Als (lou gehrigs sygdom) symptomer, behandling og diagnose

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv lidelse i den del af nervesystemet, der kontrollerer frivillige bevægelser. Det kaldes undertiden Lou Gehrigs sygdom for den berømte baseballspiller, der døde af sygdommen. Musklerne bliver gradvis svagere, og tilstanden fører til sidst til lammelse og død.

ALS er en af ​​en gruppe sygdomme kendt som motorneuronsygdomme. Neuroner er nerveceller, og motoriske neuroner er neuroner, der kontrollerer bevægelse.

• Bevægelse sker, når neuroner i hjernen (øvre motoriske neuroner) sender beskeder til neuroner i rygmarven (nedre motoriske neuroner). De nedre motoriske neuroner videresender disse meddelelser via nerver til de specifikke muskler, der udfører bevægelsen.
• I nogle motorneuronsygdomme påvirkes kun de øvre motorneuroner eller kun de nedre motorneuroner. I ALS påvirkes imidlertid både øvre og nedre motorneuroner.
• Neuronerne dør og holder op med at sende beskeder til muskler. Musklerne er ikke i stand til at fungere uden disse meddelelser og bliver gradvis svagere. De spilder væk (atrofi) og rykker (fascinerer).
• Til sidst går al frivillig bevægelse tabt, og musklerne bliver lamme.

Tabet af styrke og kontrol følger forskellige mønstre hos forskellige mennesker.

• Nogle mennesker mister kontrollen over det ene eller begge ben først. De kan have problemer med at gå eller løbe eller blive klodsede, snuble eller falde.
• Andre lægger mærke til et problem med en hånd eller en arm først, og har problemer med enkle opgaver såsom at skrive eller knapse en shirt.
• I nogle er tale eller slukning den første ting, der berøres.
• I alle tilfælde spredte svagheden og handicap sig til næsten alle dele af kroppen.
• Membranen er en muskel under lungerne, der delvist styrer deres ekspansion, når de tager luft ind. Når brystmusklerne og membranen bliver for svag, er personen ikke længere i stand til at trække vejret alene. Dette kaldes luftvejssvigt og er langt den største dødsårsag for mennesker med ALS.
• De fleste mennesker med ALS dør inden for fem år efter symptomdebut.

I de fleste tilfælde påvirker ALS ikke en persons mentale evner, sanser, ræsonnement, hukommelse eller personlighed. Sanser som syn og berøring går ikke tabt. De fleste mennesker bevarer deres evne til at bevæge deres øjne. Tarm og blære kontrol er ikke nedsat.

ALS påvirker alle racer og etniske grupper. Sygdommen kan forekomme i alle aldre, men er mest almindelig hos personer i alderen 40-60 år. Mænd rammes oftere end kvinder.

Ingen kur er tilgængelig for ALS. Virkningerne af sygdommen er ikke reversible. Forskning fokuserer på at finde årsagen til neurondegenerationen og stoppe den.

Hvad forårsager amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Vi ved ikke nøjagtigt, hvad der forårsager ALS. Selvom nogle tilfælde af ALS er arvelige (køres i familier), er de fleste ikke. En mutation af et gen kaldet SOD1 er blevet identificeret i nogle af de arvelige tilfælde, men vi ved ikke, hvilken rolle mutationen spiller i sygdommen.

Ved hjælp af en evidensbaseret tilgang viste rygning sig at være mere sandsynligt end ikke en risikofaktor for ALS baseret på to fremragende undersøgelser udført af Kamel et al. og Nelson et al. Rygning har en bred folkesundhedspåvirkning, ingen indløsende funktioner og er en ændret risikofaktor. Bevis understøttede også konklusionen om, at følgende sandsynligvis ikke var risikofaktorer for ALS:

• trauma,
• fysisk aktivitet,
• bopæl i landdistrikter, og
• alkoholforbrug.

Hvad er symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose?

