Porfyri

Hvad er porphyria?

Porphyrias er en gruppe af sjældne arvelige blodforstyrrelser. Mennesker med disse lidelser gør ikke hæm, en komponent af hæmoglobin (protein i røde blodlegemer, der bærer ilt) korrekt. Heme er lavet af porfyrin (en naturligt forekommende organisk forbindelse i kroppen) bundet til jern. Heme hjælper røde blodlegemer (RBC'er) med ilt og giver også RBC'er deres farve. Det findes også i myoglobin, et protein i hjertet og skeletmusklerne.

Kroppen går igennem flere trin for at gøre hæmme. Men hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer, der er nødvendige for at fuldføre denne proces, hvilket bevirker, at porfyrin akkumuleres i væv og blod. Dette kan forårsage en række symptomer, der spænder fra mild til svær. De mest almindelige symptomer på porfyri er mavesmerter, lysfølsomhed (forårsager udslæt eller blærer) og problemer med muskler og nervesystem. Symptomerne på porfyri varierer og afhænger af hvilket enzym der mangler.

ÅrsagerKauser

Porphyria er en genetisk sygdom. Ifølge The Journal of Family Planning (JFP) er de fleste typer af porfyri autosomale dominerende, hvilket betyder at en person kun arver det abnormale gen fra en forælder. (JFP, 2012) Dog kan visse faktorer udløse symptomer, der kaldes "angreb. "Faktorer inkluderer:

• narkotika
• infektion
• alkoholbrug
• visse hormoner, såsom østrogen
• sollys

TyperTypes

Der er flere forskellige typer af porfyri, der er klassificeret i to kategorier: lever og erytropoietisk. Leverformer af forstyrrelsen skyldes problemer i leveren og er forbundet med symptomer som mavesmerter og problemer med centralnervesystemet. Erytropoietiske former er forårsaget af problemer i RBC'er.

Der er fem typer af leverporfyri:

• akut intermitterende (AIP)
• arvelig coproporphyria (HCP)
• variegateporfyri
• aminoslevulinsyre dehydratase mangel (AVADDP)
• porfyri cutanea tarda (PCT )

Ifølge National Center for Biotechnology Information (NCBI) er PCT den mest almindelige type porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhed overfor sollys. (NCBI, 2011)

Erythropoietisk porfyri er forbundet med lysfølsomhed. Der er to typer muroporphyria og protoporphyria.

SymptomerSymptomer

Symptomer afhænger af typen af ​​porfyri. Alvorlige mavesmerter er til stede i alle typer såvel som urin, der er rødbrun i farve. Dette skyldes opbygningen af ​​porfyriner, og forekommer typisk efter et angreb.

Symptomer forbundet med leversygdom omfatter:

• lemmerpine
• neuropati
• hypertension
• takykardi (hurtig hjerteslag)
• elektrolyt ubalance

Symptomer forbundet med erytropoietisk sygdom omfatter:

• ekstrem hudfølsomhed over for lys
• anæmi (når kroppen ikke producerer tilstrækkelige nye RBC'er)
• ændringer i hudpigmentering
• uregelmæssig adfærd relateret til solens eksponering

DiagnoseDiagnose af porphyria

Mange tests kan hjælpe med at diagnosticere dette tilstand.

Test, der kigger efter fysiske problemer, omfatter:

• computertomografi (CT) scanning
• bryst røntgen
• ekkokardiogram (EKG)

Test for blodproblemer omfatter:

• urinprøve for fluorescens
• urinprøve med porphobilinogen (PBG)
• fuldstændig blodtælling (CBC)

Behandlingsbehandling

Der er ingen kur mod porfyri. Behandling fokuserer på at håndtere symptomer. De fleste tilfælde behandles med medicin.

Behandlinger for leversygdom omfatter:

• beta-blokkere (Atenolol) til at håndtere blodtryk
• højt kulhydrat diæt for at hjælpe genopretning
• opioider til smertebehandling
• hematin for at forkorte angreb

Behandlinger for erytropoietisk sygdom omfatter:

• jerntilskud til anæmi
• blodtransfusioner
• knoglemarvstransplantation

forebyggelseforebyggelse

porphyria kan ikke forhindres. Imidlertid kan symptomer reduceres ved at undgå eller eliminere triggere.

Faktorer, der bør elimineres, omfatter:

• rekreative stoffer
• psykisk stress
• overdreven drik
• visse antibiotika

Forebyggelse af erytropoietiske symptomer fokuserer på at reducere lyseksponering ved:

• forbliver uklar sollys
• iført lange ærmer, hatte og andre beskyttelses tøj udenfor
• beder om beskyttelse under kirurgi - i sjældne tilfælde kan der forekomme fototoksisk skade. Dette sker, når lys perforerer organerne og fører til infektion.

KomplikationerComplications

Porphyria er uhelbredelig og svært at klare. Komplikationer er almindelige. De omfatter:

• coma
• gallesten
• lammelse
• respirationssvigt
• leversygdom og svigt
• hudlidelse

Outlook for langfristet udsigter for porphyria

Langsigtede udsigter varierer bredt. Patienterne må ikke diagnosticeres, før der er sket skade.

Permanent skade kan omfatte:

• vejrtrækningsvanskeligheder, der kræver kontinuerlig ilt
• gåproblemer
• angstangreb
• ardannelse

Tidlig diagnose kan hjælpe dig med at leve et relativt normalt liv. Ledelsen er også meget vigtig.

Hvis du har en arvelig tilstand, skal du tale med en genetisk rådgiver. Han eller hun kan hjælpe dig med at forstå risikoen for at overbringe det til dine børn.