Cystinuri: Årsager, symptomer og diagnose

Hvad er cystinuri?

Cystinuri er en arvelig sygdom, der forårsager sten fremstillet afaminosyren cystin til dannelse i nyrerne, blæren og urinerne. Arvelige sygdomme sendes ned fra forældre til børn gennem en defekt i deres gener. For at få cystinuri skal en person arve defekten fra begge forældre.

Manglen i genet forårsager cystin at akkumulere i nyrerne, som er de organer, der hjælper med at regulere, hvad der går ind og ud af blodbanen. Nyrerne har mange funktioner, herunder:

reabsorberer vigtige mineraler og proteiner tilbage i kroppen

filtrerer blodet for at fjerne giftigt affald

producerer urin for at udslette affald fra kroppen

hos en person, der har cystinuri, sur cystin bygger op og danner sten i stedet for at gå tilbage i blodbanen. Disse sten kan sidde fast i nyrerne, blæren og urinerne. Dette kan være meget smertefuldt, indtil stenene passerer gennem vandladning. Meget store sten må muligvis fjernes kirurgisk.

Stenene kan gentage sig mange gange. Behandlinger er tilgængelige for at klare smerter og forhindre flere sten i at danne sig.

Symptomer Hvad er symptomerne på cystinuri?

Selvom cystinuri er en livslang tilstand, forekommer symptomer typisk først hos unge voksne i deres 20'ere og 30'erne, ifølge en undersøgelse i den europæiske journal for urrologi. Der har været sjældne tilfælde hos spædbørn og unge. Symptomerne kan omfatte:

• blod i urinen
• alvorlig smerte i siden eller ryggen, næsten altid på den ene side
• kvalme og opkastning
• smerter nær lungen, bækkenet eller underlivet > Cystinuri er asymptomatisk, hvilket betyder, at det ikke forårsager symptomer, når der ikke er sten. Imidlertid vil symptomerne gentage sig hver gang sten dannes i nyrerne. Stenene forekommer ofte mere end én gang.

Årsager Hvad forårsager cystinuri?

Defekter, også kaldet mutationer, i generne kaldet

SLC3A1 og SLC7A9 forårsager cystinuri. Disse gener giver vejledningen til din krop om at gøre et bestemt transportprotein fundet i nyrerne. Dette protein kontrollerer normalt reabsorptionen af ​​visse aminosyrer. Aminosyrer dannes, når kroppen fordøjer og bryder ned proteiner. Aminosyrerne bruges til at udføre en bred vifte af kropsfunktioner. De er vigtige for din krop og betragtes ikke som affald. Derfor, når de kommer ind i nyrerne, absorberes aminosyrerne normalt tilbage i blodbanen. Hos mennesker med cystinuri påvirker deres genetiske defekt transportørproteinets evne til at reabsorbere aminosyrerne.

En af aminosyrerne - cystin - er ikke særlig opløselig i urinen. Hvis det ikke reabsorberes, vil det akkumulere inde i nyre og danne krystaller eller cystinsten.De stenhårede sten sætter sig fast i nyrerne, blæren og urinerne. Dette kan være meget smertefuldt.

Risikofaktorer Hvem har risiko for cystinuri?

Du er kun i fare for at få cystinuri, hvis dine forældre har den specifikke defekt i deres gen, der forårsager sygdommen. Du kan kun få sygdommen, hvis du arve defekten fra begge dine forældre. Cystinuri forekommer hos cirka en ud af hver 10.000 mennesker rundt om i verden. Således er det ret sjældent.

DiagnoseHvordan er cystinuri diagnosticeret?

Cystinuri diagnostiseres normalt, når nogen oplever en episode af cystinsten. Der foretages en diagnose ved at teste stenene for at se om de er lavet af cystin. Sjældent er genetisk test udført. Yderligere diagnostisk test kan indeholde følgende:

24-timers urinopsamling

Du bliver bedt om at indsamle din urin i en beholder i løbet af en hel dag. Urinen sendes derefter til et laboratorium til analyse.

