Tourettes syndrom: ts årsager, symptomer og behandling

Hvad er Tourettes syndrom (TS)?

Tourettes syndrom er en sjælden kompleks neuropsykiatrisk tilstand, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tics, som normalt er forbundet med andre lidelser, såsom:

• opmærksomhedsunderskudshyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• obsessiv-compulsive disorder (OCD),
• læringsforstyrrelser (LD),
• søvnforstyrrelser,
• angstlidelser eller
• humørforstyrrelser (især raserieangreb forbundet med bipolar lidelse).

Denne tic-forstyrrelse blev først beskrevet af Georges Gilles de la Tourette i 1885.

De første tegn og symptomer ses oftest i alderen 6 til 8 år; i nogle tilfælde ses de første tegn dog i en tidligere alder, og i andre tilfælde begynder de i ungdomsårene.

Hvad forårsager Tourettes syndrom?

Vores nuværende forståelse er, at Tourettes syndrom er en biologisk forstyrrelse i hjernen, men de nøjagtige årsager til tics og de tilhørende lidelser, der ofte ses hos personer med Tourettes syndrom, er ikke klar.

Heldigvis er Tourettes syndrom ikke en dødelig tilstand; der er derfor meget få muligheder for at udføre obduktioner af personer med Tourettes syndrom. I de få rapporterede obduktioner blev de fleste af de abnormiteter set i et område dybt i hjernen, de basale ganglier, som vides at være stærkt forbundet med kontrol af bevægelse. Dette er en forventet konstatering, da dette område af hjernen vides at være unormalt under andre tilstande, der også er forbundet med bevægelsesforstyrrelser, der ikke er relateret til Tourettes syndrom. For nylig har MR-undersøgelser af hjernen hos personer med Tourettes syndrom også vist nogle abnormiteter i dette område af hjernen.

Arvelighed

Der er en familiær forekomst af Tourettes syndrom. Første grad pårørende til personer med Tourettes syndrom har oftere tics og obsessive kompulsionsforstyrrelser eller ADHD (ADHD) end opmærksomheden generelt. Tvillingundersøgelser har også vist, at identiske tvillinger (monozygotiske tvillinger) er fem gange mere tilbøjelige til at begge har Tourettes syndrom end hos tvillinger, der ikke er identiske (dizygotiske tvillinger). Disse observationer antyder en autosomal dominerende arv af tilstanden med variabel penetrans.

På trods af dette stærke bevis for genetisk involvering er der på nuværende tidspunkt ikke blevet identificeret noget gen som relateret til Tourettes syndrom. Derudover er andre faktorer bestemt også ansvarlige for symptomerne. F.eks. Er sværhedsgraden af ​​syndromet i berørte identiske tvillinger ikke nødvendigvis den samme. For eksempel er Tourettes syndrom mere alvorlig hos tvillingen, der har oplevet større perinatale komplikationer.

Immunforstyrrelser

Observationen af ​​tics, der udvikler sig efter streptokokkerinfektioner, motiverede kliniske forsøg til at se på autoimmune lidelsers rolle som en årsag til Tourettes syndrom. Det er kendt, at streptokokkerinfektioner i visse individer kan udløse autoimmune lidelser, der kan angribe og beskadige basalganglier, hvilket resulterer i Sydenham chorea. Dette er en bevægelsesforstyrrelse, der er kendetegnet ved flere unormale bevægelser, herunder tics, samt andre adfærdsmæssige problemer, såsom tvangslidelser, der også ses hos mennesker med Tourettes syndrom. Også kliniske forsøg har set på den rolle, som pædiatriske autoimmune neuropsykiatriske lidelser forbundet med streptokokkerinfektioner (PANDAS) kan spille i udviklingen og prognosen af ​​Tourettes syndrom, men i øjeblikket er dette kun en hypotese og er ikke blevet bevist.

Medicin

Endelig er undersøgelser ikke enige om den mulige sammenhæng mellem eksponering for stimulanter methylphenidat (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetaminer (Adderall) og visse andre medikamenter lamotrigin (Lamictal) og udfældning af Tourettes syndrom.

Køn

Det har også vist sig, at Tourettes syndrom er mere almindeligt hos drenge end hos piger i et forhold mellem fem og en.

