Ned Syndrom: Årsager, Typer og Symptomer

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom (nogle gange kaldet Downs syndrom) er en tilstand, hvor et barn fødes med en ekstra kopi af deres 21. kromosom - dermed dets andet navn, trisomi 21. Dette medfører fysiske og mentale udviklingsforsinkelser og handicap.

Mange af handicapene er livslange, og de kan også forkorte forventet levealder. Men mennesker med Downs syndrom kan leve sunde og opfylde liv. Nylige medicinske fremskridt samt kulturel og institutionel støtte til mennesker med Downs syndrom og deres familier , giver mange muligheder for at hjælpe med at overvinde udfordringerne ved denne tilstand.

Årsager Hvad forårsager Downs syndrom?

I alle tilfælde af reproduktion, begge forældre sender deres gener videre til deres børn. Disse gener bæres i kromosomer. Når babyens celler udvikler sig, skal hver celle modtage 23 par kromosomer, for 46 kromosomer i alt. Halvdelen af ​​kromosomerne er fra moderen, og halvdelen er fra far.

I børn med Downs syndrom adskilles en af ​​kromosomerne ikke korrekt. Barnet ender med tre kopier, eller en ekstra delvis kopi, af kromosom 21, i stedet for to. Dette ekstra kromosom forårsager problemer som hjernen og fysiske egenskaber udvikler sig.

Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er ca. 1 ud af 700 børn i USA født med Downs syndrom. Det er den mest almindelige genetiske lidelse i USA.

TyperTypes af Downs syndrom

Der er tre typer Downs syndrom:

Trisomy 21

Trisomy 21 betyder, at der er en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle. Dette er den mest almindelige form for Down-syndrom.

Translocation

I denne type Down-syndrom har børn kun en ekstra del af kromosom 21. Der er 46 totale kromosomer. Imidlertid har en af ​​dem et ekstra stykke kromosom 21 fastgjort.

Risikofaktorer Vil mit barn være i fare for Downs syndrom?

Visse forældre har større risiko for at føde et barn med Downs syndrom. Ifølge centrene for sygdom og forebyggelse er mødre på 35 år og ældre mere tilbøjelige til at have en baby med Down-syndrom end yngre mødre. Risikoen øges, jo højere moderen er.

Forskning viser, at faderlig alder også har en effekt. En studie fra 2003 viste, at fædre over 40 havde dobbelt så stor risiko for at have et barn med Downs syndrom.

Andre forældre, der har større risiko for at have et barn med Downs syndrom, omfatter:

personer med en families historie om Downs syndrom

mennesker, der bærer den genetiske translokation

• Det er vigtigt at huske, at ingen af disse faktorer betyder, at du helt sikkert vil have en baby med Down syndrom.Men statistisk og over en stor befolkning kan de sætte dig i højere risiko.
• Symptomer Hvad er symptomerne på Downs syndrom?

Selvom sandsynligheden for at bære en baby med Downs syndrom kan estimeres ved screening under graviditet, vil du ikke opleve symptomer på at bære et barn med Downs syndrom.

Ved fødslen har babyer med Downs syndrom normalt visse karakteristiske tegn, herunder:

fladt ansigtsegenskaber

lille hoved og ører

• kort hals
• bølgende tunge
• øjne, der skråner opad > atypisk formede ører
• dårlig muskelton
• Et spædbarn med Downs syndrom kan fødes en gennemsnitlig størrelse, men udvikles langsommere end et barn uden tilstand.
• Personer med Downs syndrom har normalt en vis udviklingsmæssig funktionsnedsættelse, men det er ofte mild til moderat. Forsinkelser i mental og social udvikling kan betyde, at barnet kan have:
• impulsiv adfærd

dårlig vurdering

kort opmærksomhed span

• langsomt læringsevne
• Medicinske komplikationer følger ofte Downs syndrom. Disse kan omfatte:
• medfødte hjertefejl
• høretab

dårlig vision

• katarakt (oversvømmede øjne)
• hofteproblemer, såsom forstyrrelser
• leukæmi
• kronisk forstoppelse
• søvn apnø (afbrudt vejrtrækning i søvn
• demens (tanke og hukommelsesproblemer)
• hypothyroidisme (lav skjoldbruskkirtelfunktion)
• fedme
• sen tandvækst, der forårsager problemer med tygge
• Alzheimers sygdom senere i livet > Personer med Downs syndrom er også mere tilbøjelige til infektion. De kan kæmpe mod respiratoriske infektioner, urinvejsinfektioner og hudinfektioner.
• ScreeningScreening for Downs syndrom under graviditet
• Screening for Downs syndrom tilbydes som en rutinemæssig del af prænatal pleje i USA. Hvis du er kvinde over 35 år, er din fars far over 40, eller der er en families historie om Downs syndrom, kan du få en vurdering.
• Første trimester