ALS kan begynde som svaghed, akavhed eller atrofi i en eller flere lemmer. Det kan starte som en besvær med at sluge eller tale. Symptomerne kan være meget subtile i starten og kan overses. Almindelige symptomer inkluderer følgende:

• Vanskelighed med at stå, gå eller løbe
• Klodsethed - Hyppigt snuble eller fald
• Sværhedsgrad med fine håndbevægelser som knapning, skrivning, drejning af en nøgle i en lås
• Atrofi af håndmuskler
• Atrofi af tungen
• Vanskelighed med at tygge mad
• Sværge ved at synke (dysfagi)
• Sværhedsmæssigt at tale
• Overfølsom gagrefleks
• Problemer med at danne ord (dysarthria)
• Svaghed og atrofi i specifikke muskler
• Stramme, stive muskler (spasticitet)
• Muskelkramper
• Muskeltrækninger synlige under huden (fascination)

Der kan være tegn på dysfunktion i frontalben hos patienter med ALS. Normalt er denne dysfunktion subklinisk (ikke let synlig eller forårsager symptomer), og den kan kun påvises, når der søges specifikt med fokuserede test. Imidlertid bliver klinisk signifikant kognitiv svækkelse tydeligt hos et mindretal af patienter med et kontinuum af abnormiteter, der strækker sig hele vejen til ærlig frontotemporal demens. Ud over vanskeligheder med planlægning og sekventering (de mest almindelige manifestationer af "udøvende dysfunktion" på grund af frontal lobe sygdom) kan nogle patienter udtrykke en ellers uforklarlig nonchalance eller manglende indsigt i deres situation og dens indflydelse på sig selv og deres kære og andre ; heldigvis sjældent kan de blive mindre venlige end deres sædvanlige selv. Disse aspekter af ALS kan, når de er til stede, udgøre store udfordringer for både plejere og sundhedspersonale, og de kan være forbundet med kortere overlevelse.

Depression og angst kan forekomme hos patienter med ALS. Selvom det er vanskeligt at bevise, er disse sandsynligvis en del af selve sygdomsprocessen snarere end blot reaktioner fra patienterne til deres tilstand. Depression og angst kan behandles.

Endelig udviser nogle patienter med ALS ofte en såkaldt pseudobulbar påvirkning, hvilket manifesterer sig som ufrivillig, ukontrolleret udbrud af gråd eller latter, hvilket adskiller sig fra deres underliggende humør.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, mister personen med ALS evnen til at udføre hverdagsaktiviteter såsom påklædning, spisning og arbejde. Til sidst bliver det umuligt uden hjælp at komme ud af sengen. Personen bliver begrænset til en kørestol eller seng (udviklingen af ​​sengehud kan være et problem.) Når åndedrætsmusklene svækkes, bliver vejrtrækningen mere og mere vanskelig. Risikoen for lungebetændelse øges.

Arvelige (familiære SOD1 ) og ikke-arvelige (sporadiske) tilfælde af ALS kan have lignende symptomer og forløb, men i nogle former for ALS kan disse manifestationer være ganske forskellige (for eksempel er der tilfælde af familiær ALS med ungdommens debut).

Hvornår skal jeg søge medicinsk behandling af amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Ved begyndelsen er tegn og symptomer på ALS ofte meget subtile. De kan være vage og ikke-specifikke. Dette betyder, at de kan være forårsaget af mange forskellige tilstande, ikke nødvendigvis en motorisk neuronsygdom.

• Enhver progressiv vanskelighed med at udføre en normal aktivitet, såsom gå, skrive eller sluge, garanterer en evaluering af din læge.
• Lejlighedsvis ujævnhed eller muskelkramper er ikke usædvanligt og betyder ikke, at du har ALS.

Hvad er de undersøgelser og test, der diagnosticerer amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Ingen test giver en endelig diagnose af ALS. Hvis du har symptomer, der antyder ALS, vil din sundhedsudbyder gennemføre en komplet opgave. Han eller hun vil gennemføre en detaljeret medicinsk samtale og fysisk undersøgelse og gennemgå resultaterne af forskellige tests, inden de ankommer til en diagnose. På ethvert tidspunkt under oparbejdningen eller behandlingsplanlægningen kan din sundhedsudbyder henvise dig til en specialist i sygdomme i nervesystemet (neurolog).

