Pheochromocytoma og paraganglioma hos børn

Hvad er pheochromocytoma og paraganglioma?

Pheochromocytoma og paraganglioma er sjældne tumorer, der kommer fra samme type nervevæv.

Pheochromocytoma dannes i binyrerne. Der er to binyrer, en øverst på hver nyre i bagsiden af ​​den øvre del af maven. Hver binyre har to dele. Det ydre lag af binyrerne er binyrebarken. Midten af ​​binyrerne er binyremedulla. Pheochromocytoma er en tumor i binyremedulla. Binyrerne producerer vigtige hormoner kaldet catecholamines. Adrenalin (epinephrin) og noradrenalin (norepinephrin) er to typer catecholamines, der hjælper med at kontrollere hjerterytmen, blodtryk, blodsukker, og hvordan kroppen reagerer på stress. Nogle pheochromocytomer frigiver ekstra adrenalin og noradrenalin i blodet og forårsager symptomer.

Paraganglioma dannes uden for binyrerne i nærheden af ​​halspulsåre, langs nervebaner i hovedet og nakken og i andre dele af kroppen. Nogle paragangliomer fremstiller ekstra katekolaminer kaldet adrenalin og noradrenalin. Frigivelse af ekstra adrenalin og noradrenalin i blodet kan forårsage symptomer.

Hvad er risikofaktorerne for pheochromocytoma og paraganglioma?

Alt, der øger din chance for at få en sygdom, kaldes en risikofaktor. At have en risikofaktor betyder ikke, at du får kræft; ikke at have risikofaktorer betyder ikke, at du ikke får kræft. Tal med dit barns læge, hvis du tror, ​​at dit barn kan være i fare.

Risikoen for pheochromocytoma eller paraganglioma øges ved at have en af ​​følgende arvelige syndromer eller genændringer:

• Multiple endokrin neoplasi type 1 (MEN1) syndrom.
• Multipelt endokrin neoplasi type 2-syndrom (MEN2A og MEN2B).
• von Hippel-Lindau sygdom (VHL).
• Neurofibromatosis type 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma og gastrointestinal stromal tumor).
• Carney triad (paraganglioma, GIST og lungekondroma).

Ændringer i visse gener, herunder VHL-, NF1-, RET-, SDHD-, SDHB-, SDHA-, MAX- og TMEM127-generne. Mere end halvdelen af ​​de børn og unge, der er diagnosticeret med pheochromocytoma eller paraganglioma, har et arveligt syndrom eller genændring, der øgede risikoen for kræft. Genetisk rådgivning (en diskussion med en uddannet fagmand om arvelige sygdomme) og test er en vigtig del af behandlingsplanen.

Hvad er symptomerne på pheochromocytoma og paraganglioma?

Nogle tumorer producerer ikke ekstra adrenalin eller noradrenalin og forårsager ikke symptomer. Disse tumorer kan findes, når der dannes en klump i nakken, eller når en test eller procedure udføres af en anden grund. Tegn og symptomer på pheochromocytoma og paraganglioma opstår, når der frigøres for meget adrenalin eller noradrenalin i blodet. Disse og andre symptomer kan være forårsaget af pheochromocytoma, paraganglioma eller andre tilstande. Spørg dit barns læge, hvis dit barn har noget af følgende:

• Højt blodtryk.
• Hovedpine.
• Kraftig sveden uden kendt grund.
• En stærk, hurtig eller uregelmæssig hjerteslag.
• Føler sig usikker.
• At være ekstremt bleg.
• Svimmelhed.
• At være irritabel eller nervøs.

Disse tegn og symptomer kan komme og gå, men højt blodtryk er mere sandsynligt at forekomme i lange perioder hos unge patienter. Disse tegn og symptomer kan også forekomme ved fysisk aktivitet, skade, anæstesi, kirurgi for at fjerne tumoren, spise mad såsom chokolade og ost, eller mens du passerer urin (hvis tumoren er i blæren).