Race / Etnisk baggrund

Tourettes syndrom er beskrevet hos mennesker med mange etniske baggrunde. På nuværende tidspunkt er der ingen indikationer af, at Tourettes syndrom er hyppigere i en bestemt etnisk gruppe.

Hvad er tegn og symptomer på Tourettes syndrom?

Tics

Det førende tegn på Tourettes syndrom og den mest almindelige årsag til henvisning til konsultation er tilstedeværelsen af ​​tics. Det er dog værd at nævne, at selvom tics muligvis er deaktiverede, er de ikke nødvendigvis, som det vil blive diskuteret senere, det mest deaktiverende problem hos personer med Tourettes syndrom.

Tics er gentagne, ufrivillige eller semi-frivillige, kortvarige, stereotype bevægelser (motoriske tics) eller vokaliseringer (foniske tics), pludselig præsentation, normalt i klynger. Der er mange kliniske sorter af tics, der kan påvirke enhver del af kroppen, men de er mere almindelige i ansigt, bagagerum og skuldre.

Traditionelt er tics blevet opdelt i to hovedgrupper:

1. motor tics, og
2. vokale tics.

Motoriske tics beskrives som enkle motoriske tics, når de involverer en enkelt muskel, eller komplekse motoriske tics, når de består af en mere koordineret bevægelse, der ligner en normal funktion.

Tilsvarende kan de vokale tics være enkle vokale tics, når de består af enkle lyde eller komplekse, når de består i produktionen af ​​ord eller sætninger ( komplekse foniske tics ).

Følgende er eksempler på tics, der ofte ses hos personer med Tourettes:

• Enkle motordrevne inkluderer:
  • øje blinker,
  • skulderrotation eller elevation
  • hoved rykker,
  • læbe sammentrækninger,
  • lukning af øjnene,
  • øjne rullende i kredsløb,
  • torticollis (vender nakken til den ene side)
  • åbning og lukning af munden,
  • abdominale sammentrækninger og / eller
  • strækning af arme og ben.
• Komplekse motorkøretøjer inkluderer:
  • hoppe,
  • spark,
  • rørende genstande,
  • opkastning,
  • bagagerum bøjning eller rotation,
  • bøvsen,
  • socialt upassende bevægelser,
  • uanstændige bevægelser, eller
  • efterligning af andre folks bevægelser.
• Enkle fonetiske tics inkluderer:
  • gryntende,
  • rydder halsen
  • hoste,
  • meningsløse lyde eller ytringer.
• Komplekse foniske tics inkluderer:
  • komplekse og høje lyde,
  • sætninger uden for kontekst
  • sætninger med uanstændigheder,
  • forbandelse,
  • gentagelse af andre personers sætninger.

Tics kan blive kortvarigt undertrykt af individet. Derudover kan tics også undertrykkes med opgaver, der kræver koncentration eller ved distraktion. For eksempel, når et barn med tics ser tv eller spiller videospil, kan ticsne undertrykkes til et minimum. Denne egenskab kan få en ikke-informeret observatør til at tro, at bevægelserne er fuldt ud under barnets kontrol. Dette er dog ikke tilfældet. Selvom patienten har en vis kontrol, er langvarig undertrykkelse af tics normalt forbundet med en ubehagelig fornemmelse, der kun lettes af tic. Frivillig undertrykkelse af tics er en meget beskattende opgave for personen med Tourettes syndrom.

De fleste individer med Tourettes syndrom oplever nogen fornemmelse af den indre krop, inden tic opstår. For eksempel kan han / hun føle en forbrænding eller en kløe i øjnene, der undertrykkes ved at bevæge øjnene, eller en kiling i halsen, der kun lettes ved "at rydde halsen". Efter denne subjektive følelse kan det være nødvendigt at patienten gentager tic'en flere gange, indtil den ubehagelige fornemmelse er væk. I nogle individer går en ikke-veldefineret trang foran tic.

Stress, angst, træthed og kedsomhed kan forværre symptomerne på en person med Tourettes syndrom.

Derudover har tics en voks og svag kvalitet. Tics har en tendens til at klynge sig i visse timer og under visse omstændigheder snarere end at være til stede jævnt hele dagen. Tics kan muligvis ikke ses i timevis efter en alvorlig klynge.