Din sundhedsudbyder stiller dig mange spørgsmål om:

• dine symptomer;
• dine medicinske problemer nu og i fortiden;
• dine familiemedlemmers medicinske problemer;
• de medikamenter, du tager;
• dit arbejde, militær og rejseoplevelser;
• dine vaner og livsstil; og
• sandsynligvis andre.

En detaljeret fysisk undersøgelse vil fokusere på dine mentale evner, bevægelser, fornemmelser og reflekser.

Lab-test

Der er ingen laboratorietest, der bekræfter diagnosen af ​​sporadisk ALS. Din sundhedsudbyder bestiller muligvis et antal blodprøver. Mange af disse bruges til at udelukke specifikke tilstande, der kan forårsage de symptomer, du har. Disse tilstande inkluderer infektioner, metaboliske problemer og autoimmune tilstande. Det er vigtigt at skelne ALS fra andre tilstande, fordi mange af disse tilstande kan forbedres med passende behandling.

Billeddannelsesundersøgelser

Du kan gennemgå en magnetisk resonansafbildning (MRI) af hjernen eller rygmarven. MR-fund er normale i ALS, men disse undersøgelser kan være nødvendige for at udelukke andre tilstande, hvis symptomer ligner dem med ALS.

Andre test

Nålelektromografi (EMG) og nerveledningsundersøgelser er de valgte test til bekræftelse af diagnosen ALS. De kan også udelukke visse andre forhold, der kan forveksles med ALS.

• EMG er en metode til registrering af elektrisk aktivitet i muskler. Visse EMG-fund understøtter diagnosen ALS.
• Nerveledningshastighed (NCV) måler impulser, der bevæger sig gennem nerver mellem rygmarven og musklerne. Denne test kan skelne mellem ALS og andre tilstande med lignende symptomer.
• Disse tests udføres af en læge, der er specialiseret i elektrofysiologiske målinger.

Under visse omstændigheder udføres en muskelbiopsi for at udelukke muskelsygdomme, der kan have lignende symptomer. En biopsi er fjernelse af et lille stykke væv. Vævet testes og undersøges under mikroskop af en læge kaldet en patolog. Patologen rapporterer sine fund tilbage til den læge, der bestilte biopsien.

Hvad er behandlingen af amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Målene med den medicinske behandling er at lindre symptomer og komplikationer, opretholde muskelfunktioner og bevægelse og forsinke lammelse og handicap så længe som muligt.

Selvpleje derhjemme til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS er en langsomt progressiv sygdom, der forårsager gradvis handicap. Når du begynder at miste muskelfunktion, begynder du også at miste evnen til at pleje dig selv.

• Efterhånden bliver du afhængig af plejere for at tage sig af dine kropslige behov. Først kan du for eksempel have svært ved at gå; senere har du brug for hjælp til at overføre fra seng til stol eller kørestol. Til sidst kræver selv den mindste bevægelse hjælp.
• Det medicinske plejeteam kan omfatte den primære plejeudbyder, speciallæger, fysioterapeut, tale- og kommunikationsterapeut, åndedrætsterapeut, socialarbejder, ernæringsfysiolog og sygeplejersker. Dette team vil hjælpe dig med at forberede dig og din familie til at tackle denne handicap.
• Ægtefæller og andre pårørende bærer hovedansvaret for den daglige pleje.
• Hjælpemidler til hjemmet kan hjælpe med at lindre stresset ved at yde denne pleje døgnet rundt. De hjælper ved at bade, klæde, overføre og fodre dig samt yde andre tjenester, der forhindrer komplikationer og giver komfort.

Hvilken medicinsk behandling er tilgængelig for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Ingen kur er tilgængelig for ALS. Imidlertid er en medicin kaldet riluzole (Rilutek) blevet tilgængelig.

• Denne medicin bremser tilsyneladende skader på motoriske neuroner ved at reducere niveauerne af et stof kaldet glutamat, der menes at have en rolle i motorisk neuron degeneration.
• Dette stof har vist sig at forlænge levetiden eller forsinke ventilationssvigt med to til tre måneder hos patienter med ALS.
• Det vender ikke skader, der allerede er gjort på motorneuroner.

Resten af ​​medicinsk behandling er fokuseret på at lindre symptomer, opretholde funktion i så længe som muligt og at tackle funktionstab.

