

Laboratorieundersøgelser inkluderer både blod- og urinstudier. Knoglespecifik alkalisk fosfatase er en specifik laboratorieundersøgelse, der giver information om hastigheden af ​​knogleromsætning, som øges hos mennesker med Pagets sygdom. Andre laboratorieundersøgelser inkluderer vurdering af niveauer af calcium, fosfat og parathyroidhormon. I mange tilfælde forbliver disse niveauer normale. Urinforsøg inkluderer procollagen type I N-terminal propeptid (PINP), C-telopeptid i serum (CTx), N-telopeptid i urin (NTx) og hydroxyprolin i urin, som måler knoglededbrydningsprodukter, der udskilles i urinen. Disse undersøgelser kan være nyttige til både diagnose og langtidsovervågning af sygdomsprocessen og respons på medicinsk behandling.

Billeddannelsesundersøgelser er ofte begrænset til almindelige røntgenbilleder (røntgenfilm). Tidligt i sygdomsprocessen ses osteolyse eller blødgøring og ødelæggelse af knoglemasse på røntgenfilm. Senere i sygdomsforløbet er der øget knoglemasse eller sklerose. Radiografer er også nødvendige, hvis der er mistanke om brud. Radiografer skal også bruges til at evaluere for mulig malign transformation.

Knoglescanninger er nyttige til vurdering af sygdomsomfanget i hele kroppen.

CT-scanning og magnetisk resonansafbildning (MRI) kan være nyttigt i evalueringen af ​​patienter med neurologisk dysfunktion eller muskelsvaghed til vurdering af involvering af rygsøjlen og kompression af rygmarven eller nerverødderne. Sjældent er der behov for en knoglebiopsi, især hvis der er mistanke om malignitet.

Hvad er Pagets sygdomsbehandlinger?

De fleste mennesker med Pagets sygdom har ikke symptomer. Behandling hos sådanne patienter ville være baseret på placeringen af ​​den pagetiske knogle, eller hvis det alkaliske phosphatase niveau er forhøjet to til fire gange de normale grænser. Mennesker med symptomer behandles på forskellige måder.

Hvad er medicinske behandlinger for Pagets sygdom?

Medicinsk behandling er rettet mod smertelindring og reducerer mængden af ​​knogleromsætning med medicin.

Hvilke medicin behandler Pagets sygdom?

Følgende orale medicin kan ordineres af din læge til bekæmpelse af knoglesmerter eller ledssmerter relateret til Pagets sygdom:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAIDS) såsom ibuprofen (Motrin, Advil) eller naproxen (Naprosyn, Aleve)
• Bisphosphonater hæmmer overdreven knogletab. Eksempler på disse medicin og typiske doser til Pagets sygdom er
  • zoledronsyre (genanvendelse), 5 mg intravenøst ​​som en enkelt dosis,
  • alendronat (Fosamax), 70 mg ugentligt gennem munden, og
  • risedronat (Actonel), 35 mg ugentligt gennem munden.

Intravenøs zoledronsyre er et potent bisphosphonat og er generelt meget effektivt til behandling af symptomer på Pagets sygdom. Der gives en enkelt dosis med mulig redosering, hvis symptomerne gentager sig. Orale bisphosphonater, såsom alendronat og risendronat, kan bruges til mennesker, der ikke ønsker at tage en intravenøs medicin. For mennesker, der ikke tåler orale eller intravenøse bisfosfonater, er intranasal calcitonin et rimeligt alternativ til at hæmme knogletab.

Følgende er specifikke instruktioner til indtagelse af orale bisfosfonater og er vigtige for at sikre korrekt absorption i kroppen. Drikkevarer bortset fra almindeligt vand (inklusive mineralvand), mad og nogle medikamenter reducerer sandsynligvis absorptionen af ​​bisfosfonater. Tag den første ting, når du vågner op om morgenen før anden medicin og mad. Tag ikke inden for 30 minutter efter indtagelse af mad. Tag antacida, calcium, vitamin og mineraltilskud mindst to timer efter bisfosfonater. Du kan desuden sidde lodret eller stå i 30 minutter for at undgå erosion i spiserøret.

Alkaliske phosphatase-niveauer i serum overvåges for at bestemme behandlingsvarigheden såvel som for at overvåge sygdomsaktivitet og behov for genbehandling.

Kirurgi for Pagets sygdom

Indikationer for operation for Pagets sygdom inkluderer knogledeformitet, patologiske frakturer og neurologisk dysfunktion på grund af rygmarvsstenose, degenerativ ledsygdom eller ondartet transformation til sarkom.

Mens mange tilfælde af deformitet og brud kan behandles ikke-operativt, drager nogle mennesker fordel af kirurgi for at tilpasse knoglen og muliggøre helbredelse i en mere naturlig position.

Patienter med neurologisk dysfunktion på grund af involvering af rygsøjlen kan have fordel af spinal dekomprimering. Dette involverer fjernelse af dele af knoglen, der omgiver rygmarven og nerverødderne for at lindre kompression af disse strukturer.

Tilfælde af svær degenerativ fælles sygdom, oftest hofte og knæ, kan behandles med ledudskiftningskirurgi for at lindre smerter og forbedre funktion og mobilitet.

I de sjældne tilfælde af ondartet transformation til sarkom kan det være nødvendigt at fjerne de berørte knogler.

Anden terapi

Mennesker med involvering af leddene drager ofte fordel af et fysioterapiprogram og muskelstyrkeprogram.

Hvor ofte skal folk følge op med deres læge efter behandling af Pagets sygdom?

På grund af den lille risiko for ondartet transformation (dannelse af knogletumorer), der er forbundet med Pagets sygdom, skal de berørte se deres læger med jævne mellemrum gennem hele deres liv.

Er det muligt at forhindre Pagets sygdom?

Der er i øjeblikket ingen kendte foranstaltninger til at forhindre Pagets sygdom.

Hvad er prognosen for Pagets sygdom?

For de fleste mennesker kan medicinsk behandling af Pagets sygdom effektivt kontrollere symptomerne, og patienter kan forblive smertefrie. En lille del af patienterne kan udvikle mere alvorlige symptomer som nævnt ovenfor, inklusive døvhed, kongestiv hjertesvigt, brud, gigt og udvikling af knogletumorer (sarkomer). Disse komplikationer er sjældne. De fleste patienter forbliver symptomfri og smertefri ved behandling af Pagets sygdom.

Hvor kan folk få mere information om Pagets sygdom?

Paget Foundation for Pagets sygdom i knogler og beslægtede lidelser
800-23PAGET eller 212-509-5335