Hvilke tests diagnosticerer og faser pheochromocytoma og paraganglioma?

Tests, der anvendes til diagnosticering og fase af pheochromocytoma og paraganglioma, afhænger af tegn og symptomer og patientens familiehistorie. De kan omfatte:

• Fysisk eksamen og historie.
• PET-scanning.
• CT-scanning (CAT-scanning).
• MR (magnetisk resonansbillede).

Andre test og procedurer, der bruges til at diagnosticere pheochromocytoma og paraganglioma, inkluderer følgende:

Plasmafri metanephrines-test : En blodprøve, der måler mængden af ​​metanephrines i blodet. Metanephrines er stoffer, der fremstilles, når kroppen nedbryder adrenalin eller noradrenalin. Pheochromocytomas og paragangliomas kan fremstille store mængder adrenalin og noradrenalin og forårsage høje niveauer af metanephriner i både blod og urin.

Undersøgelser af katekolamin i blodet: En procedure, hvor en blodprøve kontrolleres for at måle mængden af ​​visse katekolaminer (adrenalin eller noradrenalin) frigivet i blodet. Stoffer forårsaget af nedbrydningen af ​​disse katekolaminer måles også. En usædvanlig (højere eller lavere end normal) mængde af et stof kan være et tegn på sygdom i det organ eller væv, der gør det. Højere end normale mængder kan være et tegn på pheochromocytoma eller paraganglioma.

24-timers urinprøve : En test, hvor urinen opsamles i 24 timer for at måle mængderne af catecholamines (adrenalin eller noradrenalin) eller metanephriner i urinen. Stoffer forårsaget af nedbrydningen af ​​disse katekolaminer måles også. En usædvanlig (højere eller lavere end normal) mængde af et stof kan være et tegn på sygdom i det organ eller væv, der gør det. Højere end normale mængder kan være et tegn på pheochromocytoma eller paraganglioma.

MIBG-scanning : En procedure, der anvendes til at finde neuroendokrine tumorer, såsom pheochromocytoma og paraganglioma. En meget lille mængde af et stof kaldet radioaktiv MIBG injiceres i en blodåre og bevæger sig gennem blodbanen. Neuroendokrine tumorceller optager det radioaktive MIBG og detekteres af en scanner. Scanninger kan tages over 1-3 dage. Der kan gives en jodopløsning før eller under testen for at forhindre skjoldbruskkirtlen i at absorbere for meget af MIBG.

Somatostatin receptorscintigrafi : En type radionuklidscanning, der kan bruges til at finde tumorer. En meget lille mængde radioaktivt octreotid (et hormon, der fastgøres til tumorer), injiceres i en vene og bevæger sig gennem blodet. Det radioaktive octreotid fastgøres til tumoren, og et specielt kamera, der detekterer radioaktivitet, bruges til at vise, hvor tumorer er i kroppen. Denne procedure kaldes også octreotidscanning og SRS.

Hvad er behandlingen mod pheochromocytoma og paraganglioma

Behandling af pheochromocytoma og paraganglioma hos børn kan omfatte følgende:

• Kirurgi for at fjerne tumoren fuldstændigt.
• Kombination af kemoterapi, højdosis 131I-MIBG og målrettet behandling af tumorer, der er spredt.

Før operation gives lægemiddelterapi med alfablokkere til kontrol af blodtrykket og betablokkere til kontrol af hjerterytmen. Hvis begge binyrerne fjernes, er livslang hormonbehandling for at erstatte hormoner fremstillet af binyrerne nødvendigt efter operationen.

Behandling af tilbagevendende pheochromocytoma og paraganglioma hos børn kan omfatte følgende:

• Et klinisk forsøg, der kontrollerer en prøve af patientens tumor for visse genændringer. Den type målrettet terapi, der vil blive givet til patienten, afhænger af typen af ​​genetisk ændring.