• Regelmæssig træning og et fysioterapiprogram kan styrke musklerne og reducere spasticiteten. Dette hjælper med at bevare bevægelser så længe som muligt.
• Taleterapi kan hjælpe med at opretholde tale så længe som muligt og introducere andre kommunikationsmetoder. Computeriserede enheder kan hjælpe dig med at kommunikere, når du ikke længere kan tale.
• Medicin såsom baclofen (Lioresal) og tizanidin (Zanaflex) kan bruges til at lindre alvorlig spasticitet.
• Der kan også ordineres medicin for at lindre smerter (hvis nogen), depression, angst, søvnproblemer og forstoppelse.
• Diæt skal justeres for at opretholde passende ernæring. Perkutan rørfodring til maven anbefales, når spisning bliver en besværlig opgave (tager mere end en time at færdiggøre måltidet, eller patienten giver op før den er færdig), eller når patienter finder ud af, at de kvæler deres mad, eller hvis de begynder at miste vægt hurtigt.

Åndedrætsstøtte bliver nødvendig, når du støder på symptomer på ventilationssvigt. Ofte resulterer disse først i forstyrret søvn. En patient kan blive opmærksom på dette først ved at bemærke overdreven søvnighed eller træthed i løbet af dagen eller ved at vågne op med hovedpine. Senere kan patienter blive åndenød, hvis de lægger sig eller med de mindste aktiviteter. Ikke-invasiv ventilatorisk støtte (Bi-PAP) kan bruges til at understøtte vejrtrækning i løbet af natten, og også ved mere avanceret sygdom til at give vejrtrækningsmusklerne en hvile i løbet af dagen.

Ernæringsstøtte og fornuftig brug af ikke-invasiv ventilatorisk støtte kan forlænge levetiden med op til 12 måneder i gennemsnit og resultere i forbedret livskvalitet.

Invasiv ventilationsstøtte er påkrævet, når patienter ikke længere kan trække vejret uden hjælp, eller hvis overdreven sekretion forhindrer brug af ikke-invasiv ventilationsstøtte.

• Normalt er en mekanisk ventilator forbundet til luftrøret gennem et lille, permanent hul i nakken kaldet en trakeostomi. Tracheostomi udføres af en kirurg.
• Det største problem for en person på en ventilator er at holde luftvejene fri for naturlige sekreter som spyt og slim.
• Hvis de ikke udskilles, kan disse sekret "aspireres" eller indåndes i lungerne. Der forårsager de problemer såsom infektioner og lungebetændelse.
• En luftvejsterapeut kan hjælpe med at forhindre aspiration ved regelmæssig sugning og perkussion på brystet.
• Disse sekretionshåndteringsteknikker kan læres af plejepersonale og hjælpere til hjemmesundhed.

Kun et lille mindretal af patienter vælger at modtage invasiv ventilationsstøtte på grund af dets krav til døgnpleje i forbindelse med en livsstil, som de fleste, men ikke alle, patienter ikke vælger selv. Nogle patienter på langvarig permanent ventilationsstøtte har dog rapporteret om meningsfuld kvalitet i deres liv.

Hvad er medicinen mod amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Riluzole (Rilutek) hjælper med at bremse motoriske neuronskader og forsinke muskels lammelse og tab af funktion. En patient, der tager dette lægemiddel, vil kræve regelmæssige blodprøver i løbet af de første måneder af behandlingen for at påvise mulig leverskade, en mulig nedsat neutrofil (en type hvide blodlegemer) og andre skadelige virkninger. For at tillade, at riluzol optages korrekt fra maven, skal patienten tage medicinen på tom mave (1 time før eller 2 timer efter måltider). Almindelige bivirkninger, når man starter medikamentet, inkluderer kvalme, svimmelhed, diarré, tab af appetit og døsighed.

Er kirurgi tilgængelig for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Der er ingen kirurgisk behandling af ALS. Kirurgen kaldes ind for at udføre tracheostomi, når du har brug for hjælp til at trække vejret.

