Medullary Cystisk sygdom: Typer, årsager og symptomer

Medullary Cystisk sygdom: Typer, årsager og symptomer
Medullary Cystisk sygdom: Typer, årsager og symptomer

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR

Indholdsfortegnelse:

Anonim

Hvad er medullær cystisk nyresygdom?

Medulær cystisk nyresygdom (MCKD) er en sjælden tilstand, hvor små væskefyldte sacs kaldes cyster danner i midten af ​​nyrerne. Disse cyster lider nyrerne og forårsager funktionsfejl.

For at forstå MCKD hjælper det med at kende lidt om dine nyrer og hvad de gør. Dine nyrer er to bønneformede organer om størrelsen af ​​en lukket knytnæve. De er placeret på hver side af ryggen, tæt på midten af ​​ryggen. Dine nyrer filtrerer og renser dit blod - hver dag går omkring 200 kvart blod gennem dine nyrer. Det rene blod vender tilbage til dit kredsløbssystem. Affaldsprodukter og ekstra væske bliver urin. Urinen bliver sendt til blæren og til sidst fjernet fra din krop.

Skaden forårsaget af MCKD fører nyrerne til at producere urin, der ikke er koncentreret nok. Med andre ord er din urin i det væsentlige for vandig og mangler den rigtige mængde affald. Som et resultat vil du ende med at vandre mere væske end normalt (polyuria), da din krop forsøger at slippe af med alt det ekstra affald. Og når nyrerne producerer for meget urin, går vand, natrium og andre vitale kemikalier tabt. Over tid kan MCKD føre til nyresvigt.

TyperTyper af MCKD

Juvenile nefronophthisis (NPH) og MCKD er meget nært beslægtede. Begge forhold er forårsaget af den samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomer. Den væsentligste forskel er begyndelsens alder. NPH forekommer normalt mellem 10 og 20 år, mens MCKD er en sygdom hos voksne. Derudover er der to undergrupper af MCKD: type 2 (typisk påvirker voksne 30-35) og type 1 (typisk påvirker voksne 60-65).

Årsager til MCKD

Både NPH og MCKD er autosomale dominerende genetiske tilstande. Det betyder, at du kun skal få genet fra en forælder til at udvikle lidelsen. Hvis en forælder har genet, har et barn en 50 procent chance for at få det og udvikle tilstanden. Udover alder af udbrud er den anden store forskel mellem NPH og MCKD, at de er forårsaget af forskellige genetiske defekter.

Mens denne artikel fokuserer på MCKD, er meget af det, der diskuteres, også relevant for NPH.

SymptomerSymptomer af MCKD

Desværre ser symptomerne på MCKD ud som symptomerne på mange andre forhold, hvilket gør det vanskeligt at foretage en diagnose. Disse symptomer omfatter:

  • for meget vandladning (medicinsk kendt som polyuria)
  • øget hyppighed af vandladning om natten
  • lavt blodtryk
  • svaghed
  • saltbehov (på grund af overskydende natriumtab ved forhøjet vandladning)

Som sygdommen skrider frem, kan nyresvigt (også kendt som nyresygdom i slutstadiet) resultere. Symptomer på nyresvigt kan omfatte følgende:

  • blødninger eller blødninger
  • let træt
  • hyppig hikse
  • hovedpine
  • ændringer i hudfarve (gul eller brun)
  • kløe på huden > muskelkramper eller kramper
  • kvalme
  • tab af følelse i hænder og / eller fødder
  • opkastning af blod
  • blodige afføring
  • vægttab
  • svaghed
  • anfald
  • ændringer i mental tilstand (forvirring eller ændret opmærksomhed)
  • koma
  • Tests Testing og diagnosticering af MCKD

Hvis du har symptomer på MCKD, kan din læge bestille en række forskellige tests for at bekræfte din diagnose.Blod- og urintest vil være det vigtigste for at identificere MCKD. Disse tests er beskrevet nedenfor.

