Hvilke tvillinger kan fortælle os om diabetes

Stacey Divone ser dobbelt hver gang hun ser i spejlet. Hun er den lidt ældre af et par identiske tvillinger født på juleaften 1976, og da hun var bare 5 år gammel, blev Stacey - ligesom hendes far - diagnosticeret med type 1 diabetes.

The Divone tvillinger

Trettifem år senere er hendes genetiske dobbelt stadig diabetesfri.

Så så almindeligt er det for en identisk tvilling at have diabetes, og den anden ikke? Den første linje i den første undersøgelse jeg gravede ind for at svare på spørgsmålet, læste: "Monozygotiske tvillinger er normalt uoverensstemmende for type 1 diabetes. ”

Lad mig oversætte det til engelsk for dig: Når det kommer til identiske tvillinger, får man normalt kun diabetes.

Hvor mange sæt tvillinger

begge har diabetes? Omkring en tredjedel, ifølge litteraturen. Hvis din identiske tvilling (hvis du har en) har type 1-diabetes, er din risiko for at udvikle type 1 dig selv "kun" 35%. Det er stadig en ret høj risiko - og der er masser af historier om tvillinger, der deler diabetes, som Amylia Grace Yeaman og hendes søster i Iowa, Ashley og Emily i Pennsylvania og Tales of Two Twins i Massachusetts - men det er på ingen måde et slam-dunk, og to tredjedele af sæt identiske tvillinger har en D-søskende og en sukker-normal søskende.

På trods af den videnskabelige viden om, at type 1 grundlæggende er genetisk, har diabetesforskere længe vidst, at identiske tvillinger

ikke har samme risiko for at udvikle type 1 diabetes; og denne kendsgerning har længe brændt teorier om miljømæssige årsager som rodkilden til type 1 diabetes. Men ikke så hurtigt. Det viser sig, at ens tvillinger ikke er så ens identiske. Vi har kræftforskere til at takke for dette indsigt, ikke diabetesforskere.

Du ser de samme

Monozygotiske tvillinger, som ofte kaldes identiske tvillinger (som Stacey og hendes søster) er et par babyer, der kom fra et æg og en sædcelle. I livmoderen er et par sådanne embryoner altid blevet betragtet som carbonkopier af hinanden og deler en identisk genetisk plan. Og de gør det.

I det mindste i begyndelsen.

Men i de seneste årtier har genetisk forskning vist, at DNA fra identiske tvillinger divergerer over tid. Disse såkaldte epigenetiske ændringer er drevet af miljømæssige faktorer og kører tvillingerne længere fra hinanden genetisk, da de udforsker verden på deres separate veje.

Men vent, det er ikke alt.

Når hver enkelt af vores individuelle "DNA-bøger" er blevet offentliggjort, muterer de alle i sig selv uafhængigt af epigenetiske ændringer via såkaldte somatiske mutationer, a. k. en. kopiere fejl. Noget går galt under celledeling og DNA'et ændres.

Så jo ældre tvillingerne bliver, desto mindre identiske bliver de, på grund af disse to typer genetiske ændringer. Derfor ser yngre identiske tvillinger mere ud end ældre sæt - fordi de yngre par faktisk

er mere identiske. Men det er mere end bare ser ud. Somatiske ændringer har større indflydelse på DNA-blueprint end epigenetiske ændringer gør, og mens de fleste somatiske ændringer virker harmløse, menes det nu, at de fleste kræftformer kan spores til somatiske mutationer.

Således er interessen for somatiske mutationer hos kræftforskere.

Så når begynder somatiske ændringer at ske? Tilsyneladende længe før fødslen. En nylig undersøgelse viste, at det gennemsnitlige par af samme tvillinger faktisk har mere end 300 genetiske forskelle ved fødslen.

Ikke så identisk. Ja tvillinger kan stadig trække ulden over grundskole lærernes øjne med den gamle switch-a-roo i matematik klasse, men tilsyneladende er diabetes ikke så let at narre.

Tilbage til tegnebrættet?

Så hvor forlader vi os? Er det faktum, at de samme tvillinger ikke er helt identiske, gør tvillingforskning værdiløs i diabetesarenaen? Tværtimod. Identiske tvillinger er stadig

meget ens. Overvej at et menneske har noget i nærheden af ​​24.000 gener, og typisk er ca. 30% af dem forskellige fra to personer. Det er 7, 200 forskelle mellem dig og mig, mens vores "identiske" tvillinger kun varierer med 300 gener eller deromkring, i hvert fald ved fødslen. Kort sagt: Der er mange færre forskelle at sortere mellem tvillinger. Hvis type 1 diabetes viser sig at være rent genetisk, kan man se på forskellene mellem ikke-helt identiske tvillinger den hurtigste måde at finde generne, der forårsager type 1-diabetes. Så tvillingstudier fortsætter. Faktisk rekrutterer det prestigefyldte Barbara Davis Center for Diabetes ved University of Colorado i øjeblikket D-tvillinger og deres "upåvirket" tvillinger til en undersøgelse. Og ud over at forsøge at rydde hovedårsagerne til diabetes selv, studerer forskere på Barbara Davis Center også andre autoimmune sygdomme, der forekommer i forbindelse med diabetes. De undersøger, hvordan gener kan påvirke individets respons på "forebyggende midler eller behandling med henblik på at bevare insulinproducerende celler. "

Spændende ting.

