Aarskogs syndrom: Årsager, Risikofaktorer og diagnose

Hvad er Aarskogs syndrom? Aarskog syndrom, eller Aarskog-Scott syndrom, er en meget sjælden genetisk lidelse forårsaget af en mutation af X-kromosomet. Denne lidelse kan påvirke en persons:

statur

• ansigtsegenskaber
• genitalier
• muskler
• knogler
• Det påvirker først og fremmest mænd, dog kan kvinder udvikle en mildere udgave af sygdommen. Symptomerne bliver almindeligvis omkring 3 år. Aarskog syndrom er en livslang tilstand uden helbredelse.

< ! - 1 ->

Symptomer Hvad er symptomerne på Aarskogs syndrom?

Aarskogs syndrom påvirker disse hovedområder af barnets anatomi:

deres ansigtsegenskaber

• deres muskel- og knoglestruktur
• deres kønsorganer
• th eir hjerne
• Ansigtsegenskaber

Hvis dit barn har Aarskog syndrom, kan de have særprægede ansigtsfunktioner, herunder:

en enkes højde i deres hårlinie

• fremadskrånende næsebor
• en usædvanlig bred eller lille næse
• et rundt ansigt
• brede øjne
• skrå øjne < forsinket pubertet og seksuel modenhed
• et bredt indtryk over overlæben
• ører, der foldes ned øverst
• hæmmende øjenlåg
• forsinket vækst af tænder
• Muskel og benstruktur
• < ! - 3 ->

Aarskog syndrom kan også få muskler og knogler til at være mild til moderat misdannet. Tegn på disse misdannelser omfatter:

en kort statur

et indrykket bryst

• korte tæer og fingre
• webbed tæer og fingre
• en enkelt folder i stedet for flere fletninger i håndfladerne > krøllede pinky fingre
• Genital misdannelser
• Genital misdannelser er atypiske formationer af kønsorganerne. Genital misdannelser og udvikling er almindelige tegn på Aarskog syndrom og omfatter ofte følgende:
• en klump i pungen eller lysken, også kendt som en brok

testikler, der ikke er faldet ned

forsinket seksuel modning

• et uhyggeligt scrotum
• Hjerneudvikling
• Aarskog syndrom kan også forårsage milde til moderate mentale mangler, herunder:
• langsom kognitiv ydeevne

opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)

forsinket kognitiv udvikling

• årsager Årsager Årskogsyndrom?
• Aarskog syndrom er en arvelig lidelse. Det er resultatet af en mutation af det faciogenitale dysplasia 1-gen eller FGD1-genet. Dette gen knytter til X-kromosomet. X-kromosomer går ned fra forældre til deres børn.
• Mandlige har kun ét X-kromosom, så mandlige børn af en kvinde, der bærer den genetiske defekt, vil sandsynligvis have Aarskog syndrom.

Kvinder har to X-kromosomer. Hvis en af ​​deres kromosomer bærer defekten, vil deres andet kromosom kompensere. Det betyder, at kvinder kan være bærere eller kan udvikle en mildere form af lidelsen.

Risikofaktorer Hvem er i fare for Aarskogs syndrom?

Køn og genetisk makeup er to faktorer, som kan øge sandsynligheden for at have Aarskog syndrom. Hvis et barn er mand, er han mere tilbøjelige til at udvikle Aarskog syndrom, fordi han kun har et X-kromosom. Også hvis moderen bærer genet til Aarskog syndrom, har hendes barn en øget risiko for at udvikle lidelsen.

DiagnoseHvordan er Aarskogs syndrom diagnosticeret?

Dit barns læge kan undersøge deres ansigtsegenskaber for at afgøre, om de har Aarskog syndrom. Lægen vil typisk foretage en fuldstændig fysisk undersøgelse og spørge om din families medicinske historie. Hvis dit barns læge har mistanke om, at dit barn har Aarskog syndrom, kan de bestille genetisk test for at bekræfte forekomsten af ​​mutationer i dit barns FGD1-gen. Derudover kan hovedrøntgenstråler hjælpe din læge med at bestemme sværhedsgraden af ​​de misdannelser, der er forårsaget af Aarskog syndrom.

Behandlinger Hvad er behandlingerne for Aarskogs syndrom?

Der er ingen kur mod Aarskog syndrom. Behandling omfatter typisk korrigering af eventuelle abnormiteter i dit barns knogler, væv og tænder. Behandling vil sandsynligvis indebære kirurgiske indgreb, såsom:

ortodontisk og tandkirurgi til reparation af skævte tænder og unormal knoglestruktur

brokekirurgi kirurgi for at tage en lygte eller skrotklump

testikulær kirurgi for at give testiklerne mulighed for at komme ned

• Andre behandlinger indebærer understøttende assistance til kognitive og udviklingsmæssige forsinkelser. Hvis dit barn har ADHD, kan psykiatrisk hjælp hjælpe med at klare tilstanden. En adfærdsspecialist eller en rådgiver kan lære dig forældrefærdigheder og håndteringsstrategier for at opdrage et barn med Aarskog syndrom.
• Børn med Aarskog syndrom kan kræve yderligere følelsesmæssig støtte på grund af fysiske eller sociale vanskeligheder. De kan udvikle lavt selvværd, hvis de er urolige af forskelle mellem sig selv og deres jævnaldrende. Bliv støttende og søge rådgivning til dit barn, hvis du tror det vil gavne dem.
• ForebyggelseHvordan kan jeg forhindre Aarskog syndrom?

Der er ingen måde at forhindre Aarskog syndrom på. Dog kan kvinder gennemgå genetisk test for at bestemme, om de bærer et muteret FGD1-gen. Hvis genetisk test afslører dette muterede gen, vejer risikoen ved valg af, hvorvidt børn skal have eller ej.