En ultralyd evaluering og blodprøver kan lede efter Downs syndrom i dit foster. Disse te St har en højere falsk positiv rate end test udført ved senere graviditetstrin. Hvis resultaterne ikke er normale, kan din læge følge op med en amniocentese efter din 15. uge i graviditeten.

Andet trimester

En test med ultralyd og firdobbelt markør (QMS) kan hjælpe med at identificere Downs syndrom og andre defekter i hjernen og rygmarven. Denne test udføres mellem 15 og 20 uger af graviditeten.

Hvis nogen af ​​disse tests ikke er normale, vil du blive overvejet i høj risiko for fosterskader.

Yderligere prænatale test

Din læge kan bestille yderligere tests til at registrere Downs syndrom hos din baby. Disse kan omfatte:

Amniocentese.

Din læge tager en prøve af fostervand for at undersøge antallet af kromosomer, som din baby har. Prøven udføres normalt efter 15 uger.

Chorionic villus sampling (CVS).

Din læge vil tage celler fra din placenta for at analysere fosterkromosomer. Denne test udføres mellem den 9. og 14. uge af graviditeten.Det kan øge risikoen for abort, men ifølge Mayo Clinic, kun med mindre end 1 procent.

• Perkutan navlestrengsblodprøveudtagning (PUBS eller cordocentese). Din læge vil tage blod fra navlestrengen og undersøge det for kromosomale defekter. Den er færdig efter den graviditets 18. uge. Det har en højere risiko for abort, så det udføres kun, hvis alle andre test er usikre.
• Nogle kvinder vælger ikke at gennemgå disse test på grund af risikoen for abort. De vil hellere risikere at have et barn med Down-syndrom end at tabe graviditeten. Test ved fødslen
• Ved fødslen vil din læge: foretage en fysisk undersøgelse af din baby

bestil en blodprøve kaldet en karyotype for at bekræfte Downs syndrom

TreatmentTreating Downs syndrom

Der er ingen kur mod Downs syndrom, men der er en bred vifte af støtte- og uddannelsesprogrammer, der kan hjælpe både mennesker med tilstanden og deres familier. NDSS er kun et sted at kigge efter programmer landsdækkende.

• Tilgængelige programmer starter med interventioner i barndommen. Føderal lov kræver, at stater tilbyder behandlingsprogrammer til kvalificerende familier. I disse programmer vil specialundervisningslærere og terapeuter hjælpe dit barn med at lære:
• sensoriske færdigheder

sociale færdigheder

selvhjælpskompetence

motorfærdigheder

• sproglige og kognitive evner
• børn med ned syndrom opfylder ofte aldersrelaterede milepæle. De kan dog lære langsommere end andre børn.
• Skolen er en vigtig del af livet af et barn med Downs syndrom, uanset intellektuel evne. Offentlige og private skoler støtter folk med Downs syndrom og deres familier med integrerede klasseværelser og særlige uddannelsesmuligheder. Skoling tillader værdifuld socialisering og hjælper elever med Downs syndrom at opbygge vigtige livsfærdigheder.
• OutlookLiving med Downs syndrom
• Livslængden for mennesker med Downs syndrom er forbedret dramatisk i de seneste årtier. I 1960 så en baby født med Downs syndrom ofte ikke deres 10 års fødselsdag. I dag er forventet levealder for personer med Downs syndrom i gennemsnit 50-60 år.

Hvis du opdrager et barn med Downs syndrom, skal du have et tæt forhold til læger, der forstår betingelsens unikke udfordringer. Ud over større bekymringer - som hjertefejl og leukæmi - kan folk med Downs syndrom være bevogtet af almindelige infektioner som forkølelse.

Folk med Downs syndrom lever længere og rigere bor nu mere end nogensinde. Selv om de ofte kan møde et unikt sæt udfordringer, kan de også overvinde disse forhindringer og trives. At opbygge et stærkt supportnetværk af erfarne fagfolk og forståelse af familie og venner er afgørende for succesen med mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Tjek National Down Syndrome Society og National Association for Downs syndrom for hjælp og support.