Fraternal Twins, Unite!

For blot at være klar her har den genetiske forskning hidtil ikke fokuseret på fraternale tvillinger, fordi de faktisk er to forskellige personer, der kom fra to separate æg, men tilfældigvis var i livmoderen sammen. Som særskilte individer vil deres risiko for at dele diabetes være den samme som enhver (ikke-tvilling) søskende.

The Singer Twins

Men selvfølgelig bliver de født og vokser op i låsesteg, har fraterlige tvillinger stadig en meget speciel bånd med hinanden.

Vi kender mange af disse sammenkoblinger i Diabetes-fællesskabet, herunder de berømte Singer Twins, Mollie og Jackie, som tilfældigvis har en mor og tante med samme navne, som også er tvillinger og tilfældigvis alle er del af et land band , MJ2. Mollie er T1 peep diagnosticeret i 4 år og har en blog kaldet

Cure Moll , mens hendes søster Jackie er en sukker-normal. Til posten er de fraterlige tvillinger. Som svar på vores spørgsmål om hendes tvillingforhold, deler Mollie følgende:

"Jeg synes, dette er et vigtigt emne at skrive på. Selvom vi er broderlige og ikke enslige tvillinger, har Jackie gennemgået omfattende test over årene for at se om hun bar R Protein. Hun har også altid været en af ​​mine stærkeste advokater, hvorfor vi startede sammen med Diabetic Angels sammen og altid har været et hold, selvom hun ikke har diabetes. fordi vi er tvillinger, Jackie er meget vidende om diabetes og holder sig orienteret om nye ledelsesteknikker og forskning. Hun siger altid, at hvis hun nogensinde blev diagnosticeret, ville hun ikke være alt for bekymret, fordi hun ved præcis hvad han skal gøre og hvordan man gør det … hvilket betyder, at hun ville være lige på en CGM og en pumpe. Den anden ting Jackie har sagt, da hun var barn, er det, hvis hun kunne, ville hun tage min diabetes for mig. "Det er virkelig meget en" tvilling ting ". "

Twin Type 2s

I mellemtiden er diabetes tvilling r esearch er ikke begrænset kun til dem af os med type 1. Svenske forskere offentliggjorde for nylig resultaterne af en undersøgelse, der fulgte over 4, 000 par tvillinger over en seksårig periode fra 1998. De valgte identiske tvillinger med forskellige BMI'er til forsøge at forstå effekten af ​​øget vægt på sundhed. Ved studiens ende meddelte de, at de havde bekræftet en langvarig tro på vægt og sundhed og lavede en forvirrende opdagelse.

Men er type 2 virkelig lige så enkel som de rigtige gener plus vægt? Måske ikke.

En mindre undersøgelse (også fra Sverige) tyder på, at T2D ikke er så simpelt. Undersøgelsen så på 14 sæt tvillinger, hvoraf i hvert par havde type 2 diabetes og den anden ikke fokuserede på generne. Det viste sig, at der var forskelle i de gener, der kontrollerer fedt og glukosemetabolismen mellem tvilling med type 2 diabetes og sukker-normal tvilling.

F.eks. Tag den diabetesforskning, som Divone Sisters har været en del af.

Stacey og hendes tvilling skrev i 2012 til det banebrydende diabetesgenetiske projekt Trialnet for at få en bedre forståelse for deres "identiske", men ikke identiske DNA.

De Divone søstre med deres far

"Testresultaterne bekræftede det, vi allerede vidste: min søster og jeg er ens tvillinger," stacey aktier. "Vi blev også testet for en række autoantistoffer til ting som type 1 diabetes, cøliaki og Addisons sygdom. M1AA auto-antistofniveauet var langt forhøjet, naturligvis siden jeg har type 1. Alt andet for mig var på normale niveauer, heldigvis. Min søster viste normale niveauer for alt, herunder type 1. "

Ligesom de fleste" identiske "tvillinger var Stacey's søster lige forskellig nok fra Stacey, genetisk, til at dukke diabetesbullet. Selv om deres far havde boet med type 1, har kun en af ​​søstrene fulgt i de pankreatisk udfordrede fodspor.

"Det var sådan en lettelse, jeg er sikker på os begge, men især for mig," siger Stacey, som blogger over på

The Girl With the Portable Pancreas

. "Selvom jeg har levet med det i 35 år, ville jeg aldrig gerne se, at hun også må leve med det. "

Jeg tror, ​​at tvillinger ikke rigtig deler

alt trods alt. Hvilket er hjerteligt, på nogle måder … Ansvarsfraskrivelse

: Indhold oprettet af Diabetes Mine teamet. For flere detaljer klik her. Ansvarsfraskrivelse Dette indhold er oprettet til Diabetes Mine, en forbruger sundhed blog fokuseret på diabetes samfund. Indholdet er ikke medicinsk gennemgået og overholder ikke Healthlines redaktionelle retningslinjer. For mere information om Healthlines partnerskab med Diabetes Mine, klik venligst her.