Intravenøs pyelogram

Dette er en røntgenundersøgelse af nyrer, blære og urinledere for at lede efter tilstedeværelsen af ​​sten. Denne metode bruger et farvestof i blodbanen for at hjælpe med at se stenene.

Abdominal computertomografi (CT) scan

Dette er en billeddannelsesmetode, der bruger røntgenbilleder til at skabe billeder af strukturerne i underlivet for at lede efter sten i nyrerne.

Urinalyse

Dette er en undersøgelse af urinen i et laboratorium. Dette kan indebære at se på urins farve og fysiske udseende, se urinen under et mikroskop og udføre kemiske tests for at detektere visse stoffer, såsom cystin.

Komplikationer Hvad er komplikationerne af cystinuri?

Hvis ikke behandles ordentligt, kan cystinuri være yderst smertefuldt og kan føre til alvorlige komplikationer. Disse komplikationer omfatter:

nyrer eller blære skader fra en sten

• urinvejsinfektioner
• nyrer infektioner
• ureteral obstruktion, en blokering af urineren, røret, der dræber urin fra nyrerne til blæren > Kosttilpasninger
• At reducere saltindtaget til mindre end 2 gram pr. Dag har også vist sig at være nyttigt til at forhindre stendannelse, ifølge en undersøgelse i Den Europæiske Journal of Urology.

Justering af pH-balance

Cystin er mere opløselig i urin ved højere pH. PH er et mål for, hvor sur eller basisk et stof er. Alkaliniseringsmidler, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, vil øge urinens pH for at gøre cystin mere opløselig. Nogle alkalinerende lægemidler kan købes over disken. Du bør tale med din læge, før du tager nogen form for tilskud.

Medicin

Medikamenter kendt som chelateringsmidler hjælper med at opløse cystinkrystallerne. Disse stoffer virker ved kemisk kombination med cystinen til dannelse af et kompleks, som derefter kan opløses i urinen. Eksempler indbefatter D-penicillamin og alfa-mercaptopropionylglycin. D-Penicillamin er effektiv, men det har mange bivirkninger.

Smerte medicin kan også ordineres til at kontrollere smerter, mens stenene passerer gennem blæren og ud af kroppen.

Kirurgi

Hvis stenene er meget store og smertefulde eller blokerer et af rørene, der fører fra nyrerne, skal de muligvis fjernes kirurgisk. Der er et par forskellige typer operationer for at bryde op stenene. Disse omfatter følgende procedurer:

Ekstrakorporeal shockbølge lithotripsy (ESWL

):

• Dette er en procedure, der bruger stødbølger til at opdele store sten i mindre stykker. Denne procedure er ikke lige så effektiv for cystinesten som for andre typer nyresten. Percutan nephrostolithotomi(eller
• nephrolithotomi ): Denne procedure indebærer at passere et specielt instrument gennem din hud og ind i din nyre for at tage stenene ud eller ødelægge dem. OutlookWhat er de langsigtede udsigter? Cystinuri er en livslang tilstand, som effektivt kan håndteres med behandling. Stenene forekommer mest hos unge voksne under 40 år og kan forekomme sjældnere med alderen.

Cystinuri påvirker ikke andre dele af kroppen. Tilstanden forårsager sjældent nyresvigt. Hyppig stentdannelse, der forårsager blokering og kirurgiske indgreb, kan påvirke nyrefunktionen over tid, ifølge det sjældne sygdomsnetværk.

ForebyggelseHvordan kan cystinuri forebygges?

Cystinuri kan ikke forhindres, hvis begge forældre bærer en kopi af den genetiske defekt. Men at drikke store mængder vand, reducere dit saltindtag og tage medicin kan hjælpe med at forhindre sten i at danne sig i nyrerne.