Komplet blodtal

Et fuldstændigt blodtal ser på dit samlede antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Denne test søger efter anæmi og tegn på infektion.

BUN Test

Test af blod urea nitrogen (BUN) ser ud til mængden af ​​urinstof, et nedbrydningsprodukt af protein, som er forhøjet, når nyrerne ikke fungerer korrekt.

Urinsamling

En 24-timers urinsamling vil bekræfte overdreven vandladning, dokumentere volumen og tab af elektrolytter og måle kreatininclearance. Creatininclearance vil afsløre, om nyrerne fungerer korrekt.

Blodkreatinintest

En

blodkreatinintest vil blive gjort for at kontrollere dit kreatininniveau. Kreatinin er et kemisk affaldsprodukt fremstillet af musklerne, som filtreres ud af kroppen af ​​dine nyrer. Dette bruges til at sammenligne niveauet af blodkreatinin med nyre-kreatininclearance.urinsyre test

A

urinsyre test vil blive gjort for at kontrollere urinsyre niveauer. Uronsyre er et kemikalie skabt, når din krop bryder ned visse fødevarestoffer. Urinsyre passerer ud af kroppen gennem urin. Nyrer af urinsyre er normalt høje hos patienter, der har MCKD.Urinalyse

En urinalyse vil blive gjort for at analysere farve, specifikke tyngdekrafter og pH (syre eller alkaliske) niveauer af din urin. Desuden vil din urinsediment blive kontrolleret for blod, protein og celleindhold. Denne testning vil hjælpe lægen med at bekræfte en diagnose eller udelukke andre mulige lidelser.

Imaging Tests

Ud over disse tests kan din læge også bestille en CT-scanning i abdominal / nyre. Denne test bruger røntgenbilleder til at se nyrerne og indersiden af ​​underlivet. Dette kan hjælpe med at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer. Din læge kan også gerne udføre en nyre-ultralyd for at visualisere cysterne på dine nyrer. Dette er at bestemme omfanget af nyreskade.

Biopsi

I en nyrebiopsi vil en læge eller anden sundhedspersonel fjerne et lille stykke nyrevæv for at undersøge det i et laboratorium under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer, herunder infektioner, usædvanlige forekomster eller ardannelse. En biopsi kan også hjælpe din læge med at forstå graden af ​​nyresygdommen.

Behandling Hvordan behandles MCKD?

Der er ingen kur mod MCKD. Behandling for tilstanden består af interventioner, der forsøger at reducere symptomer og sænke sygdommens progression. I de tidlige stadier af sygdommen kan din læge anbefale at øge dit indtag af væsker. Du kan også blive pålagt at tage et salttilskud for at undgå dehydrering.

Som sygdommen skrider frem, kan nyresvigt resultere. Når dette sker, kan du blive påkrævet at undergå dialyse. Dialyse er en proces, hvor en maskine fjerner affald fra kroppen, at nyrerne ikke længere kan filtrere ud. Skønt dialyse er en livsforebyggende behandling, kan patienter med nyresvigt også være i stand til at gennemgå en nyretransplantation.

KomplikationerLange-Term Komplikationer af MCKD

Komplikationerne af MCKD kan påvirke forskellige organer og systemer. Komplikationer omfatter:

anæmi (lavt jern i blodet)

  • knoglernes svækkelse, hvilket fører til brud på hjertet
  • på grund af væskeopbygning (cardiac tamponade)
  • ændringer i sukkerstofskifte
  • kongestiv hjertesvigt
  • nyresvigt
  • mavesår i maven og tarmene
  • overdreven blødning
  • højt blodtryk
  • infertilitet
  • menstruationsproblemer
  • nerveskader
  • OutlookWhat er udsigten til MCKD?

MKCD fører desværre til nyresygdom i sluttrinnet - med andre ord vil der igen forekomme nyresvigt. På det tidspunkt skal du have en nyretransplantation eller gennemgå dialyse regelmæssigt for at holde din krop i orden. Tal med din læge om dine muligheder.