Fravær af Gamma Globulin i Blod

Hvad er agammaglobulinæmi?

Agammaglobulinæmi AGMX) er en arvelig immunforstyrrelsesforstyrrelse. Den er også kendt som Brutons agammaglobulinæmi, medfødt agammaglobulinæmi og X-bundet agammaglobulinæmi. AGMX var et af de første immunsystemsygdomme, der blev identificeret.

Personer med AGMX har problemer antistoffer. Det gør det vanskeligere for dem at bekæmpe infektion. Antistoffer spiller en vigtig rolle i immunsystemets forsvar mod sygdomme.

Årsager Hvad forårsager agammaglobulinæmi?

En forælder passerer AGMX til deres barn. Et genabnormalitet på X-kromosomet interfererer med kroppens evne til at producere antistoffer. Genet er kendt som Brutons tyrosin e kinase (BTK).

AGMX forekommer langt oftere hos mænd end hos kvinder. Dette skyldes, at mutationen der forårsager lidelsen er på X-kromosomet. Mænd har kun et X-kromosom. En enkelt defekt kopi af genet kan forårsage tilstanden. Dette er kendt som X-linked arv.

Kvinder har to X-kromosomer. Det gør det muligt for dem at være transportører af AGMX. Hvis en kvinde har et X-kromosom uden genabnormitet, kan det maskere problemer forårsaget af mutationen i det andet X-kromosom. Begge en kvindes forældre skal viderebringe en AGMX-mutation, for at hun skal have AGMX.

Der har været familier, hvor AGMX ikke fulgte et mønster baseret på X-kromosomet. Dette kan have været på grund af en ny X-kromosommutation. Familierne kan også have været for små til at registrere mønsteret.

SymptomerSymptomer af agammaglobulinæmi

Immunsystemet bruger antistoffer til at genkende og bekæmpe infektioner. En mors antistoffer beskytter hendes barn i løbet af de første seks måneder af barnets liv. Efter seks måneder skal et barn producere deres egne antistoffer. Børn med AGMX kan ikke producere deres egne antistoffer. Dette lader dem åbne for sygdom.

Symptomer på AGMX vises normalt, når børn er mellem seks og ni måneder gamle. Nogle børn har ikke symptomer, før de er mellem tre og fem år gamle. Drenge viser generelt symptomer i en tidligere alder.

Symptomer på AGMX inkluderer:

• gastrointestinale infektioner, herunder kronisk diarré
• virale infektioner fra virus som polio og hepatitis
• nasale infektioner
• øjeninfektioner
• infektioner i blodet
• lungeinfektioner
• infektioner i huden
• infektioner i knoglerne
• ryggmargsinfektioner
• øreinfektioner
• nyrerbetændelse
• leddssygdomme
• nedbrydning af røde blodlegemer
• muskel og hud inflammation
• reduceret antal neutrofiler i blodet
• manglende vækst
• blod eller tyktarmskræft (sjælden)
• Mange af ovenstående tilstande forekommer også hos børn uden AGMX.Men børn med AGMX bliver syge oftere. De kan også have mere alvorlige symptomer.

DiagnoseHvor bliver agammaglobulinæmi diagnosticeret?

For at diagnosticere AGMX skal dit barns læge have en komplet medicinsk historie. De vil også udføre en fysisk undersøgelse. De vil tage blodprøver for at søge efter immunsystemproblemer.

Forskellige tests kan bestemme antistofniveauerne i dit barns blod. Disse indbefatter flowcytometri, kvantitative immunoglobuliner og immunoelektroforese.

Behandling Hvordan behandles agammaglobulinæmi?

AGMX behandling afhænger af en række faktorer. Disse faktorer omfatter dit barns alder, generelle helbred, medicinske historie og sværhedsgraden af ​​tilstanden. En almindelig form for behandling er at erstatte antistofferne i blodet. Dit barn vil modtage antistoffer direkte ind i blodbanen for at hjælpe med at stoppe infektioner. Dette er også kendt som gamma globulin terapi.

Hvis dit barn har AGMX, er der andre ting, du bør være opmærksom på. Børn med AGMX bør altid søge øjeblikkelig behandling for enhver infektion eller sygdom. De bør også undgå levende virale vaccinationer. I et barn med AGMX kan en levende vaccine forårsage sygdommen i stedet for at hjælpe med at forhindre det.

OutlookWhat er langsigtet Outlook?

Børn med AGMX kan leve sundt liv. De kan endda deltage i normale aktiviteter, herunder sport. Det er dog vigtigt for dem at modtage en tidlig diagnose og en vellykket behandling.

AGMX kan være dødelig, når den ikke behandles. Uden antistoffer har børn ingen beskyttelse mod alvorlige infektioner.

Selv med behandling kan børn med AGMX have forkortede liv. Kronisk lungesygdom kan nogle gange forårsage irreversibel skade på deres lunger.

ForebyggelseHvordan kan jeg forhindre agammaglobulinæmi?

Læger anbefaler genetisk rådgivning til familier med AGMX's historie. Kvinder, der ved, at de er luftfartsselskaber, kan have testet, mens de er gravid for at kontrollere denne tilstand. Chancen for at overføre det unormale gen til et barn er 50 procent.