Derudover ændrer kvaliteten, hyppigheden og typen af ​​tics under udviklingen af ​​sygdommen. Tics, der engang ofte blev set, undertrykkes og udveksles med andre tics.

Normalt starter de første tegn på sygdom i barndommen. Tics kan øges i hyppighed og sværhedsgrad i ungdomstiden, og selvom tilstanden er kronisk, er der en tendens til at blive bedre i voksen alder. Efter 18 år kan 50% af patienterne med Tourettes syndrom muligvis være symptomfri; nogle mennesker kan dog se en gentagelse af symptomerne senere i livet. Normalt ses enkle motoriske tics i en tidlig alder og går forud for verbale tics. Også komplekse tics ses først senere i livet.

Andre tilknyttede betingelser

Der er rapporteret om tilknyttede tilstande i næsten halvdelen af ​​børnene med Tourettes syndrom. Den mest almindelige er opmærksomhedsunderskudshyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og obsessiv kompulsiv lidelse (OCD). Begge disse lidelser kan observeres inden skolealderen. Det er ikke klart, hvorfor disse forhold så ofte er til stede. Det er sandsynligt, at de deler en fælles patologisk mekanisme i hjernen.

Derudover kan personer med Tourettes syndrom også have depression, angst og andre adfærdsproblemer. I nogle tilfælde kan dette tilskrives at blive opfattet som anderledes eller afvist af jævnaldrende.

Udviklingshæmning er ikke et træk ved Tourettes syndrom, men tilstedeværelsen af ​​ADHD kan forstyrre læring, hvilket resulterer i dårlige kvaliteter.

Hvornår skal der søges medicinsk behandling af Tourettes

• Udviklingen af ​​tics hos et ellers sundt barn er en indikation for konsultation med en børnelæge.
• Hvis tics ikke forbedres, eller hvis der er nogen tvivl om diagnosen, vil børnelæge sandsynligvis sende barnet til en specialist. I dette tilfælde ville en professionel med særlig viden om Tourettes syndrom være det bedste valg. I nogle store akademiske centre er det muligt at finde specialiserede klinikker, men da Tourettes syndrom ikke er almindeligt, er dette sandsynligvis ikke et valg for de fleste individer.
• Pædiatriske neurologer er ofte specialiserede i Tourettes syndrom, og dette ville sandsynligvis være det bedste valg til diagnostiske udtalelser og behandling.
• Afhængig af sværhedsgraden af ​​de tilknyttede tilstande, kan patienten muligvis have brug for psykiatrisk konsultation for at hjælpe med passende behandlingsmuligheder for svære co-morbide tilstande (ADHD, OCD, LD, humørforstyrrelse, alvorlig aggression, søvnvanskeligheder).
• Afhængig af sværhedsgraden af ​​de psykologiske problemer kan det være nødvendigt med en konsultation med en psykolog. Afhængig af sværhedsgraden af ​​eventuelle tilknyttede læringsforstyrrelser kan det også være nødvendigt med en særlig individualiseret uddannelsesplan (IEP).

Spørgsmål til lægen om Tourettes

• Det første spørgsmål skal være bekræftelse af diagnosen. Da dette er en kronisk tilstand, og lægen vil være involveret med patienten i lang tid, er det vigtigt at vide, om lægen har erfaring med at håndtere Tourettes syndrom.
• Dernæst er det vigtigt at vide, om patienten kan drage fordel af brugen af ​​medicin, og i bekræftende fald, hvor længe medicinen / medicinerne skal bruges. Det er også vigtigt at spørge om eventuelle bivirkninger af medicinen, for eksempel hvis medicinen er sikker at tage under graviditet, eller hvis det er sikkert at køre, mens du tager medicinen / medicinen.

