Julesygdom (hemophilia B)

Hvad er julesygdom Jule sygdom, også kaldet hæmofili B eller faktor IX hæmofili, er en sjælden genetisk lidelse, hvor dit blod ikke klumper sig ordentligt. Hvis du har julesygdom, producerer din krop lille eller ingen faktor IX. Dette fører til langvarig eller spontan blødning. Jo mindre faktor IX din krop producerer, jo værre er dine symptomer. Uden behandling kan julesygdom være dødelig.

En person er født med julesygdom, men Det kan ikke diagnostiseres til senere i livet. Det anslås, at to tredjedele af tilfælde er arvet. De andre tilfælde skyldes spontane genmutationer, der opstår af ukendte årsager under fostrets udvikling. se næsten udelukkende hos mænd.

Sygdommen er opkaldt til Stephen Christmas, som var den første person diagnosticeret med betingelsen i 1952.

Arv Hvordan er julesygdom arvet?

Genet, der er ansvarlig for julesygdom, bæres på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X og et Y-kromosom. Hvis en mand arver det defekte gen på hans X-kromosom, kunne han udvikle julesygdom. Hvis en kvinde arver det defekte gen på en af ​​hendes X-kromosomer, bliver hun bærer til julesygdom og kan overføre det defekte gen til sine børn.

Alle døtre af en far, der har det defekte gen, vil være jule sygdomsbærere. En far passerer ikke det defekte gen til sine sønner. En mor, der bærer det defekte gen, har en 50 procent chance for at have en søn med julesygdom og en 50 procent chance for at have en datter, der er en bærer af sygdommen.

Hunner er normalt kun bærere, fordi de har to X-kromosomer. Hvis de arver det defekte gen på et X-kromosom, producerer det andet X-kromosom tilstrækkelig faktor IX til blodkoagulation. Dog kan kvindelige bærere producere mindre faktor IX end kvinder, der ikke er bærere, hvilket kan resultere i mild abnorm blødning efter skader eller kirurgiske indgreb. En kvindelig kan arve julesygdom, hvis begge hendes forældre sender det defekte gen til hende, selvom det er sjældent for en kvindelig at have to forældre med det defekte gen.

Genetisk testingGenetisk test til julesygdom

Hvis du er kvinde med en familiehistorie af julesygdom, kan du få genetisk test for at se, om du har det defekte gen. Genetisk test er en meget præcis måde at registrere det defekte gen på.

Symptomer Hvad er symptomerne på julesygdom?

Alvorlige tilfælde af julesygdom diagnosticeres normalt hos spædbørn yngre end 1 år. Mildt tilfælde kan ikke diagnosticeres, før et barn når deres børneår eller undertiden endda senere. I alle tilfælde sker diagnosen normalt efter unormal blødning fra en skade eller operation.

Begivenheder, der kan få din læge til at mistanke om julesygdom, omfatter:

langvarig blødning, som kan forekomme under omskæring, efter kirurgiske procedurer eller tandekstraktioner eller fra udskæringer eller andre sår

• uforklarlig, for stor blå mærkning eller langvarig næseblod
• uforklarligt blod i urinen eller afføring forårsaget af indre blødninger i mave- eller urinveje
• intern blødning, som puljer i leddene, hvilket forårsager smerte og hævelse
• Alvorlige tilfælde af julesygdom kan forårsage uforklarlig blødning i kraniet efter fødslen og spontan blødning.

DiagnoseDiagnostisering af julesygdom

Hvis du eller dit barn viser symptomer på julesygdom, kan din læge bestille blodprøver for at bekræfte diagnosen, herunder:

en faktor IX-test for at bestemme, hvor meget af koagulationsfaktoren er til stede i dit blod

• en aktiveret partiel thromboplastintidstest for at registrere, hvor hurtigt din blodpropper er en protrombintidstest, hvilket er en anden test for at opdage, hvor hurtigt din blodpropper kolliderer en fibrinogen test for at bestemme din krops evne til at danner en blodprop
• BehandlingerHvordan behandles julesygdom?
• Der er ingen kur mod julesygdom, men der er behandlinger for tilstanden. Regelmæssig behandling er afgørende for styring af symptomer på julesygdom.
• Faktor IX Injektioner

Julesygdom kan behandles med faktor IX injektioner for at forhindre eller stoppe blødning. Faktoren IX kan stamme fra doneret humant blod eller laves i et laboratorium. Kunstig faktor IX hedder rekombinant faktor IX og anbefales generelt over blodafledt faktor, fordi det er sikrere. Blodafledt faktor IX kan indeholde farlige patogener, såsom hepatitis eller HIV. Risikoen ved at indgå HIV og hepatitis fra behandling med faktor IX er imidlertid lavere end nogensinde på grund af forbedrede blodprøvningsprincipper.

Sårbehandling

Hvis du har en mild form for julesygdom, kan lægen give dig et produkt, der hedder desmopressinacetat, til anvendelse på små sår for at stoppe blødningen. Større sår og indre blødninger kræver medicinsk behandling fra din læge.

Forebyggende behandling

Hvis du har en alvorlig form for julesygdom, kan du have brug for forebyggende blodtransfusioner for at undgå eller reducere langvarig og kraftig blødning, som er kendt som profylakse. Disse er især vigtige hos børn. Hvis du får blodafledt faktor eller blodtransfusioner, skal du vaccineres for hepatitis B.

KomplikationerComplications

Der er en mindre chance for at du kan dø af for stort blodtab, opleve blødning i hjernen eller have langsigtet fælles problemer fra intern blødning. I sjældne tilfælde kan behandlingen af ​​julesygdom resultere i en unormal trombose eller dannelse af blodpropper.

Yderligere komplikationer af julesygdom kan forhindres gennem årlige kontrol som og regelmæssig blodprøve for infektioner. Du bør også undgå aspirin og andre lægemidler, der kan forstyrre blodpladefunktionen.

OutlookOutlook

Med behandling kan de fleste mennesker med julesygdom føre til normale liv. Da der ikke er nogen kur mod sygdommen, er det vigtigt at sørge for at undgå situationer, hvor der kan forekomme overskydende blødning. Du kan også modtage blodkoagelterapi før enhver operation eller efter en skade.

At leve med julesygdom kan være stressende for dem, der har det og deres familier, især når ulykker eller skader, der kan føre til overdreven blødning, opstår. Tal med din læge om, hvordan du kan forhindre blødning og bede om tip om, hvordan du styrer din tilstand, hvis der opstår en skade.