Hvad er opfølgningen til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Når ALS er diagnosticeret, skal du regelmæssigt besøge det medicinske team, der yder din pleje. Disse besøg overvåger sygdommens forløb og virkningerne af behandlingen. De vil også advare det medicinske team om behov for ændringer eller tilføjelser til behandlingsregimen.

Hvordan forhindrer jeg amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Der er ingen kendt måde at forhindre ALS. Dette er et af målene for den igangværende forskning på ALS.

Hvad er forventningen til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Lige nu er der ingen kur til ALS. Det resulterer i død af berørte patienter. De fleste mennesker med ALS dør inden for fem år efter de første symptomer, selvom nogle få mennesker har levet så længe som 10 år. De fleste mennesker med ALS dør af respirationssvigt eller infektioner relateret til respirationshæmning.

Hvis du har ALS, skal du benytte lejligheden til at udtrykke dine ønsker om medicinsk behandling, ejendom planlægning og personlige problemer, mens du stadig er i stand.

• Præferencer for medicinsk behandling ved slutningen af ​​livet bør afklares tidligt og dokumenteres i dit medicinske diagram. Din ægtefælle og andre nære familiemedlemmer skal forstå dine ønsker. Tidlig afklaring af disse ønsker forhindrer konflikter senere, når du ikke er i stand til at tale for dig selv.
• Du bør konsultere en advokat så tidligt som muligt. Personlige anliggender bør afvikles. Senere i sygdommen kan du muligvis ikke underskrive papirer eller endda kommunikere dine ønsker.

Supportgrupper og rådgivning til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

At leve med ALS giver mange nye udfordringer, både for den berørte person og for familie og venner.

• Du vil naturligvis have mange bekymringer for de handicap, der følger med sygdommen. Hvor længe du vil være i stand til at pleje din familie og dit hjem, holde dit job og fortsætte de venskaber og aktiviteter, du nyder. Du bekymrer dig om, hvordan din familie vil klare de krav, du har i din pleje. Du spekulerer på, hvordan de vil klare sig, når du ikke længere er i stand til at bidrage. Du kan føle dig ængstelig over døden.
• Dine kære føler sig også ængstelige over din død, og hvor meget de vil savne dig. De spekulerer på, hvordan de vil pleje dig gennem din sygdom. Penge er næsten altid en bekymring.
• Mange mennesker i denne situation føler sig ængstelige og deprimerede, i det mindste nogle gange. Nogle mennesker føler sig vrede og harme; andre føler sig hjælpeløse og besejrede.

For både dig og dine plejere kan det at tale om følelser og bekymringer hjælpe.

• Dine venner og familiemedlemmer kan være meget støttende. De kan være tøvende med at tilbyde support, indtil de ser, hvordan du klarer dig. Vent ikke på, at de bringer det op. Hvis du vil tale om dine bekymringer, så fortæl dem det.
• Nogle mennesker vil ikke "belaste" deres kære, eller foretrækker at tale om deres bekymringer med en mere neutral professionel. En socialarbejder, rådgiver eller præstemedlem kan være nyttige, hvis du vil diskutere dine følelser og bekymringer over ALS. Din primære plejeudbyder eller neurolog skal kunne anbefale nogen.
• Du eller dine familiemedlemmer kan hjælpes dybt ved at tale med andre mennesker, der har sygdommen eller med deres familiemedlemmer. At dele dine bekymringer med andre, der har været gennem den samme oplevelse, kan være bemærkelsesværdigt betryggende. Dette er grunden til, at der findes støttegrupper. Supportgrupper giver mennesker, hvis liv påvirkes af ALS, mulighed for at mødes, enten det er personligt, på telefon eller på Internettet.
• Fordi ALS er relativt sjælden, kan det være vanskeligt at finde en støttegruppe i dit område, medmindre du bor i nærheden af ​​et stort medicinsk center med mange medicinske specialister. Der er grupper på Internettet, der kan hjælpe dig med at finde den support, du har brug for.

Kontakt disse agenturer for at få flere oplysninger om supportgrupper:

• ALS Association (ALSA) (800) 782-4747 eller (818) 880-9007
• Les Turner ALS Foundation - (888) ALS-1107 eller (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, National Center for Caregiving - (800) 445-8106
• Lægergruppe