Sådan diagnosticeres for Tourettes

• Diagnosen af ​​Tourettes syndrom er baseret på klinisk information og en fysisk undersøgelse.
• På nuværende tidspunkt er der ingen test, der bekræfter diagnosen. Dog kan lægen i visse tilfælde anbefale nogle test bare for at udelukke andre mulige sygdomme.
• Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders, 4. udgave (DSM-IV), en almindelig referencekilde til diagnostiske formål, fastlagt som kriterier for diagnose af Tourettes syndrom:
  • tilstedeværelsen af ​​både flere motoriske tics og en eller flere foniske tics, der kan være til stede på et tidspunkt, skønt ikke nødvendigvis samtidigt.
  • Tics skal forekomme mange gange om dagen (normalt i anordninger) næsten hver dag eller periodisk over mere end et år, i hvilket tidsrum der ikke må have været en tic-fri periode på mere end tre på hinanden følgende måneder. Udbruddet forekommer inden 18 år. Der er muligvis ikke nogen anden forklaring på tics.
• Når patienten opfylder disse kriterier, er det normalt ikke nødvendigt at udføre andre test.
• Der er nogle skalaer, såsom Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), der kan være nyttige til at bestemme niveauet for svækkelse og til at evaluere behandlingsmuligheder.
• Neuropsykologisk test kan kun indikeres for børn med skoleproblemer, ellers er dette ikke nyttigt.

Hvad er behandlingen af Tourettes syndrom?

De tilgængelige behandlinger er alle symptomatiske, hvilket betyder, at de er rettet mod at forbedre symptomerne snarere end at fjerne årsagen til sygdommen. Ingen kurativ eller forebyggende behandling er tilgængelig.

Målet med behandlingen skal være at hjælpe patienten til at leve et normalt liv med den forståelse, at de tilgængelige behandlinger på nuværende tidspunkt ikke undertrykker alle symptomerne. Da tilknyttede tilstande kan være mere handicappede end tics, bør behandlingen tilpasses den enkeltes behov og rettes mod de mest besværlige symptomer.

Det skal bemærkes, at da Tourettes syndrom er en kronisk tilstand og symptomerne naturligt vokser og aftager, kan enhver tilsyneladende succes med en behandling muligvis være et udtryk for den naturlige udvikling af sygdommen mere end effekten af ​​behandlingen.

I de fleste tilfælde er behandling med medicin ikke nødvendig. Men hvis sværhedsgraden af ​​symptomerne påvirker patientens sociale integration eller tics er meget smertefulde eller resulterer i selvskadende opførsel, kan en undersøgelse med medicin være muligvis indikeret.

Generelt bør medicin kombineres med adfærdsmæssige tilgange til nedsat stress og angst.

Flere behandlingsmuligheder, herunder farmakologiske og ikke-farmakologiske terapier, præsenteres.

Hvad er medicinen til Tourettes?

Behandling af Tics

Den mest effektive medicin til undertrykkelse af tics er haloperidol (Haldol), et medicin til dopaminblokkering, der oprindeligt er godkendt til behandling af psykiatriske lidelser. Desværre kan denne medicin resultere i en alvorlig komplikation, tardiv dyskinesi, som måske er mere deaktiverende end tics. Selvom denne komplikation ikke er beskrevet hos personer med Tourettes syndrom, er brugen af ​​haloperidol begrænset til de mest alvorlige tilfælde.

Andre medicin i denne gruppe, såsom olanzapin (Zyprexa), risperidon (Risperdal), ziprasidon (Geodon) eller aripiprazol (Abilify) kan have mindre bivirkninger end haloperidol (Haldol), men der er ikke tilstrækkelig klinisk erfaring med disse lægemidler i Tourettes syndrom, så deres anvendelse er meget begrænset.

Clonidine (Catapres) og guanfacine (Tenex), der først blev introduceret som hjerte-kar-medicin, er effektive til behandling af tics og også til faldende angst. Disse medikamenter kan være en acceptabel første mulighed i nogle patienter.

Clonazepam (Klonopin) hører til en gruppe medicin (benzodiazepinerne), der først blev brugt på grund af deres beroligende og afslappende virkning. Fra denne gruppe kan clonazepam være effektiv til at reducere nogle tics og også til at hjælpe med angstlidelser. Bivirkninger såsom sedation, svaghed og træthed kan være en begrænsende faktor.

Injektioner med botulinumtoksin kan være nyttige til visse deaktivering af lokaliserede tics. Effekten kan kun vare i et par måneder, og gentagne behandlinger kan resultere i tolerance, hvilket gør lægemidlet ineffektivt efter flere anvendelser.

Behandling af Hyperactive Disorder (ADHD)

ADHD er ikke ualmindeligt hos børn med Tourettes syndrom. At behandle underskuddet i opmærksomhed såvel som hyperaktiviteten med medicin som methylphenidat (Ritalin) eller amfetaminer (Adderall) kan være meget effektiv, når logi i skolens omgivelser mislykkes. Der er nogle betænkeligheder ved brugen af ​​disse medicin, fordi de angiveligt kan producere eller forværre eksisterende tics. Flere undersøgelser har imidlertid vist, at deres virkning på tics er midlertidig, selv ved kontinuerlig brug. Så hvis disse medikamenter er indikeret, er tilstedeværelsen af ​​tics ikke en absolut kontraindikation for brugen af ​​dem.

Behandling af Obsessive Compulsive Disorder (OCD)

Som med tics og ADHD afhænger behandlingen af ​​OCD af sværhedsgraden af ​​de kliniske symptomer. Hvis der er behov for medicin til behandling af OCD, er retningslinjerne de samme som hos personer uden Tourettes syndrom.

Når midler som clomipramin (Anafranil), fluoxetin (Prozac) eller risperidon (Risperdal) bruges til behandling af OCD, kan tics muligvis også forbedre.

Ikke-farmakologiske terapier til Tourettes

• Habit Reversal Therapy, en form for adfærdsterapi for tics, har vist sig at reducere hyppigheden af ​​tics.
• Støttende terapi (guidet billedspil, rollespil, dyb vejrtrækning, yoga eller tai chi til dyb afslapning) inklusive teknikker til reduktion af angst og stress kan være yderst hjælpsomme til at mindske symptomernes sværhedsgrad og hyppighed.
• Yderligere rådgivning kan hjælpe patienten med at forstå hans / hendes tilstand samt til at forbedre selvværd og social tilpasning.
• Der er ingen holdepunkter for, at diæter kan forbedre symptomerne på Tourettes syndrom. Mennesker med Tourettes syndrom skal være opmærksomme på, at nogle urteprodukter til vægttab kan indeholde ingredienser, der kan forværre tics.
• Der er desuden ikke noget, der tyder på, at kosttilskud kan mindske intensiteten af ​​symptomerne.
• Behandling med antibiotika, selv ikke hos patienter, der har indikationer på tidligere infektion, er ikke indikeret.
• Gentagen transkranial magnetisk stimulering har ikke været effektiv til at lindre symptomerne forbundet med Tourettes syndrom.

Kirurgi for Tourettes syndrom

Stereotaktisk neurokirurgi er meget sjældent indiceret til behandling af tics eller symptomer på besættelse og / eller tvang.

Hvad er opfølgningen for Tourettes?

Hos de patienter, der er på mægling, skal opfølgningspleje omfatte overvågning af medicinens bivirkninger og periodisk tilspidsning / seponering under medicinsk kontrol for at afgøre, om medicin stadig er nødvendig, og om doseringen er effektiv.

Kan du forhindre Tourettes?

• Der er ingen kendt forebyggelse af dette Tourettes syndrom.
• Nogle af de psykologiske komplikationer kan dog være sekundære til de sociale begrænsninger, som sygdommen pålægger.
• Tæt overvågning af patienten med henblik på tidlig påvisning af opståede følelsesmæssige lidelser er meget vigtig.
• Uddannelse af de personer, der har relation til ham / hende (familiemedlemmer, lærere, klassekammerater, venner) kan også hjælpe med at skabe et bedre miljø for barnet og forhindre følelsesmæssige problemer.

Hvad er prognosen for Tourettes syndrom?

• Prognose er god, da nogle individer har forbedret symptomer enten spontant eller på grund af passende farmakologisk og adfærdsmæssig behandling, og især med succesfuld håndtering af situationer, der sandsynligvis forværrer tics (angst, stress).
• Dødeligheden er den samme som i den generelle befolkning.

Supportgrupper og rådgivning til Tourettes

Deltagelse i støttegrupper kan være yderst nyttigt for familier og personer med Tourettes syndrom. Når der er tilknyttede symptomer, såsom opmærksomhedsunderskudshyperaktivitetsforstyrrelse, depression eller aggression, er det vigtigt at modtage passende supporttjenester, som inkluderer rådgivning for at reducere stress og angst samt psykiske sundhedsydelser.

Den nationale Tourettes syndromforening har kapitler i de fleste af de 50 stater og har også forbindelser internationalt.

For personer med tilhørende opmærksomhedsunderskudshyperaktivitetsforstyrrelse webstedet for CHADD.